Ајде да дознаеме за малите тумори што се формираат во цревата? - Синдром на јувенилна полипоза (JPS)

Секој би бил многу исплашен ако види крв во столицата, особено кај мало дете. Или сте загрижени за работи како што се постојани болки во стомакот, надуеност и чувство на летаргија? Ова понекогаш може да бидат симптоми на генетска состојба за која ќе зборуваме, наречена Синдром на јувенилна полипоза (JPS). Не плашете се иако името звучи малку комплицирано. Иако ова не е многу честа состојба, важно е да бидете свесни за неа. Ајде да разговараме за тоа на едноставен начин што можете да го разберете.

Едноставно кажано, што е синдром на јувенилна полипоза (JPS)?

Едноставно кажано, JPS е генетска состојба која предизвикува мали израстоци наречени полипи да се формираат на ѕидовите на нашиот дигестивен систем (гастроинтестинален (ГИ) тракт) . Тие се како мали семки што висат од мало стебло.

Овие полипи можат да се развијат насекаде во дигестивниот систем, но најчесто се наоѓаат во:

• Дебело црево
• Ректум

Покрај тоа, тие понекогаш можат да се развијат во желудникот и тенкото црево. Лице со JPS може да има неколку од овие полипи, понекогаш и повеќе од сто.

Кога велиме „јувенилно“, дали тоа значи дека станува збор за болест која ги погодува само малите деца?

Ова е прашање што многу луѓе го имаат на ум. Кога го слушаме зборот „јувенилен“, помислуваме на мали деца и млади возрасни. Сепак, зборот овде не се користи за да се однесува на возраста на пациентот. Името е дадено врз основа на тоа како овие полипи изгледаат под микроскоп (природата на нивните клетки).

Сепак, најважно е што симптомите на JPS често почнуваат да се појавуваат пред 20-годишна возраст , односно во детството или адолесценцијата. Затоа, може да се помисли дека ова име е донекаде соодветно.

Дали постојат главни видови на JPS?

Да, JPS може да се подели на три главни типа. Секој тип е малку различен од другиот. Ајде да видиме што се тие.

Дали оваа болест е наследна?

Да, JPS е наследна болест. Се пренесува автозомно доминантно . Сега можеби се прашувате што значи ова автозомно доминантно заболување.

Околу 75% од пациентите со JPS го наследуваат од своите родители на овој начин. Но, во околу 25% од случаите, тоа е предизвикано од нова генетска мутација што никој во семејството не ја имал претходно. Ова значи дека некој може да го развие дури и ако никој во семејството не го има.

Кои се симптомите на JPS?

Главната карактеристика на JPS се полипите за кои зборувавме претходно. Тие растат во телото, па затоа не можеме да ги видиме однадвор. Сепак, многу ретко, некои полипи може да се видат надвор од ректумот.

Најчесто, симптомите се појавуваат кога полипите растат во големина или број. Токму за овие полипи треба да бидеме загрижени.

Други карактеристики што некои деца може да ги имаат при раѓање

Околу 15% од пациентите со JPS може да имаат и други физички абнормалности присутни при раѓање, покрај полипите. Тие вклучуваат:

• Расцеп на непцето
• Имање вишок прсти на рацете и нозете (полидактилија)
• Развојни абнормалности на мозокот, срцето, гениталиите или уринарниот систем
• Извртување на цревата (малротација)
• Промени во крвните садови на кожата (телеангиектазии)

Дали постои врска помеѓу JPS и ризикот од рак?

Ова е многу важно и нешто на што треба да обрнеме внимание. Полипите предизвикани од JPS првично се развиваат како неканцерогени (бенигни) тумори. Тоа значи дека тие не се канцерогени.

Сепак, луѓето со JPS имаат поголем ризик од развој на рак на дигестивниот систем од другите. Ова е најопасниот аспект на оваа болест. Ризикот може да биде висок и до 30% - 50%.

