Дали и вашето бебе ја има оваа сериозна состојба? Ајде да дознаеме за SCID (тешка комбинирана имунодефициенција)!

Дали вашето малечко е секогаш болно? Дали дури и мала настинка се претвора во нешто сериозно? Понекогаш, како родители, многу се грижиме за овие работи. Денес, ќе зборуваме за ретка состојба која е и застрашувачка и може да се справи ако сте правилно информирани. Се нарекува SCID (тешка комбинирана имунодефициенција). Името звучи малку застрашувачки, но ајде да разговараме за тоа детално и едноставно.

Што е SCID (тешка комбинирана имунодефициенција)? Да го разбереме едноставно.

Едноставно кажано, SCID е многу ретка состојба . Она што се случува е дека кога се раѓаат бебиња, нивниот имунолошки систем, кој се бори против болести, е или многу слаб или целосно отсутен. Замислете го нашиот имунолошки систем како армија што ја штити нашата земја. Токму овој систем нè штити борејќи се против непријателите (т.е. бактериите) што доаѓаат однадвор. Значи, оваа „армија“ од бебе со SCID е многу слаба или речиси непостоечка.

Ова се нарекува примарно нарушување на имунодефициенцијата . Тоа значи дека е нешто што е присутно при раѓање. Затоа, за бебиња со SCID, дури и мала болест за која нормално не би ни било грижа, како што е настинката, е тешко да се надмине. Ако не се лекува, оваа состојба може да биде дури и опасна по живот во рок од една или две години. Затоа е толку важно да се биде свесен за ова.

Што е „комбинирана“ имунодефициенција?

Нашиот имунолошки систем е како одбранбена сила во нашето тело. Кога туѓи супстанции, како што се вируси , бактерии , габи , протозои или токсини, ќе влезат во телото, оваа одбранбена сила ги препознава и тргнува во борба. Главните војници во оваа борба се белите крвни клетки . Меѓу нив , лимфоцитите се посебни. Постојат три вида лимфоцити:

• Т-клетки
• Б-клетки
• Природни клетки убијци (NK клетки)

Кај бебиња со SCID, овие Т-клетки често се дефицитарни или целосно отсутни. Бидејќи на Б-клетките им е потребна помош од Т-клетките за правилно функционирање, кога Т-клетките се изгубени, ниту Б-клетките не работат правилно. Затоа се нарекува „комбиниран“ - бидејќи е комбинација од неколку важни типови на имунолошки клетки.

Постојат различни видови на SCID, во зависност од видот на имунолошки клетки што му недостасуваат на детето. Но, сите овие видови се подеднакво сериозни. Лекарите ќе ви објаснат кој тип го има вашето дете.

Колку е честа SCID?

SCID е всушност многу ретка состојба.На пример, во Соединетите Американски Држави, оваа состојба се јавува кај околу едно од 50.000 бебиња родени секоја година.

Но, кога ќе откриете дека вашето дете има нешто вакво, колку е ретко не е важно, нели? Толку е страшно, толку е срцекршачко. Кога ќе слушнете за состојба како SCID, тоа не е само збор, туку станува реалност што има огромно влијание врз вашиот живот.

Кои се симптомите на SCID?

Понекогаш бебе со SCID може да нема никакви специфични надворешни симптоми на почетокот. Сепак, најчестите симптоми вклучуваат:

• Тежината на детето не се зголемува правилно.
• Хронична дијареја.
• Чести, тешки заболувања.

Ова е затоа што имунолошкиот систем на бебето е многу слаб, па затоа има мал или никаков одговор на болеста. Ова значи дека вашето бебе е многу поверојатно да се разболи од другите бебиња. Исто така, ако се разболи, нивните симптоми може да бидат многу потешки од другите.

Бебињата со SCID се изложени на зголемен ризик од развој на сите видови инфекции. Ова вклучува:

• Бактериски инфекции
• Вирусни инфекции
• Габични инфекции
• Паразитски инфекции

Иако секоја болест може да биде сериозна, постојат неколку видови инфекции кои се особено чести кај бебиња со SCID:

• Габични инфекции како што се кандидијаза или осип од пелена во устата и јазикот.
• Сипаници.
• Плускавци околу устата (херпес - херпес симплекс).
• Инфекции на ушите.
• Пневмонија.
• Менингитис (мозочна треска).

Ако вашето малечко продолжи да ги има овие симптоми, веднаш треба да се консултирате со лекар.

Што предизвикува SCID?

SCID е генетско нарушување . Тоа значи дека е предизвикано од генетски мутации или едноставно промени во нашите гени. Научниците идентификувале повеќе од десетина такви генетски мутации кои можат да предизвикаат SCID.

Овие генетски мутации се наследуваат од родители на деца. Тие можат да се наследат автосомно рецесивно или Х-поврзано .

• Автозомно рецесивно значи дека за детето да ја развие оваа состојба, мора да го наследи мутираниот ген и од мајката и од таткото.
• Х-поврзаниот SCID е предизвикан од генетска мутација на X хромозомот. Обично повеќе ги погодува момчињата, бидејќи момчињата имаат еден X хромозом, додека девојчињата имаат два X хромозоми.

Кои се можните компликации на SCID?

Најголемата и најопасната компликација е тоа што детето нема силен имунолошки систем за борба против инфекции. Бидејќи телото на детето не може да се бори дури ни против најмала инфекција, ризикот од развој на сериозни компликации е многу поголем отколку кај другите деца.

Дури и болестите кои обично не се сериозни можат да предизвикаат компликации кои го загрозуваат животот кај дете со SCID.

Ако состојбата не се дијагностицира и лекува при раѓање, SCID често е фатална.

Како лекарите дијагностицираат SCID?

