Ајде да дознаеме за ретка состојба што го тера вашиот имунолошки систем да ве нападне (хемофагоцитна лимфохистиоцитоза - HLH)

Дали се чувствувате како никогаш порано да не сте се чувствувале? Понекогаш нашиот сопствен имунолошки систем, оној што го лекува нашето тело, може да почне да нè разболува. Една таква сериозна и ретка состојба е хемофагоцитната лимфохистиоцитоза, или (HLH) скратено. Она што се случува е дека клетките што се како одбранбен систем на нашето тело се размножуваат неконтролирано и ги напаѓаат сопствените органи. Да бидеме прецизни, тоа е како чувар кој не може да го препознае сопственото семејство.

Што всушност значи „(HLH)“? Ајде да го разбереме многу едноставно, зар не?

Имунолошкиот систем на нашето тело е многу неверојатен механизам. Тој е како армија што ја штити нашата земја. Овој систем нè штити од непријатели како што се бактерии, вируси и бактерии што доаѓаат однадвор. Многу клетки, протеини, органи и ткива работат заедно за ова. Меѓутоа, кога лице со „(HLH)“ ќе добие инфекција, овој имунолошки систем е престимулиран. Потоа, наместо да се бори против инфекцијата, новоформираните клетки почнуваат да го напаѓаат нашето сопствено тело. Ова нè прави поболни. Всушност, оваа состојба „(HLH)“ може да биде опасна по живот .

Постојат два главни типа на овие „(HLH)“, нели?

Да, „(HLH)“ може да се подели на два главни типа:

1. Примарна (HLH) (генетски предизвикана) : Ова е предизвикано од генетска мутација. Ова значи дека лицето се раѓа со предиспозиција за неа. Симптомите често почнуваат да се појавуваат во првите неколку години од животот. Многу ретко, симптомите се појавуваат по зрелоста. Ова понекогаш се нарекува „фамилијарна HLH“.

2. Секундарно (HLH) (предизвикано од друга медицинска состојба) : Ова се случува кога вашиот имунолошки систем е засегнат од друга медицинска состојба што веќе ја имате. На пример, може да биде предизвикано од работи како рак, инфекции (особено вирусот Епштајн-Бар) или автоимуни состојби. Секундарното (HLH) е почесто од примарното (HLH).

Кој е посклоен кон развој на оваа „(HLH)“?

„(HLH)“ Може да се развие кај секого од која било возраст. Сепак, најчесто се забележува кај мали деца и бебиња . Сепак, тоа не значи дека возрасните не можат да го развијат.

Колку е честа оваа ситуација?

ХЛХ е многу ретка состојба . Тешко е да се каже точно колку луѓе всушност ја имаат, бидејќи понекогаш може да биде погрешно дијагностицирана или недоволно дијагностицирана. Околу 75% од луѓето со дијагноза ХЛХ имаат секундарна ХЛХ. Само 25% имаат примарна ХЛХ, што е околу еден на 50.000 луѓе ширум светот.

Кои се симптомите на „(HLH)“?

Симптомите на (HLH) може да варираат од личност до личност и можат да варираат во зависност од сериозноста на болеста. Еве некои од најчестите симптоми:

• Треска што не исчезнува дури ни со антибиотици.
• Осип на кожата.
• Зголемен црн дроб (хепатомегалија).
• Зголемување на слезината (спленомегалија).
• Отечени лимфни јазли (вриења).

Размислете за ова: Ако треската на детето не се спушти неколку дена и ако не се подобри дури и по земањето лекови, тоа може да биде знак на „(HLH)“. Затоа, многу е важно да побарате лекарски совет ако температурата продолжи.

Покрај ова, може да се појават и други симптоми:

• Анемијата значи недостаток на крв.
• Низок број на тромбоцити во крвта („тромбоцитопенија“).
• Слабост, слабост.
• Зашеметеност или вртоглавица.
• Постојана раздразливост и немир.
• Главоболки .
• Бледа кожа.
• Жолтица.

Сепак, постојат и сериозни симптоми кои можат да бидат опасни по живот . Ако ги забележите овие, веднаш треба да одите во болница :

• Тешкотии со дишењето (диспнеа).
• Напади .
• Крварење во очите („ретинални хеморагии“).
• Губење на свеста.
• Кома.

Најважно е веднаш да се обратите на лекар ако имате некој од овие симптоми, особено оние што можат да бидат опасни по живот. Раната дијагноза и третман се најдобрите начини за постигнување на најдобри резултати.

Зошто се јавува ова „(HLH)“? Кои се причините?

