Можеби сте забележале дека главата на вашето малечко е малку поголема од главата на другите бебиња на негова возраст, нели? Можеби капите и лентите за глава што ги носи вашето бебе се толку мали што е тешко да се најде вистинската големина за неговата возраст. Дали е ова само случајност или е нешто за кое треба малку да се загрижиме? Денес зборуваме за состојба наречена „Мегаленцефалија“, позната и како „Макренцефалија“, која може да ви биде важна во ваков момент.
Па што е оваа „мегаленцефалија“?
Едноставно кажано, „мегаленцефалијата“ е состојба во која мозокот на вашето бебе станува абнормално голем . Ова обично е присутно при раѓање. Она што се случува тука е дека самиот мозок станува претежок. Тоа е, мозокот тежи повеќе од очекуваното за возраста и големината на телото на детето.
Еден од првите знаци за ова може да биде невообичаено голема глава. Вашето дете можеби нема да може да носи капи или ленти за глава соодветни за неговата возраст бидејќи се премногу мали.
Големиот мозок понекогаш може да влијае на развојот на детето. Ова значи дека може да доживее некои доцнења во развојот. На пример, може да биде побавно од очекуваното да ги каже своите први зборови, да ползи или да оди.
Најчесто, оваа состојба наречена „мегаленцефалија“ се јавува заедно со други медицински состојби. Главната причина за ова е генетска варијација.
Кои се главните видови на „(мегаленцефалија)“?
Постојат три главни типа на оваа состојба:
1. Примарна мегаленцефалија: Ова е исто така познато како бенигна фамилијарна мегаленцефалија или идиопатска мегаленцефалија. Во овој случај, детето има голем мозок, но нема други симптоми или невролошки проблеми. Во повеќето случаи, едниот или двајцата родители може да имаат и зголемена глава. Големината на главата на вашето дете може постепено да се зголемува до околу 18 месеци, по што може да се стабилизира.
2. Метаболна мегаленцефалија: Ова е предизвикано од вродени грешки во метаболизмот, група генетски состојби кои влијаат на начинот на кој нашите тела ја обработуваат храната.
3. Анатомска мегаленцефалија: Овој тип е предизвикан од генска мутација која влијае на развојот на нервниот систем на детето. Ова се смета за невроразвојно нарушување. Состојбата наречена мегаленцефалија обично се гледа како симптом на основна болест кај овој тип.
Лекарот што го лекува вашето дете веројатно ќе го одреди типот на мегаленцефалија врз основа на тоа која страна од мозокот (хемисфера) е поголема од очекуваното:
- Еднострана мегаленцефалија (хемимегаленцефалија / еднострана мегаленцефалија):Она што се случува при ова е дека само едната страна од мозокот станува поголема од другата.
- Билатерална мегаленцефалија: Ова ги зафаќа обете страни на мозокот. Билатерално значи „двете страни“.
Кои се симптомите на оваа состојба?
Симптомите на мегаленцефалија може да варираат. Некои деца може да немаат никакви симптоми и само да имаат зголемена глава. Сепак, некои деца може да доживеат симптоми како што се:
- Доцнења во развојот: Доцнења во работи како што се зборување и одење, како што веќе споменавме.
- Епилепсија („Напади“ / „Епилепсија“): Ова значи состојби слични на напади.
- Невролошки проблеми: абнормалности во функционирањето на мозокот и 'рбетниот мозок.
Понекогаш, мегаленцефалијата може да се појави сама по себе без никакви симптоми. Други пати, може да се појави заедно со други невролошки проблеми и вродени дефекти. Во овие случаи, мегаленцефалијата е предизвикана од таа друга болест или состојба.
Други симптоми што може да се забележат се:
- Голема или асиметрична глава.
- Интелектуална попреченост.
- Тешкотии со движење и рамнотежа.
- Мускулна вкочанетост или слабост.
- Промени во видот.
Па, што го предизвикува ова?
Мегаленцефалијата е предизвикана од дефект во начинот на кој се развиваат мозочните клетки на вашето бебе. Се смета дека е предизвикана главно од генетска варијација .
Процесот со кој се формираат нови неврони, или нервни клетки, во нашите тела се нарекува „(Невронска пролиферација)“. Нормално, нашето тело го регулира овој процес, произведувајќи клетки во точно вистинската количина, во точно вистинското време. Но, кај дете со „(Мегаленцефалија)“ овие клетки се произведуваат во вишок или не одат на вистинските места. Ова може да се случи додека детето се развива во матката или како дел од друга медицинска состојба.
Кои други болести можат да се појават со оваа состојба?
Мегаленцефалијата може да се појави со многу други болести и синдроми, во зависност од нејзиниот вид и генетско потекло.
