Дали имате и често крварење од носот? Може да биде HHT (наследна хеморагична телеангиектазија)!

Дали често имате крварење од носот? Или сте забележале мали црвени точки на некои делови од вашето тело, на пример, на лицето, усните или врвовите на прстите? Понекогаш не мислиме на ова како на нормални работи, но зад нив може да стои медицинска состојба на која ѝ е потребно внимание. Тоа е ХТ, но не многу луѓе знаат за тоа. Денес зборуваме за оваа ХТ, или во медицински термини, „(Наследна хеморагична телеангиектазија)“, наследна болест. Некои ја нарекуваат и „(Ослер-Вебер-Ренду синдром)“.

Што точно е HHT?

Едноставно кажано, хипертензивна хипертензивна хипертензија (HHT) е генетска болест која ги зафаќа крвните садови во нашите тела. Знаете, имаме овие мали цевки кои ја носат крвта низ целото тело, кои ги нарекуваме крвни садови. Во оваа состојба, она што се случува е дека овие крвни садови, особено многу фините наречени капилари, не се развиваат правилно. Овие абнормално формирани капилари ги нарекуваме „телеангиектазии“.

Размислете, имаме големи артерии кои носат крв од нашето срце до остатокот од нашето тело и вени кои ја носат таа крв назад до срцето. Врската помеѓу овие две се остварува преку таканаречени капилари. Кај хипертензивна хипертензија, понекогаш овие артерии и вени можат да имаат абнормални врски директно, без да минуваат низ капиларите. Ги нарекуваме овие артериовенски малформации или скратено AVM.

Овие абнормални крвни садови се многу слаби и кршливи. Тие лесно можат да пукнат или пукнат, предизвикувајќи крварење (хеморагија). Симптомите и компликациите зависат од тоа каде се јавува крварењето.

Кој може да развие HHT?

Оваа состојба наречена HHT може да се јави кај жени, мажи, па дури и кај мали деца . Расата, религијата и бојата на кожата не се релевантни за ова. Главно затоа што се пренесува од генерација на генерација преку гени, ако некој во семејството го има, и другите имаат шанса да го развијат.

Ова се смета за релативно ретка состојба . Сепак, често се недоволно дијагностицира. Ова значи дека, иако се проценува дека околу еден од 5.000 луѓе ширум светот страдаат од оваа болест, повеќето од нив не знаат дека ја имаат.

Што предизвикува HHT?

Како што споменав претходно, HHT е целосно генетска состојба . Ова значи дека се наследува од родителите на децата. Се смета за „доминантно нарушување“. Едноставно кажано, детето може да ја развие болеста дури и ако само еден родител, мајката или таткото, го наследи абнормалниот ген .

Научниците идентификувале стотици различни мутации во шест гени кои се поврзани со HHT. Сепак, во моментов, најчестите мутации се во два гена наречени ENG и ACVRL1. Научниците сè уште го истражуваат ова.

Кои се симптомите на HHT?

Симптомите на HHT можат многу да варираат од личност до личност. Зависи од тоа каде во телото се наоѓаат абнормалните крвни садови што ги споменав. Некои луѓе може да немаат никакви поголеми симптоми. Но, други може да имаат многу тешки, сериозни симптоми.

Сепак, најчестиот симптом кај луѓето со HHT е честото крварење од носот (епистакса) . Некои луѓе може да имаат крварење од носот неколку пати на ден. Овој проблем може да е присутен уште од детството.

Покрај тоа, некои луѓе со HHT може да забележат мали црвени точки (телеангиектазии) на нивните тела. Тие може да ви изгледаат малку обезбојувани. Најчесто се гледаат на:

• На лицето
• Во прстите или врвовите на прстите
• Во рацете
• Внатре во устата (на мукозната мембрана)
• На усните
• Околу носот

Покрај овие, некои луѓе со HHT може да доживеат и:

• Анемија : Ова значи недостаток на црвени крвни зрнца во телото. Ова може да се случи поради често крварење.
• Крварење од желудникот или цревата : Ова може да не биде видливо, но може да биде придружено со крв во столицата или столицата може да биде црна.

Артериовенски малформации (АВМ) и нивните ефекти

Луѓето со HHT понекогаш можат да развијат аневризми (AVM) во големите крвни садови. Овие AVM главно можат да се развијат во органи како што се белите дробови, мозокот, 'рбетниот мозок и црниот дроб. Потоа можат да предизвикаат различни симптоми поврзани со секој орган.

• Ако имате AVM во белите дробови:
• Синкасто обезбојување на кожата (особено усните, ноктите)
• Кашлање крв (хемоптиза)
• Брзо чувство на замор
• Тешкотии со дишењето (диспнеа)
• Ако имате „(AVM)“ во мозокот: Овие се малку поопасни. Бидејќи ако еден од овие „(AVM)“ пукне во мозокот, тоа е многу сериозно.
• Вртоглавица
• Двоен вид
• Напади
• Може да се појават состојби слични на мозочен удар.
• Ако имате AVM на црниот дроб:
• Срцето може да влезе во состојба на „срцева слабост“ затоа што кога крвта брзо поминува низ „(AVM)“ во црниот дроб, срцето мора да работи понапорно за да снабди крв со целото тело.
• Ако имате спинални AVM:
• Болка во грбот
• Може да се појави вкочанетост или губење на сензација во рацете или нозете.

Важно: Ако овие „(AVM)“ пукнат и крварат, тоа е многу сериозна итна состојба. Затоа, ако имате некој од горенаведените симптоми, многу е важно веднаш да побарате лекарска помош.

Дали моите деца можат да развијат и HHT?

