Дали вашето малечко ги има овие чудни симптоми? Ајде да зборуваме за Харлеров синдром.

Мора постојано да бидете загрижени за развојот и однесувањето на вашето малечко, нели? Понекогаш е нормално да се чувствувате малку исплашени кога работите не одат според очекувањата. Денес ќе зборуваме за ретка, но многу важна состојба за која треба да бидете свесни. Се нарекува Харлеров синдром. Можеби не сте слушнале за ова име претходно. Но, вреди да бидете свесни за тоа, особено ако некој во вашето семејство ја имал оваа состојба.

Што е Харлеров синдром? Да го разбереме едноставно!

Добро, прво да разгледаме што е Харлеров синдром. Едноставно кажано, тоа е ретка генетска состојба. Се смета за најтешка форма од група болести наречени мукополисахаридоза тип 1 (MPS 1). Некои од сложените шеќери во нашите тела, поточно гликозаминогликаните (порано наречени мукополисахариди), бараат посебен ензим за да ги разградат и отстранат од телото. Лице со Харлеров синдром не го произведува овој ензим или го произведува многу малку.

Замислете, што се случува ако собирачот на ѓубре во нашата куќа не работи правилно? Ѓубрето се натрупува, нели? Така е. Кога овој ензим недостасува, тие шеќери се акумулираат во деловите од телото наречени „(лизозоми)“ во клетките. Овие „(лизозоми)“ се како мали „центри за чистење“ во нашите клетки. Потоа, тие шеќери се акумулираат во нив и се полнат како куп ѓубре. Ова се нарекува и „(лизозомска состојба на складирање)“. Кога ова се случува, клетките не можат да функционираат правилно, а понекогаш клетките умираат. Затоа се појавуваат симптомите на Харлеров синдром.

Оваа состојба може да предизвика абнормалности во коските и зглобовите, препознатливи црти на лицето, проблеми со интелектуалниот развој, срцеви заболувања, проблеми со белите дробови и зголемен црн дроб и слезина . Доколку ова се случи кај дете, симптомите можат да бидат опасни по живот, а за жал, и животниот век може да се скрати.

Што друго е во оваа категорија наречена MPS I?

Претходно споменавме дека Харлеровиот синдром е најтежок од групата „(MPS I)“. Во оваа група „(MPS I)“ постојат уште два типа.

• Харлеров синдром - Ова е најтешкиот тип за кој зборуваме.
• Синдром Харлер-Шеј - Ова е вид на умерена сериозност.
• Шејов синдром - Ова е најмалку тешкиот тип од оваа група.

Овие три типа се како различни степени на истата болест. Како поблаги и потешки. Лекарите обично ги нарекуваат двата помалку тешки типа „атенуиран MPS I“.

Главните разлики помеѓу овие типови се времето на појава на симптомите, брзината на болеста и влијанието врз интелигенцијата. Кај Харлеров синдром, симптомите често се појавуваат кратко време по раѓањето.Исто така, има значително влијание врз интелектуалниот развој. Кај други видови на „(атенуиран MPS I)“, симптомите може да не се појават до околу шест или седум години. Исто така, влијанието врз интелигенцијата не е толку сериозно како кај Харлеров синдром. Затоа, луѓето со „(атенуиран MPS I)“ можат да живеат нормален животен век.

Кој може да развие Харлеров синдром?

Ова е генетска мутација што може да се јави кај секое дете. Меѓутоа, ако некој во вашето семејство имал мукополисахаридоза тип I, вашето дете е со малку поголем ризик да ја развие оваа состојба. Ова не е нешто што мајката го имала за време на бременоста.

Колку е честа оваа ситуација?

Харлеров синдром е ретка состојба. Се проценува дека се јавува кај околу едно од 100.000 новороденчиња. И мажите и жените имаат подеднаква веројатност да го развијат. Полесно тешката форма на MPS I, која беше претходно спомената, се јавува кај околу едно од 500.000 новороденчиња.

Како влијае Харлеров синдром врз телото на бебето?

Оваа состојба влијае на многу аспекти од растечкото тело на бебето. Некои од физичките симптоми што произлегуваат од тоа се специфични за оваа состојба. На пример:

• Главата е поголема од вообичаеното.
• Заматени очи се кога белиот дел од окото (рожницата) околу црниот прстен на окото изгледа заматен.
• Црти на лицето: Зголемено растојание помеѓу очите, зголемено чело, сплескан носен мост, зголемени усни итн.
• Исто така, влијае на начинот на кој се развиваат коските, што може да доведе до намалување на висината на бебето (отежнато дишење).

Покрај овие надворешни симптоми, тоа влијае и на внатрешните органи на телото. Особено на срцето и белите дробови. Поради ова, бебето може да добива чести инфекции на увото, синусни инфекции и инфекции на белите дробови. Понекогаш, може да бидат потребни апарати за да се помогне при дишењето, а може да биде потребна и операција за поправка на оштетувањето на органите.

Симптомите на Харлеров синдром можат да бидат опасни по живот. Меѓутоа, ако болеста се дијагностицира и лекува рано, времето на преживување на бебето може да се зголеми.

