Дали вашето дете расте пребрзо? Ајде да учиме за гигантизмот!

Понекогаш нашите деца растат многу брзо, нели? Но, не е нормално тие одеднаш да пораснат многу повисоки од другите деца, со поголеми екстремитети. Причината за ова може да биде многу ретка состојба. Денес ќе зборуваме за таква состојба, односно за „гигантизам“.

Што е „гигантизам“?

Едноставно кажано, гигантизмот е ретка состојба во која дете или млад човек произведува премногу хормон за раст (GH) . Затоа овие деца растат многу повисоки од другите. Нормално, овој хормон за раст (GH) го произведува мала жлезда со големина на грашок, која се наоѓа во основата на нашиот мозок. Се нарекува хипофиза. Меѓутоа, ако се развие мал тумор во оваа хипофиза, таа може да произведе повеќе хормон за раст (GH) отколку што е потребно. Тогаш се јавува гигантизам.

Хипофизата е мала жлезда која се наоѓа во основата на мозокот, под хипоталамусот. Всушност, таа ослободува околу 8 хормони. Хормонот за раст (GH) е еден од нив.

Хормонот за раст, познат и како човечки хормон за раст (hGH), е неопходен за растот на децата. Тој влијае на многу делови од телото и му помага на детето правилно да расте. Сепак, постојат одредени видови на плочи за раст во нашите коски наречени епифизи/плочки за раст, и откако тие ќе се целосно затворени (т.е. по пубертетот), хормонот за раст (GH) не ја зголемува висината. Она што го прави е одржување на структурата и метаболизмот на коските, 'рскавицата и другите органи. Овој хормон за раст (GH) е тесно поврзан со хормон наречен инсулин-сличен фактор на раст 1 (IGF1), кој го произведува нашиот црн дроб. Заедно, овие два помагаат во растот и метаболизмот.

Гигантизмот е состојба во која телото произведува премногу хормон за раст (GH), што предизвикува брз раст на мускулите, коските и сврзното ткиво. Ова резултира со абнормална висина и неколку промени во меките ткива на телото. Доколку не се лекуваат, некои луѓе со гигантизам можат да пораснат и над 2,5 метри.

Затоа, многу е важно да се дијагностицира болеста и да се започне со третман што е можно поскоро во случај на гигантизам.

Која е разликата помеѓу „гигантизам“ и „акромегалија“?

Гигантизмот и акромегалијата се состојби предизвикани од вишок хормон за раст (GH). Разликата е во тоа кој ја развива. Акромегалијата се развива кај возрасни. Гигантизмот се развива кај деца и млади возрасни кои сè уште растат, односно сè уште не влегле во пубертет.

Едноставно кажано, гигантизмот се јавува кога нивоата на хормонот за раст (GH) се зголемуваат пред да се затворат плочите за раст во коските кај децата (т.е. пред да заврши пубертетот).

Ако нивото на хормонот за раст (GH) се зголеми откако ќе се затворат плочите за раст, тоа може да предизвика акромегалија. Нема да пораснете повисоки, но вишокот GH може да влијае на обликот на вашите коски, големината на вашите органи и други здравствени состојби.

Гигантизмот е многу поретка состојба од акромегалијата.

Кој добива гигантизам? Колку е чест?

Иако ова е многу ретка состојба, гигантизмот може да се развие кај секое дете чиишто плочи за раст сè уште не се затворени (т.е. не го завршиле пубертетот). Почест е кај момчињата отколку кај девојчињата.

Гигантизмот е всушност многу, многу ретка состојба. На пример, досега се пријавени само околу 100 случаи во Соединетите Американски Држави. Па можете да замислите колку е ретка.

Како се одвива нормалниот раст кај децата? Која е разликата од гигантизмот?

Хормонот за раст (GH) е тој што го контролира растот во детството. Тоа значи дека го контролира метаболизмот, а воедно предизвикува мерлив раст на коските, мускулите и ткивата. Нормално, растот е прилично стабилен процес сè додека детето не достигне пубертет.

За време на пубертетот, лачењето на полови хормони (естроген и тестостерон) значително се зголемува. Ова предизвикува постепено затворање на епифизите (плочките за раст) на краевите на долгите коски на детето. Кога епифизите се затвораат целосно, односно кога пубертетот е завршен, растот во висина запира.

