Дали сте слушнале за Помпеова болест? Ајде да разговараме за тоа подетално!

Дали некогаш сте слушнале за болест со чудно име наречена Помпеова болест? Можеби ова име ви е ново. Всушност, ова е малку ретка болест, што значи дека не е болест што ги погодува сите. Но, многу е важно да се знае за неа, бидејќи станува збор за генетска состојба, што значи дека се пренесува низ генерации. Ова предизвикува еден вид шеќер наречен „(гликоген)“ да се акумулира во клетките на нашето тело. Значи, денес ќе зборуваме едноставно за тоа што е оваа Помпеова болест, како се развива, кои се симптомите и дали постои третман.

Што е Помпеова болест?

Едноставно кажано, Помпеовата болест е генетска состојба која припаѓа на групата на болести на складирање на гликоген. Нашето тело има ензим наречен „(кисела алфа-глукозидаза)“ или „(GAA)“. Овој ензим го разградува сложениот шеќер „(гликоген)“ во нашето тело, односно го вари и помага во производството на енергија. Значи, лице со Помпеова болест не го произведува правилно овој ензим „(GAA)“ или има многу малку од него.

Што се случува потоа? Тој вид шеќер наречен „(гликоген)“ не се разградува правилно и се акумулира во мали прегради наречени „(лизозоми)“ во клетките на телото. Замислете го како корпа за ѓубре, ако ѓубрето не се отстрани, ќе се наполни. Овие „(лизозоми)“ се местата каде што работите во нашите клетки се рециклираат, односно се направени така што можат повторно да се користат. Значи, бидејќи овој ензим „(GAA)“ не работи правилно, „(гликогенот)“ се полни во овие „(лизозоми). На овој начин, „(гликогенот)“ се акумулира најмногу во нашите срцеви мускули и скелетни мускули. Кога се акумулира на тој начин, тие органи се оштетуваат и постепено почнуваат да ослабуваат.

Оваа болест се нарекува и:

• `(Помпеова болест)` (Помпеова болест)
• `(Дефицит на кисела малтаза)` (Дефицит на кисела малтаза)
• `(Болест на складирање на гликоген тип II (GSD2))` (Болест на складирање на гликоген - тип II)

Кои се главните видови на Помпеова болест?

Помпеовата болест е главно поделена на два вида, во зависност од возраста на почетокот и сериозноста на симптомите.

Помпеова болест со инфантилен почеток

Ова е најтешката форма на Помпеова болест. Оваа состојба се јавува кога ензимот (кисела алфа-глукозидаза (GAA)) е целосно отсутен или е присутен само во многу мали количини. Понекогаш, бебето може да не покажува никакви симптоми при раѓање. Сепак, симптомите обично почнуваат да се појавуваат во текот на првата година од животот, обично околу 4 месеци.

Овие деца имаат тешка мускулна слабост , зголемен црн дроб и зголемено срце поради слабеење на срцевиот мускул (кардиомиопатија). Болеста е многу прогресивна. Доколку не се лекуваат правилно, овие деца можат да умрат од срцева слабост или респираторна слабост во рок од една или две години. Ова е многу тажна ситуација.

Помпеова болест со доцен почеток

Овој тип на Помпеова болест може да се појави на која било возраст. Може да се појави пред една година, но без зголемување на срцето (што е посебна карактеристика од болеста во доенчињата), или може да се појави во детството, адолесценцијата, па дури и во зрелоста. Овие луѓе имаат ниско ниво на ензимот „(GAA)“, но не толку ниско како кај доенчињата.

Овој тип е обично поблаг и помалку тежок од инфантилната форма, но зависи од возраста на која почнуваат симптомите. Децата кои развиваат симптоми во текот на детството може да имаат потежок тек.

Главниот симптом е мускулна слабост („(миопатија)“). Ова може да предизвика отежнато дишење. Сепак, срцето е помалку веројатно да биде зафатено. Доколку не се лекуваат, респираторните компликации може да доведат до смрт.

Колку е честа Помпеовата болест?

Помпеовата болест е всушност многу ретка генетска болест . На пример, во Соединетите Американски Држави, оваа болест се јавува кај приближно еден од 40.000 луѓе. Во Шри Ланка, тешко е да се најдат точни статистички податоци за ова, но јасно е дека ова е ретка болест.

Кои се симптомите на Помпеовата болест?

Главниот симптом на Помпеовата болест е прогресивна мускулна слабост , особено во колковите, нозете, рамената, рацете и дијафрагмата, големиот мускул помеѓу градите и стомакот.