Да, ако имате HHT, секое од вашите деца има 50% шанса да ја наследи болеста.Да. Тоа значи дека секој пат кога ќе се роди дете, постои 50% шанса детето да развие HHT и 50% шанса да не. Тоа е како да фрлате паричка и да добиете глави или опашки.

Како се дијагностицира HHT?

Генетско тестирање може да се направи за да се потврди HHT. Но, најчесто, лекарите го дијагностицираат врз основа на клинички информации, како што се симптомите и семејната историја. Кога ќе посетите лекар, тој често ќе го направи следново:

• Тие ќе ви постават детални прашања за вашата лична медицинска историја (на пр., колку долго имате крварење од носот, колку често и какви други проблеми сте имале).
• Прашајте за медицинската историја на вашето најблиско семејство (родители, браќа и сестри, деца) бидејќи ова е наследно.
• Вашето тело ќе биде прегледано (за да се види дали има црвени дамки или слично).
• Доколку е потребно, упатете се на тестови (на пр. типови „(скенирање)“, „(ендоскопија)“) за да ја проверите состојбата на внатрешните органи .

Лекарот може да се сомнева или да утврди дека имате HHT ако имате најмалку три од следниве симптоми:

• Често крварење од носот.
• Присуство на неколку телеангиектазии во области каде што најчесто се гледаат на кожата (како што се лицето, усните, прстите).
• Присуство на „телеангиектазии“ или „AVM“ во внатрешните органи (на пр. белите дробови, мозокот, желудникот, цревата) (тие се откриваат само преку тестови).
• Имање близок член на семејството со HHT.

Кои се третманите за HHT?

За жал, не постои лек за HHT. Сепак, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите, намалувањето на симптомите и намалувањето на ризикот од сериозни компликации. Научниците сè уште работат на пронаоѓање третмани за HHT, особено со развојот на антиангиогени медицински терапии.

Иако вашиот лекар ќе ги третира постоечките симптоми, тој или таа ќе провери и за какви било проблеми поврзани со HHT кои можеби сè уште немаат симптоми.

Третманот може да вклучува следново:

• Ласерски третман („(Аблација)“): Мала хируршка интервенција која користи ласерски зраци за да се запре крварењето во области (телеангиектазии) кои се склони кон крварење.
• Емболизација: Мала хируршка процедура која блокира крвен сад што води до место на крварење или AVM што е изложен на ризик од крварење.
• Третман на анемија: Давање таблети со железо и давање крв (трансфузија на крв) доколку е потребно.
• За контрола на крварење од нос: Користете производи како масти и спреј со солен раствор за да ја одржите внатрешноста на носот влажна.
• За отстранување на AVM: Некои AVM може да се отстранат со радиотерапија или операција.
• Антиангиогени медицински терапии: Овие може да се даваат како инфузии или како апчиња.

Може да посетите и специјалисти за третман на специфични телесни системи, како што се црниот дроб, белите дробови, гастроинтестиналниот систем и мозокот.

Може ли да се спречи HHT?

Бидејќи станува збор за генетска болест, не постои начин да се спречи HHT или да се намали ризикот од нејзино развивање. Меѓутоа, ако вашите родители, браќа и сестри или деца имаат HHT, важно е да му кажете на вашиот лекар. Ова може да ви помогне рано да утврдите дали ја имате состојбата, рано да започнете со третман и да спречите компликации.

Каква е перспективата за луѓето со HHT?

Луѓето со HHT можат да живеат речиси нормален животен век. Сепак, AVM и постојаното крварење во белите дробови и мозокот се сериозни и бараат третман. Со правилно лекување, повеќето луѓе можат да живеат нормален живот.

Што да се прави со крварење од носот предизвикано од HHT?

Крварењето од носот е многу честа појава кај HHT, па затоа има неколку работи што можете да ги направите за да ги спречите:

• Избегнувајте употреба на одредени лекови, особено лекови против болки како аспирин и НСАИЛ (на пр. ибупрофен, диклофенак). Тие можат да го намалат згрутчувањето на крвта и да го зголемат крварењето. Консултирајте се со вашиот лекар пред да земете каков било лек.
• Водете дневник. Запишувајте каква храна јадете и кои активности ги правите што ви предизвикуваат крварење од носот. Потоа можете да ги избегнете тие работи.
• Одржувајте ја внатрешноста на носот влажна и подмачкана. Ова може да се направи со користење на овлажнувач на воздух, нанесување масти препорачани од вашиот лекар или користење на спреј за нос со солен раствор. Сувиот нос е поверојатно да крвари.

Што друго можам да го прашам мојот лекар за HHT?

Ако ви е дијагностицирана HHT, добра идеја е да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Дали остатокот од моето семејство треба да се тестира за ова?
• Дали можам да спортувам? Кои видови спортови се добри, а кои не?
• Дали има некои специфични активности што треба да ги избегнувам?
• Дали треба да избегнувам алкохол, посебна храна или други лекови?
• Што можам да направам за да спречам крварење од носот или брзо да го сопрам?
• Дали е безбедно да забременам? Дали има некои посебни работи за кои треба да бидам свесна?
• Ако доживеам крварење, кога треба веднаш да побарам лекарска помош?

Конечно, што да се запомни

HHT е генетска состојба која често останува недијагностицирана. Симптомите може да варираат од чести крварења од носот до сериозни компликации што влијаат на повеќе телесни системи. Доколку се сомневате дека вие или некој во вашето семејство има HHT, консултирајте се со лекар.Раниот третман може да помогне во спречувањето на компликации. Генетското тестирање може да помогне и во утврдувањето дали другите членови на семејството се засегнати од состојбата. Информирањето е најважно во ваква ситуација.

` ХТ, наследна хеморагична телеангиектазија, Ослер-Вебер-Ренду синдром, крварење од носот, крвни садови, генетски заболувања, AVM, телеангиектазија