Дали вашето малечко ги има овие промени на лицето? Ајде да зборуваме за синдромот на Тречер Колинс!

Знаете, понекогаш нашите малечки доаѓаат на овој свет со мали промени на лицата, ушите и очите кога се раѓаат. Нормално е за нас како родители да се чувствуваме многу исплашени и загрижени кога ќе го видиме ова. Денес ќе зборуваме за толку ретка, но многу важна состојба за која треба да бидеме свесни. Се нарекува синдром на Тричер Колинс . Ова име може да звучи малку чудно кога ќе го чуете, но ајде да го разбереме едноставно.

Што е синдром на Тречер Колинс?

Едноставно кажано, синдромот на Тречер Колинс е многу ретка, генетска состојба. Предизвикува промени во големината, обликот и положбата на ушите, очите, јаболчниците и вилицата на вашето бебе. Овие промени можат да му го отежнат на вашето бебе доењето, лесното дишење или јасното слушање. Исто така се нарекува мандибулофацијална дисостоза . Тоа име е малку збунувачко, нели? Па, да го користиме само синдромот на Тречер Колинс.

Симптомите на оваа состојба кај вашето дете може да варираат од многу суптилни, едвај забележливи до многу тешки . Многу деца со синдром на Тречер Колинс се подложуваат на операција за корекција на абнормалности на лицето, како што е расцеп на непцето. На некои деца може да им биде потребен и третман за губење на слухот.

Но, не грижете се . Со соодветен третман и редовна медицинска помош, овие деца можат да живеат исполнет, здрав живот . Најважно е ова да се открие рано и да се започне со третман (рана интервенција) . Во спротивно, детето може да развие компликации кои ќе бараат доживотна медицинска нега.

Оваа состојба се јавува кај околу едно од 50.000 деца ширум светот, што значи дека е многу ретка.

Кои се симптомите на синдромот на Тречер Колинс?

Децата со синдром на Тречер Колинс имаат неколку карактеристични црти на лицето. Тие вклучуваат:

• Очните капаци изгледаат како да се навалени надолу: Тоа ги прави очите да изгледаат малку тажни.
• Јагодиците се мали и рамни: Образите не изгледаат баш истакнати.
• Помала долна вилица: Лекарите ја нарекуваат оваа состојба и „микрогнатија“.
• Ушите стануваат помали или ја менуваат формата: Понекогаш може да се промени и локацијата на ушите.
• Мала грутка слична на засек на очниот капак: Ова се нарекува колобом на очниот капак .

Детето може да има една или повеќе од овие карактеристики. Не сите од овие карактеристики се присутни на ист начин кај секое дете.

Зошто се јавува синдромот на Тречер Колинс?

Според истражувачите, главната причина за ова еГенетска варијација. Оваа состојба се јавува поради некои промени во малите нешта наречени гени во нашето тело.

• Понекогаш, односно кај околу половина од децата , ако некој во семејството (мајка, татко или близок роднина) ја има оваа состојба, и детето може да ја добие.
• Но, понекогаш може да се појави спорадично, без никаква семејна историја . Тоа е, може да се случи неочекувано.

Какви компликации можат да се појават поради оваа состојба?

Децата со синдром на Тречер Колинс може да развијат компликации како што се:

• Губење на слухот: Ова може да биде предизвикано од стеснување или отсуство на ушните канали. Исто така, може да има проблеми со малите коски во средното уво.
• Тешкотии со дишењето: Неразвиеноста на коските на лицето, особено вилицата и носот, може да предизвика тешкотии при дишењето. Ова може да биде сериозно кај некои мали деца.
• Расцеп на непцето: Ова може да го отежни доењето како бебе, бидејќи млекото може да влезе во носот при цицање. Како што бебето расте, може да му биде тешко јасно да зборува и да ги изговара зборовите. Замислете колку тажна е мајката кога мало бебе има тешкотии со цицањето и пиењето млеко.

Како лекарите го препознаваат ова?

