Дали сте слушнале за наследен рак на желудник? (Наследен дифузен рак на желудник - HDGC) Ајде да разговараме за ова!

Денес ќе зборуваме за сериозна состојба за која многу луѓе не се свесни. Ова е вид на рак на желудник кој е наследен. Лекарите го нарекуваат „(Наследен дифузен рак на желудник)“ или скратено „(HDGC)“ . Доколку некој во вашето семејство ја имал оваа состојба или сакате да дознаете повеќе за неа, оваа статија ќе ви биде многу важна. Не грижете се, ајде да зборуваме едноставно за тоа.

Што е ова `(HDGC)`?

Едноставно кажано, HDGC е наследна состојба со ризик од рак. Ова значи дека вашиот доживотен ризик од развој на рак на желудник (рак на желудник) е зголемен за околу 70%. Не само тоа, жените кои ја наследуваат оваа состојба имаат и 42% зголемен ризик од развој на специфичен вид на рак на дојка , лобуларен рак на дојка (LBC) .

Луѓето со оваа состојба „(HDGC)“ наследуваат мутиран ген („(мутиран ген)“) од еден од нивните родители. Најчесто, ова е ген наречен „(CDH1)“ . Но, понекогаш може да бидат вклучени и други гени. „(CDH1)“ е ген за супресор на тумор („(ген за супресор на тумор)“). Кога ова е мутирано, не работи правилно за контрола на ракот. Замислете, овој ген е како полицаец во нашето тело кој го спречува растот на клетките на ракот. Па што се случува ако тој полицаец стане слаб? Тоа е она што се случува и овде.

Што е „дифузен“ рак на желудник?

Сега да видиме што е овој „(дифузен рак на желудник)“. Ова е еден вид рак на желудник. Но, наместо да расте на едно место како другите видови на рак, овој се шири низ целиот ѕид на желудникот во мали групи на клетки. Тоа е како истекување на вода што се шири по ѕидот. Поради ова, ѕидот на желудникот се згуснува и стврднува. Постепено, се шири во подлабоките слоеви на ѕидот на желудникот.

Овој вид рак на желудник е малку тежок за дијагностицирање бидејќи не е јасно видлив на стандардните тестови за снимање. Исто така, симптомите често се појавуваат дури откако болеста ќе се прошири, во подоцнежните фази. Во тој момент, ракот може да се проширил (метастазирал) низ ѕидот на желудникот до блиските ткива, како што се црниот дроб или коските.

Колку е честа оваа состојба?

Зборувајќи за состојбата „(HDGC)“, се проценува дека приближно пет до десет луѓе од десет илјади можат да ја наследат оваа состојба по раѓање. Околу 20% од сите видови на рак на желудник се од „(дифузен)“ тип. Околу 2% од тие дифузни видови на рак се наследни „(HDGC).“ Иако ракот на желудник е генерално почест во азиските земји отколку во западните земји, оваа состојба „(HDGC)“ се пријавува почесто во западните земји.

Кои се симптомите на состојбата „(HDGC)“?

Како што споменавме претходно, симптомите на овој тип на дифузен рак на желудник може да не се појават сè додека болеста не се прошири (метастазира). Затоа е важно да се биде свесен за ризикот дека оваа состојба може да се јави во семејства. Кај HDGC, ракот се развива на малку помлада возраст отколку кај другите видови на рак. Повеќето луѓе се дијагностицираат пред 40-годишна возраст.

Главните симптоми може да бидат:

• Болка во стомакот (особено во горниот лев дел од абдоменот)
• Надуеност на желудникот, гасови
• Гадење и повраќање
• Апетит
• Губење на тежината
• Екстремен замор, исцрпеност
• Тешкотии со голтање храна
• Крв во измет (`(Крв во измет)`)
• Повраќање крв („(Повраќање крв)“)
• Жолтица (пожолтување на очите и кожата)

Понекогаш, вроден дефект наречен расцеп на усна или расцеп на непце може да биде ран знак на овој синдром. Ова е затоа што оваа генетска мутација може да предизвика овој вроден дефект. Сепак, најчесто, расцепот на усна не е поврзан со HDGC. Меѓутоа, ако сте родени со таков вроден дефект и некој во вашето семејство имал вакви видови на рак, може да бидете малку сомничави.

