Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да дознаеме за Моркио синдромот!

Дали неодамна сте забележале некои абнормалности во развојот на вашето малечко или какви било промени во неговите коски? Понекогаш може да бидете загрижени бидејќи не можете да сфатите што се тие. Денес ќе зборуваме за една таква ретка, но многу важна медицинска состојба. Тоа е состојба наречена Моркио синдром.

Што е Моркио синдром? Да го разбереме едноставно!

Во ред, да видиме што е Моркио синдром. Исто така се нарекува мукополисахаридоза IV (MPS IV). Едноставно кажано, тоа е генетска состојба која влијае на развојот на нашите коски, а симптомите постепено се зголемуваат со текот на времето. „Генетски“ значи дека тоа е нешто што го наследуваме од нашите родители.

Главната причина за оваа состојба е тоа што нашите тела не можат правилно да ги разградат големите молекули на шеќер наречени гликозаминогликани (GAGs) (порано познати како мукополисахариди). Ова се случува затоа што телото нема доволно ензими за да ја заврши работата. Замислете ги овие ензими како мали работници во нашите тела кои ја вршат целата работа. Ако недостасуваат, некои работи нема да функционираат правилно.

Кои се главните видови на Моркио синдром?

Постојат два главни типа на Моркио синдром. Иако симптомите на двата типа се во голема мера слични, генетските фактори што ги предизвикуваат се различни.

• Тип А: Ова е предизвикано од недостаток на ензимот N-ацетил-галактозамин-6-сулфатаза (GALNS).
• Тип Б: Ова е предизвикано од недостаток на ензимот бета-галактозидаза (GLB1).

Бидејќи третманот за двата типа може да биде различен, многу е важно точно да се идентификува кој тип го имате.

Колку е честа оваа состојба?

Моркио синдромот е всушност релативно ретка состојба. Во земја како Соединетите Американски Држави, статистиката покажува дека се јавува кај околу еден од 200.000 до 300.000 луѓе. Од нив, 95% се пријавени како случаи на Моркио синдром тип А.

Кои се симптомите на Моркио синдромот?

Симптомите на Моркио синдромот обично почнуваат да се појавуваат во текот на детството и раното детство. Овие симптоми имаат тенденција постепено да се зголемуваат со текот на времето. Овие симптоми главно влијаат на скелетот. Да видиме кои се тие:

• Цртите на лицето стануваат малку груби.
• Флексибилни зглобови.
• Абнормалности во развојот на 'рбетот, градите, ребрата, колковите и зглобовите. Веројатно сте виделе некои деца со одредена искривување на 'рбетот. Такви работи.
• Чукање на колената (genu valgum). Изгледа како колената да се свиткани навнатре.
• Цервикалните пршлени не се правилно позиционирани. Ова се нарекува аномалија на одонтоидниот процес.
• Низок раст. Тоа е, немање висина соодветна за возраста.
• Сколиоза или кифоза.

Освен скелетот, оваа состојба може да влијае и на други делови од телото. Некои од симптомите вклучуваат:

• Заматен вид и намален вид. Понекогаш белиот дел од окото, како што е ирисот, може да изгледа заматен.
• Стоматолошки проблеми поради истенчување на забната глеѓ.
• Зголемен црн дроб (хепатомегалија).
• Губење на слухот и чести инфекции на увото.
• Појава на хернии.
• Болка во области каде што има абнормалности во растот на коските.
• 'Рчење и апнеја при спиење.
• Чести инфекции на горниот респираторен тракт.

Најважно е да се запомни дека синдромот Моркио не влијае на интелигенцијата на детето.

Сепак, некои сериозни симптоми на оваа состојба можат да бидат опасни по живот. Тие вклучуваат:

• Опструкција на дишните патишта.
• Компресијата на 'рбетниот мозок може да предизвика состојби како што е парализа.
• Абнормалности на срцевите залистоци.

Што предизвикува синдромот Моркио?

Моркио синдромот е исто така предизвикан од генетска причина. Оваа состојба се јавува кога детето наследува две генетски мутации (односно, и од мајката и од таткото) или во генот GALNS (тип А), за кој дискутиравме претходно, или во генот GLB1 (тип Б).

Овие гени произведуваат ензими кои ги разградуваат молекулите на шеќер наречени гликозаминогликани (GAGs) што ги споменавме претходно. Кога има мутација во гените, овие ензими не ги добиваат инструкциите што им се потребни за правилно да работат. Тоа значи дека нивната активност е значително намалена или целосно исчезнуваат.

Што се случува потоа? Тие молекули на шеќер (GAGs) почнуваат да се акумулираат на места во клетките наречени лизозоми. Лизозомите се како места во клетките каде што несаканите материи се разградуваат и рециклираат. Затоа синдромот на Моркио се нарекува и лизозомско нарушување на складирањето .

Иако ова акумулирање на молекули на шеќер влијае на различни ткива и органи, најчесто ги погодува коските. Затоа симптомите главно се забележуваат во коските.

Кого може да го погоди оваа состојба?

