Дали главата на вашето бебе изгледа поголема од другите? Ајде да разговараме за мегаленцефалија со Нироги Ланка!

Дали сте забележале дека главата на вашето малечко изгледа малку поголема во споредба со другите деца на иста возраст? Можеби ви се чини дека капите или лентите за глава што треба да им одговараат често се премногу тесни, што го отежнува наоѓањето на вистинската големина за нивната возраст. Дали ова е само природна варијација или е нешто што бара поблиска медицинска помош? Денес, во Нироги Ланка, сакаме да разговараме со вас за состојба за која треба да бидете свесни, позната како мегаленцефалија, или понекогаш наречена макренцефалија.

Значи, што точно е мегаленцефалија?

Едноставно кажано, мегаленцефалијата е состојба каде што мозокот на вашето дете е абнормално голем. Ова може да биде присутно од раѓање. Во оваа состојба, самиот мозок има зголемена маса, што значи дека е потежок од она што би се очекувало за возраста и големината на телото на вашето дете.

Еден од најраните знаци што можеби ќе ги забележите е невообичаено големата големина на главата. Можеби ќе откриете дека вашето дете не може да носи капи или ленти за глава дизајнирани за неговата возраст бидејќи се премногу мали.

Зголемениот мозок понекогаш може да влијае на развојот на вашето дете, што доведува до потенцијални доцнења во развојот . На пример, вашето дете може да достигне пресвртници како што се изговарање на првите зборови, ползење или одење подоцна од очекуваното.

Во многу случаи, мегаленцефалијата се јавува заедно со други медицински состојби, а примарниот двигател често е генетска варијација .

Кои се главните видови на мегаленцефалија?

Постојат три основни типа на оваа состојба:

1. Примарна мегаленцефалија: Исто така позната како бенигна фамилијарна мегаленцефалија или идиопатска мегаленцефалија. Во овие случаи, иако вашето дете има поголем мозок, тоа не покажува други невролошки симптоми. Често, едниот или двајцата родители може да имаат и поголема од просечната големина на главата. Обиколката на главата на вашето дете може постојано да расте до околу 18 месеци, а потоа да се стабилизира.

2. Метаболна мегаленцефалија: Ова е предизвикано од вродени грешки во метаболизмот - група генетски состојби кои влијаат на тоа како телото на вашето дете ги обработува хранливите материи.

3. Анатомска мегаленцефалија: Овој тип е предизвикан од генска мутација која влијае на развојот на нервниот систем. Се смета за невроразвојно нарушување, а во оваа класификација, мегаленцефалијата обично е симптом на основна состојба.

Вашиот лекар може да ја класифицира мегаленцефалијата врз основа на тоа која страна или дел од мозокот е зафатена:

• Хемимегаленцефалија (унилатерална мегаленцефалија): Само едната половина од мозокот е поголема од другата.
• Билатерална мегаленцефалија: Зафатени се обете страни на мозокот.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Симптомите на мегаленцефалија варираат во голема мера. Некои деца може да немаат никакви симптоми освен голема глава, додека други може да доживеат:

• Доцнења во развојот: Доцнења во достигнувањето на пресвртници како што се зборување или одење.
• Напади/Епилепсија.
• Невролошки проблеми: Абнормалности во функционирањето на мозокот и 'рбетот.

Понекогаш, мегаленцефалијата се јавува сама по себе. Во други случаи, таа е поврзана со други невролошки или вродени дефекти, во кој случај мегаленцефалијата е секундарна манифестација на таа основна состојба.

Други видливи симптоми може да вклучуваат:

• Голема или асиметрична глава.
• Интелектуална попреченост.
• Тешкотии со движење и рамнотежа.
• Мускулна вкочанетост или слабост.
• Промени во видот.

Значи, што го предизвикува?

Мегаленцефалијата е предизвикана од проблем во начинот на кој се формираат мозочните клетки на вашето дете. Истражувањата покажуваат дека првенствено е предизвикана од генетски варијации .

Процесот на создавање нови нервни клетки (неврони) е познат како пролиферација на неврони . Нормално, телото на вашето дете го регулира овој процес за да произведе точно точна количина на клетки во вистинско време. Кај децата со мегаленцефалија, телото произведува премногу клетки или тие не мигрираат во точните области. Ова може да се случи додека вашето дете е во утробата или како дел од друга медицинска состојба.

