Дали мускулите во вашето тело танцуваат? Дали се движат како бранови? Ајде да дознаеме за болеста на бранувачките мускули!

Дали некогаш сте виделе или почувствувале како вашите мускули одеднаш се грчат, како да се движат во бранови или сите се збиени заедно? Понекогаш можеби мислите дека е само нешто друго, но всушност може да биде знак на ретка, но важна состојба за која треба да бидете свесни. За тоа ќе зборуваме денес, Брановидна мускулна болест . Не грижете се, ајде да го задржиме едноставното.

Што е болест на брановидни мускули?

Едноставно кажано, болеста на брановидните мускули е ретка состојба која ги зафаќа нашиот нервен систем и мускулите. Лекарите ја нарекуваат и невромускулно нарушување . При ова, нашите мускули се контрахираат често и неконтролирано, предизвикувајќи нивна вкочанетост, а понекогаш и прекумерен раст, што се нарекува хипертрофија .

Овие симптоми обично почнуваат кон крајот на детството или раната адолесценција, но важно е да се запомни дека состојбата понекогаш може да се појави на која било возраст.

Кои се симптомите на оваа болест? Што точно се случува?

Како што сугерира името, болеста на брановидните мускули главно ги зафаќа нашите мускули, особено мускулите најблиску до средината на нашето тело (проксимални мускули) . Поконкретно, мускулите на бутовите (квадрицепсите) се најмногу погодени.

Ако имате (РМД), тоа значи дека вашите мускули се „возбудливи“ или „брзо возбудливи“. Ова значи дека вашите мускули реагираат абнормално дури и на најмал допир или притисок.

Најчестите симптоми на оваа болест се:

• Натрупување на мускули: Поточно, вашата мускулна маса се собира на едно место и станува како „натрупување“.
• Повторувачко затегнување на мускулите: Ова може да трае околу 30 секунди.

И двата симптоми обично се јавуваат кога нешто одеднаш ќе го погоди вашиот бут, како на пример кога ќе се судрите со нешто. На пример, ако се судрите со врата, вашиот бутен мускул може одеднаш да стане стегнат и вкочанет.

Околу 60% од луѓето со ревматоиден мускул (РМБ) доживуваат грчеви во мускулите. Ова е грчевита контракција на мускулот што изгледа како црви што лазат под кожата. Ова трае околу 5 до 20 секунди. Ова најчесто се случува кога истегнувате мускул.

Други симптоми што може да се забележат вклучуваат:

• Замор: Не само замор, туку прекумерен замор што доаѓа без причина.
• Мускулни грчеви: Ненадеен, силен мускулен спазам што предизвикува силна болка.
• Мускулна вкочанетост:Тешко е да се свитка или одвитка месото.

Овие симптоми може да се влошат по напорно вежбање или изложеност на студ. Кај некои луѓе, некои од мускулите може да станат абнормално големи (хипертрофија) и стилот на одење може малку да се промени (атипично одење) .

Дали оваа болест е болна?

Да, (Болеста на брановидни мускули) може да предизвика болка во мускулите. Особено кога мускулот постојано се контрахира, болката е поинтензивна ако трае подолго време. Исто така, кога мускулот се тркала (грчеви) се јавува болка. Замислете колку би било тешко ако мускулот во вашата нога е постојано стегнат.

Што предизвикува болест на брановидни мускули?

Болеста на брановидните мускули често е предизвикана од мутации во генот наречен CAV3, кој го наследуваме од нашите родители. Генот CAV3 им кажува на нашите тела да создадат протеин наречен кавеолин-3 . Овој протеин се наоѓа во мембраната околу мускулните клетки. Истражувачите исто така веруваат дека овој протеин помага во контролата на нивоата на калциум , што им помага на мускулите да се контрахираат и истегнуваат.

