Што е Хантингтонова болест? Ајде да зборуваме за тоа едноставно.

Од нашите родители не ги наследуваме само изгледот и талентите, туку понекогаш можеме да наследиме и болести. Хантингтоновата болест е сериозна состојба која ги зафаќа нервните клетки во мозокот и се пренесува од генерација на генерација . Можеби ќе се чувствувате исплашени кога ќе го чуете ова име, но многу е важно да бидете свесни за тоа. Затоа, денес, ајде да разговараме за тоа на едноставен и разбирлив начин.

Што точно е Хантингтонова болест?

Едноставно кажано, Хантингтоновата болест е генетска болест која се пренесува од генерација на генерација. Таа предизвикува постепено изумирање на нервните клетки во мозокот. Со текот на времето, ова може да доведе до промени во нашите моторни вештини, когнитивните способности, па дури и расположението. Ова може да го зголеми ризикот од развој на проблеми со менталното здравје како што се депресија и анксиозност.

Иако болеста може да започне на која било возраст, симптомите најчесто се појавуваат на возраст помеѓу 30 и 40 години. Меѓутоа, ако болеста започне во детството или пред 20-годишна возраст, се нарекува јувенилна Хантингтонова болест (JHD).

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете за ваква болест. Сепак, добивањето помош од социјален работник, советник или група за поддршка од луѓе кои живеат со болеста може да биде од голема помош во справувањето со оваа ситуација. Со помош на мултидисциплинарен тим медицински професионалци, дури и некој со Хантингтонова болест може да живее самостојно многу години.

Што ја предизвикува оваа болест?

Главната причина за ова е генетски дефект. Замислете дека збир на инструкции за секоја функција во нашето тело, како рецепт, е запишан во нашите гени. Сите го имаме генот што ја предизвикува Хантингтоновата болест (генот HD). Но, во некои семејства, дефектна, мутирана копија од овој ген се наследува од родителите на децата.

Ако вашата мајка или татко ја имаат болеста, имате 50% шанса да го наследите дефектниот ген и да ја развиете болеста. Тоа значи дека може, но и не мора да ја добиете. Тоа е како фрлање паричка.

Важно е да знаете уште неколку работи за ова:

• Овој дефектен ген може да го наследат и мажи и жени.
• Ако не го наследите дефектниот ген, никогаш нема да ја развиете Хантингтоновата болест и нема да ја пренесете болеста на вашите деца.
• Оваа болест не се пренесува преку генерации . Тоа е, нема шанси детето да ја развие ако дедото ја имал, а не таткото.

Доколку вие или некој во вашето семејство размислува за генетско тестирање за да се види дали ја имате оваа состојба, важно е претходно да се сретнете со генетски советник . Тој може да ви помогне да ги разберете импликациите од резултатите од тестот и да ви помогне да се подготвите за нив.

Кои се симптомите на оваа болест?

Симптомите на Хантингтоновата болест можат да се поделат во три главни категории: моторни вештини, когнитивна функција и промени во однесувањето. Многу луѓе со оваа болест доживуваат симптоми во сите три области. Овие симптоми обично се појавуваат во зависност од стадиумот на болеста.

Симптоми на Хантингтонова болест (ХХБ) кај мали деца

Ако дете или младо лице ја развие оваа болест, таа може брзо да напредува. Постојат неколку различни симптоми што може да се забележат:

• Вкочанетост и тешкотии при одење
• Тешкотии во концентрацијата
• Ненадејно отсуство од училишна работа
• Тремори
• Напади

Како да се дијагностицира болеста?

Колку побрзо се дијагностицира болеста, толку подолго можете да го одржите квалитетот на живот. Доколку имате симптоми, вашиот лекар ќе ве праша за вашата семејна медицинска историја и ќе изврши физички преглед. Покрај тоа, ќе изврши неколку тестови поврзани со нервниот систем.

• Рефлекси
• Мускулна сила
• Рамнотежа на телото
• Вид и слух
• Памтење и способност за размислување

Пред сè, најдобриот начин дефинитивно да се потврди болеста е преку генетски тест . Ова може со сигурност да ви каже дали го имате дефектниот HD ген во вашето тело или не.

Како се третира и управува?

Иако нема лек за оваа болест, постојат многу третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да го олеснат животот. Постои една изрека меѓу лекарите која вели: „Можеби нема да додадеме години на вашиот живот, но можеме да додадеме живот на вашите години“. Точно е. Најважно е специјалисти од различни области да работат заедно за да ве лекуваат.

Лекови

Лекарот може да препише разни лекови за контрола на симптомите.

• За контрола на движењето: Класа на лекови наречени „VMAT2 инхибитори“ (на пр. деутетрабеназин, тетрабеназин) се користат за намалување на неконтролираните движења како што е „хореата“.
• За ментални проблеми:Антидепресивите и стабилизаторите на расположението се препишуваат за лекување на состојби како што се депресија и анксиозност.

Терапија

Ова се многу важен дел од справувањето со болестите.

• Физикална терапија: Помага во намалувањето на падовите со подобрување на одењето и рамнотежата.
• Окупациона терапија: Предава техники и опрема потребни за продолжување на секојдневните активности (облекување, јадење).
• Говорна терапија: Помага при тешкотии при говор и голтање.

Промени во исхраната и начинот на живот

Пациентите со Хантингтонова болест имаат поголема веројатност да ослабат. Ова е затоа што телото согорува повеќе калории поради нормално движење и тешкотии при голтање храна. Затоа, многу е важно да се јаде висококалорична, хранлива и лесно сварлива храна, како што советува диететичар .

Покрај тоа, вежбањето, усвојувањето на медитеранска исхрана, избегнувањето алкохол, добриот сон и намалувањето на стресот се исто така многу корисни во справувањето со болеста.