Симптоми на Помпе кај новороденчиња:

• Мускулите може да бидат млитави, без цврстина (хипотонија). Телото може да изгледа млитаво, како „бебешка млита“.
• Зголемување на срцето (кардиомегалија)
• Зголемен црн дроб („(хепатомегалија)“)
• Зголемен јазик (макроглосија)
• Неуспех во напредувањето („неуспех во напредувањето“). Ова значи дека бебето не добива на тежина правилно или не расте повисоко.
• Тешкотии при дишење.
• Тешкотии при јадење и пиење млеко.
• Чести респираторни инфекции (на пример, пневмонија).
• Оштетување на слухот.

Симптоми на одложен почеток на Помпеова езофагеална болест:

Овие симптоми може да бидат благи и само да се влошуваат со текот на времето. Сепак, тие исто така можат да предизвикаат сериозна слабост и респираторни проблеми.

• Постепено слабеење на мускулите на нозете и трупот.
• Тешкотии при одење, чести паѓања.
• Болка во различни делови од телото, особено во мускулите.
• Губење на способноста за вежбање, трчање и скокање.
• Чести респираторни инфекции.
• Тешкотии со дишењето (диспнеа) кога сте малку уморни.
• Главоболка наутро.
• Чувство на екстремен умор во текот на денот.
• Ненамерно губење на тежината.
• Тешкотии при голтање храна (дисфагија).
• Неправилности на срцевиот ритам („(аритмија)“).
• Постепено намалување на способноста за слух.

Кои се причините за Помпеовата болест?

Помпеовата болест е предизвикана од мутации во генот „(GAA)“. Овој ген „(GAA)“ е одговорен за производство на ензимот „(кисела алфа-глукозидаза)“ споменат претходно. Овој ензим го разградува сложениот шеќер „(гликоген)“.

Нормално, нашите тела го претвораат овој „(гликоген)“ во „(глукоза)“, која се користи за енергија. Ензимот „(кисела алфа-глукозидаза)“ работи во оддели наречени „(лизозоми)“ во нашите клетки. Замислете ги овие „(лизозоми)“ како центри за рециклирање во нашите клетки. Ензимите ги разградуваат различните супстанции и ги насочуваат да извршуваат нова работа за телото, на пример, да обезбедат енергија.

Значи, ако имате Помпеова болест, мутациите во генот „(GAA)“ предизвикуваат намалено или целосно отсуство на производството на ензимот „(кисела алфа-глукозидаза)“. Без овој ензим, вашето тело не може правилно да го разгради „(гликогенот)“. Потоа „(гликогенот)“ се акумулира во тие „(лизозоми)“, предизвикувајќи сериозно оштетување на мускулите. Ова е главната причина за симптомите.

Оваа болест се наследува автосомно рецесивно. Ова значи дека двајцата ваши родители мора да ви го пренесат мутираниот ген. Обично, родителите се само носители на болеста, што значи дека не покажуваат симптоми. Но, тие го имаат мутираниот ген.

Кои се компликациите на Помпеовата болест?

Доколку не се лекува, Помпеовата болест, која започнува во доенчињата, може да биде фатална во детството. Многу луѓе со Помпеова болест развиваат респираторни и срцеви проблеми. Речиси сите пациенти развиваат мускулна слабост. Во одреден момент од животот, на многу луѓе може да им биде потребна кислородна поддршка и помошни уреди за работи како што е одењето.

Како се дијагностицира Помпеовата болест?

Вашиот лекар прво ќе ве прегледа физички и ќе ве праша за вашата семејна медицинска историја. Потоа, ќе земе примерок од крв и ќе тестира за ензим наречен „креатин киназа“. Ова може да помогне да се утврди дали дошло до оштетување на мускулите. Поспецифичен тест е да се измери активноста на ензимот „(GAA)“ во вашата крв. Можете исто така да направите „генетско тестирање“ или генетско тестирање за да го проучите генот „(GAA)“ во вашето тело.

Дополнително, може да се извршат следниве тестови:

• Тестови за белодробна функција : Овие тестови го мерат капацитетот на белите дробови.
• Електромиографија (ЕМГ) : Ова мери колку добро работат вашите мускули.
• Срцеви тестови : Ова може да вклучува тестови како што се електрокардиограм (ЕКГ) и ехокардиограм (ехо).
• Студии за спиење : Овие тестови снимаат одредени телесни активности додека спиете.

Како се лекува Помпеовата болест?

Главниот третман за Помпеова болест еЕнзимска заместителна терапија (ЕРТ). При оваа терапија, вашиот лекар ви дава еден од следниве лекови интравенозно:

• `(Алглукозидаза алфа)`
• `(Авалглукозидаза алфа)`

Овие лекови се генетски модифицирани ензими кои делуваат исто како ензимите што природно се јавуваат во нашите тела. Овој третман:

• Помага во намалувањето на големината на срцето.
• Помага во одржувањето на нормалната функција на срцето.
• Тоа помага да се подобри мускулната функција, силата и вкочанетоста или да се забави прогресијата на болеста.
• Ја намалува количината на гликоген складиран во телото.

