Дали вашите коски и заби се слаби? Ајде да дознаеме за оваа ретка состојба (хипофосфатазија)

Дали некогаш сте слушнале за болест каде што коските и забите стануваат слаби и кршливи? Можеби сте виделе некој во вашето семејство или дете на пријател да го има овој проблем. Денес ќе зборуваме за ретка, но многу важна состојба за која треба да се знае. Се нарекува хипофосфатазија или HPP.

Што е хипофосфатазија?

Едноставно кажано, хипофосфатазијата (HPP) е ретка генетска состојба. Таа главно влијае на начинот на кој се развиваат вашите коски и заби. Поточно, оваа болест предизвикува вашите коски и заби да не бидат толку силни или дебели колку што треба да бидат. Во медицинска смисла, тие не се минерализираат или калцифицираат правилно. Спаѓа во категоријата метаболичко заболување на коските.

Размислете, нашите коски се како бетонски столбови во зграда, тие треба да бидат цврсти. Им е потребна соодветна количина на минерали како калциум и фосфор. Овој процес не се одвива правилно во телото на некој со HPP. Како резултат на тоа, коските стануваат меки и слаби.

Тежината на HPP може значително да варира од личност до личност. Некои луѓе може да ја имаат блага форма како стрес фрактури од чести несреќи во средна возраст. Сепак, во некои случаи, може да биде толку тешка што бебето може да умре во матката (мртвородено) или во рок од неколку дена по раѓањето.

Кои се главните видови на хипофосфатазија (HPP)?

HPP е поделен на седум главни типови. Тие се класифицирани според возраста на која почнуваат симптомите и сериозноста на болеста. Да погледнеме кои се тие, од најтешки до најмалку тешки:

• Тешка перинатална HPP: Ова е најтешкиот тип.
• Благ HPP што се јавува пред раѓање (перинатално): Во овој случај, може да се забележи одреден развој на коските.
• Инфантилна HPP: Тип што се појавува по раѓањето.
• HPP во детството: Ова може да биде и лесно или тешко.
• Возрасна HPP: Симптомите се појавуваат по зрелоста.
• Одонтохипофосфатазија: Ова ги зафаќа само забите. Млечните заби брзо испаѓаат.
• Псевдохипофосфатазија: Ова е многу ретка појава. Иако нивото на алкална фосфатаза во крвта е нормално, симптомите се слични на оние на инфантилна HPP.

Колку е честа оваа болест наречена HPP?

Всушност, HPP е многу ретка болест кај општата популација. Тешките случаи на HPP се јавуваат кај околу едно од 100.000 до едно од 300.000 бебиња родени секоја година. Сепак, поблагите форми на состојбата, како што е HPP кај возрасни, се многу поретки. Тоа значи дека може да бидат засегнати околу едно од 6.000 до 7.000 луѓе.

Болеста е почеста кај менонитската заедница во Манитоба, Канада, каде што е пријавено дека околу едно од 2.500 бебиња развива тешка HPP.

Кои се симптомите на хипофосфатазија (HPP)?

Симптомите на HPP варираат во голема мера. Симптомите можат да варираат дури и во рамките на истото семејство. Симптомите што ги доживувате обично зависат од видот на HPP што го имате.

Симптоми на перинатална HPP

Лекарите често можат да ги видат овие карактеристики на фетусот за време на ултразвучните скенирања извршени за време на бременоста:

• Кратки, свиткани, неразвиени (недоволно минерализирани) раце и нозе.
• Неразвиени ребра на градите.
• Деформитети на градниот кош (размавнување на градниот кош).

Некои бремености може да завршат со мртвородено дете. Некои бебиња може да умрат во рок од неколку дена по раѓањето од респираторен дистрес предизвикан од слабост во градите.

Симптоми на перинатална бенигна HPP

Бебињата со оваа состојба може да се родат со искривени раце и нозе. Лекарите можат да го видат ова за време на ултразвук за време на бременоста.

Сепак, по раѓањето, овие деформитети на коските постепено се подобруваат. Подоцнежните симптоми може да се движат од инфантилна HPP до одонтохипофосфатазија.

Карактеристики на инфантилна HPP

Симптомите на инфантилна HPP обично почнуваат да се појавуваат околу шест месеци. Тие вклучуваат:

• Проблеми со зголемување на телесната тежина и раст.
• Рано губење на млечните заби.
• Абнормално спојување на коските на черепот (краниосиностоза), што може да предизвика промена во обликот на главата (брахицефалија).
• Зголемен притисок во черепот (интракранијална хипертензија). Ова може да предизвика главоболки и испакнати очи (проптоза).
• Меки, деформирани коски слични на рахитис.
• Проширување на коските во пределот на зглобот и глуждот.
• Деформитети на градниот кош и ребрата и нивните фрактури.
• Тешкотии при дишење.
• Случаи на треска придружени со болка во коските.
• Недостаток на мускулен тонус (хипотонија). Некои луѓе го нарекуваат ова и „синдром на млитав бебе“.
• Зголемено ниво на калциум во крвта (хиперкалцемија). Ова може да предизвика повраќање, запек, замор и губење на апетитот.
• Ретко, може да се појават напади.

