Дали вашето малечко ги има овие симптоми? Ајде да дознаеме за синдромот Санфилипо

Дали забележувате некои промени во однесувањето, говорот или изгледот на вашето малечко што ви е тешко да ги разберете? Понекогаш не знаеме многу за некои болести што ги погодуваат малите, па почнуваме да размислуваме за една работа по друга. Денес ќе зборуваме за состојба што е малку комплицирана, но за која секој треба да биде свесен. Ова се нарекува Санфилипо синдром . Не грижете се, ќе разговараме за тоа детално и едноставно.

Што е синдром Санфилипо?

Едноставно кажано, синдромот Санфилипо е генетска состојба која е наследна . Всушност, тоа е група на болести. Главно влијае на централниот нервен систем на вашето дете, што е мозокот и 'рбетниот мозок. Ова може да предизвика различни симптоми во когнитивните, бихејвиоралните и физичките области на детето. За жал, овие симптоми имаат тенденција да се влошуваат со текот на времето, а оваа состојба може да го скрати животниот век на децата.

Друго име за ова е мукополисахаридоза тип III (MPS III) .

Размислете, во нашите клетки има мали „центри за отстранување на ѓубре“. Тие се нарекуваат лизозоми . Тие се оние што ги разградуваат и отстрануваат несаканите супстанции или „ѓубре“, што се натрупува во клетките. Дете со Санфилипо синдром има недостаток на еден од четирите ензими потребни за разградување на сложен јаглехидрат наречен хепаран сулфат ( исто така наречен гликозаминогликан ). Бидејќи овој ензим не работи правилно, супстанцијата наречена хепаран сулфат се натрупува во клетките, ткивата и органите на детето. Ова натрупување предизвикува нивно оштетување. Ова е она што го нарекуваме лизозомско нарушување на складирањето .

Дали постојат видови на Санфилипо синдром?

Да, постојат четири главни типа на ова. Секој тип е предизвикан од недостаток на различен ензим.

• Тип А: Недостаток на ензимот сулфамидаза.
• Тип Б: Недостаток на ензимот алфа-N-ацетилглукозаминидаза.
• Тип C: Недостаток на ензимот хепаран ацетил CoA: алфа-глукозаминид N-ацетилтрансфераза.
• Тип D: Недостаток на ензимот N-ацетилглукозамин 6-сулфатаза.

Од нив, типот А е најчестиот подтип во светот , додека типот Д е најмалку застапен.

Колку е честа оваа состојба?

Синдромот Санфилипо е многу ретка состојба.Според истражувачите, ова се јавува кај околу еден од 50.000 до 250.000 луѓе. Па можете да видите колку е ретко ова.

Кои се симптомите на Санфилипо синдромот?

Симптомите и сериозноста на оваа состојба може да варираат од дете до дете, како и во зависност од видот на болеста. Некои од раните симптоми што може да се забележат кај новороденчиња и мали деца вклучуваат:

• Груби црти на лицето .
• Проѕирни, широки трепки.
• Поголемиот број на влакна на телото од нормалниот (хирзутизам) не се намалува со текот на времето.
• Глава поголема од нормалната (макроцефалија).
• Нарушувања на спиењето, тешкотии при спиење.
• Респираторни проблеми, на пример, затнат уш и/или нос, тешкотии при дишење.
• Силна болка во стомакот и плачење (епизоди слични на колика).
• Честа дијареја.

Можеби нема веднаш да ги забележите овие рани знаци. Како што вашето дете расте, ќе почнат да се појавуваат други симптоми поврзани со синдромот Санфилипо. Овие симптоми обично се појавуваат на возраст помеѓу 1 и 4 години .

Карактеристики поврзани со нервниот систем и однесувањето:

• Доцнење во говорните и јазичните вештини (честопати ран симптом).
• Развојот на детето е одложен без специфична причина (неспецифично развојно одложување).
• Интелектуалните способности опаѓаат со текот на времето.
• Агресивно или деструктивно однесување .
• Хиперактивност.
• Неодговорно однесување, ненадејни изливи на гнев (напади на бес).
• Не се плаши од опасни работи.
• Често гризење, кинење, цицање или голтање (хипероралност).
• Немир.
• Проблеми со спиењето - страв од спиење, парасомнии, апнеја при спиење.
• Промени во моделот на одење, на пример, одење со прсти .
• Вкочанетост на телото, спастичност.
• Напади.

