Нагеров синдром: Дали вашето малечко треба да знае за оваа ретка состојба?

Понекогаш кога гледате новороденче, забележувате мали промени на неговото лице и раце. Нормално е вие, како родител, да се чувствувате многу загрижени кога ќе видите вакви работи. Денес ќе зборуваме за една таква ретка, но важна генетска состојба за која треба да бидете свесни. Тоа е Нагеровиот синдром .

Што точно е Нагеров синдром?

Едноставно кажано, Нагеровиот синдром е многу ретка генетска состојба . Исто така се нарекува акрофацијална дисостоза тип 1, Нагеров тип . Бебе со оваа состојба се раѓа со некои од коските во лицето, рацете и подлактиците кои не се правилно развиени. Замислете го тоа како овие коски да не се развиле правилно додека бебето било во утробата.

Поради овој недостаток на раст на коските, бебето може да доживее некои несакани ефекти. На пример, може да се појави губење на слухот бидејќи некои делови од ушите не се правилно формирани. Значи, работи како учењето да се зборува може да бидат одложени. Но, најважно е што Нагеровиот синдром обично не влијае на когнитивниот развој на детето . Тоа е, нема проблем со мозокот на детето. Ова е навистина прашање од голема утеха за родителите.

Кој е најмногу погоден од Нагеров синдром?

Бидејќи ова е генетска состојба , секој може да биде засегнат од оваа состојба ако специфичен ген во ДНК-та на бебето мутира додека се развива во матката. Ова значи дека е тешко да се предвиди точно кој ќе ја развие.

Постојат два главни начина на кои детето може да се најде во оваа ситуација:

1. Наследување од родители: Понекогаш, детето може да го наследи овој мутиран ген или од мајката или од таткото.

2. Нова генетска мутација: Ова е она што се случува најчесто. Тоа е, дури и ако двајцата родители немаат овој генетски проблем, бебето ја развива оваа генетска мутација. Ова е случајна појава.

Можете ли малку повеќе да објасните како ова влијае на генетиката?

Замислете дека детето ја наследува оваа состојба од своите родители.

• Понекогаш, дури и ако само еден родител го има мутираниот ген (автозомно доминантен), детето може да го наследи. Ова значи дека ако мајката или таткото го имаат генот и тој се пренесе на детето, детето веројатно ќе ја има и таа состојба.
• Во други случаи, двајцата родители можат да бидат носители на мутираниот ген (автосомно рецесивен) . Носител значи дека немаат симптоми, но го имаат засегнатиот ген во нивната ДНК. Значи, ако двајцата родители се носители, а детето го наследи мутираниот ген од двајцата, детето може да развие Нагеров синдром.

Сега замислете дека неколку деца во исто семејство имаат Нагеров синдром, но ниту мајката ниту таткото го немаат. Во таков случај, веројатно е дека двајцата родители се носители, како што споменав претходно, и дека генот се пренесува на децата по автосомно рецесивен модел.

Колку е честа оваа состојба наречена Нагеров синдром?

Всушност, Нагеровиот синдром е многу, многу ретка состојба . Нема точна статистика за тоа колку е чест. Тоа значи дека е тешко да се каже точно колку луѓе во светот го имаат. Сепак, во медицинската литература се пријавени повеќе од 100 случаи . Па можете да замислите колку е редок. Затоа, не е изненадувачки што не сте слушнале за него ниту сте го виделе.

Кои се видливите симптоми кај бебе со Нагеров синдром?

