Дали добивате чудни грутки на различни места од вашето тело? Можеби имате повеќе заби отколку што треба да имате кога ничат заби? Иако ова може да изгледа како нормални работи, понекогаш може да има сериозна приказна зад нив. Денес зборуваме за толку ретка, но многу важна медицинска состојба за која секој треба да биде свесен. Тоа е Гарднеровиот синдром.
Што е Гарднеров синдром, едноставно кажано?
Едноставно кажано, ова е ретка состојба што можеме да ја добиеме од нашите родители преку гени. Тоа е наследна болест. Лице со оваа болест почнува да развива абнормални тумори во различни делови од телото.
Она што се случува е дека стотици мали израстоци се развиваат во внатрешноста на дебелото црево. Овие израстоци медицински се нарекуваат полипи . Најопасната работа е што ако не се лекуваат, сите овие полипи имаат многу висок ризик да се развијат во рак на дебелото црево .
Освен во дебелото црево, неканцерозни тумори можат да се развијат и во коските, цревата, кожата и другите меки ткива. Луѓето со оваа болест се изложени на ризик од развој на неколку други видови на рак.
Колку е честа оваа состојба? Кој ја добива?
Всушност, ова е многу ретка состојба. На пример, во земја како Америка, само еден од милион луѓе е дијагностициран со оваа болест.
Бидејќи станува збор за наследна болест, многу луѓе со Гарднеров синдром имаат поголема веројатност мајката или таткото да ја имаат болеста. Ова значи дека болеста се пренесува преку гени од генерација на генерација.
Кои се симптомите на ова?
Симптомите на Гарднеровиот синдром се менуваат со текот на времето. Некои симптоми може да се појават во детството.
| Време на појава на симптоми | Видливи карактеристики |
|---|---|
| Во текот на детството |
|
| Во младоста | Постојат стотици полипи на дебелото црево. Сепак, тие може да не покажуваат никакви симптоми на почетокот. Додека се појават симптомите, болеста може да биде многу напредната. |
Важно е дека додека се појават симптомите на полипи на дебелото црево, болеста може да биде далеку напредната. Затоа, ако некој во вашето семејство ја има оваа состојба, многу е важно да се тестира рано.
Кои други состојби се поврзани со Гарднеровиот синдром?
Лице со Гарднеров синдром е изложено на зголемен ризик од развој на следниве состојби:
- Екстра заби
- Остеоми (тумори на коските)
- Дезмоидни тумори - Иако не се канцерогени, тие можат брзо да растат и да го оштетат околното ткиво.
- Масни тумори (липоми)
- Фиброми
- Аденоми - Неканцерогени тумори кои се формираат во жлездите.
- Епителни цисти
- Состојба што ја зафаќа мрежницата на окото (CHRPE - конгенитална хипертрофија на пигментниот епител на мрежницата)
- Рак на желудник
- Рак на црниот дроб
- Рак на дебелото црево
Зошто се случува ова? Која е причината?
Причината за ова е дефект во еден од нашите гени. Поточно, постои ген наречен APC ген . Неговата главна функција е да ги контролира клетките во нашето тело од пребрзо делење и размножување. Исто како сопирачките на автомобил. Гените како овој се нарекуваат гени за супресија на тумори , што значи дека спречуваат формирање на тумори.
Лице со Гарднеров синдром има дефектен APC ген. Ова значи дека сопирачката што ја контролира клеточната делба не работи. Како резултат на тоа, клетките се делат неконтролирано и почнуваат да формираат тумори и полипи.
Како лекарот ја дијагностицира оваа болест?
Бидејќи оваа болест има различни симптоми, лекарот користи неколку тестови за да ја дијагностицира.
- Генетски тестови: Овој тест се прави за да се види дали имате дефект во вашиот APC ген. Вашиот лекар може да го препорача ова, особено ако некој во вашето семејство ја има болеста.
- Тестови со камера: Овие вклучуваат вметнување на мала камера во телото за да се испита внатрешноста на цревата.