Болести поврзани со анатомска мегаленцефалија:
Овој тип обично се гледа како симптом на следниве состојби:
- `(Ахондроплазија)`
- `(синдром Банајан-Рајли-Рувалкаба)`
- `(Синдром на Грејг цефало-полисиндактилија)`
- `(Синдром на Опиц-Кавеџија)`
- `(Синдром на переци)`
- `(Синдром Симпсон-Голаби-Бемел)`
- `(Сотосов синдром)`
- `(Виверов синдром)`
Болести поврзани со метаболна мегаленцефалија:
Вашето дете може да има мегаленцефалија заедно со вродени грешки во метаболизмот. Ова се проблеми со начинот на кој телото ја разградува храната и ја користи енергијата. Тие може да вклучуваат состојби како што се:
- Абнормалности на органските киселини („Органски ацидурии“).
- Метаболни енцефалопатии, како што се Канаванова болест и Александарова болест.
- Лизозомски болести на складирање, како што се Теј-Саксовата болест и Сандхофовата болест.
Кој е најмногу изложен на ризик од ова?
Состојба наречена „мегаленцефалија“ може да се јави кај секое дете. Но, е почеста кај момчињата . Во некои случаи, може да биде генетски наследена од вашето семејство или може да се појави „спорадично“ без очигледна причина.
Како се дијагностицира оваа состојба? („Дијагноза“)
Лекарот на вашето дете може да се посомнева на мегаленцефалија откако ќе го прегледа вашето дете и ќе направи неколку тестови. При прегледот на вашето дете, лекарот ќе го измери обемот на главата на вашето дете со мерна лента. Потоа, ќе го спореди тоа мерење со нормалните вредности за возраста, полот и висината на детето.
Дополнително, лекарот може да нарача и тестови за снимање, како што е МРИ, за да го испита мозокот на детето и да пронајде какви било абнормалности.
Размислете вака: МРИ е како сликање на внатрешноста на мозокот. Му овозможува на лекарот јасно да ја види формата, големината и сите промени во мозокот.
Доколку вашиот лекар се сомнева на друга основна состојба заедно со мегаленцефалијата, можеби ќе треба да направи дополнителни тестови за да ја потврди дијагнозата. Овие дополнителни тестови може да вклучуваат:
- Крвни тестови.
- Тестови на урина.
- Генетски тестови.
Кога обично се дијагностицира оваа состојба?
Понекогаш, родителите и лекарите забележуваат дека главата на бебето е голема или веднаш по раѓањето или во првите неколку месеци. Состојбата (мегаленцефалија) може да се развие и како што бебето расте, обично за време на доенчеството и раното детство.
Понекогаш, дури и за време на ултразвучно скенирање за време на бременоста, може да се открие еднострана мегаленцефалија (зголемување само на едната страна од мозокот).
Кои се третманите за ова?
Моментално не постои лек за мегаленцефалија. Сепак, постојат третмани кои можат да му помогнат на вашето дете да ги контролира симптомите. Во зависност од симптомите на вашето дете, вашиот лекар може да препорача следново:
- Доколку има напади, се даваат антиконвулзивни лекови или, доколку е потребно , се изведува операција за епилепсија .
- Учество во третмани како што се терапија за вид, физикална терапија, работна терапија или говорна терапија.
- Запишување во програми за рана интервенција или курсеви за специјално образование во училиште.
Кој ќе биде во тимот за грижа за вашето дете?
Ќе биде формиран силен тим за нега за да му помогне на вашето дете да се справи со симптомите на мегаленцефалија. Овој тим може да вклучува:
- Педијатри.
- Невролози.
- Неврохирурзи.
- Специјалисти за развој.
- Логопедагози, работни и физиотерапевти.
Каква ќе биде иднината на детето во оваа ситуација?
Прогнозата за вашето дете зависи од многу фактори. На пример, колку се сериозни симптомите и која е основната причина. Вашето дете можеби нема други симптоми освен малку зголемена глава. Или, симптомите може да влијаат на развојот на вашето дете. На пример, можеби ќе му треба дополнителна помош со секојдневните задачи или можеби ќе му треба помош со учењето во училиште.
Најважно е што секое дете е различно. Затоа, само лекарот кој го лекува вашето дете може да ви даде најточни информации за состојбата и иднината на вашето дете.
Колкав е очекуваниот животен век со „(Мегаленцефалија)“?
Ако состојбата не е тешка, односно ако е блага, може да нема значително влијание врз животниот век на детето. Сепак, во зависност од основната причина, на пример, ако состојбата е придружена со друга сериозна медицинска состојба, животниот век на детето може да биде малку пократок. Тешките симптоми, како што е епилепсијата, исто така можат да влијаат на иднината на детето. Вашиот лекар може да ви даде информации за состојбата на вашето дете и што да очекувате како што расте.
Дали постои начин да се спречи оваа ситуација?
