Дали вашето бебе е секогаш уморно? Дали има лош апетит? Ајде да дознаеме за овој недостаток на MCAD?

Дали вашето малечко е секогаш уморно и поспано? Дали станува многу тешко дури и ако се настине или пропушти оброк? Дали повраќа или ја губи силата во такви моменти? Можеби зад овие работи стои медицинска состојба за која не зборуваме многу, но е многу важно да се знае. Тоа е една таква состојба наречена недостаток на MCAD. Денес, ќе разговараме за ова многу едноставно, на начин што можете да го разберете.

Едноставно кажано, што е недостаток на MCAD?

Замислете го нашето тело како автомобил. На автомобилот му е потребно гориво за да работи. На ист начин, на нашето тело му е потребна енергија за да ја заврши својата работа. Оваа енергија ја добиваме од храната што ја јадеме. Нашите главни извори на енергија се јаглехидратите (скробот) и мастите.

Нормално, нашите тела прво ги користат јаглехидратите за енергија. Но, кога поминуваме часови без јадење или кога не сме во можност да јадеме поради болест како што се треска или повраќање, нашите тела почнуваат да ги користат мастите како секундарен извор на енергија.

Во нашето тело постои посебен ензим кој ги претвора овие масти во енергија. Тој се нарекува ацил-коензим А дехидрогеназа со среден ланец . Овој ензим помага во разградувањето на масните киселини со среден ланец што се наоѓаат во храната што ја јадеме и во нашите тела и создава енергија.

Кај дете со недостаток на MCAD , телото не произведува доволно од специјалниот ензим што го споменав. Тоа значи дека постои недостаток во него. Значи, она што се случува е дека ако ова дете не јаде долго време, неговото тело не може да ги користи мастите за генерирање енергија. Поради ова, енергијата на телото одеднаш се намалува, а детето се наоѓа во тешка ситуација.

Како се јавува оваа состојба? Дали е генетска?

Да, ова е целосно генетска состојба . Тоа значи дека се наследува или од мајката или од таткото. Причината за ова е мутација во генот наречен „ACADM“.

Ова се наследува по „автосомно рецесивен“ модел. Ќе објаснам што тоа значи едноставно.

Замислете дека двајцата родители имаат една здрава копија од генот „ACADM“, а другата копија има мала промена (мутација). Но, бидејќи имаат една здрава копија, ниту еден родител не покажува никакви симптоми. Тие се нарекуваат „носители“.

Кога неколку родители носители како овој имаат дете,

• Постои 25% шанса детето да ја развие оваа состојба (доколку го наследи мутираниот ген и од мајката и од таткото).
• Постои 50% шанса детето да биде асимптоматски носител, исто како и родителите.
• Постои 25% шанса детето воопшто да не го наследи овој мутиран ген и да биде целосно здраво дете.

Кои се симптомите на недостаток на MCAD?

Овие симптоми обично се појавуваат во текот на детството или раното детство, особено кога детето има треска или повраќање и не е во можност да јаде, или кога се зголемува растојанието помеѓу оброците.

Да ги поделиме овие симптоми на два вида.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа болест?

Најубавото овде е што денес, кога ќе се роди дете , се раѓа новороденче.Скринингот на новороденчиња овозможува рано откривање на многу болести, како што е недостатокот на MCAD. Овој тест се изведува со помош на неколку капки крв земени од петицата на бебето неколку дена по раѓањето.

Ова значи дека на детето може да му се дијагностицира оваа состојба пред да покаже какви било симптоми. Ова е нешто што би можело да му го спаси животот.

Доколку скринингот на новороденче покрене сомневање за оваа состојба, лекарот ќе наложи дополнителни тестови за да ја потврди.

• Генетско тестирање
• Тестови на крв и урина

По потврдувањето на болеста, лекарот ќе му го обезбеди на детето потребниот третман и совети.

Кои се третманите за ова? Како да се грижите за детето?

Лекувањето на недостатокот на MCAD главно вклучува управување со исхраната на детето . Најважно е да се одржи нивото на енергија на детето. Тоа значи дека детето не треба да поминува долги периоди без јадење .

Еве неколку клучни точки што треба да се земат предвид за време на третманот и управувањето.

• Обезбедете чести оброци: Не дозволувајте вашето дете да биде гладно со часови. Покрај главните оброци, треба да обезбедите и ужинки. Не е добро да се поминува без јадење долго време, дури ни навечер. Кога вашето дете е мало, можеби ќе треба да го будите навечер за да му дадете млеко и храна.
• Храна богата со јаглехидрати: Вклучете скробна храна како ориз, леб, компири, слатки компири и житарки во исхраната на вашето дете. Тие лесно му обезбедуваат на телото енергија што му е потребна.
• Ограничете ја храната со висока содржина на масти: Ова не значи целосно исклучување на мастите, но добра идеја е да се ограничат работи како што е пржената храна со висока содржина на масти.
• Додатоци на карнитин: На ​​некои деца може да им се даде додаток наречен „карнитин“ од страна на нивниот лекар. Ова му помага на телото да ги претвори мастите во енергија.

Што правиш кога си болен?

Ова е најважното нешто. Ако дете со недостаток на MCAD развие болест како треска, повраќање или дијареја, тоа е многу опасно. Бидејќи во тој момент детето нема да јаде, а енергијата на телото брзо ќе се намали.

Понекогаш, ако детето треба да се подложи на операција, ќе треба да пости пред процедурата. Во такви случаи, лекарот ќе го прими детето во болница и ќе му даде глукозен физиолошки раствор (IV течности) за да го одржи хидрирано.

Кога треба да одам на лекар? Кога треба да одам на ЕТУ?

Доколку на вашето дете му е дијагностициран недостаток на MCAD, веднаш посетете го вашиот лекар во следниве ситуации:

• Ако детето не јаде нормално или прескокнува оброци.
• Ако детето има треска, продолжува да биде претерано поспано или изгледа летаргично.
• Ако детето продолжи да повраќа.

Кога веднаш да се оди во Одделот за итна медицинска помош (ЕУ):

• Доколку вашето дете има напад, однесете го во најблиската болничка итна помош (ИТУ) без понатамошно одложување. Нападот е една од најсериозните компликации на оваа болест.

Може ли дете со оваа болест да живее нормален живот?

Апсолутно да! Тоа е најважното и најзадоволувачко нешто овде. Ако оваа болест се открие рано преку скрининг за новороденчиња при раѓање и исхраната се регулира точно според упатствата на лекарот, повеќето деца можат да живеат сосема здрав, нормален живот без никакви компликации.

Меѓутоа, ако оваа болест не се дијагностицира, односно ако не се лекува кога ќе се појават симптомите, помеѓу 20%-25% од децата можат да развијат долгорочни попречености или дури и смрт. Затоа скринингот на новороденчиња и раното откривање на болеста се толку важни.

Недостаток на MCAD, недостаток на MCAD, генетски заболувања, замор кај бебето, губење на апетит, низок шеќер во крвта, хипогликемија, ген ACADM, скрининг кај новороденчиња