Оваа состојба главно влијае на начинот на кој се развива лицето, рацете и надлактиците на вашето бебе. Да разгледаме некои од вообичаените симптоми:

Видливи црти на лицето, рацете и рацете:

• Расцеп на непцето: Ова е кога горниот дел од непцето во устата на бебето не се затвора правилно.
• Клинодактилија или синдактилија: Прстите може да изгледаат малку свиткани или некои од прстите може да изгледаат како да се споени заедно од кожата.
• Палпебрални пукнатини насочени надолу: Надворешните агли на очите може да изгледаат како малку наклонети надолу.
• Мала долна вилица (микрогнатија): Долната вилица може да биде помала од нормалната. Ова понекогаш може да предизвика лицето на бебето да изгледа малку поинаку.
• Отсутен или деформиран палец: Палецот може да го нема или неговиот облик може да биде променет.
• Кратки подлактици и тешкотии при вртење на раката кај лактот: Подлактицата (од лактот до зглобот) може да биде скратена. Исто така, може да недостасува и радиусната коска на внатрешната страна на раката. Опсегот на движење кај лактот може да биде намален.
• Мали уши: Ушните лобуси може да бидат помали од нормалното.
• Неразвиени јагодички (маларна хипоплазија): Јагодичките не се целосно развиени, што може да предизвика образите да изгледаат малку вдлабнати.

Важно: Не сите бебиња ги имаат овие симптоми на ист начин. Некои бебиња може да имаат само неколку од нив, додека други може да имаат многу.

Иако ретко, некои вродени дефекти може да се појават во срцето, бубрезите, гениталниот систем и уринарниот тракт на бебето.

Несакани ефекти предизвикани од ова:

Бидејќи некои од коските на бебето не се развиваат правилно поради генетска мутација, Нагеровиот синдром може да предизвика неколку други несакани ефекти заедно со симптомите. Тие се:

• Губење на слухот: Како што споменав претходно, губењето на слухот може да биде предизвикано од развојни проблеми во ушите.
• Опструкција на дишните патишта: Бебето може да има тешкотии со дишењето, особено поради малата долна вилица.
• Тешкотии со хранење: Состојби како што е расцеп на непцето може да му отежнат на бебето да цица и голта храна.
• Доцнење во развојот на говорот: Поради оштетување на слухот и промени во структурата на устата, учењето на говорот може малку да се одложи.

Што предизвикува Нагеров синдром?

Главната причина за ова е генетска мутација . Научниците откриле дека околу 50% од луѓето со Нагеров синдром ја имаат оваа состојба поради мутација во генот наречен SF3B4 . Овој ген е вклучен во неколку важни функции поврзани со растот и делбата на клетките во нашето тело.

Останатите 50% од луѓето со Нагеров синдром се наследуваат автосомно рецесивно . Тоа значи, како што реков претходно, двајцата родители се носители, а детето ги наследува двата мутирани гени. Меѓутоа, кога станува збор за оваа (автосомно рецесивна) форма, најчесто специфичниот ген што ја предизвикува сè уште не е идентификуван . Тоа значи дека лекарите знаат дека е генетски, но генот одговорен за него сè уште е во фаза на истражување.

Како се дијагностицира Нагеровиот синдром?

Откако ќе се роди бебето, лекарите ќе извршат целосен физички преглед на бебето. Тогаш прво ќе бараат какви било физички знаци поврзани со состојбата. На пример, тие внимателно ќе го набљудуваат обликот на лицето на бебето, положбата на прстите на рацете и обликот на ушите.

Дополнително, може да се направи рендген за да се види како се развиле коските во лицето, рацете и надлактиците на бебето. Ова јасно може да покаже дали има недостаток на раст на коските.

Генетско тестирање може да се направи за дефинитивно дијагностицирање на оваа состојба. Ова вклучува земање мал примерок од крв од петицата на бебето и нејзина анализа во лабораторија. Таму, техничар проверува за какви било промени во ДНК , хромозомите или протеините на бебето. Овие промени се доказ дека состојбата е генетска.

Кои се третманите за Нагеров синдром?

Третманот за Нагеров синдром варира во зависност од сериозноста на состојбата.Тоа значи дека не секое бебе има потреба од ист тип на третман. Сепак, на бебе со оваа состојба може да му требаат една или повеќе операции за да контролира некои од несаканите ефекти, како на пример по раѓањето. Надежта на овие операции е да му се олесни на бебето да прави работи што се неопходни за живот, како што се дишењето и јадењето.

