Што е Тимотиов синдром? Дали вашето дете ги има овие ефекти? Ајде да разговараме!

Дали сте загрижени за срцевиот проблем на вашето малечко или за промена во неговиот изглед или развој? Понекогаш, основната причина може да биде генетска состојба за која не сме слушнале многу. Една таква ретка, но важна состојба што треба да се знае е Тимоти синдромот. Денес, ќе зборуваме за тоа едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што е Тимоти синдром?

Едноставно кажано, Тимоти синдромот е многу ретка генетска состојба. Може да влијае на срцето, изгледот, нервниот систем и имунолошкиот систем на вашето дете. Симптомите може да варираат, а некои деца може да имаат животозагрозувачки проблеми со срцевиот ритам.

Кој го добива ова? Како се наследува?

Сега можеби се прашувате: „Кој го добива ова?“ Синдромот на Тимоти е генетска состојба, така што секој може да го добие. Се случува вака:

• Обично, детето мора да ја наследи состојбата само од еден родител, што се нарекува автозомно доминантно наследување.
• Понекогаш, изненадувачки, детето може да ја наследи состојбата од асимптоматски родител. Ова е затоа што засегнатиот ген може да биде присутен само во некои клетки од телото на родителот, а не во сите клетки . Ова се нарекува „мозаична“ состојба.
• Сепак, поради сериозноста на овие симптоми, многу е ретко лице со Тимоти синдром да го пренесе овој ген на следната генерација.
• Најчесто, оваа состојба се јавува поради нова генетска варијанта, без никаква семејна историја . Тоа е, поради нова генетска промена.

Колку е вообичаено ова?

Со оглед на тоа колку е чест, Тимоти синдромот е многу, многу ретка состојба . Познато е дека помалку од 100 луѓе ширум светот го имаат. Затоа не се зборува многу за него.

Кои се симптомите на Тимоти синдромот?

Овие симптоми може да варираат од едно дете до друго, а сериозноста на симптомите може да варира. Вашето дете може да има некои симптоми, но може да нема некои. Овие симптоми главно влијаат на срцето, изгледот на телото и другите телесни функции .

Симптоми кои влијаат на срцето

Симптомите поврзани со срцето се најважното нешто на кое треба да се обрне внимание, бидејќи тие можат да бидат опасни по живот.

• Може да забележите забрзано или неправилно чукање на срцето (палпитации) кога ќе ја ставите раката на градите на вашето дете.
• Ненадејно губење на свеста (синкопа) .

Ова се должи на:

• Продолжена пауза помеѓу отчукувањата на срцето. Лекарите го нарекуваат ова „продолжен QT“.
• Вродената срцева болест (дефект во структурата на срцето што е присутен при раѓање) може да влијае на способноста на срцето да пумпа крв.
• Неправилен срцев ритам (аритмија) .
• Долните комори на срцето (комори) чукаат многу брзо („вентрикуларна тахикардија“) . Ова е многу опасно.

Запомнете, овие симптоми поврзани со срцето можат да бидат опасни по живот . Треба да бидете многу внимателни во врска со ова бидејќи може да доведе до ненадеен срцев застој (срцев застој) или дури и ненадејна смрт.

Карактеристики поврзани со изгледот на телото

Децата со Тимоти синдром имаат некои специфични физички карактеристики кои се видливи при раѓање:

• Кожата меѓу прстите е споена („кутана синдактилија“) . Како кај патка. Може да се појави и на рацете и на нозете.
• Израмнување на мостот помеѓу ноздрите .
• Ушите се поставени пониско од нормалното .
• Гмечење на горната вилица .
• Истенчување на горната усна .
• Шкрипење со заби и искривување .
• Недостаток на коса, како да е ќелав по раѓање .

Симптоми кои влијаат на телесните системи

Оваа состојба, исто така, влијае на деловите од мозокот на детето кои контролираат некои од телесните системи. Затоа, може да се појават и симптоми како што се:

• Доцнења во развојот и проблеми со когнитивната функција . Зборувањето и одењето може да бидат задоцнети во споредба со другите деца.
• Чести инфекции . Поради слабиот имунитет, болестите лесно се шират.
• Ниски нивоа на шеќер во крвта (хипогликемија) .
• Намалена телесна температура (хипотермија) .
• Епилептични напади (овие може да се наречат и епилепсија или фотосензитивна епилепсија) .
• Тешкотии во комуникацијата и дружењето со другите (аутистичен спектар на нарушувања) . Може да се чувствуваат како да се во свој свет.

Што предизвикува Тимотиов синдром?

Ако ја погледнеме причината за ова, Тимоти синдромот е предизвикан од генетска варијанта или мутација во генот „CACNA1C“ . Овој ген ни дава инструкции да создадеме протеин кој носи калциумови јони до нашите срцеви клетки (кардиомиоцити) и до нашите мозочни клетки (неврони).

Замислете, протеинот произведен од генот „CACNA1C“ е како врата. Оваа врата се отвора и затвора, дозволувајќи им на атомите на калциум да влезат и излезат од клетката. Кога има генетска мутација, оваа врата останува отворена без правилно да се затвори . Потоа калциумот континуирано тече во клетката. Кога се акумулира овој вишок калциум, се јавуваат симптомите на Тимоти синдромот и некои од системите на телото не функционираат правилно.

Овие атоми на калциум се многу важни за нашето тело:

• Контролирајте ја електричната активност на клетките.
• Клетките комуницираат едни со други.
• Помага во контракцијата на мускулите.
• Контролни гени поврзани со развојот на мозокот и коските за време на ембрионалната фаза.

Како лекарите го дијагностицираат ова?

