Дали некои делови од телото стануваат абнормално големи? Ајде да зборуваме за Протеусовиот синдром

Дали некогаш сте виделе или слушнале за личност чии делови од телото - да речеме, рака или нога - растат многу поголеми и непропорционално поголеми од останатите? Или кожата на некои места станува подебела и изгледа како чудни грутки? Ова е многу ретка состојба. Денес ќе зборуваме за состојба која е малку чудна, но многу е важно сите да бидат свесни за неа. Се нарекува Протеусов синдром.

Што е Протеусов синдром?

Едноставно кажано, Протеусовиот синдром е многу ретка генетска состојба . Тој предизвикува прекумерен раст на коските, кожата, внатрешните органи или ткивата во вашето тело. Важно е да се напомене дека овој раст е обично асиметричен . Ова значи дека десната и левата страна на телото се засегнати различно. Едната страна може да биде поголема, додека другата страна може да биде нормална.

Ова се вика „Протеј“, постоел антички грчки бог по име „Протеј“, кој можел да се промени во било каква форма. Оваа болест го менува и обликот на телото, па затоа го добила и своето име.

Новороденчето обично не покажува никакви знаци на оваа состојба. Овој абнормален развој започнува помеѓу 6 и 18 месеци . Потоа брзо напредува во текот на првите 10 години од животот и може да стане потежок како што стареат. Покрај промените во физичкиот изглед, некои луѓе може да развијат невролошки проблеми. Луѓето со Протеус синдром , исто така, имаат зголемен ризик од згрутчување на крвта и неканцерозни тумори .

Кој може да го добие ова? Колку е честа појава?

Протеусовиот синдром може да се јави кај секого, но некои студии покажаа дека е малку почест кај мажите отколку кај жените.

Ова е многу ретка состојба . Зафаќа помалку од еден на милион луѓе ширум светот. Бидејќи е толку ретка и бидејќи постојат и други состојби кои исто така покажуваат асиметричен раст, тешко е точно да се дијагностицира. Затоа, тешко е да се каже колку луѓе всушност ја имаат. Лекарите веруваат дека некои луѓе се недијагностицирани, а други се погрешно дијагностицирани. Сепак, се верува дека помалку од сто луѓе ширум светот ја имаат состојбата.

Кои се симптомите? Како да го препознаете?

Првите знаци на Протеусов синдром обично се појавуваат на возраст помеѓу 6 и 18 месеци . Тогаш започнува асиметричниот модел на раст споменат претходно. Моделот на овој раст и неговата сериозност може значително да варираат од личност до личност. Може да влијае на кој било дел од телото, вклучувајќи ги коските, кожата, органите и ткивата. Состојбата брзо напредува во текот на првите десет години од животот.

### Промени во коските:

Коските во вашите раце, нозе, череп и 'рбет може да растат неправилно.

• Рацете и нозете можат да пораснат до значително различни должини . Замислете едната рака да е подолга од другата, или должината на вашите нозе да е различна.
• Може да се појави тешка искривување на 'рбетот (сколиоза) .
• Со текот на времето, овој абнормален раст може да предизвика зглобовите да не можат правилно да функционираат.

### Промени на кожата:

Протеусовиот синдром може да предизвика абнормални израстоци на кожата.

• На некои места, кожата се згуснува и се крева, формирајќи збрчкана испакнатина што наликува на површината на мозокот. Ова се нарекува церебриформен невус на сврзното ткиво .
• Овие обично се гледаат на стапалата на нозете , но понекогаш може да се развијат и на рацете.

Овој тип на грутка на кожата е толку уникатен што не се среќава кај ниедна друга медицинска состојба.

### Крвни садови и масно ткиво:

• Може да има абнормален раст на крвните садови, имено капиларите и вените.
• Масното ткиво може прекумерно да се развие, предизвикувајќи вишок маснотии да се акумулира во области како што се стомакот, рацете и нозете.
• Често може да се развијат неканцерогени, масни тумори (липоми).

### Проблеми со нервниот систем:

Некои луѓе со Протеусов синдром, исто така, имаат проблеми со нервниот систем.

