Што е недостаток на пируват киназа? Ајде да разговараме за тоа едноставно!

Денес ќе зборуваме за ретка, но многу важна генетска состојба. Ова се нарекува „дефицит на пируват киназа“. Замислете, во нашето тело постои посебен ензим кој им помага на црвените крвни зрнца да создаваат енергија, а се нарекува „пируват киназа“. Значи, кога нема доволно од овој ензим во телото (тоа се нарекува дефицит), тие црвени крвни зрнца немаат сила правилно да ја вршат својата работа и почнуваат брзо да се распаѓаат пред да можат да се произведат нови црвени крвни зрнца.

Овие црвени крвни клетки носат кислород низ целото наше тело. Значи, кога црвените крвни клетки се намалени поради недостаток на пируват киназа, другите клетки во телото не добиваат доволно кислород. Како резултат на тоа, може да развиете симптоми на анемија. Ова е состојба која е присутна од раѓање и трае во текот на целиот ваш живот. Ова значи дека ќе мора да бидете под надзор на хематолог во текот на целиот ваш живот. Сепак, овие симптоми може да варираат од личност до личност.

Кои се симптомите на недостаток на пируват киназа?

Најчестите симптоми на анемија кај оваа состојба се:

• Чувство на многу умор: Ова значи постојано чувство на умор, дури и при вршење на најмалата работа.
• Палпитации: Чувство како градите да ви чукаат силно дури и кога само стоите мирно.
• Отежнато дишење: Чувство на недостаток на воздух дури и со мал напор.
• Бледа кожа: Кога телото губи крв, кожата ја менува бојата, нели?
• Вртоглавица: Чувство на вртење, понекогаш како да ќе паднете.
• Главоболка : чести главоболки.

Покрај овие симптоми на анемија, може да се појават и други симптоми поради акумулација на отпадни производи од разградени црвени крвни зрнца во телото. Да видиме кои се тие:

• Жолтица: Пожолтување на кожата и белките на очите. Ова е предизвикано од натрупување на супстанца наречена билирубин, која доаѓа од разградените црвени крвни клетки.
• Зголемена слезина: Слезината е орган во нашето тело кој складира оштетени црвени крвни зрнца. Значи, кога има премногу оштетување на клетките, слезината може да се зголеми.
• Темна урина: Урина која е потемна од нормалната.

На која возраст обично се појавуваат симптомите?

Иако недостатокот на пируват киназа (PK дефицит) е состојба која е присутна при раѓање, времето потребно за појава на симптомите зависи од сериозноста на вашата состојба.

Замислете, некои новороденчиња имаат толку сериозни симптоми што им е потребен итен животоспасувачки третман. Помладите бебиња може многу да плачат, да одбиваат да се хранат и да престанат да си играат. Постарите деца може да се жалат дека се уморни цело време и да го изгубат интересот за трчање наоколу и играње. Некои возрасни можеби дури и не знаат дека ја имаат состојбата сè додека не стане голем стресор - на пример, за време на бременост, сериозна инфекција или повреда.

Зошто се јавува овој „дефицит на пируват киназа“?

Ова е генетска болест која се пренесува од генерација на генерација поради дефект во генот наречен „(PKLR)“. Замислете го тоа како нашите гени да се како книга што им кажува на нашите клетки „направете го ова, направете го она“. Вашиот ген „(PKLR)“ им кажува на црвените крвни зрнца како да произведат ензим наречен „Пируват киназа“. Овој ензим „Пируват киназа“ им помага на црвените крвни зрнца да произведат „Аденозин трифосфат“ (ATP)“, извор на енергија.

Значи, кај лице со „дефицит на пируват киназа“ (PK дефицит), поради дефект во генот „(PKLR)“, црвените крвни зрнца не се во можност да произведат доволно ензим „пируват киназа“. Затоа, црвените крвни зрнца не се во можност да ја произведат енергијата „(ATP)“ што им е потребна за да преживеат. Како резултат на тоа, тие клетки брзо се распаѓаат. Потоа бројот на црвени крвни зрнца во телото се намалува. Ова се нарекува „хемолитичка анемија“ , што значи анемија предизвикана од распаѓање на црвените крвни зрнца.

Како се пренесуваат гените: „(Автосомно рецесивно наследување)“

За да развиете „дефицит на пируват киназа“ (PK дефицит), мора да наследите два дефектни гени „PKLR“ . Еден од вашата мајка и еден од вашиот татко. Ова е она што во медицината го нарекуваме „автозомно рецесивно наследување“. За да се случи ова, двајцата родители мора да имаат еден нормален ген „PKLR“ и еден дефектен ген „PKLR“. Сепак, освен ако не направиле генетско тестирање, можеби нема да знаат дека го имаат овој дефектен ген или дека можат да го пренесат на своите деца.

За таков пар родители, постои една од четири (25%) шанса нивното дете да ги наследи двата дефектни `(PKLR)` гени и да има `дефицит на пируват киназа`.

Кој е изложен на поголем ризик од оваа состојба?

Недостатокот на пируват киназа (PK дефицит) е генетска состојба која се пренесува од родител на дете и е почеста кај одредени етнички групи. Најчесто се дијагностицира кај луѓе од северноевропско потекло. Исто така е релативно честа појава во некои амишки заедници во Пенсилванија и Охајо.

Дали постои начин да се намали ризикот?

Не можеме да спречиме наследени генетски состојби. Сепак, можете да го тестирате вашиот ризик од раѓање дете со недостаток на пируват киназа. Доколку вие или вашиот партнер имате семејна историја на оваа состојба, добра идеја е да разговарате со генетски советник. Тој може да ви ги објасни достапните ДНК тестови и да ви помогне да ги разберете можните последици за време на бременоста.

Какви компликации можат да се појават поради оваа состојба?

Некои луѓе откриваат дека имаат недостаток на пируват киназа дури откако ќе се појават компликации. Ваквите компликации вклучуваат:

• Жолчни камења: Жолчните камења можат да се формираат во жолчното кесе.
• Преоптоварување со железо: Преоптоварувањето со железо може да се појави поради болест или чести трансфузии на крв.
• Незаздравувачки рани на нозете („(Чиреви на нозете)“).
• Пулмонална хипертензија: Зголемен притисок во крвните садови поврзани со белите дробови.
• Слабеење на коските: Ова го зголемува ризикот од фрактури и ризикот од развој на болести како што е остеопорозата како што старееме.
• Компликации за време на бременоста: како што се спонтани абортуси, предвремено породување итн.

Бременоста е време на голем стрес за телото. Ова може да доведе до нови или влошување на симптомите на недостаток на пируват киназа (PK дефицит). Може да влијае и на нероденото бебе. Сепак, компликациите во бременоста се ретки. Доколку сте бремени, вашиот акушер и гинеколог ќе соработуваат со вашиот хематолог за да ве заштитат вас и вашето бебе.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа болест?

Ако бебето во матката има симптоми на недостаток на пируват киназа, тие понекогаш може да се видат за време на ултразвучно скенирање пред раѓањето. Доколку се сомнева на ова, лекарите можат да ја тестираат состојбата. На пример, натрупувањето на течности во телото на фетусот (Hydrops Fetalis) е еден предупредувачки знак.

Доколку вие или вашето дете имате симптоми на недостаток на пируват киназа (PK дефицит), лекарот ќе ви наложи неколку крвни тестови. Овие тестови ќе бараат:

• Анемија: Овој крвен тест проверува дали имате хемолитичка анемија. Бидејќи анемијата може да има многу причини, овој крвен тест помага да се исклучат и други причини.
• Дали активноста на ензимот „пируват киназа“ е ниска: Биохемиските тестови можат да измерат колку е активен вашиот ензим „пируват киназа“. При „дефицит на пируват киназа“, неговата активност е ниска.
• Дали постои мутација во генот `(PKLR)`?Молекуларните тестови можат да детектираат дефекти во генот PKLR што ја предизвикуваат оваа болест.

Како се третира недостатокот на пируват киназа?

Третманот зависи од тоа колку се сериозни симптомите и кога е дијагностицирана болеста.

За фетуси и новороденчиња во матката

Фетусите и новороденчињата со недостаток на пируват киназа може да бараат третман за спасување на животот. Примери:

• Интраутерина фетална трансфузија: Фетусот со недостаток на пируват киназа (PK дефицит) може да има потреба од третман пред раѓањето. Во оваа постапка, црвените крвни клетки од донор се инјектираат во фетусот.
• Фототерапија: Ова помага во разградувањето на отпадниот производ наречен билирубин кој се насобира во телото на новороденчето. Жолтица се развива кога се насобира билирубин.
• Ентензивна трансфузија: Новороденчињата со тешка жолтица може да имаат потреба од овој третман. Тука, крвта на бебето се заменува со крв од донатор.

