Што е Прионска болест? Ајде да откриеме што точно е тоа!

Дали некогаш сте слушнале за оваа „Прионска болест“? Можеби ова име ви е малку ново. Причината е што ова е група на болести кои се многу ретки во светот. Сепак, многу е важно да бидете свесни за оваа болест, бидејќи директно влијае на нашиот мозок и симптомите многу брзо стануваат сериозни. Може да се појави и кај луѓето и кај животните.

Што е Прионска болест?

Едноставно кажано, прионските болести се група на болести предизвикани од нормален протеин во нашиот мозок кој абнормално мутира во штетни протеини наречени „приони“. Замислете добра клетка во нашето тело одеднаш да се претвори во лоша, мутирана клетка.

Кога овие абнормални прионски протеини се акумулираат во мозокот, тие почнуваат да ги оштетуваат мозочните клетки. Поточно, ова е невродегенеративно заболување . Со текот на времето, ова оштетување може да доведе до постепено намалување на функцијата на мозокот, што доведува до состојби како деменција . Ова значи дека ја губите меморијата, имате тешкотии со размислувањето и не сте во можност да ја работите својата работа. Најопасната работа кај оваа болест е што овие симптоми започнуваат одеднаш и напредуваат многу брзо. Оваа болест зафаќа околу еден од милион луѓе низ целиот свет. Ова значи дека е многу ретка.

Прионските болести, за жал, се фатални заболувања . Ова значи дека откако ќе се развие болеста, тешко е да се излечи. Лекарите се обидуваат да ги контролираат симптомите и да му обезбедат на пациентот што е можно поголема удобност. Тие исто така му помагаат на пациентот да се справи со влијанието на болеста врз неговиот живот, неговото семејство и оние кои се грижат за него.

Како се развиваат овие прионски болести?

Постојат три главни начини на кои едно лице може да развие прионска болест.

1. Со наследување на генетска мутација (ова се нарекува фамилијарна прионска болест).

2. Со инфекција (ова се нарекува стекната прионска болест).

3. Сепак, најчесто, оваа болест се јавува без никаква генетска причина или надворешна инфекција . Истражувачите и лекарите ја нарекуваат оваа болест „спорадична прионска болест“.

Сега да ги разгледаме секој од овие методи малку подетално.

Спорадични прионски болести

Ова е најчестата форма на прионска болест. Она што се случува овде е тоа што, без очигледна причина, нормалните протеини во мозокот одеднаш се претвораат во гореспоменатите лоши „приони“. Точната причина зошто се случува ова е сè уште непозната.

Главните болести што припаѓаат на оваа категорија се:

• Кројцфелд-Јакобова болест (CJD) : Ова сочинува 85% од спорадичните прионски болести. Тоа е најчестиот тип.
• Спорадична фатална несоницаОва е многу ретко. Дури и поретко од наследната фатална несоница.
• Променлива протеаза-сензитивна прионопатија : Ова е исто така исклучително ретка спорадична прионска болест.

Фамилијарни прионски болести

Овој тип на прионска болест е предизвикан од мутација во генот наречен „PRNP“ во нашите гени. Болеста може да се појави без разлика дали мутацијата е наследена од мајката или од таткото (ова се нарекува „автозомно доминантно наследување“). Идентификувани се повеќе од 50 различни мутации во генот „PRNP“, а секоја мутација може да предизвика различни видови на наследна прионска болест.

Некои болести кои припаѓаат на оваа категорија:

• Фамилијарна Кројцфелд-Јакобова болест (CJD)
• Синдром Герстман-Штрауслер-Шајнкер (GSS) : Ова е многу, многу ретко. Се јавува кај еден до десет луѓе од 100 милиони луѓе ширум светот.
• Фатална фамилијарна несоница : Ова е уште поретко од GSS синдромот. Само 50 до 70 семејства ширум светот ја носат генетската мутација што ја предизвикува оваа болест.
• Исто така, се пријавени и други прионски заболувања предизвикани од мутации во генот PRNP. На пример, 11 членови на едно британско семејство развиле симптоми како што се дијареја, сензорна автономна невропатија, напади и деменција. Оваа состојба, наречена автономна невропатија, влијае на работи како што се крвниот притисок, срцевиот ритам и инконтиненцијата на цревата и уринарната инконтиненција.

Стекната прионска болест

Ова е најмалку вообичаен начин за добивање прионски заболувања. Во овој случај, едно лице може да ја добие болеста со јадење храна контаминирана со приони (на пример, месо од крава со „болест на луди крави“) или со користење на контаминирана медицинска опрема (на пример, за време на операција).

• Куру е првиот случај на овој вид заразна невродегенеративна болест што е идентификувана и проучена. Пронајдена е кај народот Форе од Папуа Нова Гвинеја. Се верува дека се ширела преку некои од нивните ритуали (како што е јадењето човечко месо).

