Дали сте запознаени со MUTYH-асоцирана полипоза (MAP)? Ајде да разговараме за тоа!

Дали некогаш сте слушнале за ова име „(MUTYH-асоцирана полипоза)“? Веројатно не. Тоа е ретка, но потенцијално многу важна, наследна состојба. Поради ова, мали израстоци, наречени „(полипи),“ можат да се развијат во одредени делови од телото. Затоа е важно да бидете свесни за ова.

Што е полипоза поврзана со генот MUTYH (MAP)?

Едноставно кажано, „(MUTYH-асоцирана полипоза)“ или „(MAP)“ е состојба што се пренесува преку нашите гени од генерација на генерација. Она што се случува при ова е дека во нашите тела, особено во дебелото црево и ректумот, се формираат мали, несакани ткивни израстоци наречени „(полипи)“. Овие „(полипи)“ не се канцерогени. Меѓутоа, ако некои од нив не се отстранат, тие имаат поголема шанса да станат канцерогени со текот на времето. Овие „(полипи)“ можат да се развијат не само во дебелото црево, туку понекогаш и во тенкото црево и желудникот.

Дали оваа МАП состојба доаѓа со ризик од рак?

Да, апсолутно. Ако имате (MAP), вашиот ризик од развој на колоректален карцином е значително поголем од некој што ја нема оваа состојба. Само помислете, околу половина од луѓето со (MAP) веќе имаат колоректален карцином кога им е дијагностициран (MAP)! Најчесто, овие видови на рак се јавуваат на возраст помеѓу 40 и 60 години. Но, понекогаш можат да се појават порано. Не само тоа, може да бидете изложени на ризик и од развој на рак на дуоденумот и други видови на карцином надвор од дигестивниот систем (гастроинтестинален (ГИ) тракт).

Колкав е очекуваниот животен век на лице со МАП?

Не плашете се да го чуете ова. Повеќето луѓе со „(MAP)“ можат да живеат нормален живот, но постои еден услов. Тоа е, рано да се започнат скрининг прегледи за рак и да се прават редовно . Најважно е да се пронајдат и отстранат овие „(полипи)“ пред да се претворат во рак. Само тогаш можеме да останеме здрави.

Кои се симптомите на полипоза поврзана со генот MUTYH (MAP)?

Еве го проблемот. Обично не гледате ниту чувствувате никакви симптоми на MAP. Дури и ако имате полипи во дигестивниот тракт, тие често не предизвикуваат никакви симптоми. Затоа, самото присуство на полипи не е сигурен знак дека имате MAP. Бидејќи:

• Иако многу луѓе имаат полипи, тие можеби немаат MAP.
• Други генетски состојби, како што е фамилијарната аденоматозна полипоза (FAP), исто така, можат да предизвикаат полипи во дебелото црево. Само генетските тестови можат со сигурност да кажат дали имате FAP, MAP или друга генетска состојба.
• Понекогаш, дури и кога им е дијагностицирана МАП, некои луѓе може да немаат никакви полипи.

Која е причината за оваа MAP ситуација?

MAP е предизвикан од мутација во нашиот ген MUTYH (исто така познат како MYH). Се наследува автосомно рецесивно . Ова значи дека за да се развие состојбата, мора да ја наследите мутацијата од двајцата родители. Ако ја наследите мутацијата само од еден од вашите родители, нема да развиете MAP. Сепак, вие сте носител на MAP. Да се ​​биде носител значи дека ако вашиот друг биолошки родител е исто така носител, можете да го пренесете на вашето дете.

Моментално се проценува дека помеѓу 1% и 2% од населението се носители на „(MAP)“. Носителите исто така имаат малку зголемен ризик од развој на рак на дебелото црево, но не толку висок како оние со „(MAP)“.

Како оваа (MAP) состојба се наследува од генерација на генерација?

Да претпоставиме дека двајцата родители се носители на „(MAP)“. Ако е така, шансите нивните деца да ја наследат состојбата се следниве:

• Постои една од четири (25%) шанса да не се наследи мутацијата на генот „(MUTYH)“. Ова значи дека детето нема да ја развие болеста и дека детето нема да може да ја пренесе мутацијата на своите деца.
• Постои две од четири (50%) шанси да се биде носител. Ова значи дека детето нема да развие (MAP), но може да ја пренесе генетската мутација на своите деца.
• Постои една од четири (25%) шанса двајцата родители да ја наследат оваа мутација. Тогаш детето ќе ја има состојбата „(MAP)“. Исто така, детето ќе пренесе барем една генска мутација „(MUTYH)“ на своите деца.

Како да се идентификува состојбата (MAP)?

Откривањето дали имате MAP обично вклучува неколку чекори. Вашиот лекар прво ќе ве праша детално за вашата семејна историја. Тој или таа ќе ве праша за какви било видови на рак или други здравствени состојби што ги имале вашите родители, баби и дедовци и браќа и сестри.

Доколку вашиот лекар се сомнева дека можеби имате генетска состојба, тој или таа може да препорача генетски тестови. Овие тестови можат да ја идентификуваат мутацијата на генот (MUTYH) и други генетски состојби кои го зголемуваат ризикот од рак.

