Дали нешто не е во ред со „енергетскиот центар“ на вашето тело? Ајде да учиме за митохондријалните заболувања!

Дали понекогаш се прашувате зошто сум толку уморен? Или некој во вашето семејство има повеќе од еден здравствен проблем и тешко е да се најде јасна причина за тоа? Понекогаш причината за ова може да биде промена во една од најмалите работи во нашите тела. Денес ќе зборуваме за нешто малку покомплицирано, но многу важно да се знае. Тоа се митохондријалните заболувања.

Што се овие митохондрии? „Енергија“ на телото?

Едноставно кажано, митохондриите се ситните електрани во секоја клетка во нашето тело. Тие се како електрана што генерира електрична енергија за напојување на нашите домови. Користејќи ја храната што ја јадеме и кислородот што го дишеме, овие митохондрии произведуваат 90% од енергијата што ни е потребна за да функционира. Само замислете, на нашите мозоци им е потребна енергија за да работат, на нашите срца им е потребна енергија за да чукаат, на нашите мускули им е потребна енергија за да функционираат. Митохондриите се главен извор на таа енергија. Затоа се нарекуваат „електрана на клетката“.

Па што се митохондријални заболувања?

Сега разбирате колку се важни митохондриите. Значи, ако овие електрани наречени митохондрии не работат правилно или ако не можат да произведат енергија по потреба, болестите што се јавуваат се нарекуваат митохондријални заболувања. Исто како што ако електраната се расипе и целата наша работа престане без светла, ако митохондриите не произведуваат енергија правилно, органите на нашето тело не можат да ја вршат својата работа.

Овие болести можат да влијаат на кој било дел од телото. На пример:

• Во мозокот
• Нервен систем
• Мускули
• Бубрези
• Срце
• Црн дроб
• Очи
• Уши
• Панкреас

Клетките можат да бидат засегнати насекаде како ова.

Дали постојат видови на митохондријални заболувања?

Да, митохондријалната болест не е една болест, постојат многу видови. Тие се малку комплицирани, а лекарите се тие што точно ги дијагностицираат. Но, за да знаете воопшто, еве некои од најчестите видови:

• Митохондријална енцефалопатија, млечна ацидоза и симптоми слични на мозочен удар (MELAS синдром)
• Леберова наследна оптичка невропатија (LHON)
• Ли синдром
• Кирнс-Сејров синдром (KSS)
• Миоклонична епилепсија и болест на црвени влакна со рапави влакна (MERRF)

Овие имиња можеби звучат малку чудно, но ова се имињата под кои се познати овие болести во медицинската наука.

Колку се чести овие болести?

Се проценува дека околу еден од секои 5.000 луѓе може да има генетска митохондријална болест.Но, ова е малку комплицирано. Бидејќи симптомите на овие болести се толку разновидни и влијаат на различни органски системи во телото, понекогаш болеста може да се дијагностицира доцна или може да се помеша со друга болест. Затоа, вистинскиот број на луѓе со оваа болест може да биде многу поголем.

Кои се симптомите на митохондријалните заболувања?

Ова е многу важно. Симптомите на митохондријалните заболувања можат многу да варираат од личност до личност. Исто така, симптомите варираат во зависност од видот и локацијата на клетките зафатени од болеста. Кај некои луѓе, симптомите можат да бидат многу суптилни, додека кај други можат да бидат многу сериозни.

Некои од вообичаените симптоми што можат да се забележат се:

• Ретардација на растот (особено кај мали деца)
• Мускулна слабост, мускулна болка или намален мускулен тонус
• Оштетување на видот и/или слухот
• Доцнења во развојот или проблеми со интелектуалниот развој (на пр., тешкотии во учењето)
• Стомачни проблеми како дијареја или запек
• Повраќање без причина
• Киселински рефлукс и/или тешкотии при голтање
• Напади
• Мигрени
• Тешкотии со дишењето
• Несвестица

Овие симптоми можат да започнат при раѓање или можат да се појават на која било возраст од животот. Лекарот обично се сомнева на овој вид болест кога симптомите се појавуваат во повеќе од еден органски систем истовремено. Она што е изненадувачки е што дури и луѓето во исто семејство со ист вид митохондријална болест можат да имаат различни симптоми.

Зошто се јавуваат овие митохондријални заболувања?

