Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да дознаеме за Стиклеровиот синдром

Дали вашето малечко често има проблеми со очите, губење на слухот или болки во зглобовите? Можеби овие работи се придружени со некои промени на лицето, но може да биде многу важно да бидете свесни за оваа состојба за која зборуваме денес. Иако ова е име кое ви е малку непознато, многу е вредно за вас како мајка или татко да бидете свесни за оваа состојба. Бидејќи колку побрзо ја препознаете, толку повеќе можности имате да му помогнете на вашето дете.

Едноставно кажано, што е Стиклер синдром?

Добро, да го разбереме ова многу едноставно. Замислете дека нашето тело е прекрасно изградена зграда. Во оваа зграда, сè како тули, ѕидови и покрив има цементен малтер кој сè држи заедно и им дава цврстина и облик, нели? Слично на тоа, секој орган во нашето тело како коски, кожа, очи и уши има посебна мрежа од ткива што сè држи заедно и им дава цврстина и флексибилност. Овие ги нарекуваме сврзни ткива .

Стиклеровиот синдром е состојба предизвикана од дефект во гените кои го наведуваат производството на сврзно ткиво. Исто како што се случува со зградата кога квалитетот на цементниот малтер се намалува, кога ова сврзно ткиво ослабува, можат да бидат засегнати различни делови од нашето тело, особено развојот на очите, ушите, зглобовите и лицето . Ова е наследна состојба.

Колку е честа оваа состојба?

Всушност, ова не е многу честа болест. Според статистичките податоци, оваа состојба се јавува кај околу едно до три од секои 7.500 до 10.000 новороденчиња. Сепак, понекогаш овие симптоми се многу суптилни. Затоа, има случаи каде што симптомите кај некои деца остануваат недијагностицирани. Затоа, може да има повеќе пациенти во заедницата отколку што се всушност пријавени.

Кои се главните симптоми на оваа болест?

Ова е најважниот дел. Симптомите на Стиклеровиот синдром можат многу да варираат од личност до личност. Некои луѓе може да имаат само неколку од овие симптоми, додека други може да имаат многу. Тежината на симптомите исто така варира. За полесно разбирање, да ги поделиме овие симптоми во категории.

Дали постојат различни видови на Стиклеров синдром?

Да, оваа болест е поделена на неколку главни типови во зависност од генетската мутација што ја предизвикува и природата на симптомите. Моментално се идентификувани 6 типови. Сепак, првите три типа се најчести.

• Тип I: Ова е најчестиот тип. Се карактеризира со миопија и благо губење на слухот.
• Тип II: Ова е придружено со сериозно губење на слухот, заедно со оштетување на видот.
• Тип III: Губење на слухот и проблеми со зглобовите се чести кај овој тип. Посебноста е што очите не се засегнати кај овој тип.
• Типови IV, V и VI: Овие типови се многу ретки и можат да предизвикаат посериозни ефекти врз очите, ушите и скелетниот систем.

Зошто се случува ова? Која е причината за ова?

Како што реков претходно, главната причина за ова е генетски дефект. Колагенот е главниот протеин во сврзните ткива на нашето тело. Овој колаген е како „гума“ на телото. Постојат неколку видови гени кои го наведуваат производството на овој колаген. На пример, „(COL2A1, COL11A1, COL11A2)“.

Лице со Стиклеров синдром има мутација или дефект во еден од овие гени. Како резултат на тоа, телото не е во можност да произведе потребен квалитетен колаген. Ова е она што ги предизвикува сите проблеми споменати претходно.

Како детето го добива ова?

Ова е првенствено генерациска работа.

• Најчесто: Ако еден од родителите има генска мутација, детето има 50% шанса да ја наследи. Ова го нарекуваме „автозомно доминантен“ модел.
• Ретко: Дури и ако двајцата родители се здрави, можно е двајцата да го носат мутираниот ген без да покажуваат симптоми, а детето може да ги наследи и двата и да ја развие оваа состојба (автозомно рецесивна).
• Многу ретко: Понекогаш оваа состојба може да се појави како случајна генетска мутација, без никој во семејството да ја има.

Како да се дијагностицира болеста?

Доколку се сомневате дека вашето дете ги има овие симптоми, кога ќе посетите лекар, тој ќе направи неколку тестови за да се обиде да ја потврди болеста.

• Комплетен физички преглед: Лекарот внимателно ги прегледува цртите на лицето на детето, горниот дел од непцето, очите, ушите и зглобовите.
• Семејна медицинска историја: Прашањето дали некој во семејството имал овие симптоми е многу важно за дијагнозата.
• Скрининг за вид и слух: Специјални тестови ги вршат офталмолог и специјалист за уво, нос и грло.
• Тестови за снимање:Тестови како што се рендгенските снимки се користат за проверка на какви било деформитети на 'рбетот или абнормалности во зглобовите.
• Генетско тестирање: Ова е единствениот начин дефинитивно да се потврди болеста. Може да се земе примерок од крв за да се идентификува специфичната генетска мутација што ја предизвикува.

Како се третира?

Прво на сите, Стиклеровиот синдром не е целосно излечива болест. Бидејќи е генетска состојба. Но, не грижете се. Постојат многу ефикасни третмани за контрола на симптомите и компликациите предизвикани од оваа болест. Третманот се планира според симптомите на секој пациент.

• Хируршка интервенција: Може да биде потребна хируршка интервенција за поправка на расцеп на непцето, повторно прицврстување на одвоена мрежница (ова мора да се направи многу брзо), помош при проблеми со дишењето и поправка или замена на оштетените зглобови.
• Очила и корективни леќи: Лицата со оштетен вид имаат потреба од употреба на очила или контактни леќи.
• Слушни апарати: Овие се многу корисни за луѓе со оштетен слух.
• Физикална терапија: Се препорачуваат вежби за зајакнување на мускулите околу зглобовите, подобрување на подвижноста на зглобовите и намалување на болката.
• Лекови против болки: Лекарот ќе препише соодветни лекови за контрола на болките во зглобовите.
• Стоматолошки и ортодонтски третман: Доколку има проблеми со положбата на забите, може да биде потребен третман.

Дали е можно да се живее нормален живот со оваа состојба?

Да, апсолутно. Иако нема лек за ова, оваа болест не влијае на животниот век на една личност. Најважно е рано да ги препознаете симптомите, правилно да ги лекувате и да останете во редовен контакт со вашиот лекар. Ако тоа се случи, повеќето луѓе можат да живеат нормален, активен и исполнет живот.

Во кои ситуации треба да посетите лекар?

Доколку вие или вашето дете ја имате оваа болест, внимавајте на следните симптоми. Доколку се појави некој од нив, веднаш посетете го вашиот лекар.

• Ако почувствувате силна болка во зглобовите .
• Доколку почувствувате ненадејно заматен вид, блесоци на светлина, лебдечки точки или сенки во видот, ова би можеле да бидат знаци на одлепување на мрежницата. Ова е состојба која бара итна медицинска помош.
• Ако детето има тешкотии со јадењето или пиењето.
• Ако од местото на операцијата излегува крв, течност слична на гној, оток или црвенило (ова се знаци на инфекција).
• Доколку имате какви било тешкотии со дишењето , веднаш одете во Одделот за итни случаи (ИТ) на најблиската болница без одлагање.

Доколку некој во вашето семејство ја има оваа болест, а планирате да имате дете, многу е важно да разговарате со вашиот лекар за добивање генетско советување.