Ракови со поголем ризик:

• Колоректален карцином
• Рак на желудник
• Рак на панкреас
• Рак на тенкото црево

Зошто се јавува JPS? Која е научната причина?

JPS е предизвикан од мутација во еден од двата гена во нашето тело, BMPR1A и SMAD4 .

Замислете ги овие два гена како два „супервизори“ кои ја контролираат работата на нашите клетки. Нивната главна задача е да им кажат на клетките: „Добро, делете се сега“ и „Добро, престанете да се делите сега“. Вака тие го контролираат растот на клетките.

Она што се случува кај JPS е дека кога овие гени се мутирани, тој „супервизор“ не работи правилно. Потоа клетките излегуваат од контрола. Тие се делат премногу брзо, се натрупуваат една врз друга и ги формираат полипите што ги споменавме.

Како се дијагностицира JPS?

Доколку имате симптоми на JPS, вашиот лекар прво ќе ве прегледа и ќе ве праша за вашите симптоми и дали некој во вашето семејство имал слични состојби. За да ви биде дијагностициран JPS, мора да имате барем едно од следниве:

Кои тестови се прават за ова?

Лекарот ќе препорача неколку тестови за да ја потврди дијагнозата:

• Колоноскопија или ендоскопија: Ова вклучува вметнување на тенка, флексибилна цевка со камера и светлина низ анусот за да се испита внатрешноста на дебелото црево. Ова може да помогне да се утврди дали се присутни полипи, каде се и колку ги има. За да се испита желудникот, цевката се вметнува низ устата (ендоскопија на горниот гастроинтестинален тракт).

• Генетски тест на крв: Се зема примерок од крв и се тестира за генетски мутации кои предизвикуваат JPS.

Кои се третманите за JPS?

Главните цели на третманот за JPS се отстранување на полипи, контрола на симптомите и намалување на ризикот од рак. Вашиот лекар ќе го одреди најдобриот третман за вас врз основа на вашата возраст, здравје, бројот на полипи и нивната локација.

Постојат неколку методи на лекување:

• Отстранување на полипи за време на колоноскопија: Ако има само неколку полипи, тие можат да се исечат и отстранат со помош на специјални инструменти што се пропуштаат низ цевката.
• Хируршко отстранување на полипи: Ако полипите се многу големи или се наоѓаат на место кое не може да се отстрани за време на колоноскопија, може да биде потребна операција.
• Хируршко отстранување на дел од дебелото црево или желудникот: Ако има голем број полипи во една област, лекарите може да одлучат да го отстранат целиот тој дел од дебелото црево.

Како го управувате вашиот живот откако ќе ви биде дијагностицирана болеста?

Нема лек за JPS. Затоа, откако ќе се дијагностицира, најважно е да се научи да се живее со него и да се управува со болеста. Најдобриот начин да се направи ова е редовно да се вршат медицински прегледи.

Колку често треба да се тестирам?

• Првиот тест треба да се направи кога ќе се појават првите симптоми или пред 15-годишна возраст .
• Доколку нема проблеми при првиот преглед (нема полипи), доволно е да се прави преглед на секои 3 години .
• Доколку сте имале повеќе полипи и сте ги отстраниле или сте биле оперирани, треба да правите скрининг секоја година . Доколку повторно не се пронајдат полипи, можете да преминете на скрининг на секои 3 години, како што ви препорачал вашиот лекар.

По третманот, треба да му дадете време на вашето тело да се опорави. Обично се потребни околу две недели за симптомите да се намалат и да почнете да се чувствувате подобро.

Секогаш кога треба да посетите лекар.

Доколку имате симптоми на JPS, особено крв во столицата , не го игнорирајте. Посетете лекар што е можно поскоро. Исто така, доколку некој во вашето семејство има историја на полипи или JPS, задолжително кажете му на вашиот лекар. Бидејќи ова е наследна болест, таа информација е многу важна при дијагностицирање на болеста.