Едноставно кажано, главната причина за митохондријалните заболувања е неможноста на митохондриите во нашите клетки да произведат доволно енергија. За да можат митохондриите да произведат енергија, тие треба да ги добијат точните инструкции од нашата „ДНК“ (гени). Ако има промена во оваа „ДНК“ (лекарите го нарекуваат ова „мутација“), митохондриите не ги примаат тие инструкции правилно. Тогаш производството на енергија е нарушено. Ова може да ги оштети клетките или клетките можат брзо да умрат. Ова е она што влијае на функционирањето на нашите органи и предизвикува симптоми.

Како некој развива митохондријална болест?

Митохондријалните заболувања се група на генетски заболувања. Ова значи дека можеме да ги наследиме од нашите родители. Ова наследување може да се случи на два главни начина:

1. Автозомно доминантно: Ова значи дека болеста може да се појави дури и ако изменетиот ген што ја предизвикува болеста е наследен само од еден родител.

2. Автозомно рецесивно: Во овој случај, засегнатиот ген мора да биде наследен од двајцата родители за да се појави болеста.

Понекогаш, дури и ако никој во семејството претходно не ја прележал болеста, некој може да ја развие болеста случајно поради нова генетска промена (ова се нарекува „de novo мутација“).

Друга посебна работа е,Некои митохондријални заболувања се наследуваат преку „ДНК“ специфична за митохондриите. Да, добро слушнавте. Покрај „ДНК“ во јадрото на нашите клетки, митохондриите имаат и своја „ДНК“. Митохондријалните заболувања предизвикани од промени во оваа „митохондријална ДНК“ се наследуваат само од мајката на нејзините деца.

Дали други медицински состојби можат да предизвикаат митохондријални проблеми?

Да, тоа се нарекува секундарна митохондријална дисфункција . Ова е кога митохондриите не функционираат правилно поради друга болест или состојба. Некои од болестите што можат да го предизвикаат ова се:

• Алцхајмерова болест
• Мускулна дистрофија
• Дијабетес тип 1
• Мултиплекс склероза (МС)
• Рак

Ако имате секундарна митохондријална дисфункција, тоа не е генетска митохондријална болест.

Кои се факторите на ризик за развој на митохондријални заболувања?

Ако некој во вашето семејство ја има оваа болест или ако имате друга состојба што предизвикува секундарна митохондријална дисфункција, имате зголемен ризик од развој на митохондријална болест. Овие болести можат да ги погодат и возрасните и малите деца.

Кои се можните компликации од овие болести?

Митохондријалните заболувања можат да влијаат на функцијата на нашите органи, што доведува до разни компликации. На пример:

• Повисок ризик од инфекција
• Мозочни удари
• Панкреатична инсуфициенција
• Паратироидна инсуфициенција
• Дијабетес
• Црнодробна инсуфициенција
• Кардиомиопатија
• Бубрежна болест
• Деменција (нарушување на меморијата и интелигенцијата)
• Гастроинтестинални состојби
• Спуштени очни капаци (птоза)

Некои од овие компликации можат дури и да бидат опасни по живот, па затоа е многу важно да се биде свесен за ова.

Како се дијагностицира митохондријалната болест?

Ова е донекаде комплициран процес. Лекарот дијагностицира митохондријална болест по серија тестови. Тие може да вклучуваат:

• Детален преглед на вашата медицинска историја и семејна медицинска историја.
• Комплетен физички преглед.
• Невролошки преглед.
• Метаболички преглед, кој вклучува тестови на крв и урина. Доколку е потребно, може да се изврши и тест на цереброспиналната течност (исто така познат како спинална пункција).
• ДНК тестирање.

Во зависност од вашите симптоми и деловите од вашето тело што се засегнати, може да се направат поспецифични тестови. На пример:

• Доколку има симптоми на проблеми со нервниот систем, може да се извршат МРИ (магнетна резонанца) или МРС (спектроскопија) тестови.
• Се изведува преглед на мрежницата или ЕРГ (електроретинограм) тест за да се проверат проблеми со видот.
• ЕКГ (електрокардиограм) или ехокардиограмски тестови за симптоми поврзани со срцето.
• „Аудиограм“ тест за проблеми со слухот.
• Се прави „ЕЕГ“ (електроенцефалограм) тест за да се пронајдат проблеми поврзани со мозокот како што се приближува прилагодувањето.

