Дали имате и слаби мускули во рамената и колковите? Ајде да зборуваме за мускулна дистрофија на екстремитетите и појасот (LGMD)!

Дали понекогаш чувствувате дека вашите рамена, раце или колкови се малку слаби? Дали ви е тешко да станете од стол или да се искачите по скали? Дали понекогаш чувствувате дека вашите раце се слаби кога кревате нешто тешко? Ова може да не е само физички замор. Денес ќе зборуваме за ретка, но многу важна состојба. Ова се нарекува мускулна дистрофија на екстремитетите и појасот , или скратено LGMD .

Што е мускулна дистрофија на екстремитетите и појасот (LGMD)?

Едноставно кажано, мускулна дистрофија на екстремитетите и појасот е општ термин за група наследни состојби кои постепено ги ослабуваат одредени мускули во нашите тела. Тоа е хронична состојба, што значи дека може да трае цел живот. Може да се јави кај секого од која било возраст.

„Појаси на екстремитетите“ се коските околу нашите рамена и колкови. Исто како зглобовите што ги поврзуваат нашите раце и нозе со торзото. Значи, во оваа состојба „(LGMD)“, главно се засегнати мускулите поврзани со овие области на рамената и колковите.

Можеби сте го слушнале и терминот „мускулна дистрофија“. Се однесува на група генетски состојби кои влијаат на функцијата на мускулите. Кај повеќето видови на „мускулна дистрофија“, симптомите постепено се влошуваат со текот на времето.

Колку е честа оваа состојба наречена LGMD?

Всушност, „(Мускулната дистрофија на екстремитетите и појасот)“ е многу ретка болест . Само помислете, во земја како Америка, кога ќе ги соберете сите овие типови на „(ЛГМД)“, таа зафаќа само околу двајца луѓе на сто илјади. Ако ја споредите со „(Мускулната дистрофија на Душен)“ за која знаеме и зборуваме малку повеќе (ова е исто така еден вид на „мускулна дистрофија“), таа зафаќа околу едно од 3600 момчиња во Америка. Значи, „(ЛГМД)“ е многу поретка од тоа.

Меѓу овие типови на „(LGMD)“, најчестиот тип во Соединетите Американски Држави е „(LGMD R1 calpain3-related)“. Ова се нарекува и „(calpainopathy)“. Помеѓу 12% и 30% од сите пациенти со „(LGMD)“ припаѓаат на овој тип.

Кои симптоми ги гледаме?

Главните симптоми на мускулна дистрофија на екстремитетите и појасите се мускулна слабост и мускулна атрофија . Ова особено влијае на:

• До рамената
• За горниот дел од рацете (делот од нашата рака од рамото до лактот)
• До пределот на колковите
• За бутовите (делот од нашите нозе од колкот до коленото)

Возраста на која почнуваат симптомите, како и брзината на прогресија на овие симптоми, може да варира од еден вид на LGMD до друг.

Првите знаци на оваа состојба се тешкотии при одење . На пример:

• Може да се развие нишалово одење, слично на одењето на патка .
• Од место за седење, како стол или WC школкаТешко е да се стане .
• Тешкотии при искачување по скали .

Исто така, кога мускулите на рамената и надлактиците стануваат слаби, може да се случат вакви работи:

• Тешкотии при дофаќање над главата . Замислете го како да земате нешто од полица.
• Тешко е да ги држите рацете пред вас .
• Неможност за кревање тешки предмети .
• На некои луѓе може да им биде тешко да ги користат рацете дури и за јадење .

Некои видови на LGMD може да имаат дополнителни карактеристики покрај овие. Некои од нив вклучуваат:

• Срцеви проблеми : На пример, работи како слабост на срцевиот мускул (кардиомиопатија), абнормалности на спроводливоста или аритмии.
• Тешкотии при дишење .
• Тешкотии при голтање храна (дисфагија) .
• Контрактури , што значи тешкотии при свиткување и одвиткување на зглобовите.
• Мускулни грчеви .
• Мускулна хипертрофија : Понекогаш, иако мускулите се слаби, тие можат да изгледаат поголеми однадвор.
• Слабост во дисталните мускули, како што се рацете и нозете .

Може ли ова да предизвика сериозни компликации?

Да, понекогаш LGMD може да предизвика некои компликации. Но, не е исто за секого. Постојат неколку фактори што можат да влијаат на тоа:

• Каков тип на `(LGMD)` имате?
• На која возраст почнале симптомите и колку брзо напредува болеста.
• Колку добра медицинска нега и капацитети за управување со симптоми имате.

Некои од можните компликации се:

• Ако LGMD започне во детството, тоа може да доведе до доцнење во грубите моторни вештини како што е одењето .
• Некои видови може да предизвикаат интелектуални попречености и тешкотии во учењето .
• Може да се забележи кифоза и/или сколиоза , особено кај LGMD што започнува во детството.
• Функцијата на белите дробови може да биде нарушена, што доведува до рестриктивна белодробна болест , евентуално респираторна инсуфициенција или респираторна слабост .
• Неисхранетоста може да се појави поради тешкотии при јадење и голтање.

Зошто се случува ова? Која е причината?

Главната причина за мускулна дистрофија на екстремитетите-појасот се мутациите во гените.Овие гени се одговорни за одржување на здрава мускулна структура и функција. Значи, кога има промена во овие гени, клетките кои треба да ги одржуваат мускулите не можат правилно да ја извршуваат таа работа. Како резултат на тоа, мускулите постепено ослабуваат со текот на времето. Постојат специфични генетски промени поврзани со секој тип на „(LGMD)“.

Овие генетски промени се наследуваат од нашите родители. LGMD е поделена на две главни категории, во зависност од тоа како се наследуваат гените:

• LGMD Група D : Овие се јавуваат по шема наречена „автозомно доминантно наследување“. Ова значи дека генетската мутација што ја предизвикува болеста може да се развие дури и ако само едниот родител ја наследи.
• LGMD R група : Овие се јавуваат по шема наречена „автосомно рецесивно наследување“. Ова значи дека генетската мутација што ја предизвикува болеста мора да биде наследена од двајцата родители.

Дали постојат различни видови на LGMD?

Да, постојат неколку подтипови на „(Мускулна дистрофија на екстремитетите и појасот)“. Истражувачите и лекарите користат посебна структура на именување за да ги класифицираат овие подтипови. Таа се состои од буквите „LGMD“ и неколку други работи:

• Како се наследуваат гените : Буквата „D“ означува „(автозомно доминантно наследување)“. Буквата „R“ означува „(автозомно рецесивно наследување)“.
• Редослед на откривање : Истражувачите им даваат на овие подтипови број по редоследот по кој биле откриени.
• Засегнат протеин или ген : Ова е означено како „поврзано со [име на ген или протеин]“. На пример, `(поврзано со calpain3)`.

Постојат неколку видови на ова. Малку е комплицирано да се опише секој од нив, па затоа нема да навлегуваме во детали. Но, вашиот лекар може да ви каже повеќе за ова.

Како лекарите го откриваат ова?

Доколку се сомневате дека вие или вашето дете имате симптоми на мускулна дистрофија на екстремитетите и појасот, лекарот веројатно ќе направи физички преглед , невролошки преглед и мускулен преглед . Тој ќе ве праша за вашите симптоми и дали некој во вашето семејство имал вакви состојби.

Доколку се сомневате дека имате LGMD, може да се препорача еден или повеќе од следниве тестови:

• Крвен тест за креатин киназа : Кога мускулите се оштетени, во крвта се ослободува ензим наречен „креатин киназа“. Значи, ако неговото ниво е покачено, тоа може да биде знак за состојба наречена „мускулна дистрофија“.
• Генетски тестови : Овие тестови можат да идентификуваат генетски промени поврзани со некои подтипови на LGMD. Ова е единствениот начин точно да се потврди кој подтип на LGMD го имате .
• Мускулна биопсијаОва вклучува земање мал примерок од вашето мускулно ткиво и негово испитување под микроскоп од страна на специјалист. Ова може да помогне да се утврди дали имате симптоми на мускулна дистрофија.
• Електромиографија (ЕМГ) : Овој тест ја мери електричната активност на мускулите и нервите.

Доколку вие или вашето дете сте дијагностицирани со LGMD, вашиот лекар често ќе ви наложи тестови за срцева и белодробна функција за да провери колку добро функционираат вашето срце и бели дробови. Важно е да знаете дали состојбата влијаела и на тие органи.

Кои се третманите?

За жал, во моментов нема лек за мускулна дистрофија на екстремитетите-појасот, но истражувачите продолжуваат да работат на тоа.

Главната цел на тековните третмани е да помогнат во справувањето со симптомите и да се подобри квалитетот на животот . Опциите за третман може да варираат во зависност од видот на LGMD што го имате. Некои од нив вклучуваат:

• Физикални и работни терапии : Овие главно помагаат во зајакнување на мускулите и вежби за истегнување. Тие ви помагаат да пронајдете начини полесно да ги извршувате секојдневните задачи и да ја одржите подвижноста.
• Кортикостероиди : Кортикостероидите како што се преднизолон и дефлазакорт можат да помогнат во забавување на мускулната слабост, подобрување на функцијата на белите дробови, забавување на болките во грбот и забавување на прогресијата на кардиомиопатијата. Сепак, тие не делуваат кај сите видови на LGMD. Тие се особено корисни за некои видови, како што е LGMD поврзана со R9 FKRP.
• Помагала за мобилност : Уреди како што се бастуни, протези, одалки и инвалидски колички го олеснуваат одењето и движењето, помагаат во спречување на паѓања и помагаат во намалување на заморот.
• Хируршка интервенција : На некои пациенти со LGMD може да им биде потребна операција за ублажување на напнатоста во затегнатите мускули и корекција на сколиозата.
• Респираторна нега : Уредите за помош при кашлица и респираторите можат да помогнат во олеснување на дишењето. Доколку се појави тешка респираторна инсуфициенција, може да биде потребна трахеостомија (правење дупка во вратот за полесно дишење) и асистирана вентилација.
• Грижа за срцето : Лековите како што се АЦЕ инхибиторите и/или бета-блокаторите, доколку се започнат рано, можат да ја забават прогресијата на кардиомиопатијата и да го спречат развојот на срцева слабост. Пејсмејкерите можат да помогнат во лекувањето на проблеми со срцевиот ритам и срцевата слабост.
• Говорна терапија: Оваа терапија може да биде корисна за оние кои имаат тешкотии со голтањето.
• Клинички испитувања : Во зависност од видот на LGMD што го имате и каде живеете, можеби ќе имате можност да учествувате и во нови клинички испитувања. Во тек е сè поголем број клинички испитувања за LGMD.

