Дали сте загрижени за видот на вашето малечко? Ајде да дознаеме за Леберовата конгенитална амауроза (LCA)?

Кога ќе ги погледнете очите на вашето мало бебе, понекогаш може да се запрашате дали тоа или таа гледа правилно или дали има нешто погрешно со неговиот или нејзиниот вид. Особено затоа што некои бебиња се раѓаат со некои оштетувања на видот. Оваа ретка, но важна состојба се нарекува конгенитална Леберова амауроза. Ајде да разговараме за тоа подетално, а?

Што е Лајберова конгенитална амауроза (LCA)?

Едноставно кажано, конгениталната амауроза Лебер, или скратено LCA, е многу ретка состојба. Таа влијае на мрежницата, внатрешниот слој на окото, кај бебињата. Замислете ја мрежницата како филм во камера. Работите што ги гледаме се снимени тука како слика. Мрежницата содржи многу посебни клетки, кои ги нарекуваме фоторецептори . Постојат два вида клетки, стапчиња и конуси . Стапчињата ни помагаат да гледаме ноќе и во темница. Конусите ни помагаат да гледаме бои и јасно во текот на денот.

Она што се случува со бебе со „(LCA)“ е тоа што клетките „(прачки)“ и „(конуси)“ не работат правилно. Тоа значи дека овие клетки не се во можност правилно да ја испратат светлината што влегува во окото како електричен сигнал до мозокот. Како што се намалува оваа електрична активност, така се намалува и видот на бебето. Понекогаш, ако воопшто нема електрична активност, бебето може воопшто да не може да гледа.

Ова е конгенитална состојба, што значи дека бебињата се раѓаат со неа. Лекарите велат дека видот на бебето обично почнува постепено да опаѓа околу 6-месечна возраст . Затоа, ако забележите какви било промени во очите на вашето бебе или ако чувствувате дека не може да гледа, најдобро е што поскоро да посетите очен специјалист.

Колку е честа оваа состојба (LCA)?

Сега можеби се прашувате колку е честа оваа состојба. Всушност е многу ретка . Се пријавува дека се јавува само кај две бебиња на 100.000. Тоа е многу мал број. Сепак, и покрај тоа што е ретка, идентификувана е како една од водечките причини за слепило кај малите деца. Затоа, иако е ретка, важно е да се биде свесен за ова.

Кои се симптомите кај бебе со (LCA)?

Понекогаш може да им биде тешко на родителите да препознаат дека мало бебе има проблем со видот. Бидејќи не зборува. Сепак, дете со „(LCA)“ има многу слаб вид, а понекогаш воопшто нема вид. Бидејќи оваа состојба се јавува кај бебиња под една година, постојат некои знаци што можат да ви помогнат да ја препознаете.

Еден од првите знаци што може да ги забележите е дека вашето бебе постојано ги трие очите, како нешто да го мачи. Може да има и фотофобија (аверзија кон светлина) . Ова значи дека може да жмирка или да плаче кога ќе види светлина или ќе оди на светло место. Друга работа е што може да забележите дека вашето бебе...Очите се движат брзо напред-назад (`нистагмус`) како да не можат да го задржат погледот на едно место. Како да треперат.

Можете да ги видите и овие карактеристики:

• Кератоконус е состојба во која рожницата на окото ја менува формата, станувајќи конусна. Ова е малку комплицирано и само лекар може да ви каже со сигурност.
• Далекувидост (хиперметропија).
• Начинот на кој зеницата на окото реагира на светлината е или премногу мал или воопшто не е. Гледате, нормално кога одите од светло место на темно место, зеницата на окото се зголемува. Не функционира така.

Ако видите нешто вакво, не паничете и посетете лекар. Тие ќе ви кажат точно што се случува.

Зошто се случува оваа (LCA) ситуација?

