Дали вашето бебе ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за Ли синдромот!

Толку е возбудливо да се види новороденче, нели? Но, понекогаш, дури и ако на почетокот изгледаат здрави, по неколку месеци можат да почнат да покажуваат чудни симптоми. Ако имаат проблеми со доењето, многу плачат или имаат напади, ова би можеле да бидат знаци на ретка генетска состојба наречена Ли синдром. Ова е навистина срцепарателно, но важно е да се биде свесен за тоа.

Што е Ли синдром? Едноставно кажано...

Ли синдромот, познат и како Ли-ова болест, е многу ретка генетска состојба. Главно влијае на централниот нервен систем на вашето бебе. Тоа е мозокот, 'рбетниот мозок и нервите. Замислете, бебе со оваа состојба изгледа здраво поголемиот дел од времето кога ќе се роди. Но, со текот на времето, клетките во неговиот нервен систем постепено ослабуваат или дури и умираат.

Овие симптоми обично се појавуваат кога бебето има околу 3 месеци или пред да наполни 2 години. Првите работи што ќе ги забележите се тешкотии при цицање, одбивање да се јаде, плачење без причина и напади.

За жал, не постои траен лек за Ли синдромот. Тоа е состојба опасна по живот. Повеќето деца со оваа состојба умираат пред да наполнат 3 години. Сепак, многу ретко, состојбата може да се појави кај млади или постари возрасни лица.

Што се митохондријални заболувања? Фабриките за енергија на нашите тела!

За да го разбереме ова, прво треба да знаеме малку за митохондриите . Едноставно кажано, митохондриите се како мали фабрики за енергија во клетките на нашите тела. Тие се оние што произведуваат енергија од масните киселини и гликозата во храната што ја јадеме и ја претвораат во супстанца наречена аденозин трифосфат (ATP) . Овој ATP е она што им дава енергија на нашите клетки за да работат.

Митохондриите се наоѓаат во секоја клетка освен во нашите црвени крвни зрнца. Митохондријалните заболувања се состојби што се јавуваат кога овие митохондрии не функционираат правилно. Клетките не ја добиваат енергијата што им е потребна, што предизвикува нивно оштетување или изумирање.

На нашиот нервен систем му е потребна многу енергија за да функционира. Кај Ли синдромот, клетките во нервниот систем на детето, особено клетките што обезбедуваат енергија за мозокот, нервите и 'рбетниот мозок, се оштетени или уништени.

Дали постојат други имиња за Ли синдром?

Да, оваа болест првпат ја именувал британскиот лекар Арчибалд Денис Ли, кој ја опишал во 1951 година. Тој ја нарекол субакутна некротизирачка енцефаломиелопатија (СНЕ) .Енцефаломиелопатија е болест која ги зафаќа мозокот и 'рбетниот мозок. Сепак, многу лекари денес ја нарекуваат Ли синдром или Лиева болест.

Кои се главните видови на Ли синдром?

Постојат неколку главни типови на Ли синдром:

• Инфантилен Ли синдром: Ова е најчестиот тип. Симптомите се појавуваат пред детето да наполни 2 години. Ова се нарекува и класичен Ли синдром. Подеднакво ги погодува и мажите и жените.
• Ли синдром со почеток во зрелоста: Симптомите се појавуваат по 2-годишна возраст, понекогаш во адолесценцијата или раната зрелост. Ова е многу ретко. Овој тип почесто ги погодува мажите. Исто така, болеста напредува побавно од типот со рана појава.
• Ли-сличен синдром: Во овој случај, лицето може да покаже некои од симптомите на Ли-ов синдром, но скенирањата со слики не покажуваат знаци на болеста во мозокот.

Колку е честа оваа болест?

Се проценува дека класичниот (ран) Ли синдром се јавува кај околу едно од 40.000 новороденчиња ширум светот. Сепак, е почест во некои географски области. На пример:

• Едно од 2.000 новороденчиња во регионот Лак-Сен-Жан во Квебек, Канада.
• Едно од 1.700 новороденчиња на Фарските Острови, кои се наоѓаат помеѓу Исланд и Шкотска.

Точната причина за ова не е пронајдена.

Што предизвикува Ли синдром?

