Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да дознаеме за Шпринцен-Голдберговиот синдром (SGS)

Денес ќе зборуваме за ретка генетска состојба, што значи дека не ја среќаваат сите. Се нарекува Шпринцен-Голдберг синдром (SGS). Можеби не сте слушнале за ова име. Но, многу е важно да бидеме свесни за ваквите состојби, бидејќи тогаш можеме брзо да ги препознаеме симптомите и да добиеме потребен медицински совет.

Што е Шпринцен-Голдберг синдром (SGS)?

Едноставно кажано, Шпринцен-Голдберг синдромот (SGS) е ретка генетска состојба која влијае на различни делови од нашето тело. Главно предизвикува кај детето некои необични црти на лицето, предвремено спојување на коските на черепот (ова се нарекува „краниосиностоза“), разни скелетни промени, проблеми со мозокот и нервниот систем (на пример, доцнења во интелектуалниот развој), а понекогаш и одредени срцеви мани.

За оваа состојба се користат уште две имиња, „синдром на марфаноидно-краниосиностоза“ и „синдром на краниосиностоза на Шпринцен-Голдберг“. Иако имињата може да изгледаат малку комплицирани, клучот е да се разбере дека ова е генетска состојба.

Колку е чест SGS?

Синдромот Шпринцен-Голдберг е всушност многу ретка состојба. Досега, медицинските досиеја споменуваат само помалку од 50 случаи на оваа болест. Тоа значи дека во светот има само неколку луѓе со оваа болест.

Друга работа во врска со ова е што симптомите на SGS се донекаде слични на две други генетски состојби наречени Марфанов синдром и Лојс-Дицов синдром, па затоа понекогаш може да биде малку тешко за лекарите точно да го дијагностицираат. Затоа, тешко е да се каже точно колку луѓе всушност ја имаат оваа состојба.

Која е разликата помеѓу синдромот Шпринцен-Голдберг, синдромот Марфан и синдромот Лоис-Дитц?

Иако симптомите на овие три состојби може да изгледаат слично, тие се предизвикани од различни генетски мутации . Поточно, луѓето со SGS имаат поголема веројатност да имаат интелектуална попреченост. Тие исто така имаат помал ризик од срцеви заболувања од оние со Марфанов синдром и Лојс-Дицов синдром. Но запомнете, сите овие работи може да варираат од личност до личност.

Кои се причините за синдромот Шпринцен-Голдберг (SGS)?

Во повеќето случаи, главната причина за SGS е мутација во генот наречен „(SKI)“ во нашето тело. Овој SKI ген произведува протеин кој помага во многу важни процеси во нашите клетки, како што се раст, делба, движење, созревање и смрт.

Само помислете, бидејќи овој SKI протеин е присутен во различни ткива во нашето тело, ако има промена во овој ген, таа може да влијае на различни делови од телото. Затоа гледаме различни симптоми кај SGS.

Сепак, некои пациенти со SGS немаат мутација на генот SKI, па затоа научниците сè уште истражуваат други можни причини за состојбата во такви случаи.

Дали е ова нешто што доаѓа од генерациите?

Во повеќето случаи, синдромот Шпринцен-Голдберг не е наследен.Оваа генетска мутација обично се јавува случајно, односно по зачнувањето, за време на ембрионалната фаза. Затоа, многу луѓе со оваа состојба немаат семејна историја на болеста.

Сепак, многу ретко , состојбата може да се пренесе од родител на дете. Ако се пренесе, тоа е по автозомно доминантен модел. Едноставно кажано, ова значи дека дури и ако детето наследи копија од мутираниот ген само од едниот родител, детето сè уште може да ја развие состојбата.

Кои се симптомите на Шпринцен-Голдберг синдром (SGS)?

Симптомите на SGS може да варираат во голема мера од личност до личност. Некои луѓе имаат многу благи симптоми, додека други може да имаат тешки симптоми. Овие симптоми можат да влијаат на различни делови од телото.