Кај луѓе со ревматоиден мускулен ревматизам (РМБ), мутација во генот CAV3 предизвикува намалување на производството на протеинот кавеолин-3. Истражувачите веруваат дека овој недостаток на протеин предизвикува лошо регулирање на нивоата на калциум во мускулните клетки. Како резултат на тоа, мускулите се контрахираат абнормално како одговор на мало туркање или влечење.

Постојат неколку видови на мутации во овој (CAV3) ген. Болестите поврзани со месните жлезди предизвикани од овие генски мутации се нарекуваат (кавеолинопатии) . Покрај (RMD), неколку други болести припаѓаат на оваа група се:

• (Автозомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитетите и појасот) (порано позната како LGMD1C)
• (Хипертрофична кардиомиопатија) (Ова е срцево заболување)
• (Изолирана хиперкемемија) (состојба во која ензимот креатин киназа во крвта е покачен)
• (CAV3-поврзана дистална миопатија) (болест која ги зафаќа мускулите во дисталните екстремитети)

Во овие состојби, понекогаш симптоми како што се мускулни контракции, како што се брчки, може да се видат кај (РМБ).

Исто така, пријавена е и автоимуна форма на Брановидна мускулна болест, која се јавува кај автоимуната болест Мијастенија гравис . Овие луѓе немаат мутација на генот CAV3. Тоа значи дека нивниот сопствен имунолошки систем ги напаѓа мускулните влакна.

Како го наследуваме ова (Болест на брановидни мускули)?

Во повеќето случаи, болеста на брановидните мускули се наследува автозомно доминантно . Едноставно кажано, ова значи дека можете да ја развиете болеста ако наследите една копија од изменетиот ген CAV3 од вашата мајка или татко. Може да се случи дури и ако имате само еден ген.

Во ретки случаи, ревматската маана (РМБ) може да се наследи автосомно рецесивно . Ова значи дека треба да наследите две копии од изменетиот ген CAV3, и од мајката и од таткото.

Луѓето кои имаат Брановидна мускулна болест во автозомно рецесивна форма може да имаат малку потешки симптоми од оние кои ја имаат во автозомно доминантна форма.

Многу ретко, ревматоидната маана (РМБ) може да се појави и поради нови мутации, без семејна историја. Ова значи дека овој генетски дефект може да се појави во телото на една личност за прв пат, без да биде наследен од родителите.

Како лекарите точно ја дијагностицираат болеста на брановидните мускули?

Лекарите ги користат овие тестови и процедури за да дијагностицираат болест на брановидните мускули, но не секој треба да ги прави сите.

• Медицинска историја: Лекарот ќе ве праша за вашите симптоми и дали некој во вашето семејство имал РМБ или други кавеолинопатии.
• Физички и невролошки прегледи: Лекарот ќе ја провери состојбата на вашите мускули и нервна функција.
• Крвен тест за креатин киназа: Кога мускулното ткиво е оштетено, овој ензим (креатин киназа) се зголемува во крвта.
• Електромиографија (ЕМГ): Ова ја тестира електричната активност на мускулните влакна.
• Мускулна биопсија: Се зема мал дел од мускулот и се испитува под микроскоп.
• Тестови за антитела: Овие тестови се прават за да се види дали (РМБ) е автоимуна.
• Генетско тестирање: Ова е најдобриот начин да се открие дали има промени во генот (CAV3).

Овие тестови помагаат да се исклучат други болести со слични симптоми и да се потврди болеста на брановидните мускули.

За време на процесот на дијагностицирање, вашиот лекар може да ве упати кај специјалист, како што се невролог или генетичар .

Кои се третманите за ова?

Третманот за брановидна мускулна болест зависи од тоа дали е генетска или автоимуна.

Генетски третман:

Ова главно вклучува контролирање на симптомите и упатување на генетско советување . Ако тркалањето или намалувањето на тестисите е многу сериозно, одредени лекови можат да помогнат. Таквите лекови вклучуваат:

• (Дантролен): Ова е мускулен релаксант.
• (Антагонисти на калциумови канали):Ова се лекови кои ги блокираат калциумовите канали.
• Бензодиазепини: Овие лекови ги релаксираат мускулите и ја намалуваат анксиозноста.

