Дали сте загрижени за развојот на вашето дете? Ајде да дознаеме за синдромот Ламб-Шефер!

Дали понекогаш чувствувате дека вашето малечко малку заостанува во развојот? Или мислите дека доцни со почетокот на зборувањето? Понекогаш е нормално за нас како родители малку да се загрижиме кога ќе видиме вакви работи. Денес ќе зборуваме за многу ретка генетска состојба која покажува некои од овие симптоми. Се нарекува Ламб-Шеферов синдром.

Што е Ламб-Шефер синдром?

Едноставно кажано, синдромот Ламб-Шафер (ЛАМШФ) е многу ретка генетска состојба. Кога ќе го чуете зборот „генетски“, можеби ќе помислите: „О, дали е ова нешто што е семејно?“ Ајде прво да разговараме за тоа. Оваа состојба може да предизвика доцнење во развојот кај детето. Ова значи дека на бебето му е потребно време да седне и да оди. Исто така, може да предизвика абнормалности во говорот и интелектуална попреченост. Некои деца може да имаат и разлики во однесувањето . На пример, може да бидат малку хиперактивни или да имаат тешкотии да обрнат внимание. Не само тоа, туку понекогаш може да забележите и мали промени во обликот на лицето или дури и некои промени во скелетниот систем. Сепак, не сите овие карактеристики се јавуваат кај секое дете и може да се разликуваат од едно дете до друго.

Ова е наречено „Лемб-Шејфер“ по двајцата истражувачи кои први ја откриле состојбата во 2012 година. Оттогаш, се спроведени понатамошни истражувања и информации на оваа тема.

Но, ако прашате колку е често ова, всушност е тешко за лекарите да кажат точно. Бидејќи е многу ретко . Досега, имало помалку од 100 случаи од овој тип евидентирани во медицинските картони ширум светот. Затоа, не е изненадувачки ако не сте слушнале за ова претходно.

Што ја предизвикува оваа состојба? (Да дознаеме за генот SOX5)

Добро, ајде да видиме зошто се јавува овој Ламб-Шеферов синдром (ЛАМШФ). Како што реков претходно, ова е генетско нарушување . Постојат гени во секоја клетка во нашето тело. Овие гени не само што ја одредуваат нашата висина, боја и текстура на косата, туку помагаат и во контролата на разни функции во нашето тело. Тоа е како програма во компјутер.

Синдромот Ламб-Шефер е предизвикан од промена (мутација) во специфичен ген во нашето тело. Овој ген се нарекува ген „SOX5“ . Нормално, здрава личност има две копии од овој ген „SOX5“ во своето тело, и двата функционираат правилно. Сепак, лице со синдром Ламб-Шефер има патогена варијанта во една копија од овој ген „SOX5“., што значи дека има штетна промена. Дури и ако другата копија е нормална, симптомите се појавуваат поради промената во овој ген.

Генот „SOX5“ е важен ген кој помага во производството на протеини во нашето тело (синтеза на протеини) и во контролирањето на растот на одредени типови клетки, особено во мозокот и телото . Значи, кога има дефект во овој ген, процесите поврзани со него можат да бидат засегнати. Сфати?

Де Ново мутации и како се наследуваат

Сега можеби се прашувате: „Дали ова е нешто што го добивате од вашите родители?“ Поголемиот дел од времето, односно, повеќето деца со Ламб-Шеферов синдром ја имаат состојбата поради нова мутација (de novo мутација). „De novo“ значи „ново“. Едноставно кажано, двајцата родители можат да имаат здрави копии од генот „SOX5“ во нивните телесни клетки. Сепак, во времето на зачнувањето, мутација во генот „SOX5“ може да се појави случајно во спермата или јајце клетката. Ова не е ничија вина. Ова е случајност.

Сепак, многу мал број (околу 15%) од децата, околу 15 од 100, ја имаат оваа состојба бидејќи само неколку од герминативните клетки (сперматозоиди или јајце-клетки) на едниот од родителите ја имаат мутацијата на генот SOX5. Ова значи дека другите клетки во телото на мајката или таткото немаат оваа мутација, па затоа тие родители не ги покажуваат симптомите на синдромот Ламб-Шефер. Сепак, само некои од нивните герминативни клетки може да ја имаат оваа промена. Ова се нарекува мозаицизам на герминативната линија. Малку е комплицирано, но лекарите можат да ви го објаснат подетално.