Во некои случаи, овие проблеми со минерализацијата на коските кај инфантилната HPP може спонтано да се подобрат во текот на детството. Сепак, важно е да се побара третман за да се спречат трајни компликации (на пр., низок раст, деформитети на коските).

Симптоми на HPP во детството

НПП кај децата може да варира од благи до тешки. Симптомите може да вклучуваат:

• Губење на густината на коскените минерали соодветно на возраста и спонтани фрактури (ова е главната карактеристика на благиот HPP).
• Брза фузија на коските на черепот (краниосиностоза) и како резултат на тоа зголемен притисок во внатрешноста на черепот (интракранијална хипертензија).
• Коскени деформитети кои стануваат видливи околу 2-3 години.
• Болка во коските и зглобовите.
• Прерано губење на млечни заби. Обично еден или повеќе заби паѓаат пред 5-годишна возраст.
• Слабост и одложено одење (неправење на првиот чекор до 18 месеци).
• Нишачки од.

Понекогаш, детството HPP може одеднаш да се подобри во младоста. Сепак, компликациите може да се повторат во средна или старост.

Симптоми на HPP кај возрасни

Симптомите на HPP кај возрасни се исто така многу разновидни. Тие вклучуваат:

• Омекнување на коските (остеомалација).
• Болка во коските.
• Губење на трајни заби (некои возрасни со HPP можеби имале рахитис како деца или можеби ги изгубиле млечните заби предвреме).
• Фрактури, особено стрес фрактури на метатарзалните коски или псевдофрактури (лабави зони) на фемурот.
• Хронична болка и слабост предизвикани од чести фрактури на коските.
• Калциумски наслаги околу зглобовите, предизвикувајќи воспаление на зглобовите (калцифичен периартритис) и/или болка.
• Ненадејна, силна болка во зглобовите (хондрокалциноза или псевдогихт, предизвикана од калциумови наслаги во 'рскавицата).

Симптоми на одонтохипофосфатазија

Овој тип ги засега само вашите заби - коските на вашиот скелет не се засегнати. Главниот симптом е што млечните заби паѓаат предвреме, што значи за време на детството или раното детство. Некои луѓе може неочекувано да ги изгубат и трајните заби како што стареат.

Што предизвикува хипофосфатазија (HPP)?

Главната причина за HPP се генетските варијанти. Поточно, таа е предизвикана од мутации во генот ALPL . Нормално, генот ALPL му наредува на нашето тело да создаде ензим наречен ткивно-неспецифична алкална фосфатаза (TNSALP) . Овој ензим е неопходен за нашите коски и заби правилно да минерализираат, што значи дека тие стануваат силни.

Замислете го овој ензим TNSALP како главен инженер во фабрика за производство на коски. Ако не работи правилно, квалитетот на стоката (т.е. коските) што излегуваат од фабриката ќе се намали.

Кога промените во генот ALPL го спречуваат ензимот TNSALP да се произведува правилно, тој не може правилно да ја извршува својата работа.

Минерализацијата на коските е процес со кој коскениот матрикс се полни со цврст материјал како што е калциум фосфат. Овој коскен матрикс е составен од протеини како што е колагенот и минерали како што се калциумот и фосфатот.

Најтешките форми на HPP се предизвикани од генетски промени кои целосно ја блокираат активноста на ензимот TNSALP. Други генетски промени кои ја намалуваат активноста на ензимот TNSALP, но не го блокираат целосно, предизвикуваат поблаги форми на болеста.

Како се наследува хипофосфатазијата (HPP)?

Тешките форми на HPP, како што е перинаталната HPP, се наследуваат автосомно рецесивно. Ова значи дека двајцата родители мора да го пренесат изменетиот ген ALPL на своето дете. Честопати, родителите немаат симптоми на HPP и не се свесни дека ја носат варијацијата на генот, па затоа детето може да биде изненадено кога ќе се развие болеста.

Благите форми на HPP можат да се наследат или автозомно рецесивно или автозомно доминантно. Автозомно доминантно значи дека детето може да ја има болеста дури и ако само едниот родител го наследува мутираниот ген ALPL .

Како се дијагностицира хипофосфатазијата (HPP)?

Лекарите главно користат физички прегледи, тестови за снимање и лабораториски тестови за да дијагностицираат HPP. Лекар кој е запознаен со болеста може брзо да ја препознае. Сепак, на лекар кој не е запознаен со HPP може да му треба време за да постави дијагноза.

Тестови кои помагаат во дијагностицирање на HPP се:

• Крвен тест за алкална фосфатаза (ALP): ALP е ензим кој е поврзан со густината на коскените минерали. Луѓето со HPP обично имаат пониски нивоа на ALP со возраста. Сепак, само овој тест не може да ја потврди болеста, бидејќи и други состојби можат да предизвикаат ниски нивоа на ALP.
• Крвен тест за пиридоксал 5ʹ-фосфат (PLP): PLP е форма на витамин Б6. Луѓето со HPP обично имаат повисоки нивоа на PLP.
• Рентгенски снимки: Во тешки случаи на HPP, рендгенските снимки може да покажат деформитети на коските специфични за болеста. Меѓутоа, бидејќи постојат и други причини за проблеми со коските, лекарот на вашето дете може веднаш да не го препознае како HPP.
• Генетско тестирање: Ова може да идентификува варијации во генот ALPL кои предизвикуваат HPP. Сепак, овој тест не се изведува во сите лаборатории.

