Иако вашето дете е малку постаро, не покажува ли знаци на пубертет како неговите другарчиња? Или сте забележале дека не чувствува одредени мириси, на пример, мирисот на цвеќе или храна? Ваквите работи можат да предизвикаат малку вознемиреност и загриженост кај нас како родители. Затоа, денес ќе зборуваме за состојба која ги покажува овие симптоми, но за која не се зборува многу во општеството, но е многу важно да се биде свесен. Тоа е состојба наречена Калманов синдром .
Што е тоа Калманов синдром?
Едноставно кажано, Калмановиот синдром е ретка генетска состојба . Главната работа што се случува кај ова е што пубертетот кај детето е значително одложен . Во некои случаи, пубертетот може целосно да престане. Покрај тоа, многу луѓе со оваа состојба имаат многу намалено или целосно губење на сетилото за мирис . Во медицински термини, ова го нарекуваме и „аносмија“.
Причината за оваа состојба е тоа што додека детето е сè уште во утробата на мајката, се случуваат некои промени во некои гени поврзани со развојот на неговото тело. Замислете го тоа како мала грешка во компјутерска програма. Понекогаш овие генетски промени можат да се наследат од родителите на децата. Тоа е, детето ја добива оваа генетска особина или од мајката или од таткото. Сепак, во некои случаи, лекарите велат дека овие генетски промени можат да се појават случајно, без јасна семејна историја.
Оваа состојба е почеста кај момчињата отколку кај девојчињата. Обично, родителите и лекарите обрнуваат поголемо внимание на неа кога пубертетот на детето е невообичаено доцна. Затоа, најчесто, Калмановиот синдром се дијагностицира на возраст помеѓу 8 и 15 години.
Лекарите понекогаш користат друго име за оваа состојба, а тоа е „хипогонадотропен хипогонадизам“ . Иако ова може да звучи малку комплицирано, тоа едноставно значи дека тестисите кај момчињата и јајниците кај девојчињата не произведуваат доволно полови хормони кои се неопходни за пубертетот и сексуалната функција. Сфаќате ли? Тоа значи дека постои некаков недостаток во хормоналниот систем.
Кои се симптомите на Калмановиот синдром?
Сега да видиме какви симптоми покажува лице со Калманов синдром. Некои од овие симптоми може да се видат во детството, а некои може да се појават дури и по зрелоста. Не секој ќе има исти симптоми.
Главната работа е карактеристиките поврзани со пубертетот:
- Кај девојчињата, развојот на градите е или целосно отсутен или е многу минимален .
- За девојчињаМенструацијата (менструацијата) може воопшто да не се појави, или може да се појави многу подоцна од нормалното и нередовно.
- Пенисот и тестисите кај момчињата се помали од нормалното .
- Неплодноста е намалена или губење на способноста за зачнување деца и кај мажите и кај жените во зрелоста.
Покрај тоа, може да се видат и други карактеристики:
- Целосно губење на сетилото за мирис (аносмија) или многу намалено сетило за мирис е друга карактеристика на Калмановиот синдром.
- Некои луѓе може да имаат проблеми со рамнотежата при одење или стоење .
- Многу ретко, може да има расцеп на непцето , конгенитална расцеп на горниот дел од непцето.
- Стоматолошки проблеми , на пример, недостаток на заби или заби кои се невообичаено мали (стоматолошки абнормалности).
- Проблеми со движењето на очите , како што е нистагмус, што е состојба во која очите се движат брзо и неконтролирано.
- Постојано чувство на екстремен умор (замор) .
- Жените имаат нередовна менструација .
- Низок сексуален нагон .
- Ненадејни промени во расположението , понекогаш придружени со чести чувства на вознемиреност, тага и лутина.
- Многу ретко, состојба наречена „бубрежна агенезија“ е раѓање без еден бубрег .
- Некои луѓе развиваат искривување на 'рбетот (сколиоза) .
- Зголемување на телесната тежина без јасна причина .