Понапредните тестови може да вклучуваат биохемиско тестирање, кое бара промени во хемикалиите во телото вклучени во производството на енергија. Понекогаш, лекарот може да земе мал примерок од вашата кожа или мускулно ткиво (биопсија) и да го испита под микроскоп.

Дали е тешко да се дијагностицираат митохондријални заболувања?

Да, дијагностицирањето на митохондријалните болести понекогаш може да биде предизвикувачко. Ова е затоа што овие болести влијаат на многу различни органи и ткива во телото, а симптомите се толку разновидни. Не постои единствен лабораториски тест што може со сигурност да ви каже дали ја имате оваа болест. Затоа е толку важно да побарате дијагноза од лекар специјализиран за овие болести.

Како се лекуваат митохондријалните заболувања?

Третманот за митохондријална болест варира во зависност од видот на болеста и вашите симптоми. Третманот може да вклучува:

• Користење лекови за намалување на симптомите. На пример, лекови за да се спречи појавата на напад.
• Земање витамини или додатоци во исхраната. На пример: рибофлавин, коензим Q10, карнитин.
• Промени во исхраната (исхраната) и вежбањето.
• Физикална терапија, работна терапија или говорна терапија.
• Носење помошни уреди како што се слушни апарати.

За жал, во моментов не постои лек за митохондријална болест. Третманот е првенствено насочен кон спречување на компликации кои го загрозуваат животот и подобрување на квалитетот на животот преку контролирање на симптомите. Она што функционира кај едно лице може да не функционира кај друго, дури и со истата болест.

Дали има несакани ефекти од третманот?

Да, како и со секој третман, постојат потенцијални несакани ефекти. Важно е да разговарате за нив со вашиот лекар пред да започнете со третманот. Ова ќе ви помогне да ги разберете специфичните несакани ефекти од третманот што го примате и што да очекувате.

Може ли да се спречат митохондријалните заболувања?

Моментално не постои познат начин за спречување на генетска митохондријална болест. Меѓутоа, ако ја имате болеста, можете да избегнете некои од работите што можат да ги влошат вашите симптоми. На пример:

• Изложеност на екстремен студ и/или топлина.
• Прескокнување оброци.
• Недоволно спиење.
• Стрес.

Понекогаш лекарот може да ве советува да ја зачувате енергијата. Тоа значи да не ја потрошите целата енергија за краток временски период.

Колку долго може да се живее со митохондријална болест?

Вашиот лекар најдобро може да одговори на ова прашање. Ова зависи од вашите симптоми, засегнатите органи и вашето општо здравје. Некои деца и возрасни живеат нормален животен век, исто како некој без болеста. Кај други, нивното здравје може драматично да се промени за краток временски период. Кај некои, симптомите може периодично да се влошуваат во текот на нивниот живот. Иако не постои лек за митохондријалните заболувања, истражувањата се во тек за да се дознае повеќе.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку симптомите на митохондријална болест влијаат на вашите секојдневни активности до тој степен што не можете нормално да функционирате, задолжително посетете лекар. Доколку почувствувате сериозни симптоми, како што се напад или отежнато дишење, веднаш јавете се на 911 или на вашиот локален број за итни случаи.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Можете да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Кој вид митохондријална болест ги предизвика моите симптоми?
• Каков вид третман препорачувате?
• Дали има несакани ефекти од третманот?
• Колку често треба да земам витамини или додатоци во исхраната?
• Каква диета препорачувате?
• Како можам да ја заштедам мојата енергија?
• Дали постојат групи за поддршка за луѓе со митохондријални заболувања?

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Дознавањето дека вие или некој ваш близок има митохондријална болест може да биде тешка одлука. Бидејќи болеста може да влијае на многу системи во телото, можеби ќе треба да направите промени во вашиот животен стил. Но запомнете, не сте сами. Покрај поддршката од вашето семејство и пријатели, вашиот здравствен тим може да ви помогне да се снајдете во оваа дијагноза и опциите за третман.

Иако не постои лек за митохондријална болест, третманот може да помогне во намалувањето на симптомите и забавување на прогресијата на болеста. Најважно е да останете позитивни, да ги следите советите на вашиот лекар и да го живеете својот живот во целост.

Се надеваме дека овие информации ви беа корисни. Се гледаме повторно со повеќе важни здравствени информации како оваа!

` Митохондрија, митохондријални заболувања, генетски заболувања, клеточна енергија, производство на енергија, симптоми, третман`