Понекогаш дури и мала рана е потребна за да се запре крварењето, нели? Или сте слушнале дека некој во вашето семејство има болест поврзана со крвта? Денес ќе зборуваме за крвна болест која е малку ретка, но е многу важно да се знае за неа. Ова се нарекува хемофилија Ц.
Што е хемофилија Ц?
Едноставно кажано, хемофилијата Ц е многу редок вид на хемофилија. Хемофилијата е состојба во која вашата крв не се коагулира правилно, што значи дека кога крварите, тоа запира бавно или никогаш не запира. Луѓето со хемофилија Ц имаат посебен протеин во крвта наречен фактор на коагулација , наречен Фактор XI , кој помага во коагулацијата на крвта. Ова се нарекува и недостаток на фактор XI , а понекогаш се нарекува и Розенталов синдром .
Сепак, симптомите на хемофилија Ц се обично поблаги од оние кај другите видови хемофилија (А и Б). Сепак, луѓето со хемофилија Ц може да крварат повеќе од вообичаеното за време на операција или стоматолошки процедури. Лекарите го третираат ова со свежо замрзната плазма, која е направена од донирана крв. Оваа плазма помага во згрутчувањето на крвта.
Дали хемофилијата Ц е честа состојба?
Не, ова е всушност многу ретка состојба . Замислете, во земја како Америка, околу еден од секои 100.000 мажи и жени развива хемофилија Ц. Ако ја споредиме со другите видови хемофилија, хемофилијата А зафаќа околу 12 од секои 100.000 мажи, а хемофилијата Б зафаќа околу 4 од секои 100.000 мажи. Истражувачите сè уште не се сигурни колку често хемофилијата А или Б ги зафаќа жените.
Кои се разликите помеѓу хемофилија А, Б и Ц?
Сите три вида хемофилија се наследни крвни заболувања . Тоа е, генетската мутација влијае на процесот на згрутчување на крвта. Но, постојат некои мали разлики помеѓу овие три вида. Ајде да погледнеме што се тие:
- Хемофилија А и хемофилија Б се јавуваат кога лицето наследува мутиран ген од еден од своите биолошки родители. Меѓутоа, кај хемофилија Ц, абнормалниот ген може да се наследи од двајцата родители .
- За разлика од луѓето со хемофилија А или Б, луѓето со хемофилија Ц обично не развиваат проблеми со крварење кои влијаат на зглобовите или мускулите . Ова е важна разлика.
- Типично, симптомите кај луѓето со хемофилија А или Б се одредуваат според нивоата на протеините за коагулација, или „фактори на коагулација“, во нивната крв. На пример, некој со тешка хемофилија А ќе има многу ниски нивоа на тој фактор. Но, изненадувачки, некој со хемофилија Ц може да има многу ниски нивоа на тој фактор, но неговите симптоми може да бидат многу благи .
- Хемофилија А и Б може да се појават кај луѓе од сите раси и етнички групи. Сепак, хемофилијата Ц е малку почеста кај луѓето од еврејската етничка група Ашкенази . Ова не значи дека никој друг не може да ја развие, но е почеста кај нив.
- Хемофилијата А и Б се почести кај мажите отколку кај жените, но хемофилијата Ц подеднакво ги погодува и мажите и жените .
Кои се симптомите на хемофилија Ц?
Лицата со хемофилија Ц може да доживеат постојано, незапирливо крварење по голема операција, сериозна повреда или породување. Сепак, тие не доживуваат спонтано крварење , односно кога крвта почнува да тече без очигледна причина.
Луѓето со хемофилија Ц често крварат абнормално по стоматолошка операција, вадење заб или тонзилектомија.
Други симптоми може да вклучуваат:
- Често крварење од носот .
- Модринки по телото дури и од најмалата работа.
- Крв во урината .
- Прекумерно крварење по обрежување.
- Болни, отечени модринки по операцијата.
- Кај жените, менструацијата може да трае неколку дена, што е невообичаено долго.
Кои се причините за хемофилија Ц?
Хемофилија Ц е наследно крвно нарушување . Се јавува кога ви недостасува крвен протеин наречен Фактор XI , еден од 13-те фактори на коагулација кои помагаат да се забави или запре крварењето. Ова е затоа што немате точен ген F11 .
Нормално, овој ген F11 ги носи инструкциите за производство на фактор XI. Ако овој ген е мутиран, односно ако стане абнормален, се развива хемофилија Ц. Овој абнормален ген може да не произведува доволно фактор XI или може воопшто да не го произведува.
И мажите и жените наследуваат хемофилија Ц само ако двајцата биолошки родители го пренесат мутираниот ген на своето дете . Ако некој наследи еден нормален ген F11 и еден абнормален ген, тоа лице е носител на хемофилија Ц, но не покажува симптоми.