Колку брзо расте детето и каква ќе биде неговата конечна висина по достигнувањето на пубертетот, се одредува со комбинација од неколку гени што ги наследува од своите родители, фактори на животната средина и нивниот пол.

Во случај на гигантизам, детето расте многу брзо и е многу повисоко од другите деца на иста возраст и пол. Сепак, симптомите на гигантизам на почетокот можат да изгледаат како нормален наплив на раст во детството, што им отежнува на родителите да ги препознаат.

Доколку имате какви било прашања или загрижености во врска со стапката на раст на вашето дете, задолжително разговарајте со неговиот лекар.

Кои се симптомите на гигантизам?

Гигантизмот е предизвикан од вишок на хормон за раст (GH). Исто така, тумор во хипофизата може да изврши притисок врз блискиот мозок и нервно ткиво, предизвикувајќи некои симптоми. Главниот симптом на гигантизам е прекумерен раст.Децата со гигантизам растат многу брзо во висина.

Покрај тоа што се значително повисоки/поголеми од сопствената возраст, физичките карактеристики што се гледаат кај гигантизмот вклучуваат:

• Многу истакнато чело и истакната вилица.
• Присуство на празнини меѓу забите.
• Задебелување на цртите на лицето.
• Големи раце и стапала, и дебели прсти.

Други симптоми што може да се забележат вклучуваат:

• Зголемување на внатрешните органи, особено срцето на детето.
• Прекумерно потење (хиперхидроза).
• Двоен вид или тешкотии со периферниот вид.
• Главоболка.
• Болка во зглобовите.
• Одложен пубертет.
• Нередовна менструација.
• Проблеми со спиењето, на пример, апнеја при спиење.
• Мускулна слабост.

Ако вашето дете ги има овие симптоми, многу е важно што поскоро да се консултирате со лекар.

Кои се причините за гигантизам?

Гигантизмот често е предизвикан од бениген тумор (аденом на хипофизата) во хипофизата на детето. Ова предизвикува прекумерно ослободување на хормон за раст (GH). Кога децата со гигантизам се дијагностицираат, тие речиси секогаш имаат голем аденом на хипофизата (тумор од 10 mm или поголем), наречен макроаденом. Гигантизмот може да биде предизвикан и од зголемување на хипофизата, наречено хиперплазија на хипофизата.

Многу деца со гигантизам имаат генетска мутација што предизвикува тумор на хипофизата. Најчестата генетска мутација поврзана со гигантизмот е мутација или делеција во генот AIP. Ова се јавува кај околу 29% од луѓето со гигантизам.

Гигантизмот може да се појави и како дел од голем број многу ретки генетски нарушувања кои го зголемуваат ризикот од развој на тумор на хипофизата кој лачи хормон за раст (GH). Некои од овие нарушувања вклучуваат:

• Карниев комплекс: Ова е генетска состојба која влијае на пигментацијата на кожата и предизвикува бенигни тумори на кожата, срцето и ендокриниот систем. Околу 10% до 13% од луѓето со Карниев комплекс развиваат аденоми на хипофизата кои лачат хормон за раст (GH), кои обично растат бавно.
• Синдром на МекКун-Олбрајт:Ова е генетска состојба која ги зафаќа коските, кожата и ендокриниот систем. Предизвикува кафеави дамки на кожата, лузни во коските и предвремен пубертет. 20% до 30% од луѓето со синдром на МекКун-Олбрајт имаат вишок хормон за раст (GH). Ова често е предизвикано од зголемување (хиперплазија) на хипофизата или аденом на хипофизата.
• Мултипли ендокрини неоплазии (MEN) типови 1 или 4: Ова се генетски состојби. Во овој случај, една или повеќе од вашите ендокрини жлезди стануваат хиперактивни или се развива тумор. Ова може да вклучува тумор на хипофизата кој лачи хормон за раст (GH).
• Неврофиброматоза: Ова е генетска состојба наречена неврокутани нарушувања. Овие состојби влијаат на кожата и нервниот систем. Овие состојби се предизвикани од абнормално зголемување на растот на клетките. Ова може да доведе до формирање на тумори низ целото тело. Тие може да вклучуваат тумор што лачи хормон за раст (GH).
• Фамилијарни изолирани аденоми на хипофизата (FIPA): Ова е наследна состојба. Вклучува развој на аденоми на хипофизата. Тие може да вклучуваат аденоми што лачат хормон за раст (GH).

Како се дијагностицира гигантизмот?

Гигантизмот може да биде малку тежок за дијагностицирање бидејќи е многу ретка состојба и бидејќи стапката на раст кај децата може значително да варира поради генетски и фактори на животната средина.

Типично, лекарите се сомневаат на гигантизам кога висината на детето е три стандардни отстапувања над просечната висина за неговиот пол и возраст, или две стандардни отстапувања над просечната висина пресметана од висината на родителите на детето.

Доколку лекарот на вашето дете се сомнева дека вашето дете има гигантизам, тој или таа веројатно ќе ве упати кај ендокринолог (лекар специјализиран за болести поврзани со хормони). Лекарот ќе постави дијагноза врз основа на медицинската историја на вашето дете, семејната медицинска историја, темелен физички преглед и специјализирани тестови како што се крвни тестови и тестови за снимање.

Кои тестови се користат за дијагностицирање на гигантизам?

Доколку лекарот на вашето дете се сомнева дека има гигантизам, може да се извршат следниве тестови за да се потврди состојбата:

• Крвни тестови за хормон за раст и IGF-1 (инсулин-сличен фактор на раст 1): Овие тестови ги мерат нивоата на различни хормони во примерок од крв земен од вената на детето. Ако нивоата се повисоки од нормалните, тоа може да биде знак на гигантизам.
• Тест за толеранција на гликоза: Овој тест мери колку добро нивоата на хормонот за раст кај детето реагираат на гликоза. За овој тест, лекар зема примероци од крв од вена во различни интервали откако детето ќе испие раствор од гликоза (шеќер).
• Тестови за снимање: Доколку крвните тестови потврдат дека вашето дете има гигантизам, вашиот лекар често ќе препорача МРИ (магнетна резонанца) или КТ (компјутерска томографија). Овие тестови јасно можат да ја видат големината и локацијата на туморот на хипофизата. Тие исто така можат да помогнат во одредувањето на точниот третман што е потребен.

Ако на вашето дете му е дијагностициран гигантизам, лекарот може да направи некои дополнителни тестови за да види дали состојбата влијаела на други делови од телото. Овие тестови може да вклучуваат:

• Ехокардиограм за проверка на проблеми со срцето.
• Тестови за проучување на спиењето за да видите дали имате апнеја при спиење.
• Рентген или DEXA/DXA скенирање за проверка на здравјето на вашите коски.

Како се третира гигантизмот?

Главните цели на лекување на гигантизам се:

• Безбедна контрола на нивоата на „хормон за раст“ (GH) и „инсулин-сличен фактор за раст 1“ (IGF1).
• Управување со растот на „тумор на хипофизата“.
• Намалување на влијанието на туморот на хипофизата врз блиското мозочно ткиво и оптичкиот нерв.
• Лекување или намалување на ефектите на хормонот за раст (GH) врз други телесни системи.

Лекарите обично користат комбинација од третмани за гигантизам , при што главните третмани се хирургија и радиотерапија.

Иако постојат ефикасни лекови за лекување на вишокот на хормон за раст (GH) кај возрасни (акромегалија), ефектите од овие лекови врз децата сè уште не се добро проучени.

Хирургија за гигантизам

Хируршката интервенција е најчестиот третман за гигантизам. Целта е или да се отстрани туморот на хипофизата или да се намали неговата големина. Бидејќи туморот на хипофизата што предизвикува гигантизам е често голем, детето можеби ќе треба да се подложи на повеќекратни операции за ефикасно контролирање на нивоата на хормон за раст (GH).

Хирургот на вашето дете може да употреби хируршка процедура наречена транссфеноидална хирургија за отстранување на тумор на хипофизата. Ова вклучува изведување на операцијата преку носот на вашето дете и преку сфеноидниот синус (шуплина во черепот зад носната празнина, под мозокот).

Радиотерапија за гигантизам

Доколку операцијата не успее да ги намали нивоата на хормонот за раст, може да помогне радиотерапијата. Ова вклучува користење на специјална опрема за насочување на зрачните зраци кон туморот. Овој третман делува бавно. Може да бара неколку третмани, со долги периоди на пауза помеѓу нив. Исто така, може да потрае неколку години за да се видат целосни резултати.

Кои се компликациите од третманот?