Експертите откриле дека Ли синдромот може да биде предизвикан од мутации во повеќе од 75 гени . Овие мутации влијаат на способноста на нашето тело да произведува АТП (енергија).

Осум од 10 деца со Ли синдром го наследуваат ова заболување на два главни начина:

1. Автосомно рецесивно нарушување: Кај ова, детето наследува иста генска мутација од двајцата родители. Родителите се само носители на оваа мутација и не ја имаат болеста.

2. X-поврзано рецесивно генетско нарушување: Ова е предизвикано од мутација на X хромозомот. Може да потекнува или од мајката или од таткото. Ако мајката ја има оваа мутација на еден од нејзините X хромозоми, постои 1 од 4 шанса нејзиниот син или ќерка да ја наследат мутацијата. Ако момче ја наследи оваа мутација, тој ќе развие Ли синдром; девојче нема. Сепак, ќерката може да го пренесе дефектниот ген на своите идни деца. Таткото може да го пренесе мутираниот X хромозом на својата ќерка, но не и на својот син.

Како промените во митохондријалната ДНК предизвикуваат Лиов синдром?

Околу 2 од 10 деца имаат митохондријална ДНК (mtDNA)Мутација во генот се наследува од мајката. Оваа мутација може да се пренесе и на мажи и на жени. Потоа може да влијае на сите генерации од семејството. Ретко, може да се појави спонтана мутација на mtDNA. Најчестата мутација на mtDNA што се забележува кај Ли синдромот е онаа што го спречува генот „MT-ATP6“ да произведува „ATP“.

Кои се симптомите на Ли синдромот?

Симптомите на Ли синдромот обично се појавуваат во првите две години од животот на бебето. На почетокот, вашето бебе може да достигне нормални развојни пресвртници, како што е држење на главата исправено. Потоа, постепено регресира, што значи дека ги губи овие способности или покажува физички или развојни доцнења.

Раните симптоми на Ли синдром вклучуваат:

• Тешкотии со голтање ( дисфагија ), лошо цицање или проблеми со јадење.
• Дијареа и повраќање.
• Недостаток на мускулен тонус ( хипотонија ).
• Честа немирност и постојано плачење.
• Слабости во контролата на главата и рефлексите.

Како што напредува болеста, може да се појават и други симптоми. Овие симптоми може да се забележат и во подоцнежните фази на Ли синдромот. Тие вклучуваат:

• Состојба како деменција .
• Проблеми со движењето и рамнотежата, на пример атаксија (сопнување при одење, губење на рамнотежа).
• Тешкотии со правилно изговарање на зборовите ( дизартрија ).
• Неволни мускулни контракции ( дистонија ).
• Мускулни грчеви или вкочанетост ( спастичност ).
• Делумна парализа.
• Нервна слабост во екстремитетите ( периферна невропатија ).
• Конвулзии.
• Забавување на физичкиот раст.

Како Ли синдромот влијае на видот?

Ли синдромот може да влијае и на нервите во очите, предизвикувајќи проблеми како што се:

• Вкрстени очи ( страбизам ).
• Оптичка атрофија ( атрофија на оптичкиот нерв ).
• Слабост или парализа на очите.
• Неволни брзи движења на очите ( нистагмус ).
• Губење на видот.

Во подоцнежните фази, младите луѓе или возрасните со Ли синдром може да развијат далтонизам и губење на централниот вид ( слаб вид ).

Кои се можните компликации од Ли синдромот?

Лактатната ацидоза е предизвикана од акумулација на млечна киселина во крвта на детето поради Ли синдром.Ова може да се случи. Нашите тела произведуваат млечна киселина кога нивоата на кислород во клетките стануваат премногу ниски за да го поддржат нивниот метаболизам (претворање на јаглехидратите во енергија). Исто така, количината на јаглерод диоксид во нивната крв може да се зголеми.

Лактатна ацидоза и зголемени нивоа на јаглерод диоксид може да предизвикаат следново:

• Тешкотии со дишењето: отежнато дишење ( диспнеа ), привремено запирање на дишењето ( апнеа ) и абнормално или брзо дишење ( хипервентилација ).
• Срцеви заболувања: задебелување на срцевиот мускул ( хипертрофична кардиомиопатија ).
• Проблеми со бубрезите.

Како се дијагностицира Ли синдромот?

