Дали вашето малечко ги има овие симптоми? Да бидеме свесни за Пирсоновиот синдром

Дали вашето малечко е постојано болно? Дали изгледа летаргично? Дали понекогаш лесно добива модринки? Иако ова може да изгледа како нормални работи, понекогаш може да постои сериозна причина зад ова што не ја знаеме. Денес ќе зборуваме за толку ретка, но многу сериозна медицинска состојба. Тоа е болест наречена Пирсонов синдром.

Што е Пирсонов синдром?

Едноставно кажано, Пирсоновиот синдром е многу ретка и сериозна митохондријална болест. Сега можеби се прашувате што се овие митохондрии. Замислете дека секоја клетка во нашето тело е како мала фабрика. На овие фабрики им е потребна енергија за да работат. Деловите што ја создаваат таа енергија, како мали електрани, се нарекуваат митохондрии. Токму овие митохондрии ја претвораат храната што ја јадеме во енергија и ја обезбедуваат енергијата потребна за секој орган и систем во нашето тело, како што се црниот дроб, срцето и мозокот, да работат.

Кај дете со Пирсонов синдром, постојат одредени промени, или мутации, во генетскиот материјал во овие митохондрии, односно митохондријалната ДНК. Ова ги спречува клетките правилно да произведуваат енергија. Ова главно влијае на важните органи на детето, како што се коскената срцевина, панкреасот и црниот дроб.

Оваа состојба обично се дијагностицира во доенчеството. Може да предизвика разни проблеми во крвта на детето. На пример:

• Намалување на црвените крвни зрнца, односно анемија .
• Намалување на белите крвни клетки, односно неутропенија .
• Намалување на тромбоцитите (клетки кои помагаат во згрутчувањето на крвта), познато како тромбоцитопенија .

Оваа болест се нарекува и Пирсонов синдром на коскена срцевина на панкреасот.

Кои се овие симптоми?

Дете со Пирсонов синдром може да покаже различни симптоми. Не секое дете ќе ги има сите симптоми. Сепак, постојат некои вообичаени симптоми.

Први видливи симптоми

• Лесно појавување модринки: Дури и мала испакнатина може да предизвика голема модринка или модринка.
• Постојан замор и слабост: Детето може постојано да се чувствува поспано, како да нема енергија за игра.
• Честа дијареја (пролив): Дијарејата трае неколку дена и е тешко да се запре.
• Чести заболувања: Разболување дури и од најмали нешта, чести трески и настинки.
• Застој во растот: Нерастење повисоко или не добивање на тежина толку брзо како другите деца на иста возраст. Тоа е како да не се добива на тежина дури ни кога јадете.
• Бледа кожа: Поради недостаток на крв во телото, бојата на кожата се менува и станува бледа.
• Мускулна слабост: Екстремитетите се чувствуваат слаби и млитави.
• Повраќање: Често повраќање, неможност за контрола на тоа што јадете.
• Пожолтување на кожата и белките на очите (жолтица): Овој симптом може да се појави кога е засегната функцијата на црниот дроб.

Други проблеми што можат да се појават со текот на времето

Додека живеете со оваа болест, со текот на времето може да се појават повеќе компликации. Некои од нив вклучуваат:

• Дијабетес: Дијабетес може да се развие поради оштетување на панкреасот.
• Губење на слухот: Губењето на слухот може постепено да се појави.
• Кирнс-Сејров синдром: Ова е исто така митохондријална болест. Го зафаќа нервниот систем и срцето.
• Нарушувања на движењето или напади: Овие може да вклучуваат тресење и неконтролирано грчење на екстремитетите.
• Проблеми со видот: Може да се појават состојби како што се спуштени очни капаци, ретинитис пигментоза и катаракта.

Зошто се јавува Пирсонов синдром?

Веќе рековме дека Пирсоновиот синдром е предизвикан од дефекти во митохондријалната ДНК (mtDNA) . Запомнете, митохондриите се деловите што произведуваат енергија од речиси секоја клетка во нашето тело. Значи, кога има дефект во овие митохондрии, клетките не ја добиваат енергијата што им е потребна. Потоа тие клетки се оштетуваат или умираат предвреме.

Размислете вака: Митохондриите се како моторот на автомобилот. Ако има проблем со моторот, автомобилот нема да работи. Истото се случува и со клетките.

Научниците сè уште немаат сосема јасно разбирање зошто се јавуваат овие дефекти на митохондријалната ДНК (mtDNA) и како точно овие дефекти ги предизвикуваат овие симптоми.

Дали е ова нешто што доаѓа од генерациите?

Најчесто, Пирсоновиот синдром се јавува без очигледна причина. Тоа е, тој е предизвикан од случајна генетска мутација. Сепак, многу ретко , може да биде наследен, што значи дека може да се пренесе од еден родител на друг. Но, ваквите случаи се многу ретки и сè уште не се целосно разбрани.

Како лекарите го откриваат ова?