Важно е што не секој ги има сите овие симптоми. Некои луѓе може дури и да го изгубат чувството за мирис. Во такви случаи, лекарите ја нарекуваат состојбата „нормомичен идиопатски хипогонадотропен хипогонадизам (nIHH)“. Ова значи дека чувството за мирис е нормално, но хормонскиот проблем е присутен.
Зошто се јавува оваа ситуација?
Добро, сега веројатно се прашувате: „Зошто се случува ова? Која е основната причина?“ Главната причина за Калмановиот синдром се одредени промени или дефекти во некои од гените во нашето тело . Овие промени ги нарушуваат сложените процеси што го контролираат пубертетот на детето, а кои започнуваат во мозокот.
Нормално, овој процес на пубертет започнува во многу важна жлезда во мозокот на детето наречена хипоталамус, која го ослободува хормонот гонадотропин-ослободувачки хормон (GnRH).Со производството на хемикалија наречена. Замислете го ова „(GnRH)“ е како „главен прекинувач“ што го започнува целиот процес на пубертет. Кај дете со Калманов синдром, хипоталамусот не произведува доволно од овој „(GnRH)“ хормон, или можеби воопшто не произведува. Значи, бидејќи тој „главен прекинувач“ не е „вклучен“, процесот на пубертет не започнува правилно.
Овој хормон „(GnRH)“ е тој што помага во сексуалната зрелост, сексуалната желба и можноста за раѓање деца во иднина (плодност). Овој хормон патува низ крвотокот до хипофизата, друга важна жлезда во мозокот. Потоа хормонот „(GnRH)“ ѝ сигнализира на хипофизата да произведе два други хормона. Тие се:
- Фоликуло-стимулирачки хормон (FSH)
- Лутеинизирачки хормон (LH)
Овие два хормона, „(FSH)“ и „(LH)“, одат директно во јајниците на девојчињата и тестисите на момчињата, помагајќи им да произведуваат полови хормони (како што се естроген и тестостерон) и предизвикувајќи сексуален развој. Значи, во отсуство на „(GnRH)“, целиот овој синџир е нарушен.
Причината за недостатокот на мирис е исто така поврзана со овие генетски промени. Некои генетски промени влијаат и на способноста на мозокот на детето да мириса. Нормално, олфакторните нервни клетки во нашиот нос детектираат различни мириси и ги испраќаат тие информации до олфакторната крушка во мозокот (делот од мозокот одговорен за мирисот). Кај Калмановиот синдром, постои проблем со развојот на овие олфакторни нервни клетки или нивната поврзаност со мозокот. Како резултат на тоа, сигналите за мирис не стигнуваат правилно до мозокот.
Како е генетското влијание?
Истражувачите сега идентификуваа повеќе од 25 генетски варијации кои предизвикуваат Калманов синдром и други состојби на „хипогонадотропен хипогонадизам“. Ова значи дека состојбата веројатно е предизвикана од повеќе од еден ген. Од нив, откриено е дека неколку гени се најсилно поврзани со состојбата:
- `KAL1 (ANOS1)`
- `CHD7`
- `FGFR1`
- `ГНРХР`
- `IL17RD`
- `PROK2`
- `SOX10`
- ``TACR3``
Овие генетски промени се случуваат за време на ембрионалната фаза, односно додека детето е сè уште во утробата на мајката. Понекогаш овие промени можат да се појават случајно, без никаква причина. Сепак, во многу случаи, овие промени можат да се наследат од родителите на децата.
Постојат неколку начини на кои овие генетски промени се пренесуваат на децата. Овие модели на наследување ги нарекуваме:
- Автосомно рецесивно наследување: Во овој случај, двајцата родители се носители на генетската варијација (што значи дека немаат симптоми, но го имаат дефектниот ген). За детето да ја има оваа состојба, двајцата родители мора да ги наследат обете копии од дефектниот ген.
- Автозомно доминантно наследување: Оваа состојба може да се појави дури и ако детето наследи една копија од дефектниот ген од едниот родител (мајката или таткото).