Моркио синдромот е генетска состојба која може да се јави кај секого. Се наследува само ако засегнатиот ген е наследен од двајцата родители (автосомно рецесивно наследување).Ова значи дека за детето да ја има оваа состојба, двајцата родители мора да бидат носители на овој ген. Сепак, дури и ако се носители, родителите нема да ги покажуваат овие симптоми.

Како се дијагностицира Моркио синдромот?

Состојбата обично се дијагностицира кога симптомите стануваат очигледни, што е во раното детство. Лекарот на вашето дете прво ќе направи физички преглед и може да нарача рендгенска снимка за да ги види коските. Покрај тоа, лекарот може да нарача неколку други тестови:

• Тест на урина: Ова проверува за покачени нивоа на гликозаминогликани во урината на детето.
• Крвен тест: Ова може да го идентификува генот што ги предизвикува симптомите и да види како функционира релевантниот ензим во телото.

Кои се третманите за Моркио синдром?

За жал, нема лек за Моркио синдромот. Сепак, постојат различни третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да го олеснат животот на детето. Некои од нив вклучуваат:

• Замена на рожница - пенетрирачка кератопластика.
• Ензимска заместителна терапија (ЕРТ) за Моркио синдром тип А. Ова вклучува надворешна администрација на дефицитарниот ензим.
• Физикална терапија: Ова помага да се подобри мобилноста на детето.
• Хируршка интервенција: Може да се изврши хируршка интервенција за ослободување на компресираните коски, стабилизирање на пршлените и 'рбетниот мозок во вратот и отстранување на крајниците и аденоидите за да се отворат дишните патишта.
• Употреба на инвалидска количка или други помагала за подвижност.
• Употреба на слушни апарати или вентилациони цевки.

Што можам да очекувам ако моето дете има Моркио синдром?

Симптомите на Моркио синдромот може да не бидат сериозни на почетокот. Сепак, треба да очекувате симптомите постепено да се зголемуваат како што вашето дете расте. Но, не грижете се, третманот може да му помогне на вашето дете да се чувствува поудобно и да спречи сериозни, опасни по живот последици.

Колкав е просечниот животен век на лице со Моркио синдром?

Ова е навистина тешко прашање за одговор. Очекуваниот животен век на лице со Моркио синдром варира во зависност од сериозноста на болеста.Здравствениот работник на вашето дете ќе ви го објасни ова врз основа на состојбата на вашето дете. Симптомите како што се отежнато дишење и компресија на 'рбетниот мозок се главните фактори што можат да доведат до прерана смрт.

Децата со тешки симптоми може да доживеат адолесценција. Оние со помалку тешки симптоми може да доживеат средна возраст, можеби до 60-тите години.

Може ли да се спречи синдромот Моркио?

Моркио синдромот е генетска состојба, па затоа не постои начин да се спречи. Меѓутоа, ако вие или некој во вашето семејство ја има оваа генетска состојба или ако имате загриженост во врска со неа пред да имате дете, можете да разговарате со вашиот лекар за генетско советување и генетско тестирање. Ова ќе ви помогне да го разберете вашиот ризик од раѓање дете со генетска состојба.

Кога треба да одам на лекар?

Симптомите што влијаат на 'рбетниот мозок и респираторниот тракт се најсериозни. Затоа, важно е брзо да се обрне внимание на ваквите работи. Ако вашето дете има тешкотии со дишењето или ако покажува знаци на парализа, веднаш одете во болница.

Секогаш обрнувајте внимание на симптомите на вашето дете, особено по операцијата, и следете ги знаците на инфекција (на пр., болка, оток, гној). Доколку забележите нешто од ова, веднаш посетете го вашиот лекар.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Добра идеја е да му поставите на лекарот на вашето дете прашања како овие:

• Дали на моето дете му е потребна физикална терапија за подобрување на неговата мобилност?
• Дали на моето дете ќе му треба операција за корекција на абнормалностите во растот на коските?
• Каков тип на Моркио синдром има моето дете?
• Дали моето дете ќе мора да користи инвалидска количка за движење?

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Може да биде многу тешко да се знае дека вашето дете има генетска состојба што може да му го скрати животниот век. Тоа е разбирливо. Секогаш треба да му давате на вашето дете многу љубов и поддршка. Бидејќи оваа состојба влијае на неговите коски, може да му биде тешко да оди и да си игра со други деца на нивна возраст. Сепак, користењето уреди за асистирана мобилност може да му даде на вашето дете одредена слобода да учествува во активностите од детството.

Доколку забележите дека на вашето дете му недостасуваат развојни пресвртници поврзани со видот или слухот, веднаш кажете му на вашиот лекар. Ова може да помогне да се спречи вашето дете да заостане во училишните задачи. Доколку вашето дете покажува знаци на тешкотии при дишењето или губење на свеста, веднаш одете во болница.

Животот со ваква состојба е предизвик, но соодветниот медицински совет, третманот и вашата љубов ќе бидат голема сила за вашето дете да живее најдобар можен живот.

` Моркио синдром, MPS IV, генетски заболувања, развој на коските, ензими, гликозаминогликани, педијатрија