Доколку вашиот лекар се сомнева дека вашето дете има Пирсонов синдром, тој или таа ќе ви закаже неколку тестови. Некои од нив вклучуваат:

• Крвни тестови: Проверете го бројот на црвени крвни зрнца, бели крвни зрнца и тромбоцити во крвта. Исто така, проверете ја функцијата на црниот дроб и бубрезите.
• Биопсија на коскена срцевина:Ова вклучува земање мала количина на коскена срцевина од колкот или друго соодветно место под лесна анестезија и нејзино испитување под микроскоп. Ова може да открие абнормалности во крвните клетки, како што се кесички исполнети со течност во клетките или наслаги на железо во црвените крвни клетки.
• Тест на столицата: Ова помага да се добие претстава за функционирањето на панкреасот.
• Анализа на урина/тест на урина: Ја проверува функцијата на бубрезите и други проблеми.

Резултатите од овие тестови, особено биопсијата на коскената срцевина, внимателно ги проучува патолог за да се потврди дијагнозата.

Кои се третманите за Пирсонов синдром?

За жал, не постои лек за Пирсонов синдром. Сегашните третмани се насочени кон намалување на симптомите и кон тоа детето да се чувствува што е можно поудобно. Тие вклучуваат:

• Трансфузија на крв: Крвта се дава како третман за состојби како што е анемија.
• Физикална терапија и работна терапија: Овие се важни за зајакнување на мускулите на детето и му помагаат да ги извршува секојдневните задачи.
• Трансплантација на матични клетки: Овој третман може да биде успешен кај некои деца, но е многу сложен третман.
• Додатоци во исхраната: Додатоците во исхраната како што се коензим Q10, Л-карнитин и разни витамини им помагаат на клетките да произведуваат енергија.
• Третман на инфекции: Бидејќи болестите се јавуваат често, за бактериски инфекции се даваат антибиотици, а за вирусни инфекции антивирусни лекови.

Децата кои го надживеале детството треба да бидат следени од разни специјалисти во врска со нивниот црн дроб, бубрези, срце и панкреас, бидејќи овие органи исто така можат да бидат засегнати со текот на времето.

Колку долго можат да живеат луѓето со оваа состојба?

Тажно е да се каже ова. Повеќето деца со Пирсонов синдром, околу половина, умираат во доенчиња или рано детство. Многу малку преживуваат во зрелоста. Болеста на крајот може да доведе до тешка млечна ацидоза (натрупување на млечна киселина во крвта) и откажување на органите.

Знам дека ќе се чувствуваш многу тажно, исплашено и вознемирено кога ќе го чуеш ова. Ова е навистина тешка ситуација за поднесување.

Како се справувате со толку тешка ситуација?

Кога ќе дознаете дека вашето дете има Пирсонов синдром, тоа може да биде неподнослив шок и болка за целото семејство. Тоа е сосема природно.

• Не сте сами: ​​Прво на сите, запомнете дека не поминувате низ ова сами. Опкружени сте со лекари, медицински сестри, семејство и пријатели кои можат да ви помогнат и да ве разберат.
• Групи за поддршка: Постојат групи за поддршка создадени од родители на деца со ретки болести. Приклучувањето кон една од нив може да ви помогне да се чувствувате помалку осамени. Кога другите ги споделуваат своите искуства, можете да добиете и утеха и идеи.
• Учи, но...: Не е ваша одговорност да ги учите другите за митохондриите и Пирсоновиот синдром. Постојат многу места каде што можете да најдете информации за тоа.
• Побарајте помош: Луѓето околу вас можеби се спремни да ви помогнат, но можеби не знаат како. Бидете јасни за тоа што ви треба. Можеби ви треба малку време сами со вашето дете или едноставно ви треба малку време за себе. Немојте да се срамите да побарате помош, како на пример одење до продавница, извршување домашни работи или чување деца.
• Справување со емоции: Може да биде тешко да се справите со емоциите што доаѓаат со сознанието дека вашето дете има животозагрозувачка болест. Бидејќи оваа болест е ретка, може да се чувствувате уште поосамено. На почетокот, одењето во вакви групи за поддршка и барањето информации може да изгледа непотребно. Нормално е да сакате да поминете што е можно повеќе време со вашето дете. Сепак, запомнете дека постојат места каде што можете да добиете таква помош. Таквата поддршка е многу вредна за споделување на вашата тага, болка и наоѓање сила за справување.

Секогаш запомнете дека „не сте сами“. Можете да ја најдете силата и водството што ви се потребни преку лекари, семејство, пријатели и други групи за поддршка.

Конечно, запомнете го ова.

Пирсоновиот синдром е ретка, но многу сериозна состојба. Предизвикан е од проблем со митохондриите, малите енергетски централи кои ги напојуваат нашите клетки. Ова може да влијае на виталните органи како што се коскената срцевина и панкреасот на детето.

• Бидете свесни за симптомите: Доколку вашето дете има симптоми како што се постојан замор, бледило, лесно појавување модринки или чести болести, побарајте лекарски совет.
• Точната дијагноза е важна: Потребни се посебни тестови за дијагностицирање на ретка болест како оваа.
• Третманот е насочен кон контролирање на симптомите: Иако нема целосно излекување, постојат третмани за намалување на симптомите и обезбедување олеснување на детето.
• Психолошката поддршка е од суштинско значење: Психолошката поддршка е многу важна за семејство кое се соочува со таков предизвик. Направете ги да се чувствуваат дека не се сами.

Се надевам дека овие информации ви помогнаа да стекнете разбирање за оваа ретка состојба. Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, слободно обратете се кај вашиот лекар.

Пирсонов синдром, митохондрии, коскена срцевина, панкреас, анемија, генетски заболувања, педијатриски заболувања