- Х-поврзано наследување: Во овој случај, дефектниот ген е на Х-хромозомот. Ова може повеќе да ги погоди мажите.
Иако ова се донекаде длабински медицински факти, мислам дека се важни за да се добие груба претстава за тоа како оваа состојба може да се пренесува од генерација на генерација преку гени.
Какви компликации може да предизвика ова?
Пубертетот на детето е многу важна пресвртница во неговиот физички и ментален развој. Калмановиот синдром може да го спречи детето да ја достигне таа пресвртница како што се очекува. Ова значи дека сексуалниот развој на детето може да биде одложен во споредба со другите деца на иста возраст, или дури може целосно да престане.
Замислете, кога едно мало дете е со други пријатели на негова возраст, колку тешко мора да му биде да види дека телата на неговите пријатели се менуваат (како што се растење повисоко, промена на гласот, растење брада, развивање гради), но нивните не се? Тие може да се чувствуваат засрамено и инфериорно во врска со својот изглед. Може да се чувствуваат како да се различни и изолирани од другите. Поради вакви работи, детето е посклоно да развие ментални проблеми како што се депресија или тешка анксиозност . Може да му биде тешко да комуницира со другите во училиште и во општеството.
Затоа, многу е важно да се обезбеди физички третман на дете со оваа состојба, како и да се грижи за неговото ментално здравје и да се обезбеди советување доколку е потребно . Поддршката од родителите и наставниците е исто така многу драгоцена овде.
Како лекарите го откриваат ова?
Вообичаено, ако имате какви било загрижености во врска со развојот на вашето дете, на пример, ако не почнало да покажува знаци на пубертет до 13-14 години, прво треба да посетите педијатар. Алтернативно, можете да посетите и ендокринолог.
Првото нешто што го прави лекарот е да направи темелен физички преглед на детето. Тоа е, тие ја проверуваат висината, тежината и знаците на пубертет (како што се развојот на градите и развојот на гениталиите). Потоа го прашуваат детето и вас (родителите) за физичките промени што децата обично ги доживуваат на возраст помеѓу 8 и 15 години. Тие исто така може да прашаат дали некој во семејството имал одложен пубертет или воопшто не поминал низ пубертет. Тие исто така ќе прашаат дали има проблем со сетилото за мирис.
Потоа, ако лекарот се сомнева на Калманов синдром, тој или таа може да препорача неколку тестови, како што се:
- Крвни тестови:Ова се едни од најважните тестови. Тие ги испитуваат нивоата на различни хормони во телото. Поточно, хормоните на хипофизата за кои зборувавме претходно, наречени FSH и LH, и половите хормони тестостерон (кај момчиња) и естроген (кај девојчиња). Нивоата на овие хормони обично се ниски кај Калмановиот синдром.
- Тестови за проверка на сетилото за мирис: Ова е едноставен тест. На детето му се даваат различни познати мириси (на пр. кафе, сапун, нане) и се бара да ги идентификува.
- Генетски тестови: Ова вклучува барање специфични генетски варијации во примерок од крв за кои зборувавме претходно, а кои се поврзани со Калмановиот синдром. Сепак, овие тестови не се прават секогаш и можат да бидат малку скапи. Тие се прават само доколку е потребно, по други тестови.
- Понекогаш може да се направи МРИ скенирање на мозокот за да се види дали има проблеми со хипоталамусот и хипофизата или дали има недостаток на развој на олфакторниот сијалица.
Дали има некои третмани?
За среќа, постојат ефикасни третмани за Калмановиот синдром. Главниот третман е хормонска заместителна терапија (ХСТ) . Ова вклучува давање на телото на хормоните што не ги произведува природно или ги произведува во мали количини. Надежта е дека овие третмани ќе помогнат да се започне пубертетот, да се развијат секундарни сексуални карактеристики (како што се влакна на лицето и развој на градите) и да се зајакнат коските.
Сепак, третманите и видовите на дадени хормони може да варираат од личност до личност, во зависност од тоа дали детето е момче или девојче, како и од возраста.