Симптоми на уво, нос и грло:

• Губење на слухот.
• Чести инфекции на увото (отитис).
• Постојана назална конгестија.
• Потреба од отстранување на аденоидите и крајниците (аденотонзилектомија) порано од нормалните деца.

Други симптоми:

• Продолжена дијареја или запек.
• Запек.
• Непријатност во стомакот.
• Неправилности на срцевиот ритам (аритмија).
• Болест на срцевиот мускул (кардиомиопатија).
• Вкочанетост на зглобовите.
• Сколиоза.

Што предизвикува синдром Санфилипо?

Како што споменавме претходно, синдромот Санфилипо е лизозомска болест на складирање (ЛСД).Станува збор за генетска болест која спаѓа во групата наречена. Луѓето со оваа болест акумулираат токсични супстанции во клетките на нивното тело. Причината за ова е што некои ензими во нивното тело не работат правилно или недостасуваат . Кога овие ензими недостасуваат, нашето тело не може да ги разгради и отстрани одредени супстанции. Кога тие се акумулираат во телото, тие стануваат штетни.

Кај Санфилипо синдромот, недостасува еден од четирите ензими кои помагаат во разградувањето на супстанцата наречена хепаран сулфат . Хепаран сулфатот потоа се акумулира во клетките и ги оштетува. Ова акумулирање најмногу влијае на мозочните клетки на детето .

Овие ензимски недостатоци се предизвикани од генетски мутации , особено мутации во гени како што е генот SGSH .

Овие генетски промени детето ги наследува од двајцата родители. Ова се нарекува автосомно рецесивен модел на наследување. Ова значи дека двајцата родители мора да бидат носители на изменетиот ген. Сепак, носителот на овој ген обично не покажува симптоми.

Како точно да ја дијагностицирате оваа болест?

Бидејќи синдромот Санфилипо е толку редок, а неговите симптоми се слични на оние на други вообичаени состојби , дијагнозата често може да се одложи. Лекарите може погрешно да ја дијагностицираат состојбата како застој во развојот, нарушување на вниманието/хиперактивност (ADHD) или аутизам .

Лекарот на вашето дете ќе изврши физички преглед и невролошки преглед. Тој исто така ќе праша за симптомите и медицинската историја на вашето дете. Тој може да наложи и тестови за да исклучи други состојби.

Тестови кои помагаат да се потврди дијагнозата на Санфилипо синдромот се:

• ГАГ тест на урина: Примерок од урина од детето се проверува за присуство на супстанца наречена гликозаминогликани (ГАГ) .
• Ензимска анализа: Активноста на релевантните ензими се мери во примерок од крв.
• Генетско тестирање: Овој тест може да провери за генетски промени (мутации) за кои е познато дека се поврзани со синдромот Санфилипо.

Дополнително, лекарот може да препорача други тестови за да види дали има оштетување на органите или ткивата на детето. На пример:

• МРИ скенирање на мозок.
• Очен преглед.
• Тест за слух.
• Срцеви тестови - како што се ехокардиограм и електрокардиограм (ЕКГ) .
• Студија за спиење.
• Рентгенски прегледи.

Пренатална дијагноза

Доколку некој во вашето семејство имал Санфилипо синдром, вашиот лекар може да препорача тестирање на вашето неродено бебе за состојбата за време на бременоста. Ова може да се направи преку тестови како што се амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички .

Кои се третманите за синдромот Санфилипо?

За жал, во моментов не постои лек или терапија што ја модифицира болеста за синдромот Санфилипо . Третманот е првенствено фокусиран на управување со симптомите и палијативна нега . Бидејќи состојбата влијае на толку многу аспекти од здравјето на детето, потребен е мултидисциплинарен тим од лекари за лекување на детето. Овој тим може да вклучува:

• Педијатри.
• Педијатриски невролози.
• Физиотерапевти.
• Работни терапевти.
• Логопедатолози.
• Оториноларинголози (специјалисти за уво, нос и грло).
• Детски психолози.
• Социјални работници.
• Специјални едукатори.

Овие специјалисти препорачуваат лекови, терапии и помошни уреди прилагодени на потребите на детето. Главните цели на третманот се одржување на физичката активност на детето, максимизирање на неговите способности и одржување на највисок можен квалитет на живот.