Лекарите може да се посомневаат на ова за време на редовните прегледи на новороденчиња во болницата. Доколку ги видат цртите на лицето на вашето бебе и се посомневаат на синдром на Тречер Колинс, ќе ве упатат кај специјалист за генетика . Тие можат да направат дополнителни тестирања за да ја потврдат точната состојба.

Кои се третманите за синдромот на Тречер Колинс?

Третманот за ова варира од дете до дете . Бидејќи состојбата на секое дете не е иста, не на сите ќе им треба ист третман.

Главната цел на третманот од рана возраст е да се подобри здравјето на детето и да се олеснат секојдневните активности, како што се јадење, пиење, дишење и слух .

• Може да биде потребна рана операција за полесно дишење. Во некои тешки случаи, на децата можеби ќе им треба дури и трахеостомија , цевка поставена низ вратот за да им помогне да дишат.
• Покрај тоа, на многу деца им се потребни една или повеќе реконструктивни операции за да се врати обликот и функцијата на лицето.
• Откако детето ќе наполни малку, обично околу осумнаесет до дваесет години, може да размисли за естетска хирургија доколку сака.

Што се прави со реконструктивна хирургија?

Овие операции се наменети за корекција на структурните абнормалности на лицето на детето, намалување на симптомите и подобрување на здравјето на детето. Во зависност од состојбата на детето, може да бидат потребни следните операции:

• Вилици: Кога вилиците се правилно порамнети и забите се правилно позиционирани, проблемите со јадењето и дишењето можат да се намалат. Ова може да бара план за лекување што може да трае со години.
• Уста: На некои деца дефинитивно ќе им треба операција за да се поправи расцеп на непцето . Други можеби ќе треба да ги вадат забите ако имаат збиени заби или можеби ќе треба да стават протези (ортодонција) за да ги исправат забите.
• Нос: Ако има вишок ткиво во носните шуплини, што го попречува дишењето, операцијата може да го отвори преминот и да го олесни дишењето.
• Уши: Во зависност од симптомите на детето, може да се вметнат ушни цевки (ова овозможува воздух да влезе во средното уво и го подобрува слухот), може да се користат слушни апарати или може да се изврши операција за реконструкција на надворешните уши. Слушните апарати можат да бидат од голема помош, особено за деца од училишна возраст.
• Очи: На некои деца им е потребна операција за поправка на руптура на долниот очен капак (колобом на очниот капак) . Ова обезбедува заштита за окото и го подобрува изгледот.
• Јагодички: Ако јагодичките се мали и го отежнуваат јадењето или дишењето, може да помогне операција за преобликување на областа. Ова може да вклучува и употреба на коскени графтови.

Може ли да се спречи оваа ситуација?

Ова е предизвикано од генетски промени, па за жал не постои начин да се спречи . Меѓутоа, ако некој во вашето семејство има синдром на Тречер Колинс или ако вие ја имате оваа состојба, добра идеја е да побарате генетско советување пред да имате дете. Потоа, ако планирате да имате дете, можете да го процените ризикот од ова за тоа дете. Ова советување ќе ви помогне и ментално да се подготвите за тоа.

Може ли синдромот на Тречер Колинс да биде целосно излечен?

Оваа состојба не може целосно да се излечи . Бидејќи е генетска состојба. Сепак, нема потреба од грижа , бидејќи компликациите што се јавуваат поради ова, како што се промени на лицето, тешкотии со дишењето и оштетување на слухот , во голема мера можат да се корегираат преку хируршка интервенција и други третмани .

Колкав е животниот век на овие деца?

Ова е најголемиот проблем што го имаат многу родители. Добрата вест е дека ако нивното дете го добие вистинскиот третман во вистинско време, може да живее нормален, добар живот како и сите други.Третманот и редовните контролни прегледи можат да ги контролираат симптомите и да го подобрат квалитетот на живот. Сепак, како што споменавме претходно, доколку не се лекуваат, децата можат да развијат компликации кои бараат доживотна медицинска нега.

Како треба да се грижам за моето дете?

Нормално е да се чувствувате преоптоварено, исплашено и загрижено кога ќе дознаете дека вашето дете има синдром на Тречер Колинс. Можеби сте загрижени за тоа каков третман ќе биде потребен во иднина и како вашето дете ќе се справи.