Уште поретко, детето може да ја наследи состојбата од родител кој има Ламб-Шеферов синдром. Ако тоа се случи, тоа дете има 50% шанса да ја развие состојбата. Ова значи дека едно од две деца може да ја има или воопшто да нема.

Кои се симптомите? Како да го препознаете?

Добро, сега да видиме какви симптоми може да се појават кај дете со Ламб-Шеферов синдром (ЛАМШФ). Запомнете, не сите од овие симптоми ќе бидат присутни кај секое дете, некои може да имаат само дел од симптомите или интензитетот на симптомите може да варира.

Честопати, првите знаци што се појавуваат се доцнења во говорот и моторните вештини. Моторните вештини вклучуваат работи како што се седење, ползење и одење. На вашето бебе може да му треба малку подолго време за да ги направи овие работи. Помладите бебиња може да имаат и низок мускулен тонус (хипотонија) , што значи дека може да имаат млитавост во телото.

Често забележани симптоми

Како што детето расте, може да забележите повеќе симптоми. Некои од нив вклучуваат:

• Доцнење во развојот на говорот: Некои деца може да имаат тешкотии при поврзувањето на зборовите и формирањето реченици. Некои може дури и да почнат да зборуваат многу доцна.
• Скратен распон на внимание:Може да биде тешко да се фокусирате на едно нешто долго време. Лесно можете да бидете расеани.
• Хиперактивност: Тешкотии при останување на едно место, може да има тенденција постојано да трча наоколу и да си игра.
• Интелектуална попреченост: Може да има одредени тешкотии при учење нови работи, помнење работи и решавање проблеми. Степенот на ова варира од личност до личност.
• Стереотипи: Понекогаш може да го видите вашето дете како прави ист тип на движење (како мавтање со рацете или тресење со главата) одново и одново. Ова се работи што ги прави без контрола.
• Социјална изолација: Може да има недостаток на интерес за дружење, играње или разговор со други.
• Напади на бес: Некои деца имаат тешкотии со контролирањето на своите емоции, па затоа може да имаат чести изливи на лутина и напади на бес .
• Проблеми со очите: Некои деца може да имаат страбизам , вид на попречно око, или рефрактивни грешки , како што се кратковидост или астигматизам, за кои може да бидат потребни очила.

Не секое дете со еден или два од овие симптоми има Ламб-Шеферов синдром, поради што е важно да се побара лекарски совет.

Друга работа е што околу едно од 10 деца со Ламб-Шеферов синдром може да имаат напади . Но, тоа не е случај кај секого.

Промени на лицето и телото

Некои деца може да имаат специфични промени во обликот на лицето и коските на телото. Сепак, овие промени може да не бидат многу забележливи и може да ги открие само лекар.

• Широк нос
• Истакнато чело („фронтално заоблување“)
• Мала брада или вилица
• Страбизам (вкрстени очи)
• Тенка горна усна или неправилно полни усни
• Неправилна артикулација на една или повеќе коски во вратот
• Заоблување на ‘рбетот напред (кифоза)
• Неправилна кривина во 'рбетот (сколиоза)

Кога се појавуваат вакви симптоми, лекарите спроведуваат дополнителни тестови за да ја утврдат причината.

Како точно го дијагностицирате ова? (Дијагноза)

Лекарите користат генетско тестирање за да утврдат дали детето има Ламб-Шеферов синдром (LAMSHF). На пример, ако детето има задоцнување во зборувањето или одењето, или ако има мали промени во обликот на лицето или скелетниот систем, лекарите може да препорачаат ваков вид генетско тестирање.

Овој генетски тест е единствениот начин точно да се утврди дали постои мутација во генот „SOX5“ споменат претходно. Ова обично е тест што се прави на примерок од крв.

Можете ли да го препознаете за време на бременоста?

Најчесто, не секој се тестира за Ламб-Шеферов синдром за време на бременоста. Ова е затоа што станува збор за многу ретка состојба. Меѓутоа, ако е познато дека мајката или близок член на семејството има мутација во генот „SOX5“ или ако некој во семејството има Ламб-Шеферов синдром , лекарите може да предложат тестирање за состојбата за време на бременоста. Во такви случаи, тест како што е „(амниоцентеза)“ може да се направи по совет на специјалист.

Кои се третманите?