Вашето дете може да има можност да учествува и во клиничко испитување . Прашајте го медицинскиот тим на вашето дете за ова. Истражувачите моментално проучуваат специфични третмани за синдромот Санфилипо. На пример:

• Ензимска заместителна терапија.
• Трансплантација на матични клетки.
• Генска терапија.

Во подоцнежните фази на болеста, приоритет на третманот е одржување на квалитетот на живот и спречување на компликации.

Што да очекувам ако моето дете има Санфилипо синдром?

Ако вашето дете има Санфилипо синдром, веројатно ќе имате чести лекарски прегледи и тестови. Може да биде тешко да се разбере оваа сложена состојба одеднаш. Но запомнете, медицинскиот тим на вашето дете е со вас во секој чекор од патот. Бидејќи Санфилипо синдромот различно влијае на секое дете, медицинскиот тим на вашето дете најдобро може да ве советува што носи иднината за вашето дете и вашето семејство.

Во подоцнежните фази на синдромот Санфилипо, вашето дете често може да го доживее следново:

• Намалена поврзаност со нивната околина.
• Деменција .
• Губење на моторните функции како што се одење, зборување и јадење.

Овие здравствени проблеми се влошуваат со текот на времето и на крајот можат да доведат до смрт. Инфекциите на респираторниот тракт, особено пневмонијата , се најчеста причина за смрт.

Колкав е животниот век на лице со синдром Санфилипо?

Во студија на 113 пациенти со Санфилипо синдром, просечниот животен век бил:

• Тип А: Помеѓу 11 и 19 години.
• Тип Б: Помеѓу 12 и 16 години.
• Тип Ц: Помеѓу 14 и 32 години.

Типот Д е многу редок, па затоа нема доволно информации за него.

Но, најважно од сè, секое дете со Санфилипо синдром е различно . Медицинскиот тим на вашето дете ќе биде најдобрата личност што ќе ви даде добра претстава за тоа како состојбата ќе влијае на здравјето на вашето дете.

Може ли да се спречи синдромот Санфилипо?

Бидејќи синдромот Санфилипо е генетска болест, не можете ништо да направите за да го спречите .

Пред да имате дете, ако сте загрижени за ризикот од пренесување на Санфилипо синдромот или други генетски состојби на вашето дете, добра идеја е да разговарате со лекар и да добиете генетско советување .

Ако моето дете има Санфилипо синдром, како треба да се грижам за него?

Доколку вашето дете има Санфилипо синдром, многу е важно да се осигурате дека ќе ја добие најдобрата можна медицинска нега . Со тоа што ќе се залагате за вашето дете, можете да помогнете да се осигура дека ќе има најдобар можен квалитет на живот.

Вие и вашето семејство можете да се придружите и на група за поддршка каде што можете да запознаете други кои имале слични искуства. Ова може да биде одличен извор на сила.

Состојбите што постепено го ослабуваат нервниот систем, како што е Санфилипо синдромот, можат да имаат сериозно негативно влијание врз вашето ментално здравје и квалитетот на животот на вашето семејство. Родителите и старателите на деца со Санфилипо синдром се изложени на зголемен ризик од развој на состојби како што е посттрауматско стресно нарушување (ПТСН) . Затоа, треба да се грижите и за вашето ментално здравје. Доколку доживувате депресија, анксиозност или продолжен стрес, задолжително посетете психијатар или советник.

Кога моето дете треба да посети лекар?

Треба медицинскиот тим на вашето дете редовно да го проверува на секои 6 до 12 месеци (или почесто) за да открие промени во неговите интелектуални способности, моторни вештини и однесување. Доколку забележите нови симптоми или ако вашите симптоми се влошуваат, веднаш обратете се кај медицинскиот тим на вашето дете.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Нормално е да се чувствувате преплавени и шокирани кога ќе чуете дијагноза за синдром Санфилипо. Но запомнете, медицинскиот тим на вашето дете ќе обезбеди сеопфатен план за управување кој е специфичен за вашето дете. Важно е да се осигурате дека вие, вашето дете и вашето семејство ја добиваат потребната поддршка и да бидете внимателни во врска со здравјето на вашето дете. Медицинскиот тим на вашето дете е подготвен да ве поддржи на секој чекор од патот. Не паничете, соочете се со овој предизвик со храброст. Не двоумете се да ги дознаете информациите што ви се потребни, да поставувате прашања и да ја добиете потребната помош.

` Синдром Санфилипо, генетски заболувања, педијатриски заболувања, нервен систем, ензими, мукополисахаридоза`