Лекарите дијагностицираат SCID со крвен тест . Овој тест се прави со земање мал примерок од крв веднаш по раѓањето на бебето, обично од петицата.

Некои болници во Шри Ланка исто така вршат вакви тестови кај новороденчиња, особено ако некој во семејството имал вакви состојби претходно. Ова е многу важно, бидејќи ако болеста се открие рано, третманот може да се започне пред да се развијат сериозни инфекции.

Дали постои третман за SCID?

Да, постои третман за SCID. Бебињата со SCID треба да имаат трансплантација на матични клетки или трансплантација на коскена срцевина што е можно поскоро. Ова вклучува инјектирање на здрави матични клетки од донор во телото на бебето. Овие здрави клетки му помагаат на бебето да изгради нов, посилен имунолошки систем кој може да се бори против инфекции.

• Најдобри донори се биолошки браќа и сестри кои немаат SCID.
• Доколку нема такво лице, лекарите ги проверуваат регистрите на матични клетки . Тоа се бази на податоци за матични клетки донирани од јавноста.

Додека чекате трансплантација на матични клетки, на вашето дете можеби ќе му бидат потребни други третмани. На пример:

• Антибиотици - спречување на бактериски инфекции.
• Антивирусни лекови - спречување на вирусни инфекции.
• Антифунгални лекови - спречување на габични инфекции.
• IVIG инфузии - Ова се прави со администрирање на антитела однадвор од телото за заштита од инфекции.
• Генска терапија - Ова е сè уште експериментален третман, но може да биде успешен за некои видови на SCID.

Сите овие третмани се привремени, SCID не може целосно да се излечи. Единствениот начин за излекување на SCID е преку трансплантација на матични клетки.

Додека чека трансплантација на матични клетки, детето можеби ќе треба да биде сместено во стерилна изолација . Ова значи дека сè што влегува во детската соба мора да се стерилизира. Ова се прави за да се заштити детето од бактерии.

Некои луѓе го нарекуваат SCID „болест на бебе со меурчиња“ бидејќи бебето е чувано во заштитен меур. Но, ова име не е медицински точно и може да биде штетно и за детето и за родителите. Не сте направиле ништо лошо, а здравјето на вашето дете не е нешто што треба да се сфати несериозно.

Што треба да очекувам ако моето дете има SCID?

SCID е состојба која може да биде фатална ако не се лекува брзо. Затоа, многу е важно што е можно поскоро да се открие дали детето има SCID. Колку побрзо лекарите ја дијагностицираат болеста и го упатат детето на трансплантација на матични клетки, толку се поголеми шансите за спасување на животот на детето.

Можеби нема да можете да го држите и гушкате вашето бебе колку што би сакале. Ако вашето бебе е во стерилна, изолирана средина, ќе мора да ги следите и строгите правила за хигиена за да го заштитите од бактерии. Лекарите ќе ви објаснат сето ова. Тие исто така ќе ви кажат што да очекувате пред и по трансплантацијата на матични клетки.

Колкав е очекуваниот животен век на бебе со SCID?

Без третман, бебињата со SCID обично умираат во рок од една или две години. Сепак, децата кои имаат успешна трансплантација на матични клетки можат да живеат нормален живот. Откако нивните тела ќе развијат силен, комплетен имунолошки систем, тие обично немаат долгорочни компликации.

Може ли да се спречи SCID?

SCID е предизвикан од генетски мутации што не можеме да ги контролираме, па затоа не можеме ништо да направиме за да го спречиме. Доколку имате семејна историја на оваа генетска состојба, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување пред да имате дете.

Кога треба да одам на лекар?

• Ако вашето бебе е често болно или покажува сериозни симптоми за време на болест, веднаш посетете лекар.
• Доколку веќе знаете дека вашето дете има SCID, веднаш кажете му на вашиот лекар ако забележите какви било промени во здравјето на вашето дете (на пр., треска, кашлица, дијареја). Бидејќи телото на вашето дете не може само да се бори против инфекциите, итно е веднаш да му дадете антибиотици или други лекови.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Нормално е да се чувствувате преоптоварено и шокирано кога ќе дознаете дека вашето дете има SCID. Но, не плашете се да му поставите на вашиот лекар какви било прашања што ги имате. Важно е да бидете јасни за сè во овој момент. Можете да поставите прашања како:

• Дали моето дете има SCID или друга состојба на имунодефициенција?
• Дали моето бебе ќе треба да се чува во стерилна изолациона средина?
• Кога на моето дете ќе му треба трансплантација на матични клетки?
• На кои промени или симптоми треба особено да внимавам кај моето дете?

Запомнете, многу е важно што е можно поскоро да испланирате трансплантација на матични клетки за вашето дете. Исто така, имате право да разберете сè што се случува. Лекарите ќе ви објаснат сè и ќе ви кажат што да очекувате.

Конечно, порака за дома:

SCID (тешка комбинирана имунодефициенција) е сериозна и застрашувачка состојба. Сепак, раната свест, барањето медицински совет штом се појават симптомите и добивањето соодветен третман можат да го спасат животот на детето.

• Рана дијагноза: Многу е важно да се идентификува SCID преку скрининг на новороденчиња или веднаш штом ќе се појават симптомите.
• Трансплантација на матични клетки: Ова е главниот и најуспешен третман за SCID.
• Безбедна средина: Од суштинско значење е да се заштити детето од инфекции за време на третманот.
• Ментална сила: Ова може да биде предизвикувачки период како родител. Побарајте поддршка од лекари, семејство и советници.

Не сте сами. Со напредокот во медицинската наука, децата со SCID сега можат да живеат здрав и исполнет живот. Останете силни и надежни.

` Имунитет, SCID, детски болести, генетски болести, трансплантација на коскена срцевина, имунодефициенција, заразни болести