За среќа, денешните строги методи за чистење на медицинската опрема и вниманието кон безбедноста на храната значително го намалија ширењето на прионските болести на овој начин.

Која е најопасната од прионските болести?

Всушност, сите прионски болести се фатални . Тоа е, ако се заразите со болеста, дефинитивно ќе умрете. Типично, пациентот умира во рок од неколку месеци до три години по појавата на симптомите на прионска болест.

Кои се симптомите на прионските болести?

Симптомите на прионска болест може да варираат, во зависност од видот на прионска болест и кој дел од мозокот е зафатен. Но, генерално, луѓето со прионски болести развиваат проблеми со нервниот систем кои постепено се влошуваат.

Ова се некои од најчестите симптоми:

• Тешкотии при одење, тетеравење („Атаксија“)
• Тешкотии при зборување, нејасно зборување („Афазија“)
• Конфузија, дезориентација
• Несоница
• Губење на меморијата, тешкотии при размислување и донесување одлуки
• Бавни движења или мускулна вкочанетост („хипокинетички нарушувања на движењето“)
• Ненадејни грчеви, тресење („Миоклонус“)
• Промени во личноста (на пример, раздразливост, вознемиреност)
• Ментални проблеми (на пр. анксиозност, депресија, а понекогаш дури и визуелни халуцинации)

Замислете, некој многу близок до вас одеднаш почнува да се менува. Тој заборава работи, не може да зборува како порано, има тешкотии со одењето. Колку е вознемирувачки да се видат овие симптоми?

Кои се компликациите од прионските болести?

Компликациите од прионските болести можат да бидат поврзани една со друга, создавајќи каскада од компликации што можат да имаат длабоко влијание не само врз пациентот, туку и врз семејството и пријателите кои се грижат за него.

Овие компликации можат да се појават во рок од неколку месеци или една година по почетокот на симптомите:

• Неможност за самостојно извршување на работата
• Деменција ( скоро целосно губење на меморијата)
• Неможност за зборување („Мутизам“)
• Кома (ова е последната фаза)

Кога некој има прионска болест, брзо станува зависен од другите. Семејството и другите се тука да се грижат за него и да му помогнат. Во меѓувреме, гледањето како неговиот близок ја губи меморијата, не може да зборува и како се менува личноста е огромен стрес за лицата кои се грижат за него.

Зошто се јавуваат овие прионски болести?

Ова е малку научна работа, но ќе го кажам едноставно. Прионските болести започнуваат кога нормалниот прионски протеин во нашиот мозок (наречен „PrPc“) се претвора во абнормален, погрешно превиткан протеин (наречен „PrPSc“ - тоа е прион).

Овие абнормални приони („PrPSc“) почнуваат да се агрегираат, односно да се врзуваат за нормалните прионски протеини („PrPc“), претворајќи ги во абнормални приони. Тоа е како да фрлите расипано јаболко во куп добри јаболка, а останатите исто така ќе се расипат. Со текот на времето, овие абнормални прионски протеини ги оштетуваат или уништуваат нервните клетки во мозокот. Тогаш не можете правилно да одите, да размислувате или да зборувате.

Како се дијагностицира прионската болест?

Лекарите можат да ги користат следниве тестови за да дијагностицираат прионска болест:

• Крвни тестови и лумбална пункција : Луѓето со генетска мутација што предизвикува наследени прионски заболувања се испитуваат за биомаркери на болест или оштетување во нивната крв или цереброспинална течност (течноста што ги опкружува мозокот и 'рбетниот мозок).
• МРИ скенирање на мозок : Ова може да направи многу јасни слики од мозокот, така што лекарите можат да бараат знаци на прионска болест.
• Електроенцефалограм (ЕЕГ) : Ова ја мери електричната активност на мозокот.
• Тест за конверзија предизвикана од потреси во реално време (RT-QuIC) : Во овој тест, патолозите бараат приони во спиналната течност. Ова е релативно нов, прецизен тест.

Дали постои лек за прионски болести?

За жал, лекарите сè уште не пронашле лек за прионски болести или третман што може да ја контролира прогресијата на болеста. Прионските болести се опасни по живот болести . Повеќето луѓе умираат во рок од неколку месеци до години откако ќе им биде дијагностицирана прионска болест.

Третманот се фокусира на палијативна нега . Ова значи контролирање на симптомите и обезбедување пациентот да се чувствува што е можно поудобно и безболно. На пример, лекарите може да препишат лекови за работи како што се:

• Антиконвулзивни лекови или мускулни релаксанти за миоклонус.
• Опиоиди за болка.

Каква иднина го очекува некој со прионска болест?

Во моментов, не постои лек или третман за прионски болести. Сепак, истражувачите го истражуваат ова на два начина, што би можело да доведе до рано откривање на болеста и идни третмани.