Вашиот лекар може да нарача вакви тестови:

• Крвни тестови: Проверете за ензимски маркери кои укажуваат на млечна ацидоза и Ли синдром.
• Тестови за снимање како што се скенирања со МРИ (магнетна резонанца): Проверете дали има оштетување на мозочното ткиво (лезии).
• Генетски тестови: За да се открие точно која генетска мутација ја предизвикува болеста.

Како се лекува Ли синдромот?

За жал, не постои траен лек за Ли синдромот. Третманот е главно насочен кон контролирање на симптомите и обезбедување утеха за детето. Ова е фатална болест.

Вашето дете може да најде олеснување од работи како што се:

• Лекувајте млечна ацидоза со лимонска киселина (натриум цитрат) или натриум бикарбонат .
• Давање инјекции со тиамин (витамин Б1) за да се забави прогресијата на болеста.

Некои деца со недостаток на ензими може да имаат корист од исхрана богата со масти и ниска содржина на јаглехидрати. Некои деца кои имаат тешкотии со јадењето можеби ќе треба да се хранат преку цевка („ентерална исхрана“).

Што можете да направите ако вашето дете има Ли синдром?

Грижата за дете со животно-ограничувачка болест може да биде предизвикувачка. Еве неколку работи што можете да ги направите за да го намалите стресот, анксиозноста и депресијата што можеби ги чувствувате во овој период:

• Најдете здрави начини за намалување на стресот: како разговор со пријател или занимавање со хоби што ви се допаѓа.
• Придружете се на група за поддршка: Ова може да биде група со присуство или преку интернет. Разговорот со други родители може да ви помогне да се чувствувате помалку осамени.
• Бидете добро информирани за состојбата на вашето дете, неговите уникатни симптоми и прогресијата на болеста.
• Одвојте време за себе.Можете добро да се грижите за вашето дете само ако сте добро.
• Добијте ги услугите за поддршка што му се потребни на вашето дете: како што се домашни здравствени услуги и услуги за рехабилитација.
• Разговарајте со професионалец за ментално здравје . Ова е многу тежок период, затоа не двоумете се да побарате помош.

Каква е иднината на некој со Ли синдром?

Повеќето деца со Ли синдром умираат од респираторна инсуфициенција до 3-годишна возраст. Многу е ретко дете со Ли синдром со рана појава да преживее во зрелоста. Луѓето кои ќе го развијат Ли синдромот во зрелоста можат да живеат до 50-тите години.

Може ли да се спречи Ли синдромот?

Ако имате дете со Ли синдром, можете да направите генетски тест за да откриете дали вие или вашиот партнер ја имате генетската мутација што го предизвикува. Можеби ќе одлучите да се сретнете со генетски советник за да разговарате за начините за намалување на ризикот идните деца да ја наследат мутацијата.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вашето дете има некој од овие симптоми, веднаш посетете лекар:

• Доцнење во развојот или губење на претходно постоечките способности.
• Тешкотии при дишење, јадење или голтање.
• Конвулзии.
• Забавување на физичкиот раст.

Што треба да го прашам мојот лекар?

Можете да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Што предизвикува моето дете да развие Лиов синдром?
• Кои третмани можат да му помогнат на моето дете?
• Што можам да направам за да му помогнам на моето дете дома?
• Дали мојот партнер и јас треба да направиме генетско тестирање?
• Дали треба да бидам свесен за знаците на компликации?

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Нормално е да се чувствувате преоптоварено и тажно кога ќе дознаете дека вашето дете има толку ретка, опасна по живот состојба . Но, запомнете дека не сте сами. Важно е да побарате третман од лекари кои имаат експертиза во оваа состојба. Бидејќи Ли синдромот може да влијае на многу различни делови од телото на вашето дете, вклучувајќи го мозокот, очите, срцето и бубрезите, можеби ќе треба да посетите неколку различни специјалисти.

Овие лекари можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите и да ве поврзат со услугите за поддршка што ви се потребни вам и на вашето бебе. Потоа можете да уживате во времето со вашето бебе колку што е можно повеќе. Ова патување е тешко, но со љубов, поддршка и вистински медицински совет, ќе имате сила да се соочите со овој предизвик.

Ли синдром, митохондријална болест, генетско нарушување, здравје на децата, доцнење во развојот, нервен систем, итн.