Тимоти синдромот може да се дијагностицира пред или по раѓањето .

• За време на ултразвучно скенирање додека бебето е сè уште во матката , лекарот ќе провери дали чукањето на срцето на бебето е нормално. Абнормален срцев ритам поврзан со Тимоти синдромот е бавно чукање на срцето кај фетусот (фетална брадикардија) .
• Откако ќе се роди бебето, може да се изврши „ЕКГ“ (електрокардиограм) тест за да се провери срцевиот ритам на бебето.

Покрај тоа, овие тестови помагаат да се потврди оваа состојба:

• Генетски тестови за да се идентификува генот што предизвикува симптоми .
• Други тестови за снимање (на пр. МРИ, КТ скенирање, рендген) .
• Преглед од кардиолог за да се провери здравјето на срцето .
• Преглед од невролог за да се провери функционирањето на нервниот систем .
• Крвни тестови за да се види дали има дополнителни симптоми .

Кои се третманите за ова?

Главниот фокус на третманот на Тимоти синдромот е да се контролираат потенцијално опасните по живот симптоми кои влијаат на срцето :

• Лекови за контрола на срцевиот ритам (на пр. „бета-блокатори“) .
• Користење на имплантиран кардиовертер дефибрилатор (ICD) или пејсмејкер . Овие помагаат да се врати срцевиот ритам ако одеднаш стане неправилен.

Покрај тоа, постојат третмани за други симптоми што можат да влијаат на детето:

• Администрација на антибиотици за лекување на инфекции .
• Хируршка корекција на кожни адхезии помеѓу прстите .
• Редовно следете го нивото на шеќер во крвта .
• Упатување во програми за специјално образование за да се помогне со тешкотиите во учењето на детето .

Дали има компликации во третманот?

Децата со Тимоти синдром се изложени на зголемен ризик од срцеви аритмии и срцеви компликации при примање анестезија . Ова е особено точно за лекови за анестезија кои го продолжуваат QT интервалот. Затоа, важно е да го информирате вашиот лекар за ова пред да се подложите на операција.

Може ли да се спречи Тимоти синдромот?

Тимоти синдромот всушност не е нешто што може да се спречи.Бидејќи ова е предизвикано од генетска мутација. Можете да го наследите или може да се развие одеднаш без никаква семејна историја.

Меѓутоа, ако планирате да забремените и сакате да го знаете вашиот ризик од раѓање дете со генетска состојба како што е Тимоти синдромот, можете да разговарате со вашиот лекар за генетско советување и генетско тестирање .

Што се случува ако моето дете има Тимотиов синдром?

Не постои лек за оваа состојба, но третманот може да ги намали животозагрозувачките симптоми на детето и да го подобри квалитетот на неговиот живот .

Прогнозата за деца со тешки срцеви заболувања не е добра . Поради состојби како што се аритмии или вентрикуларна тахикардија, ризикот од смрт во раното детство е околу 80% . Жално е да се чуе ова, но важно е да се знае вистината.

Сепак, во помалку тешки случаи на Тимоти синдром, исходот може да биде подобар .

Како да се грижите за дете со оваа состојба?

Бидејќи симптомите на Тимоти синдромот можат да бидат опасни по живот, важно е редовно да го посетувате лекарот на вашето дете за да го следите неговото целокупно здравје, особено здравјето на срцето . Редовните прегледи можат да помогнат во рано откривање и лекување на сите нови симптоми.

Доколку вашето дете има доцнења во развојот или проблеми со учењето, програмите за специјално образование или поддржувачките терапии можат да му помогнат на вашето дете со училишните задачи .

Кога треба да го однесам детето на лекар? Што да правам во итна ситуација?

Доколку вашето дете има симптоми на Тимоти синдром, како што се инфекција, тешкотии при одржување на телесната температура или често низок шеќер во крвта , задолжително посетете лекар.

Посериозни симптоми, како што се напади и неправилен пулс (особено ако пулсот е многу брз или неправилен) , можат да бидат опасни по живот и да бараат итна медицинска помош . Доколку се случи ова, одете во одделот за итни случаи (ЕР) или јавете се на 911.

Кои прашања треба да му ги поставите на лекарот на вашето дете?

Добра идеја е да му поставите на лекарот на вашето дете прашања како овие:

• Дали има несакани ефекти од лекот што ви го препишавте?
• Дали на моето дете му е потребна операција?
• Дали моето дете е доволно здраво за операција?
• Како да ги следам симптомите на моето дете?

Справувањето со ретка генетска состојба може да биде предизвик за новите родители и нивните деца. Важно е внимателно да се следи здравјето на вашето дете, особено за да се види дали третманот ги контролира симптомите и го зголемува времето што вашето дете може да го помине со вас. Додека размислувате за грижата за вашето дете, размислете за себе и за вашето семејство. Исто така е важно да разговарате со квалификуван советник за ментално здравје за да го намалите стресот и вознемиреноста и да научите како можете да му помогнете на вашето дете.

Запомнете ги овие работи (Порака за носење дома)

Тимоти синдромот е многу ретка, но сериозна генетска состојба.

• Секогаш бидете свесни за тоа, бидејќи има најголем ефект врз срцето .
• Симптомите варираат од дете до дете .
• Раната дијагноза и правилниот третман можат да го подобрат квалитетот на животот на детето.
• Многу е важно да се следат медицинските совети и да не се пропуштат закажаните тестови .
• Не сте сами на ова патување. Побарајте поддршка од лекари, советници и најблиски .

` Синдром на Тимоти, синдром на Тимоти, генетски заболувања, срцеви заболувања, детски болести, доцнења во развојот, ген CACNA1C, ретки болести