Дали вашето бебе има проблеми со коските и зглобовите? - Ајде да дознаеме за спондилоепифизеална дисплазија конгенита (SEDC)

Дали докторот ви кажа дека вашето малечко има некои мали промени во коските и зглобовите кога се роди? Или сте забележале дека вашето дете е пониско од другите деца или дека има нешто различно во одењето? Можеби дури и проблеми со видот. Нормално е да се чувствувате исплашени кога ќе ги слушнете овие работи. Но, не грижете се. Денес ќе зборуваме за многу ретка генетска состојба што може да предизвика овие симптоми, наречена Спондилоепифизеална дисплазија конгенита или скратено SEDC .

Каква е всушност оваа ситуација во SEDC?

Едноставно кажано, SEDC е многу ретка генетска болест . Влијае на развојот на коските, зглобовите на вашето бебе, а понекогаш дури и на очите. Важно е што овие ефекти започнуваат во матката и симптомите се видливи при раѓање . Затоа се нарекува „congenita“, што значи „од раѓање“.

Децата со SEDC обично ги покажуваат следниве симптоми:

• Неправилно поставени зглобови во 'рбетот, зглобовите на колкот и зглобовите на коленото.
• Скелетната дисплазија е состојба која влијае на целокупниот развој на детето.
• Понизок од просечната висина , особено во трупот, вратот и екстремитетите.
• Оштетувања на видот и слухот .

Оваа состојба се нарекува и со неколку други имиња, на пример:

• СЕД конгенита (СЕД конгенита)
• SED, конгенитален тип
• СЕДц
• Спондилоепифизална дисплазија, конгенитален тип

Ова е толку честа појава што се јавува само кај едно од 100.000 живородени деца . Тоа е многу ретко. Моментално има само 175 пријавени случаи низ целиот свет.

Која е разликата помеѓу SEDC и SEDT?

Како и SEDC, постои уште една состојба наречена спондилоепифизеална дисплазија тарда (SEDT) . Иако обете звучат слично, постојат некои мали разлики.

„Congenita“ значи „при раѓање“, „Tarda“ значи „одложено“. Тоа е:

• Симптомите на SEDT обично се појавуваат на возраст помеѓу 6 и 8 години. Сепак, SEDC е видлив при раѓање.
• SEDT ги погодува само момчињата , но SEDC може подеднакво да ги погоди и момчињата и девојчињата.
• Луѓето со SEDC се изложени на ризик од одлепување на мрежницата, но овој ризик е генерално помал кај SEDT.

Која е причината за создавањето на SEDC?

Главната причина за SEDC е мутација во генот „COL2A1“ . Овој ген „COL2A1“ е одговорен за производство на колаген тип II во нашето тело.Помага во создавањето на протеин наречен колаген. Колагенот е неопходен за градење на сврзно ткиво во нашето тело. Тој е она што им дава на нашите ткива нивната цврстина и облик.

Колагенот тип II се наоѓа првенствено во 'рскавицата и супстанца наречена стаклесто тело . 'Рскавицата е силно, но флексибилно сврзно ткиво кое се наоѓа на места како што се нашите зглобови и ушните ресички. Стаклестото тело е желе-слична супстанца која се наоѓа во нашите очни јаболка. Значи, ако овој колаген не се произведува правилно, можете да замислите како би влијаел на места како што се нашите коски, зглобови и очи.

Најчесто, SEDC е предизвикан од нова генска мутација (de novo мутација) . Ова значи дека никој во семејството претходно не ја имал болеста. „De novo мутација“ се јавува кога сперматозоид и јајце клетка се спојуваат. Таа влијае само на тоа дете, а не на браќата и сестрите на тоа дете.

Сепак, понекогаш оваа мутација на генот „COL2A1“ може да се наследи од еден од родителите.

Кои се симптомите на SEDC?

Симптомите на SEDC може да варираат во голема мера од личност до личност . Некои луѓе може да имаат повеќе симптоми, некои може да имаат помалку.

Главните физички карактеристики што можат да се видат се:

• Трупот, вратот и екстремитетите се пократки од другите.
• Низок раст , помеѓу 3 и 4 стапки (0,91 - 1,2 метри) во висина во зрелоста.
• Широк граден кош во облик на буре . Градната коска или ребрата може да штрчат.
• Клубесто стапало . Сепак, големината и обликот на рацете и стапалата може да бидат нормални.
• Различни искривувања на 'рбетот . На пример, може да има состојби како што се странична искривување (сколиоза), назадна искривување (кифоза), напредна искривување (лордоза) или комбинација од овие.
• Некои промени на лицето , како што се проширување на очите, сплеснување на јаболчниците или расцеп на непцето .
• Пршлените на 'рбетот стануваат срамнети со земја или нестабилни .
• Ротација навнатре на зглобовите на колкот или коленото.

Исто така, постојат несакани ефекти што можат да се појават поради овие проблеми со растот:

• Состојба на артритис .
• Тешкотии при одење и движење .
• Губење на слухот .
• Вкочанетост на зглобовите, болка и дислокации .
• Ишијас е состојба која предизвикува болка во долниот дел од грбот, задникот и задниот дел од нозете поради компресија на нерв.
• Тешкотии со дишењето поради проблеми со развојот на градниот кош или ребрата.
• Проблеми со видот , особено тешка кратковидост и одлепување на мрежницата .
• Додека одамНискање во одењето или долго време за да се научи да се оди.
• Намален мускулен тонус (хипотонија) .

Важно е да се напомене дека луѓето со SEDC обично имаат добар интелектуален развој. Ова значи дека тешкотиите во учењето обично не се забележуваат. Сепак, физичките развојни пресвртници како што се седењето и одењето може да не се постигнат на соодветната возраст.