Како се третира хипофосфатазијата (HPP)?

Моментално не постои лек за HPP. Сепак, Asfotase alfa (Strensiq®)Главниот третман за ова е вакцина наречена TNSALP. Се дава како поткожна инјекција и делува како ензимска заместителна терапија. Може да се користи кај деца и возрасни кои имаат симптоми кои започнуваат во детството.

Студиите покажаа дека лекот Асфотаза алфа може да го подобри дишењето, нивоата на калциум, здравјето на коските и преживувањето кај деца со инфантилна и јувенилна HPP.

Други третмани се фокусираат на справување со специфични симптоми и компликации. На вашето дете можеби ќе му треба тим специјалисти за да ги лекува. Тие може да вклучуваат:

• Педијатри
• Ортопеди
• Педијатриски ендокринолози
• Педијатриски неврохирурзи
• Нефролози
• Пародонтолози (специјалисти за ткивата околу забите)
• Специјалисти за справување со болка
• Физиотерапевти
• Работни терапевти

Некои примери на поддржувачки третмани:

• Респираторна поддршка за тешкотии при дишење.
• Терапија со шлем или операција за краниосиностоза.
• Поставување шант или кранијална операција за лекување на зголемен притисок во черепот (интракранијална хипертензија).
• Витамин Б6 за напади предизвикани од ХЕ.
• Редовна стоматолошка нега од рана возраст за проценка на стоматолошки проблеми.
• Ограничувањето на калциумот во исхраната, некои диуретици и инјекциите со калцитонин може да предизвикаат високи нивоа на калциум во крвта (хиперкалцемија).
• Нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ) за болки во коските и зглобовите.
• Фрактурите може да бараат гипс, шини или операција за фиксирање на скршени коски (внатрешна фиксација).

Што да очекувам ако моето дете има хипофосфатазија (HPP)?

Важно е да се запомни ова: Нема две лица со HPP кои се засегнати на ист начин. Никој не може точно да предвиди како вашето дете ќе ја развие состојбата како што расте. Најдоброто нешто што можете да го направите е, доколку е можно, да разговарате со лекар специјализиран за истражување и лекување на HPP. Тој може да ви каже на кои симптоми или промени да внимавате и што носи иднината.

Може ли да се спречи хипофосфатазијата (HPP)?

Бидејќи HPP е генетска болест , не може да се спречи.

Доколку сте загрижени за пренесување на хипофосфатазија или други генетски болести на вашите деца, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување .

Како да се грижам за моето дете со HPP?

Доколку вашето дете има HPP, важно е да се вклучите за да се осигурате дека ќе ја добие најдобрата можна медицинска нега. Некои од лекарите што ги посетувате можеби не се многу добро запознаени со оваа ретка состојба. Затоа, застапувајќи го вашето дете, можете да му помогнете да го добие најдобриот можен квалитет на живот.

Вие и вашето семејство можеби ќе сакате да размислите и за приклучување кон група за поддршка. Ова ќе ви даде можност да се запознаете со други кои поминале низ слични искуства како вашите, да разговарате и да споделувате идеи.

Кога моето дете треба да посети лекар?

Доколку вашето дете има хипофосфатазија, треба редовно да се состанува со својот медицински тим за да прима третман и да ги следи симптомите.

Разбирањето на дијагнозата на HPP кај вашето дете може да биде премногу. Но запомнете, здравствениот тим на вашето дете ќе му обезбеди силен план за управување и следење кој е специфичен за него. Важно е да се осигурате дека вие, вашето дете и вашето семејство ја добивате потребната поддршка и да останете фокусирани на здравјето на вашето дете. Здравствениот тим на вашето дете е тука да ве поддржи во секој чекор од патот.

Која е пораката што сакаме да ја извлечеме од оваа приказна?

Хипофосфатазијата е ретка генетска состојба која влијае на цврстината на коските и забите. Тежината на оваа состојба варира од личност до личност. Раната дијагноза и правилното лекување се клучни.

• Бидејќи HPP е генетска болест , не може да се спречи.
• Симптомите можат да се појават во кое било време, од раѓање до зрелост.
• Најважно е брзо да се препознае болеста и да се побара третман од специјалист лекар.
• Сегашните третмани (особено асфотазата алфа) можат да ги контролираат симптомите и да го подобрат квалитетот на животот.
• Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, не плашете се да разговарате со вашиот лекар. Тие ќе ви помогнат.

Запомнете, не сте сами. Постојат ресурси и групи за поддршка кои можат да им помогнат на луѓето што живеат со овие состојби и на нивните семејства.

` Хипофосфатазија, HPP, генетски заболувања, слабост на коските, стоматолошки заболувања, педијатриски заболувања, алкална фосфатаза