Најчестите видови на хируршки интервенции што се изведуваат:

• Трахеостомија: Ова вклучува правење мала дупка во предниот дел од вратот на бебето, во душникот (трахеа) и вметнување цевка низ неа. Ова го олеснува дишењето на бебето , особено ако дишните патишта се попречени поради мала долна вилица.
• Гастростомија: Во оваа постапка, се прави мала дупка низ кожата на желудникот на бебето и се вметнува цевка за хранење. Ова му овозможува на бебето да ги прими хранливите материи што му се потребни за да преживее , особено ако расцепот на непцето го отежнува пиењето или голтањето.
• Тимпаностомија: Во оваа постапка, мали цевки се поставуваат во ушното тапанче на бебето. Ова помага да се спречат инфекции на увото и може да го подобри слухот . Во зависност од сериозноста на состојбата, може да бидат потребни и слушни апарати .
• Краниофацијална хирургија: Ова се однесува на хирургија на лицето и черепот. Може да корегира некои од промените на лицето кај бебето, како што се расцеп на непцето, неразвиена вилица и коси очи.

Други третмани за да помогнат во справувањето со симптомите

Раното откривање и лекување на оваа состојба може да доведе до многу подобри исходи за вашето дете. Покрај операцијата, постојат неколку други третмани и услуги кои можат да му помогнат на вашето дете да го достигне својот целосен потенцијал.

• Физикална терапија: Ова му помага на детето подобро да оди, да ги користи рацете и да ги извршува секојдневните задачи . Ова е многу важно за да се зголеми опсегот на движење на рацете и нозете и да се зајакнат мускулите.
• Говорна терапија: Бидејќи детето може да има оштетен слух, ова може да влијае на тоа кога и како ќе научи да зборува. Говорната терапија помага да се корегираат овие доцнења во развојот на говорот .
• Психосоцијална терапија: Оваа терапија е достапна не само за детето, туку и за целото семејство . Обезбедува насоки и поддршка за да им помогне на сите да се справат со стресот и вознемиреноста што доаѓаат со живеењето со оваа состојба и да одржат добро ментално здравје .
• Генетско советување:Генетските советници се специјалисти кои можат да го проценат вашиот ризик од раѓање дете со генетска состојба, да ви обезбедат поддршка пред и за време на бременоста и да ве водат низ грижата и благосостојбата на вашето бебе по раѓањето. Можете да разговарате со нив за какви било прашања или загрижености што можеби ги имате.

Дали постои начин да се намали ризикот од развој на Нагеров синдром кај дете?

Всушност, бидејќи Нагеровиот синдром често е резултат на случајна генетска мутација , не постои специфичен начин да се спречи. Тоа значи дека е тешко да се каже: „Ако го направиме ова, можеме да го спречиме развојот на оваа болест“.

Сепак, да претпоставиме дека еден од родителите има Нагеров синдром. Во тој случај, може да постојат начини да се намали можноста за пренесување на детето. Но, тоа дефинитивно би барало евалуација од страна на генетичарите и другите здравствени работници.

Доколку очекувате дете, односно планирате да забремените , многу е важно да посетите лекар и да направите генетско тестирање . Ова може да помогне во проценката на ризикот од раѓање дете со генетска состојба.

Ако имате дете со Нагеров синдром, што треба да размислите за иднината?

Нагеровиот синдром е доживотна состојба и не постои специфичен лек за него. Но, не грижете се. Со соодветен третман и управување, детето може да живее добар живот.

Откако ќе се роди вашето бебе, медицинскиот тим веројатно ќе планира операции за лекување на несаканите ефекти на вашето бебе, особено за да го олесни дишењето и јадењето . Како што расте вашето бебе, ќе треба редовно да го носите на лекар за да бидете сигурни дека ги исполнува развојните пресвртници и да се справите со евентуалните доцнења.