Кои други состојби можат да бидат поврзани со ова?

Во зависност од видот и генетското потекло, мегаленцефалијата може да биде поврзана со многу синдроми.

Состојби поврзани со анатомска мегаленцефалија:

Овој тип е често карактеристика на следниве услови:

• Ахондроплазија
• Банајан-Рајли-Рувалкаба синдром
• Грејгов цефало-полисиндактилен синдром
• Опиц-Кавеџија синдром
• Синдром на перек
• Синдром Симпсон-Голаби-Бемел
• Сотосов синдром
• Виверов синдром

Состојби поврзани со метаболна мегаленцефалија:

Мегаленцефалијата може да се појави заедно со вродени грешки во метаболизмот, каде што телото има тешкотии со разградувањето на хранливите материи или користењето на енергијата. Тие може да вклучуваат:

• Органски ацидурии.
• Метаболни енцефалопатии (на пр., Канаванова болест и Александарова болест).
• Лизозомски заболувања на складирање (на пр., Теј-Саксова болест и Сандхофова болест).

Кој е изложен на поголем ризик од ова?

Иако мегаленцефалијата може да се јави кај секое дете, таа е малку почеста кај момчињата . Во некои случаи, може да се наследи генетски во вашето семејство или може да се појави спорадично, што значи дека се случува случајно без јасна причина.

Како се дијагностицира оваа состојба?

Вашиот педијатар може да се посомнева на мегаленцефалија откако ќе изврши физички преглед и ќе ја разгледа здравствената историја на вашето дете. За време на прегледот, лекарот ќе го измери обемот на главата на вашето дете со помош на мерна лента и ќе ги спореди овие отчитувања со стандардни графикони за раст врз основа на возраста, полот и висината на вашето дете.

Дополнително, вашиот лекар може да нарача тестови за снимање, како што е МРИ, за да добие јасен преглед на мозокот на вашето дете и да идентификува какви било основни структурни абнормалности.

Замислете ја МРИ како детална фотографија од внатрешноста на мозокот, што му овозможува на вашиот лекар јасно да ја процени неговата големина, облик и структура за да открие какви било разлики.

Доколку вашиот лекар се сомнева на основна здравствена состојба поврзана со мегаленцефалија, тој може да предложи понатамошно тестирање, кое може да вклучува:

• Крвни тестови.
• Тестови на урина.
• Генетско тестирање.

Кога обично се дијагностицира оваа состојба?

Во некои случаи, родителите и лекарите забележуваат дека големината на главата на бебето е поголема од очекуваната при раѓање или во првите неколку месеци од животот. Мегаленцефалијата може да се манифестира и како што детето расте, обично за време на доенчеството или раното детство. Повремено, може да се открие за време на пренатални ултразвучни скенирања, особено во случаи на еднострана мегаленцефалија (каде едната страна од мозокот е поголема од другата).

Какви третмани се достапни?

Моментално нема лек за мегаленцефалија . Сепак, постојат различни пристапи во третманот за справување со симптомите. Во зависност од специфичните потреби на вашето дете, вашиот лекар може да препорача:

• Лекови против напади или операција за епилепсија ако вашето дете доживее напади.
• Учество во поддржувачки терапии, како што се визуелна терапија, физикална терапија, работна терапија или говорна терапија.
• Запишување во програми за рана интервенција или специјализирана образовна поддршка прилагодена на развојот на вашето дете.

Кој е дел од тимот за грижа за вашето дете?

Справувањето со мегаленцефалијата вклучува посветен тим за нега кој може да вклучува:

• Педијатри.
• Невролози.
• Неврохирурзи.
• Специјалисти за развој.
• Говорни, работни и физиотерапевти.

Каква е иднината за вашето дете?

Прогнозата за вашето дете зависи од неколку фактори, вклучувајќи ја сериозноста на симптомите и основната причина. Некои деца може да имаат поголема глава без други компликации, додека други може да доживеат развојни проблеми што бараат дополнителна поддршка за секојдневните активности или учење.

