Дали вашето бебе има фенилкетонурија (PKU)? (Фенилкетонурија) - Ајде да разговараме за ова подетално!

Дали сте мајка на новороденче? Или сте слушнале дека некој во вашето семејство или дете на пријател ја има оваа состојба? Ако е така, оваа статија ќе ви биде многу важна. Денес ќе зборуваме за фенилкетонуријата , или скратено фенилкетонурија , состојба за која многу луѓе слушнале и не се навикнати, но е многу вредна за знаење. Не грижете се, ќе зборуваме за ова едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што е PKU (фенилкетонурија)? Да го разбереме едноставно!

Едноставно кажано, фенилкетонурија е генетска состојба . Тоа е, таа е предизвикана од мала промена во нашите гени. Ова предизвикува нашето тело да не се справува правилно со супстанцата наречена фенилаланин .

Сега веројатно се прашувате што е фенилаланин. Тоа е аминокиселина . Аминокиселините се како мали градежни блокови кои помагаат во создавањето на протеини. Фенилаланинот се наоѓа во многу од храната што ја јадеме, особено во онаа богата со протеини. Исто така, се наоѓа во некои вештачки засладувачи, како што е аспартамот .

Нормално, кај здрава личност, овој фенилаланин се разградува до потребната количина и се обработува на начин што телото може да го апсорбира. Меѓутоа, кај лице со фенилкетонурија, овој процес не се одвива правилно. Потоа, овој фенилаланин почнува да се акумулира во телото. Тој е како запушена цевка во резервоар за вода што се полни со вода. Оваа акумулација е она што предизвикува проблеми. Особено, може да влијае на развојот на мозокот . Доколку не се лекува, може да се појават состојби како што е „интелектуална попреченост“.

Дали постојат различни видови на PKU?

Да, постојат неколку видови на фенилкетонурија, во зависност од тежината. Симптомите исто така варираат во зависност од видот, особено кај оние кои не примаат третман.

Може да се идентификуваат три главни типа:

• Класична фенилкетонурија: Ова е најтешката форма.
• Умерена или лесна фенилкетонурија: Ова е малку помалку тешка форма.
• Лесна хиперфенилаланинемија: Ова е најмалку тешката форма на состојбата. Дури и без третман, овие луѓе имаат многу низок ризик од развој на интелектуална попреченост.

Кој е најпогоден од оваа состојба на фенилкетонурија (PKU)?

Бидејќи фенилкетонурија (ФКУ) е генетска болест, секој со мутации во обете копии на генот PAH може да ја развие состојбата. Некои студии сугерираат дека луѓето од индијанско или европско потекло се изложени на малку поголем ризик.

Друга важна работа е дека бремена мајка со неконтролирана фенилкетонурија, што значи многу високи нивоа на фенилаланин во крвта, може да роди бебе кое нема фенилкетонурија.Може да влијае на интелектуалниот развој на бебето, да предизвика вродени дефекти и други проблеми. Затоа, многу е важно да се контролира фенилкетонурија за време на бременоста.

Колку е честа фенилкетонурија (ПКУ)?

Според статистичките податоци од земји како САД, фенилкетонурија (PKU) се јавува кај околу едно од 10.000 до 15.000 новороденчиња. Иако е тешко да се најдат точни статистички податоци за ова во Шри Ланка, оваа состојба може да се забележи насекаде во светот.

Кои се симптомите на фенилкетонурија? Не паничете, знајте го ова!

Во многу земји, вклучувајќи ги и некои болници во Шри Ланка, кај новороденчињата веќе се врши скрининг за новороденчиња за да се утврди дали имаат фенилкетонурија, што овозможува идентификување на состојбата пред да се појават симптомите. Затоа, инциденцата на симптоми во моментов е многу ниска.

Меѓутоа, ако оваа состојба не се препознае на некаков начин или ако не се лекува, може да се појават некои симптоми. Тие се:

• Кожни заболувања како што е егзема .
• Промени во бојата на кожата и/или косата ( кожата и косата стануваат посветли од другите членови на семејството).
• Главата е помала од нормалната (микроцефалија) .
• Мувлозен мирис од здивот, кожата или урината. Мириса на нешто старо.

Најсериозните симптоми што можат да се појават ако не се лекуваат се:

• Проблеми со однесувањето.
• Доцнења во развојот - Ова значи дека развојните пресвртници на бебето, како што се насмевката, држењето на главата горе и одењето, се доцнат.
• Интелектуални попречености .
• Ретко може да се појават напади како што е епилепсија .

Важно: Запомнете, многу од овие симптоми се јавуваат само ако не се лекуваат. Денес, скринингот кај новороденчиња може да го открие ова рано, така што нема за што да се грижите.

Која е вистинската причина за фенилкетонурија (ПКУ)?

Главната причина за фенилкетонурија (PKU) е мутација во обете копии на генот PAH во нашето тело. Овој ген PAH му дава инструкции на нашето тело да создаде ензим наречен фенилаланин хидроксилаза . Овој ензим ја претвора аминокиселината фенилаланин, која ја јадеме, во протеини што телото може да ги користи.