Едноставно кажано, „(HLH)“ е предизвикано од прекумерна активност или неправилно функционирање на имунолошкиот систем. Како што дискутиравме претходно, постојат два вида на „(HLH)“, а причините за секој од нив се различни. Но, во двата случаи, два вида клетки на имунолошкиот систем, наречени „хистиоцити“ и „Т-клетки“, се произведуваат прекумерно и наместо да напаѓаат непријател како што е вирусот однадвор, тие го напаѓаат нашето сопствено тело. Симптомите на „(HLH)“ се јавуваат затоа што овие бели крвни клетки немаат инструкции во нивната ДНК за правилно да ја извршуваат својата работа.

Причини за примарна `(HLH)`:

Примарната „(HLH)“ е предизвикана од генетска мутација. Постојат неколку гени кои влијаат на ова:

• `CD27`
• `ILK`
• `ЛИСТ`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Овие гени се оние што им кажуваат на нашите клетки да создаваат протеини. Овие протеини му помагаат на нашиот имунолошки систем да ги уништи странските напаѓачи како бактерии и вируси и да нè одржуваат здрави. Меѓутоа, ако има мутација во еден од овие гени, клетките не ги добиваат комплетните инструкции за создавање на овие протеини. Тогаш протеините што се создаваат се нецелосни или не можат правилно да ја извршуваат својата работа во телото. Овие генски мутации се наследуваат од двајцата родители при зачнувањето. Ова се нарекува „автозомно рецесивен модел“.

Причини за секундарна `(HLH)`:

Секундарната „(HLH)“ е стекната состојба. Ова значи дека не станува збор за генетска предиспозиција присутна при раѓање и нема потреба од семејна историја. Таа е предизвикана од абнормален одговор на имунолошкиот систем. Сè уште се во тек истражувања за да се утврди зошто се случува ова.

Понекогаш, секундарната „HLH“ може да биде предизвикана од медицинска состојба. Таквите состојби вклучуваат:

• Инфекција со вирусот Епштајн-Бар (EBV).
• Други бактериски, вирусни и габични инфекции.
• Слабеење на имунолошкиот систем.
• Автоимуна состојба.
• Автоинфламаторно заболување.
• Ревматолошки заболувања (на пр. јувенилен идиопатски артритис).
• Метаболички нарушувања.
• Рак (на пр. не-Хочкинов лимфом).

Како лекарите ја дијагностицираат состојбата „(HLH)“?

Доколку лекарот се сомнева дека имате HLH, прво ќе направи физички преглед. Потоа ќе назначи неколку тестови за да дознае повеќе за вашите симптоми. Лекарот ќе ги побара следните дијагностички критериуми:

• Треска.
• Зголемена слезина.
• Ниски нивоа на црвени крвни клетки, бели крвни клетки или тромбоцити во крвта (цитопенија).
• Високи нивоа на еден вид маснотии наречени триглицериди во крвта (хипертриглицеридемија) или ниски нивоа на протеин (фибриноген) кој помага во згрутчувањето на крвта (хипофибриногенемија).
• Оштетување или уништување на крвните клетки во коскената срцевина („хемофагоцитоза“).
• Намалена активност на Т-клетките во крвта.
• Зголемено ниво на феритин во крвта (феритинемија).
• Зголемени нивоа на „растворлив интерлеукин-2 рецептор (sCD25)“ во крвта.

Ако имате барем пет од овие симптоми, вашиот лекар може да се сомнева на HLH.

Тестови за идентификација на „(HLH)“:

Некои тестови што можат да помогнат во дијагностицирањето на „(HLH)“ се:

• Генетско тестирање (особено ако се сомневаме на примарна (HLH) генетска анализа).
• Комплетна крвна слика.
• Дополнителни крвни тестови за проверка на нивоата на „феритин“, „триглицериди“, знаци на инфекција и како се згрутчува крвта.
• Тест за функција на црниот дроб.
• Биопсија на коскена срцевина.

Кои се третманите за „(HLH)“?

Постојат неколку третмани за (HLH). Тие може да варираат во зависност од видот на болеста, нејзината сериозност и состојбата на пациентот:

• Лекови за лекување на инфекции (антибиотици или антивирусни лекови).
• Лекови за намалување на активноста на имунолошкиот систем (имуносупресиви или инхибитори на цитокини).
• Лекување или справување со основни медицински состојби (на пример, хемотерапија за рак).
• Трансфузија на крв.

Постои нов лек наречен „Емапалумаб (Гамифант®).“ Тоа е „антитело што блокира гама-рецептори“. Одобрен е за употреба кај доенчиња и возрасни со „(HLH)“.