Моментално не постои специфичен третман за Ламб-Шеферовиот синдром (ЛАМШФ), што значи дека може целосно да ја излечи болеста. Сепак, тоа не значи дека не можеме да направиме ништо. Главната цел на третманот е да се подобри квалитетот на животот на детето и да му се помогне во извршувањето на секојдневните активности.

Ова може да вклучува различни третмани и услуги. На пример:

• Терапија за управување со однесувањето: Ова помага да се намали несоодветното однесување на детето и да се поттикне добро однесување.
• Индивидуализирани образовни програми (ИОП) или услуги за специјално образование: Овие програми помагаат да се обезбеди образование за деца од училишна возраст прилагодено на нивните потреби за учење.
• Говорна терапија: Ова е многу важно за децата кои имаат говорни тешкотии за да ги подобрат своите комуникациски вештини.
• Физикална терапија: Децата со проблеми со грбот (како што се сколиоза и кифоза) добиваат вежби за подобрување на држењето на телото, зајакнување на мускулите и евентуално помагала за одење.
• Генетско советување: Ова им помага на родителите да ја разберат состојбата на детето, да го информираат за нови информации и да разговараат со другите членови на семејството за ризиците од состојбата.
• Офталмолошки проценки: Важно е да се посети офталмолог за лекување на проблеми со очите.
• Невролошки проценки: Невролог може да помогне со проблеми поврзани со нервниот систем, како што се напади и абнормалности во одењето.
• Ортопедски проценки: Проблемите поврзани со скелетниот систем, како што е сколиозата, може да бараат помош од ортопедски лекар.

Сето ова е направено за да му се помогне на детето да живее што е можно подобар и поудобен живот.Бидејќи потребите за третман на секој поединец може да бидат различни, тим од лекари ќе работи заедно за да утврди што е најдобро за детето.

Дали идните деца ќе бидат изложени на ризик?

Доколку знаете дека вие или некој во вашето семејство има мутација на генот „SOX5“ и очекувате уште едно дете, добра идеја е да посетите генетски советник . Тој или таа може да ви ги објасни шансите за пренесување на состојбата на идните деца и како тоа може да влијае на вас и на вашето дете доколку го сторите тоа. Ова ќе ви помогне да донесете информирани одлуки.

Каков ќе биде животот со оваа состојба? (Долгорочно влијание)

Според моменталните информации, Ламб-Шеферовиот синдром (LAMSHF) не изгледа дека влијае на животниот век на една личност. Тоа е мало олеснување, нели? Сепак, животот со оваа состојба може да варира од личност до личност, со различен степен на квалитет на живот.

Некои луѓе може да бидат помалку способни самостојно да ја извршуваат својата работа. Во зависност од нивните интелектуални способности, можеби ќе им треба поддршка од лице кое се грижи за нив во текот на целиот живот. Сепак, со правилен третман и поддршка, и тие можат да живеат среќен, значаен живот.

Работи што треба да ги прашате вашиот лекар

Доколку имате какви било прашања во врска со вашето дете или оваа состојба, никогаш не плашете се да го прашате вашиот лекар или медицинска сестра. Можете да прашате работи како:

• Кои се симптомите на Ламб-Шеферовиот синдром?
• Кои тестови треба да ги направам за да откријам точно дали моето дете ја има оваа состојба?
• Какви опции за третман постојат?
• Ако имам уште едно дете, какви се шансите и тој/таа да ја има оваа состојба?

Многу е важно да поставувате вакви прашања и да ги решавате проблемите во вашиот ум.

Порака за носење дома

Синдромот Ламб-Шафер (ЛАМШФ) е многу ретка генетска состојба. Може да предизвика доцнења во развојот, интелектуална попреченост и промени на лицето кај децата. Некои деца може да имаат и проблеми со грбот.

Иако нема лек за ова, постојат различни третмани (како што се говорна терапија, бихејвиорална терапија и специјално образование) за подобрување на способностите и квалитетот на животот на детето.

Се верува дека оваа состојба во моментов нема влијание врз животниот век. Сепак, на некои деца може да им биде потребна доживотна грижа. Доколку имате какви било сомнежи или загрижености во врска со ова, веднаш побарајте лекарска помош. Тоа е најдоброто нешто што можете да го направите.

` Синдром Ламб-Шефер, LAMSHF, ген SOX5, генетска болест, доцнење во развојот, тешкотии во говорот, интелектуална попреченост