Значи, кога овој ген за PAH не работи правилно, ензимот не се произведува или не работи правилно. Потоа, фенилаланинот од храната се акумулира во телото. Нашето тело, особено мозокот, е многу чувствително на вишокот фенилаланин. Затоа мозокот може да се оштети.

Како се пренесува фенилкетонурија преку гени?

Што е фенилкетонурија (ПКУ)?Генетска состојба која се наследува од родители на деца по автосомно рецесивен модел. Ова може да звучи како научен термин, но едноставно кажано, тоа е:

Замислете, генот што предизвикува фенилкетонурија се нарекува „p“. Здравиот ген се нарекува „P“.

За да се развие фенилкетонурија (ПКУ), детето мора да прими ген „p“ и од мајката и од таткото (односно, мора да биде „pp“).

Во многу случаи, родителите можат да бидат носители на овој ген за PKU. Тоа значи дека тие можат да го имаат генот како „Pp“. Тие немаат симптоми на PKU, бидејќи здравиот ген „P“ работи. Но, тие можат да го пренесат тој ген „p“ на своите деца.

Значи, ако двајцата родители се носители (Pp x Pp), кога ќе имаат дете:

• Постои 25% шанса детето да развие фенилкетонурија (пп).
• Постои 50% шанса детето да биде носител (Pp) - нема симптоми.
• Постои 25% шанса детето да ги прими двата здрави гени (PP) - да нема фенилкетонурија и да не биде носител.

Затоа тоа е нешто што треба да доаѓа од двајцата родители.

Како да знаете дали имате фенилкетонурија (PKU)?

Најчесто, фенилкетонурија (ФКУ) се дијагностицира преку скрининг тест за новороденчиња, кој се прави помеѓу 24 и 72 часа по раѓањето на бебето . Ова вклучува боцкање на петата на бебето со мала игла и земање неколку капки крв . Ова го проверува нивото на фенилаланин во крвта на бебето.

• Доколку се утврди дека нивото на фенилаланин во крвта на бебето е високо, лекарите ќе направат дополнителни тестови (тестови на крв или урина) за да ја потврдат состојбата со фенилкетонурија, како и да откријат за каков тип на фенилкетонурија станува збор.
• Бидејќи фенилкетонурија (ПКУ) е генетска состојба, може да се изврши генетски тест за да се утврди точната генска мутација одговорна за симптомите.

Доколку не се направат скрининг тестови за новороденчиња, фенилкетонурија може да се открие на која било возраст, но колку порано се открие, толку подобро.

Кои третмани се достапни за фенилкетонурија (PKU)?

Третманот за фенилкетонурија (ПКУ) е доживотен процес. Но, не грижете се, ако се третира правилно, можете да живеете здрав живот. Третманот може да вклучува:

1. Специјална диета: Ова е најважното нешто. Треба да јадете храна со ниска содржина на фенилаланин, но богата со други хранливи материи .

2. Витамини, минерали и додатоци во исхраната: Овие се неопходни за да ги внесете хранливите материи што ви се потребни, бидејќи диетите можат да доведат до недостаток на некои хранливи материи.

3. Лекови: На некои луѓе може да им се даде лек како сапроптерин дихидрохлорид (Kuvan®) . Ова му помага на телото да го разгради фенилаланинот.

4. Лекот Пегвалијазе (Палинзик®):Луѓето кои го земаат овој лек можат да јадат нормално без посебни ограничувања во исхраната. Ова го заменува ензимот што го разградува фенилаланинот, кој не функционира правилно во телото на луѓето со фенилкетонурија.

Ако вие или вашето дете имате фенилкетонурија, треба да соработувате со вашиот лекар и диететичар за да го развиете најдобриот план за лекување.

Која храна содржи фенилаланин? Да бидеме свесни за ова!

Луѓето со фенилкетонурија (освен ако не земаат лек наречен „Пегвалијазе“) треба да го ограничат внесувањето на храна богата со фенилаланин. Овие се наоѓаат најмногу во храна богата со протеини. На пример:

• Млеко и млечни производи (сирење, јогурт)
• Јајца
• Јаткасти плодови (како кикирики, индиски ореви)
• Риба
• Пилешко
• Говедско месо
• Мешунки како грав и леќа
• Аспартам, вештачки засладувач (може да се најде во некои пијалоци и храна без шеќер)

Дали постои посебна диета за лице со фенилкетонурија (PKU)?

Да, апсолутно. Лице со фенилкетонурија (кое не го зема лекот „Пегвалијазе“) треба да следи диета со ниска содржина на протеини . Храната со висока содржина на протеини, како што се месото, рибата, јајцата и млечните производи, треба да се намали колку што е можно повеќе или целосно да се прекине со консумирање.

Но, ова не е толку лесно како што изгледа. Бидејќи протеините се неопходни за телото. Затоа, многу е важно да разговарате со лекар или диететичар и да создадете балансирана исхрана што ги обезбедува сите други хранливи материи што му се потребни на телото. Постојат специјални формули за бебиња со фенилкетонурија, кои имаат ниска содржина на фенилаланин, но сепак содржат и други потребни хранливи материи.

