Дали вашето дете ги има овие симптоми? Може да биде Хантеров синдром!

Дали сте забележале некакви доцнења во развојот на вашето малечко или какви било промени во нивниот изглед или зглобови во последно време? Понекогаш, зад тие работи може да стои ретка состојба за која не сме слушнале многу. Денес ќе зборуваме за генетска состојба наречена Хантеров синдром. Не плашете се кога ќе го слушнете ова, бидејќи најважно е да бидете свесни за тоа.

Што е Хантер синдром? Да го разбереме многу едноставно!

Едноставно кажано, Хантеровиот синдром е ретко генетско нарушување. Ова е состојба во која одредени сложени молекули на шеќер во телото на вашето дете (наречени „гликозаминогликани“ или „ГАГ“) не се правилно разградуваат и варат. Исто како што ѓубрето во нашите домови се акумулира ако не го отстраниме правилно, овие молекули на шеќер се акумулираат во клетките на телото, особено во деловите наречени „лизозоми“. Со текот на времето, ова акумулирање почнува да оштетува разни органи и ткива во телото. Ова оштетување може да влијае на физичкиот и менталниот развој на детето.

Лекарите го делат Хантеровиот синдром на два главни типа:

1. Тежок тип: Ова е потежок тип кој напредува побрзо. Во овој случај, интелектуалните способности на детето се исто така засегнати. Често, на возраст помеѓу 6 и 8 години, детето почнува да има тешкотии при извршување на основните секојдневни задачи. Околу 60% од луѓето со Хантер синдром го имаат овој тежок тип.

2. Благ тип: Симптомите се појавуваат малку бавно. Интелектуалните способности може да не бидат значително засегнати.

Хантеровиот синдром припаѓа на голема група на болести наречени „мукополисахаридози“. Затоа, се нарекува и „мукополисахаридоза тип II“ или „MPS II“.

Колку е чест Хантеровиот синдром?

Всушност, ова е многу ретка состојба. Исто така, најчесто ги погодува момчињата. Статистички, само околу едно од 100.000 до 170.000 момчиња се погодени од оваа болест. Сепак, девојчињата можат да бидат носители на генската мутација што ја предизвикува оваа болест. Ова значи дека дури и ако немаат симптоми, можат да го пренесат генот на своите деца.

Кои се симптомите кај дете со Хантер синдром?

Овие симптоми обично почнуваат да се појавуваат кај дете на возраст помеѓу 2 и 4 години. Симптомите може да варираат од личност до личност, а може да варираат и по интензитет. Да ги разгледаме главните симптоми што може да се забележат:

• Вкочанетост на зглобовите, тешкотии при свиткување: Може да се чувствува како зглобовите да се „заглавени“.
• Задебелување на цртите на лицето: Областите како што се ноздрите, усните и јазикот може да станат подебели и да изгледаат малку груби.
• Доцно никнување на забите или големи празнини меѓу забите.
• Главата е поголема од нормалната, градите се пошироки, а вратот е пократок.
• Губење на слухот (губење на слухот) кое постепено се зголемува со текот на времето.
• Застој во растот: Висината може да се забави, особено по 5-годишна возраст.
• Зголемена слезина и црн дроб.
• Појавување на бели испакнатини на кожата.

Најдобро е да не паничите ако забележите еден или два од овие симптоми, но ако вашето дете продолжува да има повеќе од еден од овие симптоми, препорачливо е да побарате лекарски совет.

Зошто се јавува Хантеровиот синдром? Која е причината?

Главната причина за ова е генетска мутација во генот „IDS“. Овој ген „IDS“ го контролира производството на ензим наречен „(Идуронат 2-сулфатаза)“ или „(I2S)“ во нашето тело. Функцијата на овој ензим „(I2S)“ е да ги разгради сложените молекули на шеќер наречени „(Гликозаминогликани)“ или „(GAG)“ за кои зборувавме претходно.

Значи, кај лице со Хантеров синдром „(MPS II)“, овој ензим „(I2S)“ не се произведува во телото или се произведува во многу мали количини. Бидејќи овој ензим не е присутен, тие молекули на шеќер „(GAGs)“ се акумулираат во делови наречени „(Лизозоми)“ во клетките. „(Лизозомите)“ се места во клетките кои ги разградуваат и рециклираат непотребните молекули. Бидејќи „(GAGs)“ се акумулираат на овој начин, болеста „(MPS II)“ спаѓа во групата болести наречени „(Лизозомско нарушување на складирањето)“. Поради овие акумулации се оштетуваат разни органи и ткива во телото.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на ова?

Ако некој во семејството, односно некој биолошки роднина, ја има оваа болест, ризикот другите да ја развијат е поголем.

Како што споменавме претходно, момчињата имаат поголема веројатност да ја наследат оваа болест. Ова е затоа што болеста е поврзана со X хромозомот. Знаете, девојчињата наследуваат два X хромозоми, момчињата наследуваат еден X хромозом и еден Y хромозом. Значи, дури и ако девојчето го наследи X хромозомот со овој дефектен ген, другиот здрав X хромозом може да го обезбеди потребниот ензим. Значи, тие може да не покажат симптоми и да бидат носители. Но, ако момчето го наследи X хромозомот со тој дефектен ген, тој ќе ја развие болеста затоа што нема друг X хромозом.

Кои се можните компликации на Хантеровиот синдром?