За бебиња, деца и возрасни

Овие третмани можат да ги контролираат симптомите на анемија и да спречат компликации предизвикани од недостаток на пируват киназа (PK дефицит).

• Трансфузии на крв: Можеби ќе ви бидат потребни трансфузии на крв во текот на целиот живот за да го надоместите нискиот број на црвени крвни зрнца. Сепак, на некои луѓе може да им бидат потребни редовни трансфузии на крв како што стареат, но оваа потреба може да исчезне како што стареат.
• Митапиват (Pyrukynd®): Ова е нов лек кој се користи за лекување на недостаток на пируват киназа и хемолитичка анемија кај возрасни. Администрацијата за храна и лекови на САД (FDA) го одобри во 2022 година.
• Додатоци на фолна киселина: Фолната киселина е хранлива материја која му помага на телото да создава црвени крвни зрнца. Ако не внесувате доволно фолна киселина од храната што ја јадете, можеби ќе треба да земате додаток.
• Терапија со хелација на железо: Преоптоварувањето со железо може да се акумулира во телото, или поради самата болест или поради чести трансфузии на крв. Оваа терапија го отстранува вишокот железо.
• Отстранување на слезина (спленектомија): Вашата слезина е место каде што се складираат оштетените црвени крвни зрнца. Кога имате недостаток на пируват киназа, таа може да стане преголема. Ако се случи тоа, можеби ќе треба да ја отстрани лекар.
• Отстранување на жолчното кесе (холецистектомија): Недостатокот на пируват киназа може да предизвика формирање на жолчни камења. Доколку тие предизвикаат проблеми, вашиот лекар може да препорача отстранување на жолчното кесе.

Истражувачите исто така истражуваат нови третмани, вклучувајќи:

• Трансплантација на матични клетки: Во оваа постапка, добивате матични клетки од донатор. Овие клетки потоа се развиваат во здрави црвени крвни клетки.
• Генска терапија: Ова вклучува замена на дефектниот ген што предизвикува недостаток на пируват киназа со здрав ген.

Кога треба да посетите лекар?

Ќе треба редовно да го посетувате вашиот хематолог за да ги проверува нивоата на црвените крвни зрнца. Тие исто така ќе проверат за компликации како што е преоптоварување со железо.

Тие ќе ви кажат каква понатамошна нега ви е потребна врз основа на вашата состојба. Затоа, многу е важно да ги следите упатствата на вашиот лекар.

Што можете да очекувате кога живеете со оваа состојба?

Вашето искуство ќе зависи од вашите симптоми и третман. Компликациите од недостаток на пируват киназа (PK дефицит), исто така, можат да влијаат на вашето искуство. Исто така, вашето искуство може да се промени во текот на вашиот живот. На пример, децата на кои им биле потребни чести трансфузии на крв како деца, можеби повеќе нема да им бидат потребни како возрасни. Некои возрасни може да немаат симптоми сè додека немаат сериозен здравствен проблем.

Вашиот лекар е најдобрата личност да ви објасни како недостатокот на пируват киназа ќе влијае на вашето долгорочно здравје.

Доколку имате недостаток на пируват киназа (PK дефицит), вашиот лекар ќе ве следи многу внимателно. Ќе ви требаат редовни тестови за да се осигурате дека имате доволно црвени крвни зрнца. Можеби ќе ви требаат трансфузии на крв за да спречите тешка анемија. Или, можеби воопшто нема да ви треба никаков третман. Нема дефинитивен одговор на вашето искуство со оваа состојба. Најважно е да се дијагностицирате и да добиете соодветна грижа од специјалист. Вашите црвени крвни зрнца се вашата крвоток. Имањето доволно од нив е од суштинско значење за вашата благосостојба.

Конечно, запомнете го ова.

Недостатокот на пируват киназа е комплексна и потенцијално доживотна состојба. Но, не грижете се. Со правилна дијагноза, третман и стручен совет, можете успешно да живеете со оваа состојба. Ако вие или некој што го познавате ги има овие симптоми, веднаш посетете лекар. Запомнете, колку побрзо ви биде поставена дијагнозата, толку се поголеми вашите шанси да добиете третман и да ги намалите компликациите. Не сте сами и постојат лекари и здравствени работници кои ќе ви помогнат на ова патување.

`Дефицит на пируват киназа, црвени крвни зрнца, анемија, ген PKLR, ензим, слезина, генетски заболувања