Запомнете: Раната интервенција е клучна за да му помогнете на вашето дете да живее здрав и исполнет живот.

Бидејќи интелигенцијата на детето обично не е засегната, доколку добие соодветна медицинска нега, образовна поддршка и семејна љубов, овие деца можат да учат како другите деца и да живеат добро во општеството.

Ако едно од моите деца има Нагеров синдром, дали е можно и моите други деца да го развијат?

Да, можно е повеќе од едно дете да развие Нагеров синдром , особено ако генот за него се пренесува од едниот родител на детето. Ова значи дека ризикот може да варира во зависност од генетската историја на семејството.

За прецизно да го процените ризикот вашите идни деца да наследат генетски состојби, најдобро е да го имате вашиотРазговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање . Генетички советник може да ви го објасни ова подетално.

Кога треба да одам на лекар? За што треба да се грижам?

Со рана интервенција за справување со правилниот третман и несаканите ефекти, вашето дете може да порасне и да биде како другите деца на негова возраст и да живее нормален животен век . Многу е важно редовно да го носите вашето дете на прегледи за да го следите неговиот физички раст и развојните пресвртници, особено во текот на првата година .

Доколку забележите следново, веднаш посетете лекар:

• Ако на вашето дете му недостасуваат развојни пресвртници . На пример, ако не се превртува, не седи или не зборува на соодветна возраст.
• Ако кожата на хируршкото место не заздравува, е отечена, обезбојана или изгледа дека истекува жолта или бистра течност (инфекција) .
• Ако вашето дете не реагира на едноставни команди или се чини дека има тешкотии со слушањето .

Многу важно: Ако вашето дете има проблеми со дишењето , веднаш јавете се на 911 или однесете го во најблиската болница во одделот за итни случаи. Ова е итна состојба.

Која е разликата помеѓу Нагеровиот синдром и Милеровиот синдром?

Милеровиот синдром, познат и како постаксиална акрофацијална дисостоза, е ретка генетска состојба слична на Нагеровиот синдром. Во двата случаи, коските и 'рскавицата на бебето не се развиваат правилно во матката, што резултира со слични карактеристики на лицето, рацете и подлактиците.

Сепак, постои клучна разлика. Милеровиот синдром ги зафаќа и стапалата , што значи дека некои промени може да се забележат и на стапалата. Сепак, Нагеровиот синдром обично не ги зафаќа стапалата .

Друга важна разлика се генетските мутации што ги предизвикуваат овие две состојби. Милеровиот синдром е предизвикан од мутација во генот DHODH . Нагеровиот синдром најверојатно е предизвикан од мутација во генот SF3B4 (во некои случаи, може да бидат вклучени и други гени или причината сè уште не е позната).

Конечно, неколку важни работи што треба да ги запомните:

Нормално е да се чувствувате преоптоварено и вознемирено кога ќе дознаете за толку ретка состојба. Сепак,Важно е да разберете дека децата со Нагеров синдром можат да имаат многу позитивна прогноза ако добијат соодветен медицински третман и интервенција рано.

Иако не ја знаеме точната причина за генетските нарушувања, важно е да се запомни дека гените што ги предизвикуваат овие состојби може да се пренесуваат од родител на дете. Затоа, ако планирате да забремените , добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање за да го процените ризикот од раѓање дете со генетска состојба.

Запомнете, не сте сами. Постојат лекари, терапевти и советници кои ќе ви помогнат и ќе ве водат на ова патување. Со тоа што ќе му ја дадете на вашето дете љубовта, грижата и поддршката што му се потребни и со следење на соодветни медицински совети, можете да го отворите патот за вашето дете да има успешен живот.

` Нагаров синдром, генетски дефекти, абнормалности на лицето, абнормалности на екстремитетите, здравје на детето, вродени заболувања, генетско советување