Која е причината за формирањето на овој `(HDGC)`?

HDGC е генетско нарушување . Се јавува кога мутација во еден од гените што го потиснуваат туморот за кои зборувавме претходно го менува програмирањето во вашата ДНК. Гените што го потиснуваат туморот им кажуваат на клетките да ја контролираат клеточната делба и раст. Значи, кога овие гени не работат правилно, може да се развие рак.

Овој мутиран ген го наследувате или од вашата мајка или од вашиот татко. Мутацијата наследена на овој начин се нарекува мутација на герминативната линија . Таа влијае на генетскиот код на вашите репродуктивни клетки.

Како се наследува ова `(HDGC)`?

HDGC е автозомно доминантна состојба. Ова значи дека ви треба само една копија од мутираниот ген за да го наследите синдромот. Може да се наследи или од вашата мајка или од вашиот татко. Ако еден од вашите родители ја има мутацијата, вие или вашите браќа и сестри имате 50% шанса да ја наследите. Замислете го тоа како шанса да ви се појави паричка со глава или опашка.

Дали секој што ја наследува генската мутација развива рак?

Не. Генетската мутација што ја наследувате од вашите родители влијае само на една копија од генот што го потиснува ракот во секоја клетка. Но, секоја клетка има две копии од овој ген, една од вашата мајка и една од вашиот татко. Значи, дури и ако не ја наследите истата мутација од двајцата родители, сепак имате копија од генот што работи нормално.

За да се развие рак, потребна е втора мутација („(соматска мутација)“)Мора да се појави во ткивото каде што се формира ракот (т.е. слузницата на желудникот или лобулите на дојката) во текот на вашиот живот. Оваа втора мутација, исто така, ја деактивира другата копија од генот. Тогаш ракот почнува да расте.

Која е причината за оваа втора мутација?

Да бидеме искрени, не ја знаеме точната причина за ова. Но, различни фактори може да играат улога. Изложеноста на фактори од животната средина често игра улога во „активирањето“ на генетските болести. Може да бидат вклучени и други гени. Некои семејства кои го носат генот HDGC имаат поголема инциденца на рак од другите.

Некои фактори на ризик од животната средина кои придонесуваат за развој на рак на желудник се:

• Пушење
• Прекумерна употреба на алкохол
• Јадење премногу црвено месо (како говедско, јагнешко)
• (H. pylori) инфекција (ова е бактерија која предизвикува чир на желудникот)

Како е процесот на тестирање за `(HDGC)`?

Дури и ако сè уште немате симптоми, ако постои причина да мислите дека сте изложени на ризик (на пример, ако некој во вашето семејство имал овие видови на рак или ако сте направиле генетски тест кој открил мутација во генот „(CDH1)“), лекарот може да ве упати на тестирање за „(HDGC)“.

Вашиот лекар ќе го пресмета вашиот ризик врз основа на вашата семејна историја и/или резултатите од генетските тестови. Тие исто така може да бараат прекурсори на рак во вашите ткива. На пример, тие може да бараат состојба наречена Лобуларен карцином ин ситу (LCIS) во дојката или клетки од типот на прстен-прстен во слузницата на желудникот. Ова се рани промени што можат да станат рак.

Како се дијагностицира HDGC?

Доколку имате симптоми на метастатски рак на желудник, вашиот лекар ќе побара докази за рак во ѕидот на желудникот. Ќе земе примероци од ткиво и ќе ги испита под микроскоп. Доколку се открие метастатски рак на желудник и доколку некој во вашето семејство имал ваков вид рак, вашиот лекар може да предложи да направите генетско тестирање .

