Болка во стомакот, крв во столицата? Може да биде синдром на јувенилна полипоза (JPS)

Дали вие или некој во вашето семејство, особено дете, имате чести болки во стомакот? Дали сте забележале малку крв во столицата? Или се чувствувате уморно и летаргично? Често ги отфрламе овие симптоми како едноставна болка во стомакот или нетолеранција на храна. Сепак, понекогаш овие симптоми може да бидат предизвикани од состојба за која не сме слушнале многу, но дефинитивно треба да бидеме свесни. Денес ќе зборуваме за една таква состојба, Синдром на јувенилна полипоза (JPS).

Што точно е JPS?

Едноставно кажано, Синдромот на јувенилна полипоза (JPS) е генетска состојба при која на внатрешните ѕидови на нашиот дигестивен систем (гастроинтестинален - ГИ тракт) се формираат абнормални израстоци. Медицински, овие израстоци ги нарекуваме полипи . Замислете мала грутка слична на грозје што виси од стебло во нашите црева. Така се формираат овие полипи.

Овие полипи можат да се формираат насекаде во нашиот дигестивен систем.

• Стомак
• Во тенкото црево
• Во дебелото црево (дебело црево)
• Ректум

Но, тие најчесто се наоѓаат во дебелото црево и ректумот. Лице со JPS може да има од неколку до стотици од овие полипи.

Сега можеби мислите дека бидејќи го содржи зборот „јувенилен“, ова е болест што ги погодува само малите деца. Не баш. Зборот „јувенилен“ овде не се однесува на возраста на која се развива болеста. Се однесува на природата на клетките што се гледаат кога полипот се зема и се испитува под микроскоп. Сепак, најчесто, симптомите на оваа болест почнуваат да се појавуваат во детството или адолесценцијата , обично пред 20-годишна возраст.

Дали постојат главни видови на JPS?

Да, JPS може да се подели на три главни типа. Овие класификации се базираат на големината на полипите што се формираат и нивната локација.

Кој ја добива оваа состојба? Дали е наследна?

JPS е предизвикан од генетска мутација, така што секој може да го развие. Тоа е многу ретка состојба. Во светски рамки, инциденцата е околу еден на сто илјади .

Да, оваа болест може да се наследи . JPS е она што медицински го нарекуваме „автозомно доминантна“ состојба. Ова едноставно значи дека дури и ако детето наследи една копија од мутираниот ген за оваа болест од мајката или таткото, тоа е доволно за детето да ја развие оваа болест.

• Околу 75% од пациентите со JPS ја наследуваат состојбата од своите родители.
• Во преостанатите 25% од случаите, болеста може да се појави поради спонтана мутација во телото на детето, иако родителите немаат оваа генска мутација.

Кои се симптомите на JPS?

Главниот симптом на оваа болест е формирање на полипи, за кои зборувавме претходно, во цревата. Бидејќи тие се формираат во телото, не можеме да ги видиме однадвор. Во повеќето случаи, полипите може да не покажуваат никакви симптоми сè додека не станат малку поголеми или нивниот број не се зголеми. Но, кога симптомите ќе почнат да се појавуваат, тие можат да изгледаат вака.

Други карактеристики што можат да се видат при раѓање

Околу 15% од пациентите со JPS имаат и други физички абнормалности при раѓање, покрај цревните полипи.

• Расцеп на усна и непце
• Имање повеќе прсти на рацете или нозете (полидактилија)
• Развојни абнормалности на мозокот, срцето или уринарниот систем
• Извртување на цревата (малротација)

Дали постои врска помеѓу JPS и ризикот од рак?

Ова е најважното нешто што треба да се знае за оваа болест. Полипите што се развиваат поради JPS првично не се канцерогени (бенигни). Тие се нормални тумори. Сепак, со текот на времето, постои многу висок ризик овие полипи да се трансформираат во рак.

Затоа, некој со JPS е изложен на зголемен ризик од развој на следниве видови на рак:

• Колоректален карцином
• Рак на желудник
• Рак на тенкото црево
• Рак на панкреас

Не плашете се од ова. Ова не значи дека секој ќе добие рак. Но, значи дека ризикот е поголем. Затоа е исклучително важно да се дијагностицира болеста во вистинско време и да се прават прегледи во вистинските интервали, како што препорачал вашиот лекар.

Која е специфичната причина за JPS?