- Сигмоидоскопија
- Ендоскопија
- Колоноскопија - Ова е она што јасно ги открива полипите во дебелото црево.
Кои се третманите за ова?
Третманот зависи од вашите симптоми.
Замислете дека имате вишок заби. Тоа може да биде ран знак на оваа болест. Потоа треба да одите на стоматолог да ги извади тие заби и да ги поправи останатите заби. Ако имате дезмоидни тумори, можете да добиете третман како хемотерапија за да ги намалите.
Сепак, главниот и најопасниот проблем со оваа болест се полипите што се формираат во дебелото црево. Потребна е хируршка интервенција за да се спречи нивното претворање во рак.
| Име на операцијата | Што се прави |
|---|---|
| Колектомија | Отстранување на дел или на целото дебело црево. Оваа операција обично се препорачува ако има околу 20-30 полипи. |
| Проктоколектомија | Отстранување на поголемиот дел од дебелото црево и ректумот. |
Запомнете, оваа операција е единствениот начин да се спречи формирањето на полипи во дебелото црево и претворањето во рак.
Може ли оваа болест целосно да се излечи?
За жал, Гарднеровиот синдром не може целосно да се излечи.
Сепак, ова може добро да се контролира. Со правилен третман и редовни прегледи, сериозни состојби како ракот можат да се откријат и лекуваат рано. Затоа, нема потреба за паника.
Дали е можно да се живее нормален живот со оваа болест?
Да, можете. Сепак, може да има некои промени во вашиот начин на живот по операцијата. На пример, отстранувањето на дебелото црево ќе го промени начинот на кој ја варите храната и го исфрлате столицата. Можеби ќе ви треба и посебен премин и кеса за остомија поставена на надворешната страна од абдоменот. Вашиот лекар ќе ви го објасни ова детално.
Операцијата за спречување на развојот на рак на дебелото црево поради оваа болест може да го продолжи животниот век. Една студија покажа дека 100% од луѓето кои имале проктоколектомија биле сè уште живи по 5 години.
Како се грижите за себе?
Живеењето со Гарднеров синдром значи живеење со ризик од развој на рак на млада возраст. Не е лесно. Справувањето со таа неизвесност може да биде ментално тешко.
Затоа, од суштинско значење е да се направат скрининг тестови за рак во соодветно време. Ова значи дека ако се развие рак, тој може да се открие и лекува во рана фаза.
Доколку се чувствувате под стрес поради ова, разговарајте со вашиот лекар за тоа. Доколку е потребно, побарајте советување.
Кога треба да го посетам лекарот?
Ако забележите какви било нови промени во вашето тело, на пример, нова грутка или промена во празнењето на цревата, особено ако забележите крв во столицата , веднаш посетете лекар.
Кои прашања треба да му ги поставите на вашиот лекар?
Кога ќе го посетите вашиот лекар, не заборавајте да ги поставите овие прашања.
- Кои се моменталните третмани за моите симптоми?
- Ќе ми треба ли операција?
- Какви тестови треба да направам? Колку често треба да ги правам?
- На кои промени во моето тело треба да обрнам посебно внимание?
- Дали е добра идеја остатокот од моето семејство да направи генетско тестирање?
Гарднеровиот синдром не е нешто од кое треба да се плашите, но е состојба со која треба да се соочите со претпазливост и правилно лекување. Со соодветен медицински совет и тестирање, можете да живеете здрав и долг живот.
Порака за носење дома
- Гарднеровиот синдром е ретка генетска состојба која се пренесува од родителите.
- Главниот ризик овде е што скоро сите полипи што се формираат во дебелото црево се претвораат во рак.
- Раните знаци на ова може да вклучуваат појава на дополнителни заби во детството или развој на неканцерогени тумори во телото.
- Иако ова не може целосно да се излечи, може многу добро да се контролира со редовни лекарски прегледи и хируршки зафати.
- Доколку вие или некој во вашето семејство ги има овие симптоми, важно е веднаш да побарате лекарски совет. Разговарајте отворено со вашиот лекар и за вашето физичко и за ментално здравје.











💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар