Дали лесно ви се појавуваат модринки? Не крварите лесно? Ајде да зборуваме за Гланцмановата тромбастенија (ГТ) !

Дали вам или на вашето дете ви треба долго време за да го запрете крварењето дури и од мала посекотина? Или само имате сини точки (модринки) по целото тело? Понекогаш тие изгледаат нормално, но понекогаш може да бидат нешто за кое треба да се загрижите. Тоа е состојбата за која ќе зборуваме денес, наречена Гланцманова тромбастенија (ГТ). Не грижете се, сè ќе биде едноставно.

Што е Гланцманова тромбастенија (ГТ)?

Едноставно кажано, Гланцмановата тромбастенија (ГТ) е долготрајна (т.е. доживотна) состојба која предизвикува лесно појавување модринки и тешкотии при запирање на крварењето. Главната причина е проблем со тромбоцитите во нашата крв, малите клетки кои помагаат во згрутчувањето на крвта.

Замислете, ако имате гестоза (ГТ), поради генетска мутација во вашето тело, овие тромбоцити не произведуваат клучен протеин кој е потребен за згрутчување на крвта. Поради ова, згрутчувањето на крвта се случува многу бавно. Резултатот е дека крварите многу. Количината на ова крварење може да варира од личност до личност. Кај некои луѓе, ова може да биде мало крварење кое може да се третира дома. Кај други , може да биде доволно силно за да бара итен третман .

Колку честа е Гланцмановата тромбастенија (ГТ)?

Гланцмановата тромбастенија (ГТ) е всушност многу ретка состојба. Според медицинските експерти, само еден од милион луѓе во светот се раѓа со оваа состојба.

Сепак, во некои заедници каде што оваа генетска варијација се пренесува од генерација на генерација, овој број е малку поголем. Тоа е, во такви заедници, околу едно од секои двесте илјади луѓе може да ја види оваа состојба. Се наведува дека бројот на бебиња родени со оваа ГТ состојба е особено висок во некои земји на Блискиот Исток, во провинциите Њуфаундленд и Лабрадор во Канада и меѓу ромската заедница во Франција.

Кои се симптомите на Гланцманова тромбастенија (ГТ)?

Ако имате ГТ, може да крварите повеќе отколку што би крварил некој друг ако имал иста повреда. Или може да почнете да крварите неочекувано и без очигледна причина.

Главните симптоми на Гланцманова тромбастенија (ГТ) се:

• Многу лесно појавување модринки: Дури и мала испакнатина може да предизвика голема модринка.
• Крварење на непцата: Непцата можат лесно да крварат кога ги миете забите.
• Често крварење од носот (епистакса): Некои луѓе може да имаат крварење од носот неколку пати неделно, дури и кога само стојат.
• Виолетови дамки или флеки на кожата (пурпура): Овие се различни од нормалните модринки и можат да бидат поголеми дамки.
• Мали виолетови, кафеави или црвени точки на кожата (петехии): Ова се мали точки кои изгледаат како да се боцнати со игла.
• Менорагија: Прекумерно крварење за време на менструацијата кај жените: Крварење кое е многу пообилно од нормалното.

Кај ГТ, внатрешното крварење е многу поретко од крварењето од рана на кожата (како што е посекотина) или мукозни мембрани (како што се внатрешноста на носот или устата).

Зошто се јавува Гланцманова тромбастенија (ГТ)? Кои се причините?

Бебињата родени со Гланцманова тромбастенија (ГТ) наследуваат дефект, или мутација , во генот што создава протеин наречен интегрин алфа IIb/бета 3, кој помага во згрутчувањето на тромбоцитите. За да развие ГТ, детето мора да го наследи дефектниот ген и од мајката и од таткото. Ова се нарекува автосомно рецесивно наследување .

Честопати, родителите не знаат дека се носители на овој дефектен ген. Ова е затоа што се потребни два дефектни гени за да се покажат симптомите. Носител е некој што има еден нормален ген и еден дефектен ген.

Ако двајцата родители се носители, тие имаат 25% шанса да имаат дете со ГТ.

Доцна појава на Гланцманова тромбастенија (GT)

Некои луѓе можат да развијат ГТ подоцна во животот. Ова е исклучително ретко. Иако може да се случи, медицинските експерти сè уште ја класифицираат Гланцмановата тромбастенија (ГТ) како конгенитално нарушување на крварењето .

Така се развива ГТ подоцна, кога вашето тело создава антитела против претходно споменатиот протеин интегрин алфа IIb/бета 3. Некои болести, па дури и некои лекови, можат да го предизвикаат ова. Но, резултатот е ист. Бидејќи нема доволно активен протеин, потребно е подолго време за вашите тромбоцити да се згрутчат.

Кои се можните компликации од Гланцмановата тромбастенија (ГТ)?

Жените можат да развијат анемија со дефицит на железо поради обилно менструално крварење. Во тешки случаи, гестациската анемија може да предизвика обилно, опасно по живот крварење (хеморагија). Овој ризик е особено висок за време на периоди на обилно крварење, како што се породување или операција.

Но, не грижете се, ако ви е дијагностицирана ГТ, вашиот лекар може да ги преземе потребните чекори за да ги спречи овие компликации.

Како да знаете со сигурност дали имате Гланцманова тромбастенија (ГТ)? (Дијагноза)

Лекарите користат различни тестови за дијагностицирање на ГТ. Често се дијагностицира во детството. Како родител, ако вашето дете лесно добива модринки, има чести крварења од носот или му треба долго време да го запре крварењето, можеби ќе сакате да го однесете вашето дете на лекар. Понекогаш, во важни моменти од животот на детето, на пример:

• При обрежување на дете.
• Кога ќе испадне првиот млечен заб.
• Ако е девојче, тоа е кога ќе ја достигне својата прва менструација (менарха).

Во овој момент, може да забележите прекумерно или постојано крварење. Повеќе од 80% од луѓето со Гланцманова тромбастенија (ГТ) се дијагностицираат пред 14-годишна возраст, а многумина се дијагностицираат пред 5-годишна возраст. Луѓето на кои им е дијагностицирана ГТ како возрасни може да не знаат дека ја имаат сè додека не доживеат сериозна повреда или несреќа.

Какви тестови се прават за ова?

Лекарите користат крвни тестови за да дијагностицираат Гланцманова тромбастенија (ГТ). Овие тестови можат да покажат проблеми со:

• Вашите тромбоцити: Комплетна крвна слика (CBC) може да провери дали бројот на тромбоцити е нормален. Периферна крвна размаска исто така може да провери дали тие изгледаат абнормално.
• Колку добро згрутчува крвта: Неколку тестови, како што се тестот за протромбинско време (PT) и тестот за парцијално тромбопластинско време (PTT), можат да измерат колку брзо и ефикасно згрутчува крвта. Тие исто така можат да помогнат во исклучување на почести нарушувања на крварењето кои имаат слични симптоми на GT (на пр., фон Вилебрандова болест, Бернар-Сулие синдром).
• Интегрин алфа IIb/бета3: Тестови како што се проточна цитометрија и панели за моноклонални антитела можат да покажат дали имате недостаток или дефект на овој протеин. Тие исто така можат да откријат дали имате антитела што го напаѓаат овој протеин.
• Вашите гени: Генетските тестови можат да потврдат дали имате генетски мутации (гени наречени „ITGA2B“ и „ITGB3“) кои предизвикуваат ГТ.

Кои се третманите за Гланцманова тромбастенија (ГТ)?

Доколку ви е дијагностицирана ГТ, вашиот лекар ќе ве советува како да го намалите ризикот од крварење. Веројатно ќе треба да соработувате со хематолог . Освен работите што можете да ги направите за да спречите крварење, третманот ќе зависи од сериозноста на вашето крварење.

За мало до умерено крварење

Третманите за вакви случаи се:

• Компресија: Вашиот лекар ќе ве научи како да вршите притисок за да го намалите крварењето од раната и да го запрете малото крварење од носот. За сериозно крварење од носот, вашиот лекар може да стави нешто како газа или пена во носот за да го запре крварењето (носна пломба).
• Лекови: Можеби ќе ви бидат потребни лекови како што се фибрински заптивки (нешто како крвен лепак), желатинска пена, топичен тромбин и антифибринолитички агенси за да се помогне во згрутчувањето на крвта.

За тешко крварење

Тешкото крварење предизвикано од Гланцманова тромбастенија (ГТ) бара итен третман . Третманите вклучуваат:

• Трансфузија на тромбоцити: Можеби ќе треба да ви се дадат тромбоцити за да се запре тешкото крварење или за да се спречи губење на крв пред голема операција или породување. Ова вклучува давање тромбоцити од здрав донатор.
• Трансфузија на црвени крвни зрнца: Ако веќе сте изгубиле многу крв, може да ви се дадат и црвени крвни зрнца за да се надополни таа количина.
• Рекомбинантен фактор на коагулација VIIa (rFVIIa): Овој лек може да биде потребен ако не сте погодни за трансфузија на тромбоцити.
• Трансплантација на хематопоетски матични клетки: Трансплантацијата на матични клетки е единствениот потенцијално лековит третман за гестациска болест. Ова може да биде опција за тешки случаи на гестациска болест кои не можат да се контролираат со други методи. При ова, матичните клетки од донор се инјектираат во вашето тело.

Дали има компликации во третманот?

Да, навистина. Помеѓу 20% и 30% од луѓето кои примаат тромбоцити развиваат антитела против нив со текот на времето. Ова значи дека новите тромбоцити што ги примаат нема да делуваат. Ако тоа се случи, ќе мора да преминете на друг третман, како што е инјекцијата rFVIIa. Но, тој лек има и одредени ризици. На пример, може да предизвика премногу згрутчување на крвта.

Иако трансплантацијата на матични клетки може да ја излечи Гланцмановата тромбастенија (ГТ), пронаоѓањето на соодветен донатор за вашето тело може да биде предизвик. Кај трансплантациите на матични клетки за ГТ, донорите често се браќа и сестри. Дури и ако се пронајде соодветен донатор, постои ризик вашето тело да ги отфрли клетките на донорот. Оваа состојба се нарекува болест на калем наспроти домаќин (ГВХД) .

Кога вашиот лекар ќе разговара со вас за опциите за третман, тој или таа ќе ви ги објасни ризиците и придобивките однапред.

Каква иднина може да очекува некој со GT?

Нема две лица со Гланцманова тромбастенија (ГТ), дури и ако се од исто семејство и имаат иста генетска мутација, кои ја доживуваат болеста различно. Колку крварење имате и што треба да направите за да ја контролирате вашата состојба ќе зависи од вашата специфична состојба.

Добрата вест е дека, со правилно лекување, повеќето луѓе со Гланцманова тромбастенија (ГТ) живеат нормален живот со нормален животен век. Во некои случаи, количината на крварење може дури и да се намали како што стареат.

Како можам да живеам добро со GT? (Како да се грижам за себе)

Доколку имате ГТ, консултирајте се со вашиот лекар за да го намалите ризикот од крварење и тешка анемија. Треба да ги направите следниве работи:

• Знајте точно кои лекови не треба да ги земате.Дефинитивно држете се подалеку од разредувачи на крв (како аспирин и други НСАИЛ) и други лекови што вашиот лекар ви кажал да не ги земате.
• Грижете се добро за вашето орално здравје. Секојдневното миење на забите и чистење со конец за заби, како и редовните посети на стоматолог, можат да помогнат во намалувањето на ризикот од крварење на непцата.
• Грижете се добро и за вашиот нос. Одржувањето на влажноста на внатрешноста на носот може да помогне во намалувањето на ризикот од крварење од носот. Можете да користите овлажнувач на воздух, спреј за нос или да нанесете малку вазелин во носот за да спречите сушење.
• Контролирајте го обилното менструално крварење. Употребата на хормонска контрацепција може да помогне во спречувањето на обилните менструации. Разговарајте со вашиот гинеколог за ова.
• Носете лекарска нараквица за тревога. Секогаш носете лична карта со вас за да можете да се идентификувате како лице со нарушување на крварењето во итен случај. Тоа може да ви го спаси животот.
• Имајте план што да правите ако имате епизода на крварење. Знајте кога да го лекувате дома и кога веднаш да посетите лекар. Знајте со кого да разговарате и каде да одите. На тој начин, нема да биде предоцна да добиете третман.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку вие или вашето дете покажувате знаци на лесно крварење, посетете лекар. Модринките и крварењето од носот се чести. Но, ако овие симптоми се јавуваат често или ако крварењето трае долго време за да престане - дефинитивно посетете лекар.

Кога треба да одите во Одделот за итен третман (ЕУ) ?

Ако имате крварење кое не можете да го запрете, вклучително и обилно менструално крварење, одете директно во одделот за итни случаи (УИ) без да закажете преглед на лекар. Знаци на кои треба да внимавате се:

• Крварење од носот кое не престанува еден час.
• Обилен менструален циклус што трае два часа или повеќе, мокрење на два тампони или две влошки на час или повеќе.

Важни прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Не заборавајте да поставувате прашања како овие:

• Кои тестови треба да се направат за да се дијагностицира мојата состојба?
• Каков вид третман ми е потребен?
• Какви промени во животниот стил можам да направам за да ја контролирам мојата состојба?
• Колкава е веројатноста моето дете да ја наследи оваа ГТ состојба?
• Дали препорачувате генетско тестирање ако размислувам за бременост?

Дали бројот на тромбоцити е нормален кај луѓе со ГТ?

Бројот на тромбоцити е обично нормален кај Гланцмановата тромбастенија (GT).Проблемот не е во бројот на тромбоцити. Наместо тоа, проблем е со протеинот што им помага на тромбоцитите да се држат заедно, што спречува ефикасно згрутчување на крвта.

Која е разликата помеѓу Гланцмановата тромбастенија (GT) и Бернар-Сулиеовиот синдром (BSS)?

Гланцмановата тромбастенија (GT) и Бернар-Сулие синдромот (BSS) се ретки генетски состојби кои влијаат на начинот на кој се згрутчува крвта. Но, тие се предизвикани од различни генски мутации. Специфичните проблеми со тромбоцитите се исто така различни. Луѓето со BSS може да имаат и низок број на тромбоцити и абнормално големи тромбоцити.

Најважните работи што треба да се запомнат од она што го дискутиравме (Порака за носење дома)

Гланцмановата тромбастенија (ГТ) е доживотна состојба која вие и вашиот хематолог треба внимателно да ја следите. Со ГТ, не постои начин да се предвиди колку сериозно (или мало) ќе биде вашето крварење. Сепак, преземањето чекори за минимизирање на крварењето може да ви помогне да останете здрави. Ако вашата ГТ е тешка, третмани како што се трансфузија на тромбоцити, исто така, може да помогнат.

Иако не можете да го контролирате раѓањето со оваа состојба, запомнете дека имате опции да се справите со неа на начин што нема да влијае на вашиот квалитет на живот. Не плашете се да побарате медицински совет и грижете се за себе. Тогаш дефинитивно можете да живеете добро со оваа состојба.