Често е потребен тим од специјалисти за справување со LGMD, и за вас и за вашето дете. Тие може да вклучуваат невролози, физијатри, генетичари, ортопеди, физиотерапевти, работни терапевти, кардиолози, пулмолози, психолози и социјални работници.

Каква е прогнозата за некој со LGMD?

Тешко е за истражувачите и лекарите точно да кажат каква е прогнозата за некој со LGMD. Но, вашиот медицински тим ќе ви даде што е можно повеќе информации за тоа што да очекувате.

Општо земено, ако LGMD започне во детството, болеста напредува побрзо и е поголема веројатноста за појава на компликации . Меѓутоа, ако LGMD започне во млада возраст или во зрелоста, таа обично е помалку тешка и болеста напредува побавно .

Колку долго можеш да живееш со ова?

Просечниот животен век на лице со LGMD во голема мера зависи од тоа кој подтип на LGMD го има и колку брзо напредува . Општо земено, луѓето со LGMD кои развиваат компликации, како што се срцеви заболувања и тешкотии со дишењето, може да имаат пократок животен век од оние без такви компликации.

Дали постои начин да се спречи ова?

Бидејќи мускулната дистрофија на екстремитетите и појасот е генетска состојба, во моментов не постои ништо што може да се направи за да се спречи .

Доколку планирате да имате деца и сте загрижени дека можеби пренесувате LGMD или други генетски заболувања, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување .

Ако имате LGMD, постојат неколку работи што можете да ги направите за да спречите или одложите компликации и да го подобрите квалитетот на вашиот живот:

• Јадете добра, хранлива храна за да спречите неухранетост.
• Пијте многу вода за да спречите дехидрација и запек.
• Правете лесни до умерени вежби како што ви препорача вашиот медицински тим.
• Одржувајте здрава тежина .
• Избегнувајте пушење за да ги заштитите белите дробови и срцето.
• Добијте вакцини на време .

Како да се грижам за некој со LGMD? Или што да правам ако го имам?

Доколку имате мускулна дистрофија на екстремитетите и појасот или ако се грижите за некој што ја има, важно е да се залагате и да побарате најдобра можна медицинска нега и третман . Правејќи го тоа, ќе ви помогнете да го одржите најдобриот можен квалитет на живот.

Вие и вашето семејство можете да се придружите и на групи за поддршка . Ова ќе ви даде можност да запознаете други луѓе кои доживеале исти работи како вас, да разговарате со нив и да споделувате идеи. Тоа ќе биде одличен извор на сила.

Кога треба да одам на лекар?

Ако имате мускулна дистрофија на екстремитетите и појасот, треба редовно да го посетувате вашиот медицински тим за да добивате третман и да ги следите вашите симптоми.

Разбирањето на вашата дијагноза за мускулна дистрофија на екстремитетите и појасот (LGMD) може да биде премногу. Но, вашиот медицински тим може да ви помогне да развиете план за управување кој е прилагоден на вашите симптоми. Најважно е да се осигурате дека ја добивате потребната поддршка и да останете фокусирани на вашето здравје . Запомнете, вашиот медицински тим е секогаш тука за да ви помогне вам и на вашето семејство.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Мускулната дистрофија на екстремитетите и појасот (LGMD) е генетска состојба која постепено ги ослабува мускулите во пределот на рамото и колкот. Иако е ретка состојба, важно е да се биде свесен за симптомите.

• Главни симптоми : Слабост на мускулите во рамената, надлактиците, колковите и бутовите, тешкотии при одење и неможност за кревање тегови.
• Причина : Генетски разлики.
• Третман : Моментално нема лек. Целта е да се контролираат симптомите и да се подобри квалитетот на живот. Физикална терапија, работна терапија и, доколку е потребно, лекови и помагала се важни.
• Најважно од сè : рана дијагноза, соодветен медицински совет и третман. Семејната поддршка и групите за поддршка се исто така многу важни.

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, не плашете се да разговарате со вашиот лекар. Тие ќе ви помогнат.

` мускулна дистрофија на екстремитетите и појасот, LGMD, мускулна слабост, генетски заболувања, болка во рамото, болка во колкот, третман, мускулна дистрофија на синхала, мускулна слабост