Доколку планирате да забремените во иднина, добра идеја е да ги разберете ризиците од овие наследни состојби, да разговарате со вашиот лекар и да дознаете повеќе за генетското тестирање.

Кои се симптомите на Харлеров синдром?

Симптомите на оваа болест може да варираат од личност до личност и може да варираат во сериозноста. Симптомите обично започнуваат во раното детство. Една од главните карактеристики што го разликува овој тип на MPS I е тоа што покажува доцнење во интелектуалниот развој рано во животот и постепено се намалуваат способностите за учење и меморија со текот на времето.Кај поблагите форми на MPS I, интелигенцијата обично не е значително засегната.

Еве уште неколку симптоми на Харлеров синдром:

• Проблеми со срцевите залистоци, слабеење на срцевиот мускул (кардиомиопатија)
• Губење на слухот или целосно губење на слухот
• Акумулација на цереброспинална течност околу мозокот (хидроцефалус)
• Зголемување на органите и сврзното ткиво, како што се црниот дроб, слезината, крајниците и мускулите
• Проблеми со видот, на пример, зголемен очен притисок (глауком)
• Проблеми со зглобовите (вкочанетост на зглобовите, синдром на карпален тунел, заболувања на зглобовите)
• Чести респираторни инфекции, апнеја при спиење, тешкотии при дишење
• Хернии (испакнатини во абдоменот или препоните)

Надворешно видливи карактеристики

Во текот на првата година од животот на вашето бебе, може да почнете да ги забележувате овие надворешни знаци:

• Низок раст
• Дизостоза ( неправилно усогласување на коските )
• Напредна кривина на горниот дел од грбот (како грбав) (торакално-лумбална кифоза)
• Прекумерен раст на влакна на телото, особено на лицето и грбот

Која е причината за ова?

Главната причина за Харлеров синдром е мутација во генот наречен „IDUA“. Овој ген „IDUA“ е тој што дава инструкции за производство на „(лизозомалните ензими)“ за кои зборувавме претходно. Запомнете, овој ензим ги разградува отпадните производи (тие шеќери) во клетките. Потоа, кога овој ген „IDUA“ не работи правилно, тој ензим не се произведува во доволни количини. Како резултат на тоа, тие отпадни производи се акумулираат во клетките, а клетките умираат или не работат правилно. Затоа се појавуваат симптомите на Харлеров синдром.

Како ова се пренесува од генерација на генерација?

Ова е наследна состојба, што значи дека се пренесува од родител на дете. Се наследува автосомно рецесивно. Едноставно кажано, за детето да ја развие оваа состојба, детето мора да го наследи дефектниот ген „IDUA“ и од мајката и од таткото. Ако само еден родител го наследи дефектниот ген, детето нема да ја развие болеста. Сепак, тоа дете може да биде „носител“ на болеста. Ова значи дека дури и ако немаат симптоми, можат да го пренесат генот на своите деца.

Како се дијагностицира Харлеров синдром?

За среќа, постојат тестови што можат да ја детектираат оваа состојба пред да се роди бебето. Тие се нарекуваат пренатални скрининг тестови.

• Амниоцентеза: Ова вклучува земање мал примерок од амнионската течност околу бебето и негово тестирање.
• Земање примероци од хорионски ресички: Ова вклучува земање мало парче ткиво од плацентата и негово тестирање.

И двата теста можат да проверат генетски абнормалности во ДНК-та на бебето.

Откако ќе се роди бебето, лекарот ќе го прегледа бебето, ќе ги разгледа симптомите и ќе изврши тестови за ензимска активност за да ја потврди болеста. Исто така, ќе праша дали некој во семејството ја имал оваа состојба (мукополисахаридоза), бидејќи може да биде наследна.

Понекогаш, може да се направат дополнителни тестови за да се потврди дијагнозата. На пример:

• Рентген за да се видат коските на бебето
• Ехокардиограм (скенирање на срце)
• Тестови на крв и урина

Кој е третманот за ова?

Третманот за Харлеров синдром се фокусира првенствено на спречување и управување со симптомите.

Двата главни методи на лекување што се достапни во моментов се:

1. Ензимска заместителна терапија (ЕРТ): Ова вклучува давање на ензим на телото кој му недостасува. Ензимот се нарекува алфа Л-идуронидаза (трговско име алдуразим). Ова може да помогне да се спречи влошување на симптомите и да се поправат некои компликации. Овој третман започнува веднаш штом се дијагностицира болеста. Ова е доживотен третман кој се дава како инјекција . Лекарот ќе одлучи колку често треба да се дава инјекцијата, во зависност од тежината на болеста.

2. Трансплантација на хематопоетски матични клетки (HSCT): Ова е едноставно трансплантација на коскена срцевина. Овој третман обично се дава на деца под две години (понекогаш постари, под медицински надзор). Во тешки случаи, може да помогне во продолжување на животот, спречување на ширењето на болеста, зачувување на интелектуалните способности и намалување на физичките симптоми. Ова вклучува трансплантација на матични клетки што произведуваат ензими од коскената срцевина на здрав донор кај детето.