• Интелектуални попречености.
• Епилептични состојби „(Напади)“.
• Губење на видот.

### Промени во изгледот на лицето:

Протеусовиот синдром може да предизвика некои карактеристични црти на лицето.

• Издолжено лице.
• Надворешните агли на очите изгледаат спуштени.
• Рамен носен мост и широки ноздри.
• Како да ти е отворена устата.

Кои се опасните компликации што можат да се појават поради ова?

Најопасна по живот компликација од Протеусовиот синдром е длабоката венска тромбоза (ДВТ), згрутчување на крвта во длабоките вени . ДВТ често ги зафаќа длабоките вени на нозете или рацете, предизвикувајќи болка и оток.

Ако оваа „ДВТ“ патува низ крвотокот до белите дробови, може да предизвика опасна состојба наречена „пулмонална емболија“. Пулмоналната емболија е најчеста причина за смрт кај луѓе со Протеусов синдром.

Како се развива Протеусовиот синдром? Дали е генетски?

Причината за ова е промена (мутација) во генот наречен `AKT1`.Генот „AKT1“ помага во контролата на растот и делбата на клетките. Кога овој ген е мутиран, клетката ја губи својата способност да го контролира својот раст. Ова предизвикува клетката да расте и да се дели абнормално. Ова е она што предизвикува прекумерен раст што се забележува кај Протеусовиот синдром.

Важно е дека Протеусовиот синдром не е наследна болест. Оваа генска мутација се јавува по оплодувањето на ембрионот, што се нарекува соматска мутација . Оваа мутација се јавува случајно во една клетка од ембрионот во развој рано во бременоста. Како што оваа мутирана клетка расте и се дели, некои клетки ја имаат оваа мутација, а некои не. Ова се нарекува мозаична генска промена . Тоа е како слика направена од парчиња во различни бои. Бидејќи мутацијата на генот „AKT1“ влијае само на некои клетки во телото, болеста влијае и само на дел од телото.

Како лекарите го дијагностицираат ова?

Вашиот лекар ќе изврши физички преглед за да дијагностицира Протеусов синдром. Тие исто така ќе користат посебна листа за проверка на симптоми кои се специфични за состојбата. За лекарот да ја разгледа оваа дијагноза, мора да бидат присутни три вообичаени симптоми. Тие се:

• Мозаична дистрибуција : Ова значи дека израстоците се распространети низ широка површина од телото. Некои делови од телото имаат израстоци, додека други немаат.
• Спорадична појава : Ова значи дека никој друг во вашето семејство ги нема овие симптоми.
• Прогресивен тек : Ова значи дека со текот на времето, изгледот на засегнатите делови од телото значително се променил поради овој прекумерен раст.

Покрај ова, вашиот лекар ќе побара и други специфични симптоми. За да ви биде дијагностициран Протеусов синдром, мора да имате специфични симптоми од секоја од категориите на листата за проверка на лекарот.

### Какви тестови се прават?

Генската мутација што го предизвикува Протеусовиот синдром не е присутна во секоја клетка во телото. Затоа, генетското тестирање може да биде малку комплицирано. Ова е затоа што мутацијата може да биде отсутна во примерокот од крв или може да биде присутна само во многу мали количини.

Сепак, лекарите можат да го детектираат овој мутиран ген со земање мал примерок од вашето засегнато ткиво (биопсија) и негово тестирање (ДНК тестирање) . ДНК-та од тој примерок се користи за откривање на мутираниот ген.

Дали постои третман за ова? Може ли да се излечи?

За жал, не постои лек за Протеусов синдром . Третманот е фокусиран на справување со вашите специфични симптоми. Ќе треба да соработувате со тим специјалисти кои ќе ви помогнат со вашите индивидуални медицински потреби.