Сега да видиме зошто се јавува оваа „(LCA)“. Главната причина за ова се генетските промени, односно „(генетските мутации)“ . Знаете дека сите наши карактеристики се одредени од гените („гените“) што ги добиваме од нашата мајка и татко. Овие гени се малите делови од нашата „ДНК“ . Значи, кога ќе се роди бебе, ако има каква било промена или дефект во гените во јајце клетката на мајката („јајце“) и спермата на таткото („сперматозоидите“), таа може да се пренесе и на бебето.

Идентификувани се речиси 30 различни генски мутации кои можат да ја предизвикаат оваа состојба, „(LCA). Особено, засегнати се мутациите во гените кои помагаат мрежницата да се развива и расте. Меѓу нив се и гени како „(CEP290)“, „(CRB1)“, „(GUCY2D)“, „(RPE65)“.

Најчесто, „(LCA)“ е „автозомно рецесивна“ состојба. Дали знаете што е тоа? Тоа значи дека бебето ќе ја развие оваа болест само ако двајцата родители го носат дефектниот ген („изменет ген“). И двајцата мора да бидат носители. Сепак, двајцата не мора да имаат симптоми. Тие можат да бидат здрави, но можат да го имаат дефектниот ген во своето тело. Ако тоа се случи, постои околу 25% ризик дека детето родено од нив ќе ја развие оваа состојба.

Замислете, ако двајцата родители се носители на овој дефектен ген, во секоја од нивните бремености, детето има 1/4 шанса да развие LCA, 1/2 шанса детето да биде носител и 1/4 шанса детето да се роди незасегнато.

Многу луѓе не знаат дека носат автозомно рецесивна особина бидејќи немаат симптоми. Ако имате член на семејството со генетска состојба или ако сте загрижени дека вашите деца може да имаат генетска состојба, важно е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување .

Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба (LCA)?

За да знаете со сигурност дали вашето бебе има „(LCA)“ или не, треба да посетите офталмолог. Тој прво внимателно ќе ги прегледа очите на бебето, вклучувајќи ја и „мрежницата“ во внатрешноста на окото. Потоа, „електроретинографија“ (ERG)Овој тест ја мери електричната активност во мрежницата на бебето. Запомнете, претходно разговаравме за тоа колку е важна оваа електрична активност за видот. Понекогаш може да се направи и скенирање наречено „оптичка кохерентна томографија (OCT)“ . Ова може да направи јасна слика за слоевите во окото.

Лекарот исто така ќе се увери дека нема други состојби што би можеле да влијаат на очите на бебето. Ова го нарекуваме „диференцијална дијагноза“ . Бидејќи постојат и други причини што можат да влијаат на видот. На пример:

• „Ретинитис пигментоза“ (ова е исто така состојба што влијае на мрежницата)
• „Жуберов синдром“
• „Зелвегеров синдром“
• Далтонизам (ахроматопсија)
• Спуштени очни капаци (птоза)

Само откако ќе го разгледа сето ова, лекарот може точно да заклучи дека станува збор за „(LCA)“.

Кои се третманите за (LCA)?

Всушност, во моментов нема лек за состојбата „(LCA)“. Но, не грижете се. Лекарите се обидуваат да го подобрат видот на бебето и да му помогнат да живее што е можно подобро. Ова обично се прави со употреба на очила . Исто така, постојат уреди како што се „лупи“ или „призми за читање“ кои можат да им помогнат на оние со слаб вид.

Ајде да научиме и за генска терапија.

Ова е малку ново. Во 2017 година, Администрацијата за храна и лекови на САД (FDA) ја одобри првата генска терапија за лекување на состојбата (LCA). Ова е навистина ветувачко. Сепак, овој третман моментално е одобрен само за луѓе чија (LCA) е предизвикана од мутација во генот наречен RPE65 .

Едноставно кажано, генската терапија е процес на замена на ген што предизвикува болест со здрав ген. Или, инактивирање на ген што предизвикува болест. Надежта е да се воведе здрав ген во клетките и да се поништи болеста. Иако ова е сè уште третман базиран на истражување, може да биде добро решение за состојби како „(LCA)“ во иднина.

Офталмологот ќе ви каже дали оваа генска терапија е соодветна за вашето бебе или не.

Може ли да се спречи LCA?

Всушност, ако бебето наследи генетска мутација што предизвикува „(LCA)“, нема начин да се спречи тоа. Тоа не е нешто што можеме да го контролираме. Сепак, како што реков претходно, ако имате какви било сомнежи или стравови во врска со генетските болести, најдобро е да побарате генетско советување пред да имате дете или за време на бременоста. Тогаш можете да добиете јасно разбирање за ризиците.

Што можам да очекувам ако моето бебе има (LCA)?

Нормално е да се чувствувате многу тажно и исплашено кога ќе дознаете дека вашето бебе има „(LCA)“. Многу бебиња со „(LCA)“ може целосно да го изгубат видот или да го имаат сериозно намален. Тоа е вистина.

Но, тоа не значи дека вашето дете нема да живее среќен и здрав живот. На вашето бебе ќе му требаат редовни прегледи на очите за да се проверат какви било промени во очите или да се види дали видот му се влошува. Вашиот лекар ќе ви каже колку често треба да ги правите овие прегледи.

Најважно е да му ја дадете на вашето дете поддршката и љубовта што му се потребни. Вие имате голема улога во тоа да го научите да живее со слаб вид и да го охрабрите. Исто така, побарајте институции и училишта што им помагаат на таквите деца. Тоа ќе биде од голема помош во нивната иднина да биде успешна.

Кога треба да одам на лекар?

Ќе ве потсетам повторно: Ако видите нешто необично во очите на вашето бебе или ако чувствувате дека не гледа, веднаш посетете офталмолог.

Доколку веќе знаете дека вашето бебе има (LCA) и забележите промена во неговиот вид или влошување на симптомите, веднаш посетете лекар.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Кога одиме на лекар, понекогаш забораваме што сакаме да прашаме. Затоа, еве неколку прашања што би можеле да ви помогнат:

• Дали моето бебе навистина има „Леберова конгенитална амауроза“ (LCA)?
• Која генетска мутација го предизвикала ова? (Ако може да се открие)
• Кои други тестови ми се потребни за моето бебе?
• Колкава е веројатноста дека ќе го изгуби видот?
• Дали моето бебе е погодно за генска терапија?

Ќе ви биде многу важно да чуете и да знаете вакви работи.

Дали постои врска помеѓу LCA и нарушувањето на аутистичниот спектар?

Ова е исто така проблем за некои родители. „(LCA)“ и „Нарушување од аутистичниот спектар (ASD)“ се две состојби кои влијаат на развојот на детето. „(LCA)“ влијае на мрежницата на очите, „(ASD)“ е „невроразвојно нарушување“.

Некои студии покажаа дека постои врска помеѓу децата со LCA и ASD. Сепак, ова не значи дека секое дете со LCA ќе развие ASD. Доколку сакате да дознаете повеќе за ова, најдобро е да разговарате со вашиот лекар.

Најважните работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Добро, дозволете ми да ви кажам некои од најважните работи за кои разговаравме за да ви помогнам да ги запомните.

Леберовата конгенитална амауроза (LCA) е ретка генетска состојба која може да предизвика губење на видот кај бебињата бидејќи клетките во нивната мрежница не функционираат правилно.

Ако на вашето бебе му е дијагностицирана (LCA), тоа или таа веројатно ќе го изгуби видот. Но, тоа не значи дека не може да живее среќен и здрав живот.

Ова се должи на генетски промени. Доколку имате какви било загрижености или сомнежи во врска со ова, многу е важно да побарате генетско советување.

Најважно е да посетите офталмолог штом ќе забележите какви било промени во очите на вашето бебе.Потоа можете брзо да го добиете потребниот третман и поддршка. Вашиот лекар ќе ви објасни сè, вклучително и колку често на вашето бебе му се потребни прегледи на очите и што можете да направите за да го заштитите неговиот вид.

Запомнете, не сте сами. Постојат лекари, советници и групи за поддршка кои ќе ви помогнат на ова патување.

` Лајберова конгенитална амауроза, LCA, инфантилно слепило, мрежница, генетски мутации, губење на видот, очни заболувања