Покрај овие главни третмани, постојат и други третмани за контрола на симптомите:

• Хируршка интервенција: Може да се изврши хируршка интервенција за поправка или замена на срцеви залистоци, отстранување на катаракта и вметнување на вештачка леќа (замена на рожницата), корекција на абнормалности во растот на коските и поправка на хернии.
• Различни терапевтски третмани: физикална терапија, работна терапија, логопедска терапија итн.
• Ако имате тешкотии со дишењето, користете уред како CPAP машина.
• Ако имате слаб слух, користете слушни апарати.
• Аналгетици за намалување на болката предизвикана од симптомите.

Дали има компликации од третманот?

Во некои случаи, може да се појават компликации поради анестезијата дадена за време на операцијата, бидејќи овие деца имаат тешкотии со дишењето, а контрактурите на зглобовите го отежнуваат вметнувањето на интравенска линија.

Исто така, за да се извлече максимумот од третманите со ERT и HSCT, важно е да се започнат навреме. Одложувањето на третманот, особено ако симптомите поврзани со интелектуалниот развој веќе се појавиле, може да ги намали резултатите. Затоа, пред да започнете со третман за вашето дете, разговарајте со вашиот лекар за можните несакани ефекти или компликации.

Дали постои начин да се спречи оваа состојба да му се случи на бебето?

За жал, Харлеров синдром е генетска состојба, па затоа не може да се спречи. Сепак, ако планирате да имате деца во иднина, добра идеја е да се консултирате со лекар за генетско советување и, доколку е потребно, генетско тестирање за да го разберете ризикот вашето дете да ја има оваа генетска состојба.

Што се случува ако имате бебе со Харлеров синдром?

Ова е навистина тажно да се чуе. Прогнозата за децата со Харлеров синдром не е многу добра. Поради тешките симптоми на оваа болест, особено ефектите врз срцето и белите дробови, просечниот животен век на детето е околу 10 години. Меѓутоа, ако болеста се дијагностицира рано и се започнат третмани како што се „HSCT“ (трансплантација на коскена срцевина) и „ERT“ (ензимска терапија), животниот век може да се продолжи уште малку.

Децата со средна или лесна форма на MPS I можат да живеат до своите 20-ти и 30-ти години со третман. Раната смрт често се должи на респираторна инсуфициенција.

Но запомнете, ако болеста е помалку тешка и третманот се започне рано, можеби дури и ќе можете да живеете нормален живот.

Дали постои целосен лек за ова?

До денес, не постои лек за Харлеров синдром. Сепак, сегашните третмани можат значително да помогнат во продолжувањето на животот и ублажување на симптомите што го загрозуваат животот.

Кога треба да го однесете вашето бебе на лекар?

Доколку се сомневате дека вашето бебе има симптоми на Харлеров синдром, особено ако не ги достигнува очекуваните развојни пресвртници за неговата возраст или ако се чини дека има тешкотии со видот или слухот, веднаш посетете го лекарот на вашето дете.

Итна помош! Ако вашето бебе има проблеми со дишењето, чувствува дека срцето му е неправилно или често ја губи свеста (ова може да бидат знаци на кардиомиопатија), веднаш однесете го во најблиската болница или јавете се на 1990.

Кои прашања треба да му ги поставите на лекарот?

Кога ќе откриете дека вашето дете ја има оваа состојба, нормално е да имате многу прашања. Прашајте го вашиот лекар за работи како што се:

• Кој е најдобриот третман за состојбата на моето дете за да се спречат симптомите?
• Дали има несакани ефекти од третманите што ги препорачувате?
• Колку често треба моето дете да прима инјекции со ензимска заместителна терапија?

Која е разликата помеѓу синдромот Харлер и синдромот Хантер?

И двете се „лизозомски услови на складирање“. Тоа е, болести кај кои отпадните производи се акумулираат во клетките. Сепак, постојат некои мали разлики помеѓу двете:

• Харлеров синдром: Ова е најтешката форма на мукополисахаридоза тип I (MPS I). При оваа болест, ензимот во телото наречен алфа-L-идуронидаза е намален.
• Хантеров синдром: Ова е помалку тешка состојба од Харлеров синдром. Припаѓа на групата мукополисахаридоза тип II (MPS II). При ова, ензимот во телото наречен идуронат-2-сулфатаза (I2S) е намален.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Дијагнозата на Харлеров синдром може да биде тешка за семејството, особено со многуте прашања што се појавуваат во врска со животот на детето. Во овој тежок период, важно е тесно да соработувате со лекарите на вашето дете и да бидете добро информирани за болеста и опциите за лекување. Исто така, запомнете дека не сте сами. Побарајте поддршка од семејството, пријателите и здравствените работници кои можат да ви дадат утеха. Раната дијагноза и соодветниот третман можат да му помогнат на вашето дете да го живее најдобриот можен живот.

` Харлеров синдром, генетско нарушување, здравје на детето, ензимски дефицит, MPS 1, генетска болест, детски болести, ензимски дефицит, лизозомални заболувања, Харлеров синдром, генетско нарушување, здравје на детето, ензимски дефицит