Во зависност од сериозноста на оваа болест, може да се појават разни компликации. Лекарите користат лекови, а понекогаш дури и хируршка интервенција за да ги контролираат овие компликации. Да видиме кои се тие компликации:

• Тешкотии со дишењето: Тешкотии со дишењето може да се појават поради задебелување на ткивата и блокада на дишните патишта.
• Срцеви заболувања („(Срцеви заболувања)“).
• Абнормалности во зглобовите и коските.
• Постепено намалување на функцијата на мозокот.
• Синдром на карпален тунел („(Синдром на карпален тунел)“): Состојба предизвикана од компресија на нерв во пределот на зглобот.
• Хернии (`(Хернии)`).
• Состојби како што се епилепсија („(Напади)“).
• Проблеми со однесувањето.

Овие компликации не се јавуваат на ист начин кај секого. Тие можат да варираат во зависност од состојбата на детето. Затоа, важно е редовно да се разговара со лекар и да се биде свесен за состојбата на детето.

Како да знаете дали имате Хантеров синдром?

Лекарот на вашето дете ќе направи неколку тестови за да ја потврди оваа состојба.

• Тест на урина: Ова проверува за абнормално високи нивоа на молекули на шеќер во урината (наречени ГАГ).
• Крвни тестови: Ова може да утврди дали активноста на ензимот „(I2S)“ во крвта е ниска или отсутна. Ова е исто така клучен симптом на болеста.
• Генетско тестирање: Ова е она што потврдува дали постои мутација во специфичниот ген IDS.

Кои се третманите за Хантер синдром?

Хантеровиот синдром се третира според симптомите на детето. Ова бара поддршка од тим специјалисти. Луѓе со експертиза во различни области работат заедно за да ја контролираат состојбата на детето. Главните цели на третманот се да се забави прогресијата на болеста, рано да се идентификуваат и третираат компликациите што можат да се појават поради болеста и да се подобри квалитетот на животот на детето.

Најдобриот третман што моментално е достапен за постигнување на овие цели е терапијата со ензимска замена („(Терапија со ензимска замена)“). При ова, недостасувачкиот ензим „(I2S)“ се заменува со вештачки ензим („(Идурсулфаза (Елапраза®))“). Овој третман обично се дава интравенозно еднаш неделно.

Покрај тоа, во тек се истражувања за генска терапија (или уредување на гени). Ова би можело да им донесе голема надеж на пациентите со Хантер синдром во иднина. Сепак, резултатите сè уште се чекаат.

Дали постои начин да се спречи ова?

Бидејќи ова е генетска состојба, за жал не може да се спречи. Сепак, многу е важно родителите на дете со Хантер синдром да разговараат со генетски советник пред да имаат друго дете. Овој специјалист може да им помогне на родителите да го разберат ризикот од пренесување на состојбата на друго дете.

Каква е иднината за некој со Хантер синдром?

Целосен лек за ова сè уште не е пронајден.Тешките случаи на болеста можат да бидат опасни по живот. Просечниот животен век за ваквите деца е помеѓу 10 и 20 години. Сепак, оние со благи случаи на болеста можат да живеат многу подолго, до зрелоста.

За многу луѓе, третманите како што се лекови, физикална терапија и хирургија можат да помогнат во справувањето со предизвиците на болеста и да го подобрат квалитетот на нивниот живот.

Дали моето дете ќе може повторно да функционира нормално?

Децата со Хантер синдром може да имаат тешкотии со секојдневните активности и подвижноста бидејќи нивните симптоми постепено се влошуваат. Некои активности можеби ќе треба да се модифицираат. Лекарот на вашето дете ќе разговара со вас за активности и третмани што можат да ви помогнат да се справите со симптомите.

Во колку часот треба да одите на лекар?

Доколку вашето дете почне да покажува симптоми на Хантер синдром или доколку забележите доцнење во развојот, веднаш контактирајте го лекарот на вашето дете. Раното започнување со третман може да помогне во спречување на трајно оштетување на органите и ткивата.

Што треба да го прашате докторот?

Откако ќе откриете дека вашето дете има Хантеров синдром, можете да му поставите на лекарот прашања како овие:

• Колку е сериозен Хантеровиот синдром?
• Каква ќе биде краткорочната и долгорочната прогноза за моето дете?
• Како оваа болест ќе влијае на животот на моето дете?
• Кои се опциите за третман?

Поставете ги овие прашања и разјаснете ги сите сомнежи што можеби ги имате. Бидејќи колку повеќе сте информирани, толку подобро ќе можете да му помогнете на вашето дете.

Која е разликата помеѓу Хантер и Харлеров синдром?

Хантеровиот и Харлеровиот синдром се две болести во групата на болести наречени „лизозомски нарушувања на складирањето“, „мукополисахаридози“.

Харлеров синдром е најтешката форма на болеста Мукополисахаридоза тип I (MPS I). Кај MPS I, недостасува ензимот алфа-L-идуронидаза. Харлеров синдром е потежок од Хантеровиот синдром.

Порака за носење дома

Разбирам колку може да биде тешко да се дознае дека вашето дете има состојба како Хантер синдром. Може да биде тажно, особено кога ќе слушнете за очекуваниот животен век на вашето дете. Во текот на ова тешко време, запомнете дека не сте сами.

Најважно е да соработувате со лекарите на вашето дете за да научите што е можно повеќе за болеста и нејзиниот третман. Исто така, опкружете се со луѓе што ве поддржуваат, како што се вашите пријатели и семејство. Нивната поддршка и утеха ќе бидат одличен извор на сила во овој период. Запомнете, со секој предизвик, има надеж.

` Хантер синдром, Хантер синдром, MPS II, Генетски болести, Ензими, Педијатриски болести, Симптоми, Третман