Најважно од сè, секое дете е различно. Здравствениот работник на вашето дете е најдобриот извор за точни, персонализирани информации за специфичната состојба и прогнозата на вашето дете.

Очекуван животен век со мегаленцефалија

Ако мегаленцефалијата е блага, може да не влијае значително на очекуваното траење на животот. Меѓутоа, ако е поврзана со други сериозни медицински состојби, очекуваното траење на животот може да биде засегнато. Тешките симптоми, како што е неизлечивата епилепсија, исто така можат да влијаат на прогнозата на детето. Вашиот лекар ќе ви даде насоки за тоа што да очекувате како што расте вашето дете.

Дали постои начин да се спречи ова?

Во моментов, не постои познат начин за спречување на мегаленцефалија. Доколку имате семејна историја на оваа состојба или сте загрижени за генетски ризици, можете да се консултирате со генетски советник кој може да ви помогне да ги процените потенцијалните ризици за вашите идни деца.

Кога треба да посетите лекар?

Известете го лекарот на вашето дете ако забележите нови симптоми или ако постојните симптоми се влошат. Водењето евиденција за напредокот и развојните пресвртници на вашето дете (како што се седење или изговарање на првите зборови) е многу важно; ве молиме споделете ги сите загрижености во врска со доцнењата со вашиот лекар.

Ако вашето дете за прв пат доживее напад, веднаш побарајте итна медицинска помош.

Која е разликата помеѓу макроцефалија и мегаленцефалија?

Макроцефалијата, исто така позната како мегацефалија или мегалоцефалија, едноставно се однесува на големина на главата што е поголема од просечната. Ако вашето дете има макроцефалија, тоа не мора да значи дека постои основна структурна абнормалност во неговиот мозок.

Иако мегаленцефалијата (абнормално голем мозок) е една причина за макроцефалија, други фактори - како што се хидроцефалус (насобирање течност во мозокот) или зголемен интракранијален притисок - исто така можат да доведат до поголема големина на главата. Накратко, мегаленцефалијата е само една потенцијална причина за макроцефалија.

Што е мегаленцефално-капиларна малформација (MCAP)?

Мегаленцефално-капиларна малформација (MCAP) е ретка состојба која се карактеризира со прекумерен раст на мозокот, кожата, крвните садови и сврзните ткива.

Лекарите обично дијагностицираат MCAP при раѓање. Доенчињата со MCAP може да се појават со овие клинички карактеристики:

• Зголемен мозок (мегаленцефалија).
• Поголема од просечната големина на главата (макроцефалија).
• Капиларни малформации, кои се абнормалности во малите крвни садови.

Што е мегаленцефалија-полимикрогирија-полидактилија-хидроцефалус (MPPH)?

MPH е комплексна состојба што влијае на развојот на мозокот на вашето дете. Тие може да се родат со зголемен мозок (мегаленцефалија) кој брзо расте во текот на првите две години од животот. Ова може да влијае на физичкиот раст, моторните вештини и интелектуалниот развој на вашето дете.

Порака за носење дома: Белешка од Нироги Ланка

Сосема е природно да се чувствувате загрижени ако големината на главата на вашето дете изгледа непропорционално голема. Можеби ќе забележите дека им треба малку подолго време за да ги исполнат потребните пресвртници како што се кревање на главата или самостојно седење. Медицинскиот тим на вашето дете ќе ги спроведе потребните проценки за да ја утврди причината за брзиот раст на главата.

Запомнете, големата големина на главата не секогаш укажува на сериозен проблем. Во некои случаи, мегаленцефалијата е блага и не бара активна интервенција. За други, од суштинско значење е континуираната поддршка и справувањето со симптомите. Патешествието на секое дете е уникатно. Најдобриот извор на точни информации во врска со дијагнозата и прогнозата на вашето дете е вашиот педијатар. Ве молиме, чувствувајте се овластени да им поставите какви било прашања што можеби ги имате; вашиот медицински тим е тука за да ве поддржи.

Клучни зборови: Мегаленцефалија, макренцефалија, голема глава, големина на глава кај бебе, зголемување на мозокот, педијатриски состојби, генетски нарушувања, доцнења во развојот