Моментално, кај околу 40% од пациентите со HDGC е откриено дека ја имаат оваа CDH1 мутација. Може да бидат вклучени и други мутации, но CDH1 е главната што ја знаеме и можеме да ја идентификуваме. Ако ја имате, тоа е сигурен начин за дијагностицирање на HDGC. Меѓутоа, ако имате семејна историја на овој тип на дифузен рак на желудник, може да ви биде дијагностициран HDGC дури и ако немате CDH1 мутација.

Кои тестови се користат за дијагностицирање на „(HDGC)“?

Следниве тестови можат да се направат за да се дијагностицира болеста:

• Генетско тестирање:Ова е крвен тест. Се зема примерок од вашата крв и се анализира за да се види дали постојат генетски мутации поврзани со генетски болести. Некои луѓе го прават овој тест затоа што имаат семејна историја на генетски болести. Други го прават овој тип на генетски тест затоа што не ја знаат својата семејна здравствена историја, за свои информации или затоа што планираат да имаат деца.
• Горна ендоскопија (EGD тест): Ова е тест за преглед на внатрешноста на горниот гастроинтестинален тракт (т.е. хранопровод, желудник) и земање примероци од ткиво. Ова е од суштинско значење за дијагностицирање на рак на желудник, особено на овој вид рак кој се проширил. Гастроентеролог (лекар специјализиран за гастроинтестинални заболувања) го прави ова. Тој или таа вметнува долга цевка (ендоскоп) со мала камера низ устата и надолу по хранопроводот во желудникот. Примероци од ткиво може да се земат и преку цевката. Сепак, дури и со овие методи, може да биде тешко да се открие метастатски рак на желудник. Бидејќи е толку распространет, лекарот можеби нема да може да го види или да земе примерок од ткиво. Затоа, лекарот кој бара овој вид рак мора да има посебна обука и искуство.
• МНР на дојка: Бидејќи лобуларниот рак на дојка не се открива со редовна мамографија, лекарите препорачуваат МНР. Доколку МНР покаже нешто необично, тоа се обележува и друг лекар зема примерок од ткиво.
• Биопсија: Лекарот зема примерок од ткиво и го испраќа во лабораторија за испитување под микроскоп. Оваа биопсија може да потврди дали примерокот од ткиво содржи клетки на рак.

Што се случува откако ќе се идентификува дека има „(HDGC)“?

Доколку веќе имате рак, вашиот лекар ќе разговара со вас за опциите за лекување. Дури и ако сè уште немате рак, доколку го имате овој синдром, вашиот лекар веројатно ќе ви препорача редовни скрининг тестови за рак, како што е споменато погоре. Превентивната хирургија е друга опција за која можете да разговарате со вашиот лекар.

Како се лекува метастатскиот рак на желудник?

Операцијата е обично првиот третман за рак што може да се отстрани со операција. Ако имате HDGC, вашиот лекар често ќе препорача тотална гастректомија . Ова е затоа што HDGC има висок ризик од ширење далеку пред да се открие.

При тотална гастректомија, хирургот го отстранува целиот желудник и го поврзува крајот на хранопроводот директно со тенкото црево. Можно е да се живее без желудник, но постојат некои несакани ефекти. По операцијата, може да ви бидат потребни дополнителни третмани (адјувантни терапии) како што се радиотерапија или хемотерапија.

Бидејќи жените со „(HDGC)“ се исто така изложени на ризик од развој на лобуларен рак на дојка („(LBC)“), тие треба постојано да бидат свесни за симптомите на „(LBC)“ за време на третманот. Ако имате „(LBC)“, третманот обично започнува со операција за рак на дојка. Потоа се даваат дополнителни третмани.

Колкав е очекуваниот животен век со условот „(HDGC)“?