Доколку лековите или справувањето со основната болест не функционираат, лекарите може да размислат за алогена трансплантација на матични клетки. Ова вклучува замена на вашите нефункционални матични клетки (од вашата коскена срцевина) со здрави матични клетки од донор. На ова обично му претходи хемотерапија или зрачење со високи дози за да се уништат нездравите матични клетки. Оваа постапка е многу ризична и има многу несакани ефекти . Затоа, вашиот лекар ќе ви објасни сè за да можете да донесете информирана одлука за вашето здравје.

Дали постои начин да се спречи формирањето на `(HLH)`?

Всушност, не можеме ништо да направиме за да го спречиме развојот на „(HLH)“, бидејќи причините се надвор од наша контрола. Сепак, постојат некои работи што можеме да ги направиме за да се заштитиме од работи како што се инфекции кои можат да предизвикаат секундарна „(HLH)“:

• Јадете добро балансирана исхрана и вежбајте редовно.
• Држете се подалеку од луѓе со вирусни заболувања.
• Носете заштитна опрема за да спречите повреди.
• Доколку се појават рани, исчистете ги правилно за да спречите инфекција.
• Добро управување со основните медицински состојби.

Каква е прогнозата за (HLH)?

Доколку болеста се дијагностицира и лекува рано , може да се очекува добар или прилично добар исход, во зависност од сериозноста на симптомите. Меѓутоа, ако не се лекува, „HLH“ е опасна по живот . Може да доведе до откажување на органите, па дури и смрт во рок од неколку месеци.

Вашиот лекар ќе ви ја објасни дијагнозата и опциите за третман на вашите симптоми, како и ризиците и несаканите ефекти од третманите.

Многу луѓе кои се идентификуваат како лица со (HLH) бараат поддршка за себе и за своите семејства. Ова значи разговор со советник за ментално здравје , генетски советник или социјален работник за да се испланира како да се живее со состојбата, какви се ризиците и какви ќе бидат исходите.

Може ли „(HLH)“ целосно да се излечи?

Со соодветен третман и грижа, состојбата „(HLH)“ може да исчезне. Сепак, може да се врати и ако се активира повторно. Некои луѓе успеале да спречат повторување на „(HLH)“ преку „(трансплантација на матични клетки)“ и да ги избегнат последиците што го загрозуваат животот. Се спроведуваат понатамошни истражувања за ова.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку имате симптоми на „(HLH)“, веднаш посетете лекар . Не одложувајте, бидејќи раната дијагноза и третман се најдобрите начини да се подобрите. Доколку имате сериозни симптоми како што се тешкотии со дишењето, губење на свеста или напади, треба веднаш да одите на итна помош .

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот?

• Кои тестови треба да направам?
• Какви третмани препорачувате?
• Кои се несаканите ефекти од третманот?
• Каков е мојот животен век?

Сознанието дека вие или некој ваш близок има ретка, опасна по живот состојба може да биде многу вознемирувачко и болно. Разговорот со советник за ментално здравје , генетски советник или вашиот лекар може да биде од голема помош. Тие можат да ви помогнат да дознаете повеќе за тоа како да се справите со состојбата, како да се грижите за себе и за вашето семејство, како и за третманот и перспективите. Доколку имате прашања во текот на овој тежок период, побарајте помош од блиските или од вашиот здравствен тим.

Најважното нешто што треба да се запомни (Порака за носење дома)

(HLH) е сериозна, но ретка состојба предизвикана од абнормална функција на нашиот имунолошки систем. При ова, клетките на нашето сопствено тело нè напаѓаат. Постојат два главни типа: примарна (HLH) која е предизвикана од генетски причини и секундарна (HLH) која е предизвикана од други болести.

Симптомите варираат, но треба да бидете претпазливи ако имате постојана треска, кожни лезии или зголемен црн дроб/слезина. Доколку почувствувате сериозни симптоми како што се отежнато дишење или напади, веднаш побарајте медицинска помош.

Раната дијагноза и третман се од суштинско значење. Опциите за третман варираат во зависност од видот на болеста. Понекогаш, може да биде потребно да се прибегне кон работи како трансплантација на матични клетки.

Иако не постои сигурен начин да се спречи ова, следењето на општите здравствени навики може да го намали ризикот од секундарна „(HLH)“. Во ваква ситуација, многу е важно да останете ментално силни и да ја добиете потребната поддршка. Не сте сами, не двоумете се да побарате помош.

` HLH, хемофагоцитна лимфохистиоцитоза, имунолошки систем, генетски заболувања, инфекции, треска, симптоми