Поради операција и/или радиотерапија, околу 60% од луѓето со гигантизам по третманот развиваат состојба наречена хипопитуитаризам. Ова е кога еден, неколку или сите хормони произведени од хипофизата се недоволно произведени. Хипопитуитаризмот се третира со лекови за хормонска замена.

Компликациите што можат да се појават по операцијата за отстранување на тумор на хипофизата вклучуваат:

• Крварење.
• Истекување на цереброспинална течност (CSF).
• Менингитис (мозочна треска).
• Губење на рамнотежата на натриум (сол) и вода во телото.

Несаканите ефекти од радиотерапијата може да вклучуваат:

• Нарушена плодност.
• Губење на видот и оштетување на мозокот (ретко).
• Формирање на тумор неколку години по третманот (ретко).

Може ли да се спречи гигантизмот? Каква е прогнозата?

За жал, не можете ништо да направите за да спречите гигантизам. Сепак, раното откривање е клучно. Раниот третман може да помогне да се спречат или да се поправат промените што предизвикуваат вашето дете да биде превисоко.

Прогнозата за деца и млади возрасни со дијагностициран гигантизам зависи од неколку фактори:

• Колку рано или доцна е дијагностицирана болеста.
• Колку се ефикасни третманите за регулирање на нивоата на хормон за раст?
• Дали постојат компликации поврзани со гигантизам.

Општо земено, постарите луѓе при дијагнозата имаат тенденција да имаат повеќе компликации од оние дијагностицирани на помлада возраст. Ова веројатно се должи на подолгата изложеност на хормонот за раст и инсулин-сличен фактор на раст 1 (IGF1).

Затоа, ако забележите необични, неочекувани промени во растот и/или физичките карактеристики на вашето дете, важно е што поскоро да разговарате со неговиот лекар.

Колкав е животниот век на лице со гигантизам? Кои се долгорочните компликации?

Раното откривање и лекување на гигантизмот е од суштинско значење за да се спречи прекумерната висина и поврзаните компликации и да се зголеми животниот век.

Доколку не се лекува, гигантизмот е поврзан со значајни компликации, а стапката на смртност може да биде до двојно поголема од нормалната.

Долгорочните компликации што ги доживуваат некои луѓе со гигантизам поради нивната прекумерна висина и целокупниот ефект од премногу хормон за раст вклучуваат:

• Тешкотии во движењето (мобилност) поради мускулна слабост.
• Остеоартритис (воспаление на зглобовите).
• Периферна невропатија (нарушувања на периферните нерви).
• „Спиечка апнеја“.
• Зголемено срце (кардиомегалија) и проблеми со срцевите залистоци.
• Метаболни компликации како што е дијабетес тип 2.

Дополнително, квалитетот на живот на луѓето со нетретиран гигантизам може да биде намален поради проблеми со секојдневните активности како што се купување облека и патување поради превисокост.

Кога треба да го посетите лекарот на вашето дете во врска со гигантизам?

Доколку на вашето дете му е дијагностициран гигантизам, тој или таа ќе треба редовно да го посетува својот лекар и/или ендокринолог за да го следи напредокот на третманот и да се осигура дека нивото на хормоните е во ред.

Доколку забележите какви било промени во стапката на раст и/или физичките карактеристики на вашето дете, важно е што поскоро да разговарате со лекарот на вашето дете. Иако е малку веројатно дека гигантизмот е причина, вреди да се испитаат сите сомнителни промени. Гигантизмот најдобро се дијагностицира рано, а луѓето со гигантизам обично живеат здрав живот. Доколку имате какви било прашања во врска со растот на вашето дете, не плашете се да го прашате вашиот лекар. Тие се тука за да ви помогнат.

Најважните работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Гигантизмот е ретка, но потенцијално сериозна состојба. Најважно е веднаш да побарате лекарска помош ако забележите нешто необично или сомнително во врска со развојот на вашето дете, како што е побрзо растење од очекуваното или поголеми екстремитети.

Запомнете, раната дијагноза и третман значително ги зголемуваат шансите вашето дете да живее здрав, нормален живот. Не грижете се, лекарите се тука да ви помогнат вам и на вашето дете. Разговарајте со нив за сите ваши грижи.

` Гигантизам, хормон за раст, хипофиза, раст кај деца, зголемување на висината, акромегалија