Но запомнете дека не сте сами. Вашиот лекар, медицинските сестри и другиот медицински персонал се тука за да ви помогнат и да ве водат. Тие постојано ќе ве следат вас и вашето бебе и ќе ве информираат за планот за лекување и што да правите следно.

Најважно е да се запомни дека синдромот на Тречер Колинс не влијае на учењето, активноста, целокупниот раст, развојот на мозокот или интелигенцијата на детето. Охрабрувањето на вашето дете да си игра, да проба нови хобија, да ја истражува својата околина и да се дружи со други деца ќе му помогне да расте добро и да стане посоцијално. Не ги потценувајте нивните способности.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот?

Нормално е да имате многу прашања за здравјето и изгледот на вашето бебе. Кога ќе го посетите лекарот, можете да поставите прашања како овие:

• „Како точно ќе влијае овој синдром врз моето дете?“
• „Какви сериозни медицински состојби може да предизвика ова?“
• „Дали на моето дете ќе му треба операција? Ако е така, каква операција и кога треба да се изврши?“
• „Дали оваа состојба ќе влијае на нормалниот развој на моето дете?“
• „Кои се другите специјалисти кои можат да ни помогнат?“ (на пр., специјалист за уво, нос и грло, стоматолог, логопед)

Може ли оваа состојба да се дијагностицира пред породувањето?

Да, понекогаш е можно. Лекарите го следат развојот на фетусот со рутински ултразвук за време на бременоста. Цртите на лицето на вашето бебе може да се видат на ултразвук уште во вториот триместар , околу 4-6 месеци од бременоста. Тешки случаи на синдромот на Тречер Колинс понекогаш може да се откријат на овие скенирања. Но, тој не може секогаш да се открие на скенирањето, особено кога има суптилни симптоми.

Дали луѓето со синдром на Тречер Колинс можат да имаат деца?

Да, дефинитивно е можно. Нема проблем за некој со синдром на Тречер Колинс да се ожени и да има деца нормално. Меѓутоа, ако ја имате оваа состојба, постои 50% (педесет-педесет) шанса дека вашето дете ќе го пренесе и преку гени.Да. Тоа не значи дека ќе му се случи на секое дете, но постои можност да се случи. Затоа, како што споменавме претходно, важно е да се побара генетско советување.

Дали ова ќе влијае на мозокот на моето дете?

Не. Нема научни докази дека синдромот на Тречер Колинс влијае на развојот на мозокот или интелектуалните способности на детето . Овие деца можат да учат и да покажуваат таленти исто како и другите деца.

Сепак, како што беше споменато претходно, некои деца може да имаат оштетен слух. Ова оштетување на слухот може да предизвика некои развојни застои , како што се застои во говорот, особено кога ќе почнат да зборуваат. Сепак, дури и овие можат значително да се подобрат со третмани како што се слушни апарати и логопедска терапија .

Конечно, работи што треба да се запомнат...

Во нашите очи, сите наши деца се драгоцени, совршени. Сите сакаме светот да ги гледа на тој начин. Синдромот на Тречер Колинс е предизвик со кој треба да се соочи едно дете, но тој не ја намалува неговата вредност или способности.

Иако не постои лек за синдромот на Тречер Колинс, лекарите можат да помогнат во многу работи. Постојат операции (како што се краниофацијални реконструкции) и други третмани кои помагаат при тешкотии со дишењето, губење на слухот и некои промени на лицето.

Важно е да не сте сами на ова патување . Постојат љубезни, сочувствителни лекари, медицински сестри и други здравствени работници кои имаат искуство во лекување на вакви деца. Тие ќе ви помогнат и ќе ве водат вас и вашето дете во секој чекор од патот. Со соодветен третман и љубезна грижа, и овие деца можат да живеат активен, среќен и значаен живот.

` Синдром на Тречер Колинс, деформитети на лицето, генетски заболувања, оштетување на слухот, тешкотии со дишењето, реконструктивна хирургија`