Симптоми на предвремено спојување на коските на черепот (`(Краниосиностоза)`):

Ако коските на главата на бебето се спојат предвреме, или во матката или при раѓање, состојба наречена „краниосиностоза“, симптоми како што се:

• Издолжена, тесна глава.
• Зголемено растојание помеѓу очите, очи испакнати напред или наклонети надолу.
• Високо, тесно непце (врвот на устата).
• Високо, истакнато чело.
• Мала долна кука.
• Ушите се поставени пониско од нормалното, а понекогаш и свртени назад.

Други скелетни абнормалности:

Покрај ова, може да се забележат и други промени во скелетот, како што се:

• Хипермобилност на зглобовите.
• Клубско стапало.
• Градите испакнати напред или потонати во (Pectus excavatum/carinatum).
• Сколиоза.
• Трајно свиткани прсти (`(Камптодактилија)`).
• Подолги од нормалните раце и нозе.
• Долги, тенки прсти („(Арахнодактилија)“). Некои велат дека изгледаат како нозе на пајак.

Некои други луѓе исто така може да доживеат симптоми како овие:

• Абнормалности на мозокот, на пример, вишок течност во мозокот (хидроцефалус).
• Доцнења во развојот и благи до умерени интелектуални попречености.
• Проблеми со дигестивниот систем, на пример запек или одложено празнење на желудникот (гастропареза).
• Абдоминални или карлични хернии („(Хернии)“).
• Истенчување на кожата, како да е видливо низ неа, и лесно појавување модринки.
• Тешкотии при дишење.
• Мускулна слабост („(Хипотонија)“). Ова значи состојба кога телото се чувствува безживотно.

Ретки срцеви симптоми:

Ова не се случува кај секого, но некои луѓе може да развијат срцеви заболувања како што се овие:

• Аортна аневризма (слабеење на ѕидот на аортата).
• Крвта тече наназад бидејќи аортната валвула не се затвора правилно (аортна регургитација).
• Зголемување на коренот на аортата („(Дилатација на аортниот корен)“).
• Истекување на крв од срцев залисток („(Митрална валвуларна регургитација)“).
• Пролапс на митралната валвула (неправилно функционирање на митралната валвула на срцето).

Важно е што не сите пациенти со SGS ги имаат сите овие симптоми. Некои луѓе може да имаат само неколку од нив, а сериозноста на симптомите може да варира.

Како се дијагностицира Шпринцен-Голдберг синдром (SGS)?

Дијагностицирањето на SGS може да биде малку предизвикувачко. Како што споменав претходно, бидејќи е ретка состојба и може да се помеша со Марфанов синдром или Лојс-Дицов синдром, дијагнозата понекогаш може да се одложи.

Лекарот поставува дијагноза првенствено врз основа на симптоми и знаци. Ова значи внимателно испитување на физичкиот изглед, развојот и другите здравствени проблеми на детето. Понекогаш генетското тестирање може да ја потврди мутацијата на генот SKI. Меѓутоа, бидејќи луѓето без оваа генска мутација можат да имаат и SGS, во моментов нема други специфични тестови што можат да помогнат во дијагнозата.

Како се лекува Шпринцен-Голдберг синдромот (SGS)?

За жал, во моментов не постои специфичен лек за оваа состојба. Главната цел на третманот на Шпринцен-Голдберг синдромот е да се контролираат симптомите и да му се помогне на пациентот да живее што е можно подобар живот.

Опциите за третман може да варираат, во зависност од симптомите на пациентот. Еве неколку примери:

• Олеснување на одењето со носење потпори за нозе или грб („(протези)“).
• Употреба на цевка за хранење, доколку е потребно, за да се обезбеди правилна исхрана.
• Преземање лекови за лекување на срцеви заболувања.
• Хируршка интервенција за корекција на срцеви дефекти или скелетни проблеми во черепот, 'рбетот или градите.
• Ако дишните патишта се блокирани, може да се направи хируршки отвор (трахеостомија) во предниот дел од вратот.

Исто така, вашиот лекар може да ги препорача овие тестови еднаш годишно или на секои две години, бидејќи тие можат да ви помогнат да видите дали има промени во вашата состојба:

• Тест за густина на коските.
• Ехокардиограмски тест за следење на срцето.
• Магнетна резонантна ангиографија (MRA) или компјутеризирана томографија (CTA) за испитување на крвните садови.
• Проверете за какви било промени во скелетот (рендгенски снимки).

Може да биде потребен тим од специјалисти за лекување на лице со Шпринцен-Голдберг синдром. Овој тим може да вклучува специјалисти како што се:

• Кардиолог
• Краниофацијален хирург (хирург на глава и коски на лице)
• Генетичар
• Хирург за мозок и нервен систем („(Неврохирург)“)
• Работен терапевт - Некој кој им помага на луѓето полесно да ги извршуваат секојдневните задачи.
• Офталмолог - за проблеми со видот (на пр. миопија).
• Орален хирург - За проблеми поврзани со забите и вилиците.
• Ортопедски хирург (хирург на коски, зглобови и ‘рбет)
• Педијатар
• Физиотерапевт - Лице кое помага во подобрување на движењето и физичката функција.
• Психолог
• Радиолог (`(Радиолог)`) - за медицинско снимање.
• Логопед (`(Логопед)`) - за говорни тешкотии.

Со помош на сите овие луѓе можеме да му обезбедиме најдобар третман и грижа на пациентот.

Може ли да се спречи синдромот Шпринцен-Голдберг (SGS)?

Моментално не постои начин да се спречи генетската мутација што го предизвикува синдромот Шпринцен-Голдберг. Ова е затоа што често се јавува случајно. Исто така, научниците сè уште не се сигурни кои други фактори придонесуваат за него, освен генот SKI.

Колкав е очекуваниот животен век со синдром Шпринцен-Голдберг (SGS)?

Очекуваниот животен век (прогнозата) на лице со SGS зависи од сериозноста на состојбата. Во случаи со благи симптоми, очекуваниот животен век може да не биде значително засегнат. Меѓутоа, во случаи кога мозокот, срцето или дигестивниот систем се сериозно засегнати, очекуваниот животен век може да се скрати.

Што друго треба да го прашам мојот лекар за Шпринцен-Голдберг синдромот (SGS)?

Кога ќе дознаете дека вашето дете има Шпринцен-Голдберг синдром, може да имате многу прашања. Во такви моменти, добра идеја е да му поставите на вашиот медицински тим прашања како што се:

• Дали оваа генетска мутација е наследна или се случила случајно?
• Кои системи во телото на детето влијаат на оваа состојба?
• Каков третман му е потребен на моето дете?
• Кои се симптомите или знаците што бараат итна медицинска помош?
• Дали моето дете ќе има застој во развојот или интелектуална попреченост?
• Дали оваа состојба ќе го скрати животниот век на моето дете?
• Какви специјалисти треба да посетуваме? Колку често?
• Дали треба редовно да се проверуваат коските, срцето, крвните садови и мозокот на моето дете?
• Дали постојат групи за поддршка кои можат да ни помогнат да живееме со оваа состојба?
• Дали препорачувате генетско советување или тестирање?

Иако синдромот Шпринцен-Голдберг е ретка генетска состојба, важно е да бидете свесни за него и да побарате лекарски совет што е можно поскоро. Доколку мислите дека вашето дете ги има овие симптоми, консултирајте се со специјалист за точна дијагноза.

Конечно, запомнете го ова (Порака за носење дома)

Синдромот Шпринцен-Голдберг (SGS) е многу ретка генетска состојба која може да предизвика промени во лицето, скелетот, мозокот, па дури и во срцето на детето.Ова може да биде наследено, или може да се појави случајно.

Иако нема лек, достапни се различни третмани за справување со симптомите. Со поддршка на тим специјалисти, вашето дете може да живее што е можно подобро. Доколку се сомневате дека вашето дете ги има овие симптоми, не плашете се да разговарате со лекар. Раната дијагноза и соодветниот третман можат да направат голема разлика. Запомнете, не сте сами. Постојат групи за поддршка и ресурси достапни за да им помогнат на семејствата што се справуваат со овие состојби.

` Шпринцен-Голдберг синдром, SGS, генетски заболувања, краниосиностоза, ген SKI, скелетни абнормалности, развојни доцнења, ретки болести`