Очекуваниот животен век зависи од раното откривање и лекување на ракот. Дури и со редовен скрининг, ова може да биде тешко. Ако метастатскиот рак на желудник се открие и се третира рано, петгодишната стапка на преживување е повеќе од 90%. Меѓутоа, ако се открие доцна, откако ќе го нападне ѕидот на желудникот, стапката паѓа на помалку од 30%.

Затоа велиме дека е толку важно да бидете свесни за семејната историја и да побарате медицински совет доколку сте во опасност.

Дали постои начин да се спречи `(HDGC)`?

Доколку имате генска мутација „(CDH1)“ (која е поврзана со зголемен ризик од развој на рак), постојат неколку превентивни мерки што можете да ги преземете. За луѓето без оваа специфична генска мутација, ризиците и мерките не се јасно дефинирани. Можете да разговарате со вашиот лекар за вашите лични ризици и опции.

Профилактичка хирургија

Доколку ви е дијагностициран HDGC најмалку 20 години и немате други поголеми здравствени проблеми, вашиот лекар може да препорача профилактичка тотална гастректомија . Иако губењето на желудникот може да има одредени ефекти врз вашиот дигестивен систем, овие несакани ефекти се полесни за справување отколку справувањето со напреднат рак на желудник.

За оние кои не се подготвени да ги преземат овие чекори, може да се усвои пристап „чекај и гледај“, што вклучува честа ендоскопија на горниот дел од цревата и случајни биопсии. Сепак, дури и со толку внимателно следење, HDGC може да не се открие секогаш рано (кога третманот е најефикасен).

Несакани ефекти од тотална гастректомија:

• Синдром на дампинг: Кога храната поминува директно од хранопроводот во тенкото црево, таа поминува низ тенкото црево побрзо од нормалното. Ова може да предизвика големи промени во хормоните во дигестивниот систем, што доведува до симптоми како што се гадење, дијареја и низок шеќер во крвта. Овие симптоми може да се контролираат со промена на вашите навики во исхраната. Овие симптоми ќе се намалат со текот на времето.
• Малапсорпција и неухранетост: Кога желудникот се отстранува, делот од желудникот што ги содржи киселините и ензимите што помагаат во варењето на храната се губи. Ова може да спречи храната правилно да се разгради и да го спречи телото да ги апсорбира хранливите материи. Ова може да доведе до неухранетост. Ова може да се подобри со промена на исхраната и земање додатоци во исхраната.

Генетско советување и планирање на семејство

За луѓето со мутација на генот CDH1, генетското советување може да биде многу корисно при дискутирање за планирање на семејството. Ова може да ви помогне да го разберете ризикот вашето дете да ја наследи состојбата HDGC. Ако планирате да имате деца, една опција за управување со тој ризик е селективна ин витро фертилизација (IVF) .

При ин витро фертилизација (ИВФ), јајце-клетките и сперматозоидите се земаат од мајката и таткото и се оплодуваат во лабораторија. Откако ќе се развијат ембрионите, може да се земе по една клетка од секој ембрион и да се тестира за мутација на CDH1. Родителите можат да изберат ембриони кои немаат мутација и да ги имплантираат во матката на мајката.

Конечно, што да се има предвид

Дознавањето дека имате синдром на наследен дифузен рак на желудник (HDGC) може да биде многу емотивно искуство и можеби ќе треба да донесете големи одлуки. Тие можат да влијаат врз вас и вашето семејство. Одвојте време да размислите за работите без паника. Поставувајте онолку прашања колку што ви се потребни. Вашиот медицински тим е тука да ви помогне да го пронајдете најдобриот начин да се снајдете во ова патување. Запомнете, свеста е првиот чекор. Не сте сами.

` HDGC, наследен рак, рак на желудник, ген CDH1, рак на желудник, рак на дојка, генетско тестирање, ендоскопија, гастректомија, превенција од рак