Како да се идентификува статусот на SEDC?

Лекарот може да дијагностицира SEDC со внимателно набљудување на физичките симптоми на детето и резултатите од следните тестови:

• Генетско тестирање - Ова може точно да утврди дали постои мутација во генот „COL2A1“.
• Рентгенски снимки на целиот скелет.
• Други тестови за снимање, како што се КТ скенирања (компјутерска томографија) и МРИ (магнетна резонанца) .

Дали постои третман за SEDC? Може ли да се излечи?

За жал, сè уште нема лек за SEDC . Но, не грижете се. Еве неколку работи што можете да ги очекувате од третманот:

• Контролирање и намалување на вашите симптоми .
• Доколку е можно, корекција на скелетните деформитети преку хируршка интервенција .
• Спречување на компликации како што се повреди и губење на видот.
• Подобрување на вашата сила и подвижност .

Кои третмани се достапни за SEDC?

Опциите за третман што се нудат варираат од личност до личност , во зависност од тоа какви специфични проблеми имате и колку се сериозни.

Треба редовно да бидете следени од лекари . На овој начин, доколку се појават какви било проблеми, тие можат брзо да се идентификуваат и лекуваат. Вашиот медицински тим може да вклучува специјалисти како што се:

• Генетски советници
• Офталмолози - Оние кои лекуваат болести на очите.
• Ортопедски хирурзи - специјалисти за хирургија на коски и зглобови .
• Физиотерапевти - луѓе кои помагаат во подобрување на силата, движењето и одењето.
• Ревматолози - лекари кои лекуваат болести на коските, мускулите и зглобовите, како што е артритисот.

Ова се можните интервенции:

• Помошни уреди што помагаат при подвижност, како што се протези за нозе.
• Очила за корекција на оштетување на видот.
• Лекови за намалување на болките во зглобовите.
• Физикална терапија .
• Хируршка интервенција за корекција на деформитети на 'рбетот.
• Други проблеми со зглобовите, на пример операција за замена на зглобови .
• Хируршка интервенција за корекција на одвојување на мрежницата.
• Третман за олеснување на дишењето.

Каков ќе биде животот со SEDC?

Животот со SEDC варира во голема мера од личност до личност , во зависност од симптомите и нивната сериозност.

Оваа состојба може значително да влијае на вашата мобилност и способност за вршење физички активности. На многу луѓе може да им биде потребен доживотен медицински третман и операција.

Но, најдоброто е што луѓето со SEDC имаат нормален интелектуален развој и се способни да живеат нормален животен век .

Дали постои начин да се спречи SEDC?

За жал, не постои начин да се спречи SEDC бидејќи е генетски. Сознанието дека некои семејства ја имаат мутацијата на генот „COL2A1“ може да ги натера двапати да размислат пред да имаат деца или да побараат генетско советување.

Како се грижите за некого (за себе или за вашето дете) со SEDC?

Ако вие или вашето дете имате SEDC, многу е важно да ги следите овие совети за да ја контролирате состојбата:

• Посетете ги вашите лекари во закажаните денови, одете на сите тестови и контролни прегледи .
• Држете се подалеку од контактни спортови , особено активности што можат да предизвикаат повреди на главата и вратот, бидејќи зглобовите се нестабилни и лесно можат да се повредат.
• Бидете многу внимателни кога примате анестезија . Кажете им на сите ваши лекари дека имате SEDC, бидејќи некои од вашите физички карактеристики можат да предизвикаат компликации за време на операцијата.
• Обидете се да најдете советник или да се придружите на група за поддршка што ќе ви помогне да се справите со оваа ситуација. Ова ќе ви помогне да учите од искуствата на другите и ќе ви помогне да почувствувате дека не сте сами.

Што друго би сакале да го прашате вашиот лекар за SEDC?

Ако вие или вашето дете сте дијагностицирани со SEDC, добра идеја е да им ги поставите на вашите лекари овие прашања:

• На кои делови од моето тело влијае SEDC ?
• Кои специјалисти треба да ги посетам?
• Колку често треба да доаѓам на контролни тестови и закажани прегледи ?
• Какви третмани ми се потребни ?
• Дали анестезијата е безбедна за мене ?
• Може ли оваа состојба да ја наследат моите деца ?
• Дали и другите членови на нашето семејство треба да се подложат на генетско тестирање ?
• Дали знаете за групи за поддршка кои можат да ви помогнат да се справите со оваа состојба?

Нормално е да се чувствувате исплашено и вознемирено кога ќе дознаете дека вашето дете има генетска состојба која бара третман. Но запомнете, вашиот медицински тим е тука за да ви помогне. Преку нив, можете да најдете и групи за поддршка каде што можете да ги споделите вашите искуства со други кои ја имаат оваа ретка генетска состојба.

Најважните работи што треба да се запомнат

Добро, од она што го зборувавме за SEDC, ова се најважните работи што треба да ги запомните:

• SEDC е многу ретка, конгенитална генетска состојба .
• Ова главно ги зафаќа коските, зглобовите, а понекогаш и очите .
• Иако не постои целосен лек за ова, постојат различни третмани достапни за контрола на симптомите и подобрување на квалитетот на животот .
• Интелектуалниот развој е нормален и може да се очекува нормален животен век.
• Добар третман може да се постигне со соодветен медицински надзор, физикална терапија и, доколку е потребно, хируршка интервенција .
• Не сте сами. Можете да добиете помош од лекари и групи за поддршка .

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате какви било прашања, слободно прашајте го вашиот лекар.

` спондилоепифизна дисплазија конгенита, SEDC, генетски заболувања, развој на коските, проблеми со зглобовите, низок раст, колаген, ген COL2A1