Сега, погледнете што може да се случи кога родителите со овој необичен ген ќе добијат деца:
- Децата родени од родители со оваа мутација на генот F11 имаат 25% шанси да развијат хемофилија Ц.
- Децата родени од тие родители имаат 50% шанса да бидат носители на болеста, што значи дека го носат само генот без болеста.
- Децата на тие родители имаат 25% шанса да го наследат нормалниот ген F11.
Како лекарите дијагностицираат хемофилија Ц?
Дали знаете како лекарите дијагностицираат хемофилија Ц? Тие прво ќе ве прегледаат физички . Потоа ќе ве прашаат за вашите симптоми, како што се крварење од носот или крварење по стоматолошка интервенција. Тие исто така ќе ве прашаат за вашата семејна историја и дали некој во вашето семејство има хемофилија или други крвни нарушувања . Оваа информација е многу важна при дијагностицирање на болеста.
Кои се главните тестови што се користат за да се потврди дијагнозата?
Вашиот лекар ќе користи два главни теста за да ја потврди вашата дијагноза:
- Тест за активирано парцијално тромбопластинско време (APTT): Ова е тест што се користи за дијагностицирање на хемофилија. Му овозможува на вашиот лекар да знае колку време е потребно за вашата крв да се згрутчи .
- Тест за фактор на коагулација: Овој крвен тест го покажува видот на хемофилија и нејзината сериозност .
Во некои случаи, вашиот лекар може да побара уште неколку тестови:
- Комплетна крвна слика (ККБ): Овој тест ги мери и проучува крвните клетки.
- Тест за протромбинско време (PT): Ова исто така проверува колку брзо се згрутчува крвта.
- Тест за фибриноген: Овој тест на крвта ја мери количината на протеин во крвта наречен фибриноген, кој помага во згрутчувањето на крвта.
Важно е да се напомене дека хемофилијата Ц понекогаш може да биде тешка за дијагностицирање. Зошто? Резултатите од крвните тестови, особено резултатите од тестот за фактори на коагулација, може да не корелираат со симптомите на пациентот. На пример, тестот за фактори на коагулација може да покаже дека нивото на факторот е многу ниско, но можеби немате никакви симптоми. Исто така, може да имате симптоми на хемофилија Ц дури и ако нивото на факторот е нормално. Затоа, лекарот ќе го земе сето ова предвид и ќе донесе заклучок.
Како се лекува хемофилија Ц?
Луѓето со хемофилија Ц можеби нема да имаат потреба од третман сè додека не се подложат на операција или друга медицинска процедура. Доколку тоа е потребно, лекарите користат „свежо замрзната плазма“, која е направена од донирана крв.и комбинација од лекови кои го спречуваат разградувањето на „факторите на коагулација“ кои се даваат како замена. Доколку жените имаат невообичаено обилна менструација, која трае неколку дена, лекарите може да препишат апчиња за контрацепција .
Може ли да се спречи хемофилија Ц?
Не, хемофилијата Ц е наследно крвно нарушување, па затоа не може да се спречи . Меѓутоа, ако вие или некој во вашето семејство ја има состојбата, генетското советување може да ви помогне да го разберете ризикот од пренесување на идните генерации.
Што може да очекува лице со хемофилија Ц?
Повеќето луѓе со хемофилија Ц имаат благи симптоми . Тие ретко предизвикуваат сериозни медицински проблеми. Повеќето луѓе не развиваат симптоми сè додека не станат возрасни, а тие симптоми обично се многу благи.
Сепак, може да имате проблеми со крварење по операција или стоматолошки третман. Ако имате хемофилија Ц, важно е да го прашате вашиот лекар за какви било мерки на претпазливост што треба да ги преземете . На пример, информирање на вашиот лекар пред операција и избегнување на одредени лекови што го зголемуваат крварењето (како што е аспирин).
Конечно, неколку важни работи што треба да ги запомните
Добро, значи, има неколку работи што треба да ги запомните од она за што разговаравме:
- Хемофилија Ц е многу ретка крвна болест .
- Обично, нејзините симптоми се многу благи и ретко предизвикуваат поголеми здравствени проблеми.
- Многу луѓе покажуваат симптоми само во зрелоста.
- Сепак, може да крварите повеќе од другите за време на операција или стоматолошки третман , па затоа е важно да го информирате вашиот лекар во такви случаи.
- Доколку ви е дијагностицирана хемофилија Ц, не паничете. Разговарајте со вашиот лекар за да бидете сигурни дека разбирате што треба да знаете и какви мерки на претпазливост треба да преземете .
Запомнете, правилното разбирање на која било медицинска состојба е најдобриот чекор за справување со неа! Не сте сами, а медицинските совети и поддршка секогаш ви се достапни.
Хемофилија Ц, згрутчување на крвта, фактор XI, генетска болест, крварење, симптоми, третман
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න