Како што дискутиравме претходно, ова е генетска состојба. JPS е главно предизвикан од мутации во два гена во нашето тело наречени BMPR1A и SMAD4 .

За да го разбереме ова, да употребиме едноставен пример. Замислете дека клетките во нашето тело се како автомобили на пат. Два гена наречени BMPR1A и SMAD4 се како сообраќајни полицајци. Тие го контролираат растот и делбата на клетките, давајќи ги сигналите „Добро, поделете се сега“ и „Добро, запрете сега“.

Кога овие два гена мутираат, како кога сообраќајните полицајци ќе ги снема, клетките ја губат контролата. Тие почнуваат да се делат на кој било начин што сакаат и со брзо темпо. Така овие неконтролирани клетки што се делат се спојуваат и формираат тумори наречени полипи.

Покрај JPS, луѓето со мутации во генот SMAD4 се изложени на ризик од развој на друга генетска состојба наречена наследна хеморагична телеангиектазија (HHT).

Како да се дијагностицира оваа болест?

Кога ќе му кажете на вашиот лекар за вашите симптоми, тој или таа ќе ве прегледа и ќе ве праша за вашата семејна медицинска историја. За да дијагностицирате JPS, мора да имате барем едно од следниве:

• Присуство на пет или повеќе полипи во дебелото црево и/или ректумот.
• Присуство на полипи на други места во дигестивниот систем.
• Имање барем еден полип и семејна историја на JPS.

Постојат два главни теста за потврдување на оваа болест.

1. Ендоскопски преглед / Колоноскопија: Ова вклучува вметнување на тенка, флексибилна цевка со камера и светлина низ анусот за да се испита целата внатрешност на дебелото црево и дигестивниот тракт. Ова може да помогне да се види дали има полипи, колку ги има и каде се наоѓаат. За време на прегледот, може да се отстранат мали полипи и да се земе примерок од ткиво (биопсија) за тестирање.

2. Генетски тест на крв: Се зема примерок од крв и се тестира за мутации на генот BMPR1A или SMAD4 кои предизвикуваат JPS. Ова може да ја потврди болеста во 100% од случаите.

Кои се третманите за JPS?

Главната цел на лекувањето на JPS е отстранување на полипите.Ова може да ги контролира симптомите и да го намали ризикот од развој на рак во иднина. Вашиот лекар ќе го одреди најдобриот третман за вас врз основа на вашата возраст, здравје, бројот на полипи и нивната локација.

Постојат неколку методи на лекување:

• Отстранување на полипи за време на колоноскопија: Ако полипите се малкубројни и мали по големина, тие можат да се исечат и отстранат со истиот инструмент што се користи за извршување на прегледот.
• Хируршко отстранување на полипи: Ако полипите се големи или се на место кое е тешко достапно со колоноскоп, може да биде потребна операција.
• Хируршко отстранување на дел од дебелото црево: Ако голем број полипи се распространети во една област, лекарите може да одлучат хируршки да го отстранат целиот тој дел од дебелото црево.

Доколку малите деца имаат само еден полип, тој обично се отстранува за време на колоноскопија. Операцијата ретко се изведува кај деца.

Како да се третира болеста по дијагнозата?

JPS е состојба која треба да се третира долгорочно. По третманот и отстранувањето на полипите, треба постојано да бидеме следени за да видиме дали повторно растат или дали се формираат нови. Затоа правиме скрининг прегледи .

Вашиот лекар ќе ви каже да ги направите овие тестови според закажан распоред.

• Крвни тестови
• Колоноскопија
• Горна ендоскопија

Првиот тест обично се прави веднаш штом ќе се појават симптомите или пред 15-годишна возраст. Ако резултатите од тестот се добри, ќе бидете замолени да го повторувате тестот на секои 3 години. Меѓутоа, ако имате полипи и тие се отстранети, можеби ќе треба да правите тест секоја година . Ако полипите не се вратат, интервалот помеѓу тестовите може да се зголеми на 3 години.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку имате некој од симптомите што ги разгледавме, особено крв во столицата , никогаш не го игнорирајте. Може да биде обичен хемороиди или може да биде знак на посериозна состојба како што е JPS. Затоа, веднаш посетете го вашиот лекар.

Исто така, ако некој во вашето семејство имал JPS претходно или ако вие сте имале рак на дебелото црево на млада возраст, препорачливо е да разговарате со вашиот лекар за тоа и да направите генетско тестирање доколку е потребно, дури и ако немате никакви симптоми.