Лекарот може да препорача генетско тестирање во следниве случаи:

• Ако некој во вашето семејство има „(FAP)“, „(MAP)“ или други генетски состојби.
• Ако вашето семејство има силна историја на рак на дебелото црево.
• Ако еден или повеќе од вашите браќа и сестри имаат многу полипи во дебелото црево, но вашите родители немаат (ова значи дека вашите родители може да бидат носители).

Доколку вашето генетско тестирање потврди дека имате (MAP) или сте носител, вашиот лекар ќе разговара со вас за следните чекори за скрининг за рак.Исто така е многу важно да ги информирате и останатите членови на вашето семејство за ова, за да можат и тие да се подложат на генетско тестирање доколку сакаат.

Како се третира МАП?

Да бидам искрен, нема лек за состојбата „(MAP).“. Сепак, постојат многу тестови и третмани кои можат да помогнат во спречувањето на ракот и, доколку се појави рак, да се открие и лекува во рана фаза.

Ако имате (MAP), можеби ќе треба да правите скрининг прегледи за рак порано и почесто од вообичаеното. Тие вклучуваат:

• Колоноскопија: За време на колоноскопијата, вашиот лекар користи специјална осветлена цевка со прикачена камера за да погледне во внатрешноста на вашето дебело црево и ректум. Колоноскопијата е најдобриот начин за пронаоѓање и отстранување на полипи во вашето дебело црево. Треба да започнете со колоноскопија на околу 20-годишна возраст, или ако некој во вашето семејство имал рак на дебело црево, 10 години порано од возраста на која го развил ракот (што и да се случи прво).
• Горна ендоскопија: Горната ендоскопија му овозможува на вашиот лекар да види и отстрани полипи во желудникот и горниот дел од тенкото црево (дуоденум). Доколку ви се дијагностицирани полипи во дебелото црево, треба да започнете со горни ендоскопии до 25-годишна возраст или дури и порано.

Може ли да се спречи состојбата?

Не постои начин да се спречи појавата на генската мутација „(MUTYH)“. Тоа е, тоа е нешто што го наследуваме. Сепак, постојат техники на асистирана репродукција кои можат да го намалат ризикот идното дете да наследи „(MAP). На пример, „ (Преимплантациска генетска дијагноза - PGD)“, која се користи со „ (Ин витро фертилизација - IVF) , може да ги зголеми шансите за раѓање дете без оваа наследна состојба. Во овој метод, генетската состојба на ембрионот се тестира пред да се имплантира во матката.

Меѓутоа, ако правите „ПГД“ со „ИВФ“, тоа чини значителна сума пари и има многу психолошки фактори што треба да се земат предвид. Најдобро е да се сретнете со квалификуван репродуктивен ендокринолог за да дознаете повеќе за ова.

Ако имам (MAP), што треба да очекувам?

Ако имате „(MAP)“, можеби ќе треба да се прегледате за рак порано и почесто од другите. Тоа е вистина. Сепак, со соодветна медицинска нега и следење, можете да живеете здрав живот. Затоа, важно е редовно да го посетувате вашиот лекар и да разговарате за најдобрите начини за спречување на рак.

Како да се грижам за себе како некој со (MAP)?

Кога ќе дознаете дека имате зголемен ризик од развој на рак, тоа може да доведе до проблеми со менталното здравје како што се анксиозност или депресија. Ова е нормално. Ако имате вакви ментални проблеми, ве молиме не обидувајте се сами да се справите со нив. Постојат различни третмани и методи на поддршка, од терапија со разговор до лекови.

Можете исто така да побарате ресурси во заедницата кои можат да ви обезбедат утеха и водство. Можете исто така да се придружите на групи за поддршка каде што можете да разговарате со други. На места како овие, тоа може да биде одличен извор на сила бидејќи можете да разговарате со луѓе кои поминале низ истите работи како и вие.

Генетската состојба што го зголемува ризикот од рак може да биде навистина стресна. Но, не сте сами. Вашиот здравствен тим е тука да ви помогне. Денешните напредни методи за скрининг на рак можат значително да го намалат ризикот од развој на рак и да ви помогнат да го откриете рано.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Во ред, сега подобро разбирате за што зборувавме (MUTYH-асоцирана полипоза - MAP). Еве неколку важни работи што треба да ги запомните:

• MAP е генетска состојба која се наследува. Таа предизвикува формирање на полипи во цревата и го зголемува ризикот од рак на дебелото црево.
• Не предизвикува големи симптоми. Затоа, доколку постои семејна историја на рак, важно е да се направат генетски тестови по препорака на лекар.
• Доколку ви е дијагностициран „(MAP), не паничете. Со правење тестови како „(колоноскопија)“ и „(горна ендоскопија)“ во вистинско време, ракот може да се спречи или открие во рана фаза.
• Менталното здравје е исто така многу важно. Доколку ви е потребно, не двоумете се да побарате помош.
• Останете во контакт со вашиот медицински тим и грижете се за вашето здравје.

Се надеваме дека овие информации ви се корисни. Ви посакуваме вам и на вашето семејство добро здравје!

` MUTYH-асоцирана полипоза, MAP, полипоза, генетски заболувања, рак на дебело црево, колоноскопија, генетско тестирање