Еве некои од најчесто користените третмани:
- За момчиња: Тестостеронот е хормонот што се дава. Може да се дава како инјекции (околу еднаш месечно), како кожни фластери или како гелови за кожа што се нанесуваат секојдневно .
- За девојчиња: Прво се дава естроген . Подоцна, се комбинира со прогестерон за да се предизвика менструација. Овие можат да се даваат како апчиња или како кожни фластери.
- Понекогаш, особено кај возрасни кои планираат да имаат деца, може да се даде третман со хормонска пумпа GnRH или инјекции на хормони слични на FSH и LH, како што се HCG (хуман хорионски гонадотропин) и hMG (хуман менопаузален гонадотропин), за да се стимулира овулацијата (кај жени) или производството на сперма (кај мажи).
По започнувањето на овој третман, лекарот редовно ќе го прегледува детето, ќе ги проверува нивоата на хормони и ќе ја прилагодува дозата на третманот по потреба.
Што можете да очекувате кога живеете со оваа состојба?
Дете со оваа состојба можеби ќе треба да зема хормонска заместителна терапија до крајот на животот или подолг временски период . Тоа е нормална ситуација.
Но, добрата вест е дека и мажите и жените со Калманов синдром можат да ја вратат плодноста со соодветна хормонска терапија. Постојат специфични третмани за ова. Некои мажи може да продолжат да произведуваат сперматозоиди откако ќе се прекине третманот. Лекарите го нарекуваат ова „реверзибилен Калманов синдром“ . Но, ова не им се случува на сите.
Растењето и влегувањето во адолесценција е време на многу предизвици во животот. Поседувањето на Калманов синдром може да го направи тој предизвик уште поголем. Ова може да предизвика одложен пубертет, па дури и целосно отсуство на пубертет. Значи, ако вашето дете го има овој синдром, можеби нема да ги доживее физичките промени што ги доживуваат неговите врсници. Ова може да го направи да се чувствува вознемирено за својот изглед, да се чувствува засрамено и да се обиде да се дистанцира од другите. Може да се чувствува како да е изоставено или дека е различно.
Дури и ако нема одреден датум или време за пубертет, ако имате какви било прашања или загрижености во врска со развојот на вашето дете, особено сексуалниот развој, најдобро е да разговарате со педијатар или специјалист за хормони . Тие можат правилно да ве проценат вас и вашето дете и да ви ги обезбедат потребните упатства и третман.
Порака за носење дома
Во ред, од она што го дискутиравме детално, се надевам дека имате добра, јасна претстава за Калмановиот синдром.
Накратко, Калмановиот синдром е ретка генетска состојба која првенствено го одложува пубертетот, а честопати предизвикува и губење на сетилото за мирис.
- Главниот проблем во ова е синџирот на производство на хормони што започнува во мозокот.
- Оваа состојба може да ги погоди и мажите и жените , но е почеста кај момчињата.
- Симптомите може да вклучуваат работи како што се непокажување знаци на пубертет на соодветна возраст, губење или намалено чувство за мирис, проблеми со забите и проблеми со движењето на очите.
- Хормонската терапија е главниот третман. Овој третман може да биде потребен во текот на целиот живот.
- Третманот често може да предизвика пубертет и да ја врати способноста за раѓање деца .
- Психолошката поддршка и советување се исто така многу важни за децата и возрасните со оваа состојба.
- Доколку имате какви било сомнежи во врска со пубертетот на вашето дете, не одложувајте и посетете лекар . Колку побрзо се дијагностицира, толку полесно е да се започне со третман и да се минимизираат потенцијалните компликации.
Искрено се надеваме дека овие информации ви беа корисни. Запомнете, не сте сами на ова патување. Во Шри Ланка постојат квалификувани лекари и советници кои можат да им помогнат и да ги водат оние кои се соочуваат со слични ситуации.
Калманов синдром, одложен пубертет, губење на сетилото за мирис, аносмија, хормонски проблеми, генетски заболувања, хипогонадотропен хипогонадизам
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න