Гореспоменатиот тест „RT-QuIC“ помогна во откривањето на прионската болест пред да се случи неповратно оштетување на мозокот. Истражувачите, исто така, ги проучуваат прионите за да пронајдат начини да го спречат формирањето на овие абнормални протеини и да спречат нормалните протеини да станат абнормални.

Што треба да правам ако имам прионска болест?

Бидејќи прионската болест напредува толку брзо, може да ви биде тешко сами да си ја завршите работата. Ако ја имате оваа болест, добра идеја е да имате пополнето „претходна директива“ .

Напредните директиви се правни документи. Примери:

• Тестаменти за живот : Доколку имате терминална болест како што е прионската болест, во овој документ може да се наведе што сакате да ви се случи (на пр., дали сакате одредени третмани или не).
• Трајно полномошно за здравствена заштита (DPA): Овој документ може да наведе кој ќе ги донесува вашите одлуки за здравствена заштита ако повеќе не сте во можност да зборувате во свое име.

Со планирање на вакви работи однапред, можете да го намалите стресот што вие и вашето семејство ќе го доживеете подоцна.

Што ако некој во семејството има наследна прионска болест?

Понекогаш, луѓето наследуваат генетски мутации кои го зголемуваат ризикот од развој на прионска болест. Генетските тестови можат да утврдат дали имате една или повеќе генски мутации кои предизвикуваат прионска болест. Овие тестови можат да го покажат и вашиот специфичен ризик.

Направувањето генетски тест за фатална болест е лична одлука. Некои луѓе не сакаат да знаат дали се изложени на ризик. Ако сакате да направите генетски тест, побарајте упат од лекар. На пример, во Соединетите Американски Држави, постојат институции како „Националниот центар за надзор на патологијата на прионските болести“ за ова. Исто така, постојат специјалистички лекари во Шри Ланка кои можат да советуваат по ова прашање.

Како се грижите за член на семејството со прионска болест?

Болест како оваа може да ви го преврти целиот секојдневен живот наопаку. Додека се справувате со шокот и тагата кога ќе чуете дека вашиот близок има терминална болест, треба да испланирате и како ќе се грижите за членот на вашето семејство. Еве неколку предлози:

• Создадете план за нега : Во зависност од вашата ситуација, на членот на вашето семејство можеби ќе му биде потребна нега во резиденцијален дом или можеби ќе му биде потребна нега дома, потпирајќи се на семејство, пријатели и лични здравствени помошници. На вашиот близок можеби ќе му биде потребна помош со секојдневните задачи, како што се одење во тоалет и јадење.
• Организирајте хоспис нега : Прионската болест е фатална болест која може да се развие ненадејно и да се влоши многу брзо. Ако однапред организирате хоспис нега, вашиот близок може да ја добие кога ќе му биде потребна.
• Создадете мирна средина : Луѓето со прионски болести често се невообичаено чувствителни на ненадејни настани (на пр., допирање на некого, слушање гласна бучава, престој на преполни места). Тие може да станат вознемирени или лути. Управувањето со нивната околина може да им помогне да останат смирени и опуштени.

Во ваков момент, важно е лицето кое се грижи за вас да мисли и на себе. И вам ви е потребен одмор и поддршка. Не обидувајте се сами да го носите овој товар.

Кога треба да одам на лекар?

Симптомите на прионските болести обично се влошуваат многу брзо. Доколку вие или некој во вашето семејство има прионска болест, треба да соработувате со вашите лекари за да ги контролирате ефектите од болеста.

Особено, ако претходно споменатите симптоми (како што се губење на меморијата, тешкотии при одење, тешкотии при говорење, промени во личноста) се појават ненадејно и брзо се влошуваат, веднаш побарајте лекарска помош.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Дознавањето дека вие или некој во вашето семејство има прионска болест може да биде огромен шок. Вие и вашето семејство сега имате многу предизвици, а ќе се појават уште повеќе како што напредува болеста. Еве неколку прашања што ќе ви помогнат да разберете што да очекувате:

• Како знаеш дека имам прионска болест?
• Каква прионска болест имам?
• Како тоа влијае на мене?
• Што треба да направам следно?
• Што можам да направам за да се грижам за членот на моето семејство?
• Дали моето семејство треба да се подложи на генетско советување и тестирање?

Конечно, работи што треба да се запомнат

Прионските болести се група на ретки, фатални болести кои влијаат на вашиот мозок. Симптомите на прион можат да се појават ненадејно и брзо да се влошат. Може да биде тажно кога ќе дознаете дека вие или некој што го сакате има болест за која нема лек или третман за да ја контролира.

Сепак, постојат третмани кои помагаат во справувањето со симптомите . Исто така, постојат програми и услуги за да им помогнат на лицата погодени од прионски болести и нивните старатели. Ако вие или некој што го сакате има прионска болест, не плашете се да поставувате прашања и да побарате помош. Не сте сами.

` Прионска болест, мозочна болест, невролошка болест, деменција, CJD, генетска болест