Што е Турко синдром? Дали може да ве засегне? Ајде да разговараме подетално!

Дали некогаш сте слушнале за ретка генетска болест? Понекогаш, нашите тела можат да развијат проблеми за кои дури и не сме свесни дека ги имаме. Денес ќе зборуваме за една таква ретка состојба за која е навистина важно да се знае. Се нарекува Туркоов синдром.

Што е едноставно Туркоов синдром?

Едноставно кажано, Турко синдромот е ретка генетска состојба. Главно вклучува развој на мали израстоци (исто така наречени полипи) во нашиот дигестивен систем, односно во цревата, и тумори во мозокот или 'рбетниот мозок. Замислете колку може да биде досадно да имате проблеми на две места одеднаш.

Кога овие мали израстоци (полипи) ќе се формираат во цревата, некои луѓе може да доживеат симптоми како што се ректално крварење, зголемено празнење на цревата (дијареја) и грчеви во стомакот . Исто така, во зависност од големината и локацијата на туморот во мозокот или 'рбетниот мозок , може да се појават невролошки симптоми како што се главоболки, заматен вид, губење на рамнотежа и чести паѓања .

Некои медицински истражувачи веруваат дека Туркоовиот синдром може да биде варијанта на фамилијарна аденоматозна полипоза (FAP). Сепак, ова сè уште не е докажано. FAP е исто така состојба во која многу мали полипи се развиваат во дебелото црево пред да се развие рак. Може да постои врска помеѓу двете, бидејќи некои пациенти со Туркоов синдром имаат мутација во генот APC. Мутациите во генот APC исто така можат да предизвикаат FAP.

Ова е толку ретко што само многу мал број случаи, околу 150, се пријавени во медицинските досиеја ширум светот. Па можете да замислите колку е ретко ова.

Дали ова е наследна болест? Како некој ја развива?

Да, Турко синдромот е наследно генетско нарушување, што значи дека се пренесува од родители на деца преку гени . Тој е предизвикан од одредени промени или мутации во нашите гени. Може да нè погоди на два главни начина:

1. Туркоов синдром тип 1: Ова е познато и како „вистински“ Туркоов синдром. Се наследува автосомно рецесивно. Едноставно кажано, за детето да ја има оваа состојба, двајцата родители мора да ја наследат генската мутација. Тоа е како да се добие на лотарија (но тоа не е добра работа!). Овој тип најчесто е предизвикан од мутации во гените „(MLH1)“ и „(PMS2)“.

2. Синдром на Туркут тип 2:Ова се наследува како „автозомно доминантна особина“. Тоа значи дека детето може да ја развие оваа болест дури и ако ја наследи релевантната генска мутација само од еден родител, или мајката или таткото. Ова е предизвикано од промена во генот „(APC)“. Функцијата на овој ген „(APC)“ е всушност да спречи формирање на канцерогени тумори во нашето тело или да го спречи нивниот раст. Значи, кога тој ген не работи правилно, се јавуваат проблеми.

Кои се главните симптоми на оваа болест?

Главните симптоми на Туркоовиот синдром се, како што споменавме претходно , полипи во цревата и еден или повеќе тумори во мозокот или 'рбетниот мозок. Некои луѓе можат да имаат десетици од овие полипи, што значи дека тие почнуваат да се развиваат на многу рана возраст.

Симптоми на мали израстоци (полипи) во цревата

Бројот на овие мали израстоци (полипи) што се развиваат кај една личност може да варира од личност до личност.

• Овие полипи што се развиваат кај луѓе со Туркотов синдром тип 1 имаат поголема веројатност да станат канцерогени.
• Луѓето со Туркотов синдром тип 2 имаат поголема веројатност да ја развијат претходно споменатата состојба „Фамилијарна аденоматозна полипоза (FAP)“.

Овие мали израстоци (цревни полипи) што се формираат во цревата можат да предизвикаат симптоми како што се:

• Абдоминална болка
• Запек
• Дијареа
• Ректално крварење
• Губење на тежината, односно губење на тежината

Симптоми на тумори на мозок/’рбетниот мозок

Туморите што се развиваат во мозокот или 'рбетниот мозок можат да влијаат на нашиот централен нервен систем (ЦНС). Нашиот централен нервен систем е систем што контролира многу од функциите на телото, вклучувајќи го мозокот и 'рбетниот мозок. Ова може да предизвика симптоми како што се:

• Губење на рамнотежа, чести паѓања (проблеми со рамнотежата)
• Тешки главоболки
• Губење на сензација - вкочанетост во рацете, нозете или делови од телото
• Гадење или повраќање
• Напади
• Проблеми со видот, вклучувајќи двоен вид или заматен вид
• Слабост во еден дел од вашето тело (на пример, една рака, една нога или една страна од вашето тело)

Други карактеристики и видови на рак со зголемен ризик

Луѓето со Туркоов синдром понекогаш развиваат неканцерогени масни тумори (липоми) или мали кафеави дамки (дамки од кафе со млеко) на кожата .