Дополнително, тим од специјалисти ќе ги третира вашите индивидуални симптоми и ќе ја обезбеди потребната грижа. Овој тим може да вклучува:

• Физикални терапевти, работни терапевти и респираторни терапевти
• Кардиолози
• Невролози

Во зависност од сериозноста на вашата состојба, можеби ќе ви требаат:

• Физикална терапија или работна терапија.
• Цевка за хранење („(цевка за хранење)“).
• Вештачка респираторна поддршка („(механичка вентилација)“).

Научниците моментално спроведуваат клинички испитувања за генска терапија за Помпеова болест. Генската терапија вклучува замена на оштетените гени со здрави. Ова му овозможува на вашето тело правилно да го произведува ензимот кисела алфа-глукозидаза. Ова е голема надеж за иднината.

Може ли да се спречи Помпеовата болест?

Помпеовата болест е генетска состојба, па затоа не може да се спречи . Меѓутоа, ако сте бремени или планирате да забремените, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување . Ова ќе ви помогне да дознаете повеќе за ова и, доколку е потребно, да се тестирате.

Каков е животниот век со Помпеова болест?

Доколку болеста не се дијагностицира и лекува рано, децата со Помпеова болест во доенчиња често умираат на млада возраст од респираторен дистрес или срцева слабост.

Луѓето со доцна појава на Помпеова болест може да живеат подолго бидејќи болеста напредува побавно. Сепак, ова зависи од возраста на која почнуваат симптомите и од сериозноста на болеста. Општо земено, колку е постара возраста на која почнуваат симптомите, толку побавно напредува болеста.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вие или вашето дете имате симптоми на Помпеова болест, веднаш треба да посетите лекар . Раната дијагноза може значително да го подобри квалитетот на животот кај децата и возрасните со оваа болест.

Како јас или моето дете да се грижиме за себе со оваа состојба?

Доколку вие или вашето дете имате Помпеова болест, размислете за разговор со психолог. Психологот може да ви помогне подобро да ја разберете состојбата и да се справите подобро. Исто така, постојат групи за поддршка каде што можете да се сретнете со други луѓе кои минуваат низ слични ситуации и да споделите искуства.

Честопати, лицата што се грижат за нив може да доживеат прекумерен замор или стрес (замор на лицата што се грижат за нив или прегорување). Ова е нормално, но важно е да се грижите за себе, како и за вашето дете.

Што треба да ги прашам лекарите за Помпеовата болест?

Ако вие или вашето дете сте дијагностицирани со Помпеова болест, можеби ќе сакате да му поставите на вашиот лекар прашања како што се:

• Каква форма на Помпеова болест има моето дете?
• Што можете да кажете за животниот век на моето дете?
• Какви специјалисти ќе треба да посетиме?
• Колку често треба да ги посетувам овие специјалисти?
• Што можам да направам за да му биде удобно на моето бебе?
• Дали е добра идеја да се направи генетско тестирање и за другите членови на семејството?
• Како можам да научам да живеам добро со Помпеова болест?

Доколку вие или вашето дете имате Помпеова болест, прашајте го вашиот лекар за приклучување кон група за поддршка. Споделувањето на вашите искуства и учењето од другите може да биде многу корисно и утешно. Запомнете, не сте сами. Иако не постои лек за Помпеова болест, научниците продолжуваат да истражуваат третмани. Лекарите проучуваат неколку ефикасни лекови кои можат да помогнат во контролата на ширењето на симптомите и да го подобрат квалитетот на животот на вашето дете.

Порака за носење дома

Како заклучок, Помпеовата болест е ретка, генетска болест. Таа главно предизвикува мускулна слабост. Постојат два вида, тип со инфантилен почеток и тип со доцна појава. Раната дијагноза и третман, како што е ензимската заместителна терапија (ЕРТ), се многу важни. Луѓето што живеат со оваа болест и нивните семејства можат многу да имаат корист од психолошка поддршка и групи за поддршка. Како што продолжуваат истражувањата за нови третмани, има надеж за иднината. Доколку имате какви било прашања во врска со ова, не двоумете се да разговарате со лекар.

` Помпеова болест, болест на складирање на гликоген, кисела алфа-глукозидаза, GAA ензим, мускулна слабост, ензимска заместителна терапија, генетско нарушување, Помпе со инфантилна појава, Помпе со доцна појава, лизозомска болест на складирање