Замислете, имате мало бебе дома со фенилкетонурија. Колку внимателно треба да бидете во врска со храната што му ја давате? Мора да го погледнете секое пакување храна и да откриете колку фенилаланин има во него. Тоа е голема жртва, но вреди за иднината на детето.

Може ли да се спречи фенилкетонурија (ПКУ)?

Бидејќи фенилкетонурија (ПКУ) е генетска болест, не постои начин да се спречи појавата на оваа состојба.

Сепак, ако планирате да забремените, можете да се подложите на генетско советување и скрининг за носители за да откриете дали вие и вашиот партнер го носите генот PKU. Ова ќе ви помогне да го разберете вашиот ризик од раѓање дете со PKU.

Каква иднина може да очекува некој со фенилкетонурија?

Ова е проблем што го имаат многу луѓе. Иако фенилкетонурија е доживотна состојба, ако се третира правилно, повеќето луѓе можат да живеат здрав, нормален живот.

• По дијагнозата, потребни се редовни крвни тестови за проверка на нивото на фенилаланин во крвта . На овој начин можете да утврдите дали диетата се следи правилно и дали лековите делуваат правилно.
• За оние на диета, диететичарМногу е корисно тесно да соработувате со нив. Тие ви кажуваат точно која храна да јадете, што да избегнувате и како да ги внесете хранливите материи што му се потребни на вашето тело.
• Доколку жена со фенилкетонурија забремени, нејзиниот лекар и нутриционист ќе работат заедно за да создадат посебен план за исхрана кој ќе обезбеди мајката да ги добива потребните хранливи материи, а воедно ќе ја минимизира потенцијалната штета за бебето.

Како можам да се заштитам себеси/моето дете од фенилкетонурија (PKU)?

Дијагнозата на фенилкетонурија е доживотна состојба, па затоа е важно редовно да контактирате со вашиот лекар и да ги следите нивоата на фенилаланин во крвта.

• Доколку сте на диета, земајте ги потребните витамини и додатоци во исхраната за да го надоместите недостатокот на протеини.
• Следете ја оваа диета до крајот на животот. Во спротивно, симптомите може да се повторат и да станат опасни по вашето здравје.
• Ако размислувате да основате семејство, разговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање , кое може да ви помогне да го разберете ризикот од раѓање дете со фенилкетонурија.

Кога треба да посетите лекар?

• Ако вие или вашето дете развиете симптоми поврзани со фенилкетонурија (оние што ги дискутиравме претходно), веднаш посетете лекар за целосен преглед.
• Пред да забремените или рано во бременоста, можете да го прашате вашиот лекар за скрининг за носители , што може да ви помогне вам и на вашиот партнер да откриете дали сте изложени на ризик да имате дете со фенилкетонурија.
• Ако имате фенилкетонурија, редовно посетувајте го вашиот лекар за крвни тестови и следење.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Доколку имате прашања во врска со фенилкетонурија или статусот на вашето дете со фенилкетонурија, не плашете се да прашате. Еве неколку примери:

• „ Како можам да бидам сигурна дека моето бебе ја добива вистинската исхрана за да остане здраво?“
• „Дали јас/моето дете треба да земам дополнителни витамини или додатоци во исхраната?“
• „Дали диетата со низок процент на протеини е доволна за да ги намали нивоата на фенилаланин кај моето/моето дете или треба да земам и лекови?“
• „На што треба да внимавам кога го подготвувам овој посебен оброк?“
• „Ако детето оди на училиште, како треба училиштето да биде информирано за неговата храна и пијалоци?“

На почетокот, изборот на храна што не содржи фенилаланин може да биде малку тежок, но како што ќе соработувате со вашиот лекар и нутриционист, ќе се навикнете на тоа.

Конечно, неколку важни работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Иако фенилкетонурија (ФКУ) е доживотна состојба, може успешно да се третира. Клучот е да се идентификува рано и правилно да се третира.

• Скринингот кај новороденчиња е многу важен. Тој може рано да открие други болести како што е фенилкетонурија.
• Штом откриете дека имате фенилкетонурија (ПКУ), задолжително побарајте медицински совет и совет од нутриционист .
• Строгото придржување кон исхраната и, доколку е потребно, лековите во текот на целиот живот се од суштинско значење за здрав развој на вашиот мозок или мозокот на вашето дете.
• Следете ги нивоата на фенилаланин со редовни крвни тестови .
• Не сте сами. Поврзувањето со други луѓе со фенилкетонурија и нивните семејства може да биде одличен извор на сила и охрабрување за вас во групите за поддршка .
• Ако сте родител на дете со фенилкетонурија, научете го вашето дете да живее со оваа состојба со трпение и љубов .

Се надевам дека овие информации ви помогнаа подобро да ја разберете фенилкетонурија (PKU). Запомнете, свеста е најдоброто оружје против секој здравствен проблем!

` ФКУ, фенилкетонурија, фенилаланин, генетски заболувања, новороденчиња, диета, диета со ниска содржина на протеини, скрининг на новороденчиња