• Ортопедски хирургГи третира проблемите со вашите коски. Постојат различни третмани за намалување на прекумерниот раст на коските во рацете, стапалата и прстите. Тие исто така можат да ги корегираат проблемите со 'рбетот и зглобовите. Пред секоја операција, ќе бидете прегледани од хематолог за да се процени ризикот од згрутчување на крвта.
• Можеби ќе треба да посетите дерматолог за вишок себум и промени на кожата. Некои проблеми може да бараат итен и чест третман. За други проблеми, вашиот лекар може да го примени пристапот „почекај и види“. Тоа значи дека ќе ја следи вашата состојба пред да препорача каков било специфичен третман.

Други даватели на здравствени услуги кои можат да бидат вклучени во вашата грижа вклучуваат:

• Специјалист по рехабилитациска медицина (физијатар)
• Лекар специјализиран за респираторни заболувања (пулмолог)
• Физиотерапевт
• Работен терапевт
• Лице што изработува специјализирана обувка и потпори за стапала (педортист)

Научниците неодамна го открија генот што го предизвикува Протеусовиот синдром, што би можело да доведе до голем напредок во развојот на нови лекови и други третмани.

Дали постои начин да се спречи ова?

Не, Протеусовиот синдром не може да се спречи. Ова е затоа што е генетска состојба. Генската мутација што го предизвикува е случаен настан за време на феталниот развој. Не е предизвикан од ништо што се случило пред или за време на бременоста. Затоа, не грижете се за тоа.

Како е очекуваниот животен век?

Очекуваниот животен век на лице со Протеусов синдром во голема мера зависи од засегнатите делови од телото и сериозноста на состојбата. Компликациите можат да бидат опасни по живот и имаат поголема веројатност да предизвикаат смрт отколку самата болест. Овие компликации може да вклучуваат длабока венска тромбоза (ДВТ), белодробна емболија и рак. Белодробната емболија е најчеста причина за смрт кај луѓе со Протеусов синдром.

Генерално, околу 25% од луѓето со Протеусов синдром умираат пред 22-годишна возраст. Сепак, оние со благи симптоми генерално имаат добар животен век со ефикасен третман.

Како да се живее со Протеусов синдром?

Животот со физичките промени предизвикани од Протеусовиот синдром може да биде многу фрустрирачки и тежок. Важно е вие ​​и вашето семејство да научите што е можно повеќе за оваа состојба.Разговорот со други луѓе кои се справуваат со оваа болест и слушањето на нивните искуства може да ви помогне да почувствувате дека не сте сами и дека има луѓе кои ве разбираат. Прашајте го вашиот лекар за ресурси што можат да ви помогнат да се справите со вашата состојба.

Дознавањето дека вие или вашето дете имате ретка генетска состојба може да биде застрашувачко и трауматично искуство. Може да биде особено тешко ако состојбата предизвикува значителни физички промени. Затоа, важно е да се најде лекар кој може точно да го дијагностицира Протеусовиот синдром и да состави тим од специјалисти. Со соодветен третман, повеќето луѓе имаат добар животен век. Исто така е важно да се најде група луѓе кои можат да ве поддржат додека се соочувате со оваа тешка дијагноза.

Запомнете ја најважната работа (Порака за носење дома)

• Протеусовиот синдром е многу ретка генетска состојба која се карактеризира со асиметричен, прекумерен раст на одредени делови од телото.
• Ова не е наследно . Предизвикано е од случајна генетска мутација што се јавува за време на ембрионалната фаза.
• Симптомите можат многу да варираат од личност до личност.
• Иако нема целосно лекување , постојат различни третмани за справување со симптомите.
• Многу е важно да побарате поддршка од тим специјалисти лекари и да бидете добро информирани за болеста.
• Важно е да се биде свесен за компликации како што се длабока венска тромбоза (ДВТ) и белодробна емболија (пулмонална емболија) за да се заштитат животите.
• Ако вие или некој ваш близок страда од оваа состојба, не заборавајте ја силата што доаѓа од психолошката поддршка и групите за поддршка .

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате какви било прашања, ве молиме не заборавајте да побарате лекарски совет.

` Протеусов синдром, генетски заболувања, абнормален развој, ген AKT1, ДВТ, белодробна емболија, кожни заболувања, развој на коските, ретки болести