Автоимун третман:

Ова може да се третира со имуносупресивна терапија , или ако имате тимом (тумор во тимусната жлезда), може да се изврши операција за отстранување на тимусната жлезда (тимектомија) .

Можеме ли да го спречиме развојот на оваа (Болест на брановидни мускули)?

Бидејќи болеста на брановидните мускули е често генетска, навистина ништо не можеме да направиме за да ја спречиме. Тоа не е нешто што можеме да го контролираме.

Сепак, ако сте загрижени за ризикот од пренесување на РМБ или други генетски заболувања на вашето дете пред да имате дете, многу е важно да разговарате со вашиот лекар за генетско советување за да можете да добиете јасно разбирање.

Кога треба да одам на лекар?

• Доколку симптомите на РМБ се влошат или се јавуваат почесто , задолжително консултирајте се со вашиот лекар.
• Доколку некому во вашето семејство неодамна му е дијагностицирана Брановидна мускулна болест, прашајте го вашиот лекар дали вие или други членови на семејството сте изложени на ризик од развој на оваа болест.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Можеби ќе ви биде од помош да му ги поставите овие прашања на вашиот лекар:

• Што можам да направам за да ги контролирам моите симптоми?
• Кој метод на лекување е најдобар за мене?
• Дали моите деца можат да наследат брановидна мускулна болест од мене?
• Дали другите членови на моето семејство треба да бидат тестирани за Rippling Muscle Disease (БМД)?

Со поставување на овие прашања, ќе можете подобро да ја разберете оваа ситуација.

Дали болеста на брановидните мускули влијае на срцето?

Брановидната мускулна болест не влијае директно на срцето. Сепак, и РМБ и хипертрофичната кардиомиопатија се предизвикани од мутации во истиот ген (CAV3), па затоа постои врска помеѓу двете болести. Иако се многу ретки, мутациите во генот CAV3 можат да влијаат и на срцевиот мускул и на другото мускулно ткиво во телото. Но, тоа е многу ретко.

Дали (Болеста на брановидните мускули) е фатална?

Самата по себе, болеста на брановидните мускули не е фатална. Тоа значи дека не е опасна по живот. Сепак, симптомите на (РМБ), како што се мускулните контракции како што се брчките, можат да бидат и симптом на други болести (кавеолинопатии) предизвикани од претходно споменатите (CAV3) генски мутации.

Од овие (кавеолинопатии), тешките случаи на две болести (автозомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитетите) и (хипертрофична кардиомиопатија), понекогаш можат да бидат опасни по живот.

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе ви биде дијагностицирана генетска состојба, особено ретка. Но запомнете, вашиот медицински тим ќе биде тука да ви ја објасни болеста на брановидните мускули, да ви каже како ќе влијае на вас и да ви помогне да го пронајдете најдобриот начин за справување со вашите симптоми.

Најважните работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Во ред, сега имате некакво разбирање за што зборувавме (Болест на брановидни мускули). Накратко:

• Бранливата мускулна болест е ретка мускулна болест која се карактеризира со грчеви во мускулите, брчки, вкочанетост и виткање.
• Најчесто, ова е предизвикано од генетски причини (генот CAV3) . Понекогаш, може да има и автоимуни причини.
• Ова не е фатална болест . Сепак, некои од другите кавеолинопатии поврзани со неа можат да бидат сериозни.
• Доколку ги имате овие симптоми, не паничете и побарајте лекарски совет . Најважно е да се постави точна дијагноза и да се добие потребниот третман и совет.
• Генетското советување може да биде многу корисно во вакви ситуации.

Доколку сакате да дознаете повеќе за ова или доколку мислите дека ги имате овие симптоми, ве молиме посетете лекар. Не плашете се, за сè има решенија.

` Броење на мускулната болест, грчеви во мускулите, мускулна контракција, ген CAV3, мускулна болка, генетски заболувања, автоимуни заболувања`