Дополнително, оваа состојба го зголемува ризикот од развој на одредени видови на рак и тумори. Главните се:

• Рак на дебелото црево
• Астроцитом (вид на тумор на мозокот)
• Епендимом (вид на тумор кој започнува во клетките што ги обложуваат просторите исполнети со течност на мозокот и 'рбетниот мозок)
• Глиом (тумори кои произлегуваат од потпорните клетки на мозокот)
• Глиобластом (многу агресивен вид на рак на мозокот)
• Медулобластом (вид на рак кој се развива во малиот мозок, односно во долниот дел од мозокот во близина на черепот)
• Базалноклеточен карцином на кожата

Како се дијагностицира оваа болест? (Дијагноза)

За да утврди дали имате Туркоов синдром, вашиот лекар ќе изврши неколку тестови, главно на вашиот мозок и областите околу вашите црева. За ова:

• Тестови како што се рендгенски снимки, магнетна резонанца и компјутерска томографија (КТ) може да се направат за да се пронајдат тумори на мозокот или цревни полипи. Во некои посебни случаи, може да се препорача и ПЕТ скенирање.
• Колоноскопија: Ова вклучува вметнување на мала, осветлена цевка низ анусот за да се испита внатрешноста на дебелото црево и ректумот за какви било абнормалности.
• Биопсиски тест: Ако се најде тумор во дебелото црево или мозокот, се зема мало парче ткиво и се испитува под микроскоп.

Најважно од сè, ако еден од вашите родители има Туркоов синдром, поголема е веројатноста да бидете прегледани за оваа состојба.

Во овој случај, лекарот може да препорача такви работи:

• ДНК тестирање: Ова генетско тестирање може да открие присуство на мутирани гени кои предизвикуваат Туркотов синдром.
• Сигмоидоскопија: Со оваа постапка се испитува долниот дел од дебелото црево (сигмоидниот колон). Младите луѓе кои наследиле ген за Туркотов синдром можат да продолжат да прават прегледи на дебелото црево сè додека не наполнат околу 35 години. Ова овозможува рано откривање и лекување на мали израстоци (полипи) во дебелото црево.

Кои се третманите за Туркоов синдром?

Третманот за Туркоов синдром варира во зависност од симптомите.

Можеби ќе треба да се подложите на полипектомија за отстранување на мали израстоци (полипи) во дебелото црево. Вашиот лекар може да препорача и неколку операции за да се спречи повторното формирање на овие израстоци. На пример:

• „Илеопрокстостомија“: Дебелото црево се отстранува и ректумот и тенкото црево се поврзуваат.
• `Илеостомија`:Ректумот се отстранува и тенкото црево се поврзува со надворешноста на абдоменот (за да се обезбеди посебен пат за исфрлање на столицата).
• „Илеоанална анастомоза“: Ги поврзува тенкото црево и анусот.
• Колектомија: Отстранување на дел или на целото дебело црево.
• „Проктоколектомија“: Се отстрануваат и дебелото црево и ректумот.

Третманот за тумори во мозокот или 'рбетниот мозок може да варира. Лекарите обично се обидуваат да го отстранат туморот. За време на третманот, тие се обидуваат да го минимизираат оштетувањето на здравото ткиво околу него. За да го направите ова:

• „Хемотерапија“
• Радиотерапија
• Хирургија

Методи на лекување како што се:

Дали и јас сум изложен на ризик од развој на оваа болест?

Ако еден од вашите родители има Туркоов синдром, имате поголеми шанси да ја развиете состојбата. Или, можеби сте генетски носител. Да се ​​биде генетски носител значи дека немате симптоми, но го имате генот што ја предизвикува состојбата, така што вашите деца можат да го пренесат.

Доколку се сомневате дека можеби имате Туркоов синдром, вашиот лекар може да препорача ДНК тестирање. Ова може да провери присуство на релевантна генска мутација.

Што се случува кога живеете со оваа болест? Дали е неизлечива?

За жал, нема лек за Турко синдромот. Ако ја имате оваа состојба, најважно е да соработувате со вашиот лекар за редовни прегледи за тумори на мозокот и колоректален карцином. Колку порано откриете нешто како рак, толку се поголеми вашите шанси за успешен исход. Затоа, важно е да не паничите и да го следите советот на вашиот лекар.

Важни прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Можете да му поставите на вашиот лекар неколку прашања како овие:

• Која е најверојатната причина за моите симптоми?
• Кои тестови треба да направам за да знам со сигурност дали имам Туркоов синдром?
• Дали сум носител на генот за оваа болест?
• Кои се опциите за третман на Туркоов синдром?
• Што може да се случи ако не добијам третман?
• Колкави се шансите да имам дете со Туркоов синдром?

Запомнете, туморите на мозокот како глиобластомот обично не се наследни. Сепак, луѓето со наследни состојби како Турко синдром понекогаш можат да ги развијат овие тумори.

Конечно, неколку работи што треба да се запомнат

Турко синдромот е ретка, генетска состојба која предизвикува мали израстоци во цревата (полипи) и тумори во мозокот или 'рбетниот мозок. Третманот варира во зависност од симптомите. Можеби ќе ви треба операција за отстранување на дел од цревата или тумор во мозокот или 'рбетниот мозок. Иако не постои лек за оваа состојба, следењето на симптомите, редовните тестови и раното лекување можат да ви помогнат да ја контролирате вашата состојба. Затоа, важно е да се грижите за вашето здравје.

Туркоов синдром, генетски заболувања, полипи на дебелото црево, тумори на мозокот, ризик од рак, генетско тестирање