Моментално не постои познат начин за спречување на мегаленцефалија. Меѓутоа, ако знаете дека некој во вашето семејство ја има состојбата или имате основано сомневање, можете да разговарате со генетски советник. Тој може да ви помогне да го процените ризикот од раѓање дете со мегаленцефалија.
Кога треба да посетите лекар?
Доколку вашето дете има нови или влошувачки симптоми на мегаленцефалија, кажете му на лекарот на вашето дете. Исто така е важно да водите евиденција за развојот на вашето дете и да го известите вашиот лекар доколку вашето дете не ги исполнува развојните пресвртници (на пр., седење без помош, изговор на првите зборови) за неговата возраст.
Ако вашето дете има напад за прв пат, веднаш јавете се на службите за итни случаи.
Која е разликата помеѓу „(Макроцефалија)“ и „(Мегаленцефалија)“?
„(Макроцефалијата)“ се нарекува и „(Мегацефалија)“ или „(Мегалоцефалија)“, бидејќи главата е голема. Кај „(Макроцефалијата)“, детето може да има голема глава, но не мора нужно да има проблем со структурата на мозокот.
„(Мегаленцефалија)“ (голем мозок) може да предизвика „(Макроцефалија)“ (голема глава). Сепак, „(Макроцефалијата)“ може да биде предизвикана и од „(хидроцефалус)“ или „(хидроцефалус)“. Едноставно кажано, „(Мегаленцефалијата)“ е само една причина за „(Макроцефалија)“.
Што е ова „(Мегаленцефално-капиларна малформација - MCAP)“?
Мегаленцефално-капиларна малформација (MCAP) е ретка состојба кај која има прекумерен раст на кожата, крвните садови, сврзното ткиво и мозочното ткиво.
Лекарите обично ја дијагностицираат состојбата „(MCAP)“ при раѓање. Децата родени со „(MCAP)“ ги имаат овие симптоми:
- Зголемен мозок (мегаленцефалија).
- Голема глава („макроцефалија“).
- Капиларни малформации - Ова се абнормалности на многу мали крвни садови.
Што е ова „(Мегаленцефалија-полимикрогирија-полидактилија-хидроцефалус - MPPH)“?
Мегаленцефалија-полимикрогирија-полидактилија-хидроцефалус (MPPH) е состојба која влијае на начинот на кој се развива мозокот на вашето бебе. Тие може да имаат голем мозок (мегаленцефалија) и тој може брзо да расте во текот на првите две години од животот. Ова може да влијае на растот, движењето и интелигенцијата на детето.
Конечно, најважното нешто! (Порака за носење дома)
Ако главата на вашето бебе е многу поголема од остатокот од неговото тело, нормално е да бидете загрижени. Можеби ќе му треба малку време на вашето бебе да ја држи главата само горе или да стекне сила да седи исправено. Тимот за нега на вашето бебе ќе направи тестови за да открие зошто мозокот на вашето бебе е поголем од очекуваното.
Запомнете, голема глава не секогаш значи голем проблем. Во некои случаи, мегаленцефалијата е блага и нема потреба од грижа. Од друга страна, на некои деца може да им биде потребна доживотна помош и поддршка за да се справат со симптомите. Оваа состојба не влијае на секое дете на ист начин. Дознајте повеќе за дијагнозата на вашето дете и што да очекувате во иднина.Најточните информации што можете да ги добиете се од лекарот кој го лекува вашето дете. Не плашете се да му поставувате прашања и да разговарате за сè што ви е на ум.
👩🏽⚕️ Дополнителни прашања (ЧПП)
💬 Дали неплодноста е проблем што ги погодува само жените?
Тоа е најголемиот мит! Неплодноста во никој случај не е само женски проблем. Според медицинските податоци, 1/3 од проблемите што го спречуваат раѓањето на дете се предизвикани од жената, а уште 1/3 од мажот. Останатите 1/3 се предизвикани од вообичаени проблеми или необјаснети работи. Затоа, двете страни дефинитивно мора да учествуваат во третманот.
💬 Дали треба да одиме на лекар ако не сме добиле бебе по долго време обиди?
Доколку жената е под 35 години и не забременила по една година континуиран сексуален однос без употреба на никаков метод на контрацепција, треба да посети лекар. Меѓутоа, доколку мајката е над 35 години, не чекајте една година, туку дефинитивно посетете специјалист по 6 месеци и направете тест.
💬 Како пушењето и алкохолот влијаат врз плодноста на мажот?
Ова е најлошиот вид штета! Пушењето и алкохолот не само што го намалуваат бројот на сперматозоиди кај мажот, туку и ја нарушуваат неговата подвижност. Уште поопасно е што токсините во цигарите можат да ја мутираат ДНК-та во спермата, трајно оштетувајќи ја плодноста.
` Мегаленцефалија, макренцефалија, голема глава, главата на бебето е голема, зголемување на мозокот, детски болести, генетски заболувања, застој во развојот`
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар