Дали вашето дете изгледа дека расте побрзо од другите деца? Ајде да зборуваме за Сотосовиот синдром

Дали некогаш сте забележале дека вашето малечко расте малку побрзо од другите деца на негова возраст, или дека главата му е малку поголема? Или можеби има проблеми со учењето на одредени работи? Ова понекогаш може да бидат знаци на ретка генетска состојба наречена Сотосов синдром . Не грижете се, ќе разговараме за ова детално, многу едноставно.

Што е Сотосов синдром?

Едноставно кажано, Сотосовиот синдром е ретка генетска состојба. Понекогаш се нарекува церебрален гигантизам . Децата со оваа состојба растат побрзо од другите деца на нивна возраст, што значи дека стануваат повисоки.

Постојат неколку главни карактеристики на оваа состојба:

• Да биде повисок од другите.
• Глава поголема од просечната и препознатливи црти на лицето.
• Когнитивно оштетување или тешкотии во разбирањето и помнењето на нештата.
• Проблеми во однесувањето или проблеми во однесувањето.

Главната причина за оваа состојба е мутација во генот наречен NSD1 во нашето тело. Замислете го овој ген NSD1 како книга што му кажува на нашето тело како да расте и да се развива. Значи, ако има промена во овој ген, контролата на растот на телото станува малку хаотична. Затоа децата со оваа состојба растат повисоки од другите.

Кој добива Сотосов синдром?

Ова е генетска состојба што може да се јави кај секое дете. Поголемиот дел од времето, односно 95 проценти (95%) од времето, е предизвикана од нова генетска мутација. Тоа е, случајна промена на ген во јајце клетка или сперматозоид. Ова не е ничија вина.

Сепак, многу ретко, ако еден од родителите ја има оваа генска мутација, детето може да ја наследи. Во медицината, ова го нарекуваме автозомно доминантно наследување. Во тој случај, секое дете родено од тие родители има 50 проценти (50%) шанси да ја наследи состојбата.

Колку е честа оваа ситуација?

Сотосовиот синдром е многу ретка состојба . Се проценува дека се јавува кај околу 1 од 14.000 раѓања. Симптомите на состојбата често се слични на оние на други состојби, па затоа некои деца може да останат недијагностицирани.

Кои се симптомите на Сотосовиот синдром?

Бидејќи оваа состојба предизвикува брз физички раст, овие деца може да имаат препознатлив изглед. Главните физички карактеристики се:

• Чело што штрчи нагоре.
• Издолжено, тесно лице.
• Зашилена брада.
• Очи со наклон надолу (палпебрални пукнатини).
• Зголемен распон на рацете.
• Мускулна слабост (хипотонија), што значи мала омалаксаност.
• Зголемување на висината со возраста.

Запомнете, не секое дете ќе ги има сите овие карактеристики, а само поседувањето на една или две од овие карактеристики не мора да значи дека имаат Сотосов синдром.

Кои физички компликации можат да се појават поради оваа состојба?

Децата со Сотосов синдром може да доживеат некои физички компликации, вклучувајќи:

• Тешкотии со координацијата. Може да имате тешкотии со одењето, трчањето или скокањето.
• Губење на слухот.
• Проблеми со срцето и бубрезите.
• Сколиоза.
• Напади, како што е епилепсија.
• Проблеми со видот.

Но, не грижете се , многу од овие компликации може да се лекуваат. Вашиот лекар ќе го обезбеди потребниот третман за да му помогне на вашето дете да живее што е можно посреќен и поздрав живот.

Како Сотосовиот синдром влијае на моето дете?

Оваа состојба може да влијае не само на физичкиот развој на детето, туку и на централниот нервен систем . Централниот нервен систем е едноставно нашиот мозок и 'рбетниот мозок. Тие се оние што го контролираат функционирањето на нашето тело и ум.

Значи, бидејќи оваа состојба влијае на централниот нервен систем, може да има мало доцнење во првите неколку години од животот на детето во достигнувањето на развојните пресвртници . Развојните пресвртници се работи што повеќето деца можат да ги направат на одредена возраст. На пример:

• Когнитивни вештини: Како детето учи, размислува и решава проблеми.
• Развој на јазикот: Начинот на кој детето зборува и реагира на она што го кажуваат другите.
• Физички развој: Моторни вештини на детето, како што се одење, трчање и скокање.
• Социјални и емоционални вештини: Начинот на кој детето си игра со другите и гради односи.

Бидејќи генетската мутација го менува функционирањето на централниот нервен систем на детето, децата со Сотосов синдром може да имаат интелектуална попреченост.

Овие промени во начинот на кој детето учи и игра, исто така, можат да влијаат на неговото однесување. Некои од симптомите на однесување поврзани со Сотосовиот синдром вклучуваат:

• Анксиозност.
• Нарушување на вниманието со дефицит/хиперактивност (ADHD).
• Аутистичен спектар на нарушувања (АСД).
• Импулсивни однесувања.
• Тешкотии со социјализацијата.
• Раздразливо однесување, плачење (напади на бес).

По што се разликува Сотосовиот синдром кај деца и возрасни?

Децата со Сотосов синдром растат побрзо од другите деца на нивна возраст. Затоа, кога се млади, тие се значително повисоки од другите деца. Меѓутоа, како што стануваат возрасни, абнормалноста во висината во голема мера исчезнува. Ова значи дека како возрасни, нивната висина не се разликува многу од онаа на другите деца.

Тешкотиите во одржувањето рамнотежа поради висината може да продолжат во зрелоста доколку не се лекуваат на млада возраст.

Многу луѓе со Сотосов синдром имаат потешкотии во учењето, но некои можеби и не. Природата на овие потешкотии во учењето варира од личност до личност. Сепак, нивото на попреченост е обично исто во текот на целиот живот.

Како се дијагностицира Сотосовиот синдром?

Дијагностицирањето на оваа состојба може да биде малку предизвикувачко бидејќи, како што споменав претходно, нејзините симптоми се слични на оние на други вообичаени медицински состојби.

Вашиот лекар прво ќе направи физички преглед на вашето дете за да провери дали има симптоми. Потоа, доколку е потребно, ќе ве упати на генетски тест . Ова вклучува земање примерок од крвта на вашето дете и тестирање за мутација во генот NSD1 што го споменав претходно. Ако тестот потврди дека постои мутација во генот NSD1, лекарот ќе заклучи дека детето има Сотосов синдром. Оваа дијагноза обично се поставува во детството или раното детство.

Кои се третманите за Сотосов синдром?

Третманот за Сотосов синдром зависи од сериозноста на состојбата. Главната цел на третманот е да се контролираат симптомите и да се помогне на детето да живее удобен живот. Некои од главните третмани се:

• Образовна поддршка: Програми за специјално образование прилагодени на способностите за учење на детето.
• Различни терапии:
• Бихејвиорална терапија: Справување со проблеми во однесувањето.
• Физикална терапија: Подобрување на физичката рамнотежа и зајакнување на мускулите.
• Говорна терапија: Подобрете ги говорните и јазичните вештини.
• Лекови за контрола на симптомите: На пример, лекови за ADHD и анксиозност.
• Слушни апарати за оштетен слух.
• Носење на протеза за грб или операција за сколиоза.
• Носење очила за оштетување на видот.

Многу е важно да се интервенира рано кај овие доцнења во развојот и други симптоми. Ова во голема мера ќе му помогне на детето да го достигне својот целосен потенцијал.

Може ли да го намалам ризикот од Сотосов синдром кај моето дете?

Сотосовиот синдром често е предизвикан од случајна генетска мутација. Затоа, во повеќето случаи, не постои начин да се спречи .

Меѓутоа, ако имате Сотосов синдром или ако очекувате дете и некој во вашето семејство ја има оваа генетска состојба, многу е важно да побарате генетско советување и да разговарате со лекар. Ова ќе ви помогне да направите проценка на ризикот од раѓање дете со генетската состојба.

Што да очекувам ако моето дете има Сотосов синдром?

Сотосовиот синдром е доживотна состојба ; нема лек. Но, најважно од сè, состојбата често не предизвикува несакани ефекти кои го загрозуваат животот . Добрата вест е дека детето со Сотосов синдром може да живее нормален живот .

Вашето дете може да доживее некои симптоми поради оваа генетска состојба. Сепак, постојат третмани и терапии кои можат да помогнат во минимизирање на овие симптоми. Лекарот на вашето дете може да ви помогне со сите ваши грижи.

Кога треба да го посетам лекарот на моето дете?

Добра идеја е да посетите лекар ако забележите нешто од следново кај вашето дете:

• Не реагира на едноставни вербални команди или има тешкотии со слухот.
• Имање проблеми во однесувањето што влијаат на учењето во училиште.
• Тешкотии со јасно гледање или често жмиркање кога гледате нешто.
• Неуспех во исполнувањето на развојните пресвртници на соодветната возраст.

Кога треба да го однесам моето дете во одделот за итни случаи (ИТУ) ?

Ако вашето дете има Сотосов синдром и има напад , треба веднаш да го однесете во одделот за итни случаи. Нападите се сериозна компликација на Сотосов синдром. Кога ќе се појави напад, вашето дете може:

• Привремено губење на свеста.
• Неконтролирано тресење на екстремитетите.
• Покажување на конфузија, вознемиреност или страв.

Нападот обично трае помеѓу 30 секунди и две минути. Секој напад што трае подолго од пет минути е медицински итен случај. Доколку се случи ова, веднаш јавете се на 911.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Кога разговарате со лекар за вашето дете, корисно е да поставите прашања како овие:

• Што се случува ако моето дете не ги достигне развојните пресвртници?
• Ако детето има тешкотии со одржувањето рамнотежа, како можете да го заштитите?
• Дали треба да го однесам моето дете кај специјалист за несакани ефекти предизвикани од оваа состојба?

Која е разликата помеѓу Сотосовиот синдром и нарушувањето на аутистичниот спектар (АСД)?

Сотосовиот синдром и аутистичниот спектар на нарушувања (АСД) се две состојби . Сепак, бидејќи некои од симптомите на обете се слични, понекогаш може да бидат погрешно дијагностицирани.

• Сотосовиот синдром е генетска состојба предизвикана од мутација во генот NSD1.
• Аутистичниот спектар на нарушување (АСН) е невроразвојна состојба. Во повеќето случаи, точната причина за АСН е непозната.

Сепак, важно е да се напомене дека децата со Сотосов синдром имаат поголема веројатност да развијат аутизам отколку децата без Сотосов синдром.

Еве некои вообичаени карактеристики што можат да се видат кај двата услови:

• Интелектуални попречености.
• Доцнења во развојот на јазикот.
• Доцнења во моторните вештини и рамнотежата.
• Тешкотии при прилагодување кон социјалните ситуации.
• Тешкотија при концентрирање.
• Специфични модели на однесување и навики.

Главната разлика е во тоа што Сотосовиот синдром влијае и на физичкиот развој на детето, како што се висината и големината на главата. Сепак, нарушувањето од аутистичниот спектар (АСД) не влијае на физичкиот развој на ист начин. Децата со Сотосов синдром растат повисоки побрзо од другите на нивна возраст, имаат поголеми глави и имаат препознатливи црти на лицето.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вашето дете има ретка генетска состојба. Но запомнете, Сотосовиот синдром обично не е состојба опасна по живот.

Со вашата љубов, поддршка и соодветна медицинска нега, вашето дете може да го достигне својот целосен потенцијал.

Доколку очекувате дете, размислете за барање генетско советување за да откриете дали сте изложени на ризик од генетски состојби. Секогаш бидете отворени со вашиот лекар и не плашете се да поставите какви било прашања што ги имате. Тие се тука за да ви помогнат.

` Сотов синдром, генетски заболувања, развој на детето, зголемување на висината, развој на мозокот, тешкотии во учењето, проблеми во однесувањето