Дали има проблем со системот за детоксикација на вашето тело? Ајде да дознаеме за нарушувањето на циклусот на уреа!

Сите знаеме дека нашите тела ги добиваат хранливите материи што им се потребни од храната што ја јадеме. Исто така, за време на овој процес, нашите тела произведуваат несакани, понекогаш токсични супстанции. Значи, нашите тела имаат многу неверојатен систем за филтрирање на овие несакани токсини и пренесување на добрите материи низ целото тело. Но, што се случува ако има слабост во овој „систем на филтрирање“? Тоа е едно од важните прашања за кои ќе зборуваме денес.

Што е циклусот на уреа? Да го разбереме многу едноставно!

Замислете го циклусот на уреа како систем за филтрирање што ги отстранува токсините од нашите тела. Тој помага во отстранувањето на штетните супстанции од нашите тела и транспортот на корисни супстанции низ целото тело.

Овој процес започнува откако ќе јадеме. Протеините во храната што ја јадеме се разградуваат во нашите тела на аминокиселини . Овие аминокиселини се основните единици на протеините. Исто како што се потребни тули за изградба на зграда, овие аминокиселини се неопходни за градење мускули, транспорт на хранливи материи и одржување на правилното функционирање на органите.

Сега, кога овој протеин се вари, како отпаден производ се создава гас наречен амонијак . Овој амонијак е многу токсичен за нашето тело. Значи, за да се ослободат од овој токсичен амонијак, ензимите во нашето тело - односно специјалните протеини кои вршат хемиски реакции - го претвораат овој амонијак во безопасна супстанца наречена уреа во црниот дроб. Оваа уреа содржи неколку други аминокиселини заедно со амонијак:

• Аргинин
• Орнитин
• Цитрулин

Потоа, овие ензими ја носат уреата преку крвта до бубрезите. Последниот чекор во циклусот на уреа е излачување на оваа уреа во нашата урина. Така функционира циклусот на уреа, едноставно кажано.

Значи, што е нарушување на циклусот на уреа?

Нарушување на циклусот на уреа (НКУ) е група на состојби во кои процесот на транспорт на уреа низ целото тело, како што дискутиравме претходно, не функционира правилно. Ова обично е предизвикано од недостаток или недостаток на протеин или ензим потребен за тој процес.

Ова е генетска состојба , што значи дека е нешто што е присутно од раѓање. Лекарите ја нарекуваат вродена грешка на метаболизмот . Ова предизвикува токсичниот амонијак да се акумулира во нашата крв. Ова се нарекува хиперамонемија . Оваа состојба има многу негативен ефект врз нашето тело, особено врз мозокот и другите органи .

Дали постојат видови на нарушувања на циклусот на уреа?

Да, постојат осум познати нарушувања на циклусот на уреа. Секое од нив е предизвикано од недостаток на специфичен ензим или протеин потребен за циклусот на уреа:

• Дефицит на N-ацетилглутамат синтаза (NAGS)
• Дефицит на карбамоилфосфат синтетаза I (CPS1)
• Дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC)
• Дефицит на аргининосукцинат синтаза 1 (ASS1) или цитрулинемија тип I
• Недостаток на цитрин или цитрулинемија тип II
• Недостаток на аргининосукцинична лиаза (ASL)
• Недостаток на аргиназа (ARG)
• Дефицит на орнитин транслоказа

Иако ова може да звучи малку научно, секое од овие значи дека постои проблем во одредена фаза од циклусот на уреа.

Кој може да ја развие оваа состојба?

Ова е генетска состојба што може да се јави кај секого. Новороденчињата може да бидат дијагностицирани со Универзални скрининг тестови за крв за новороденчиња, кои се прават во рок од неколку дена по раѓањето. Сепак, понекогаш симптомите се појавуваат подоцна во животот. Во тој случај, болеста може да се дијагностицира и кај возрасните.

Дали е ова нешто што доаѓа од генерациите?

Да, недостатокот на циклусот на уреа е наследна состојба. Во повеќето случаи, за да ја развиете оваа состојба, треба да наследите генетска мутација и од мајката и од таткото. Ова се нарекува автосомно рецесивно пренесување. Некои видови се пренесуваат на вашите деца по зачнувањето, поврзани со половиот хромозом. Ова се нарекува Х-поврзано пренесување.

Колку е честа оваа ситуација?

Во Соединетите Американски Држави, се проценува дека оваа состојба се јавува кај приближно едно од 35.000 луѓе. Иако не се достапни точни статистички податоци во Шри Ланка, ова се смета за невообичаена состојба.

Кои се симптомите на недостаток на циклусот на уреа?

Првите знаци на оваа состојба обично се видливи при раѓање. Сепак, овие симптоми можат да се појават на која било возраст. Проверете дали овие симптоми ви звучат познато:

• Поспаност, прекумерен замор (летаргија)
• Често плачење и немир кај бебиња (нервозност кај бебиња)
• Гадење или повраќање
• Не може да јаде или да се храни
• Дишење премногу брзо или премногу бавно
• Конфузија, губење на свеста

Овие симптоми се предизвикани од зголемување на количината на амонијак во крвта (хиперамонемија). Овие симптоми може да варираат од благи до тешки . Може да забележите и работи како што се:

• Проблеми со когнитивниот развој и интелектуалните предизвици
• Промени во однесувањето
• Доцнења во развојот - Ова значи дека развојот на детето не е соодветен за неговата возраст.
• Акумулација на течност околу мозокот (церебрален едем)
• Мускулна вкочанетост, спазми (спастичност)
• Епилептични состојби, напади
• Состојба на несвестица, кома

Важно: Симптомите што влијаат на мозокот можат да бидат опасни по живот, па затоа е важно веднаш да побарате лекарска помош ако ги имате овие симптоми.

Која е причината за ова?

Како што споменавме претходно, недостатокот на циклусот на уреа е предизвикан од генетска мутација . Секој од типовите што ги дискутиравме претходно е предизвикан од различна генетска мутација:

• Недостаток на N-ацетилглутамат синтаза: мутација во генот NAGS .
• Недостаток на карбамоилфосфат синтетаза I: мутација во генот CPS1 .
• Недостаток на орнитин транскарбамилаза: мутација во OTC генот.
• Недостаток на аргининосукцинат синтаза 1: мутација во генот ASS1 .
• Недостаток на цитрин: Мутација во генот SLC25A13 .
• Недостаток на аргининосукцинична лиаза: мутација во генот ASL .
• Недостаток на аргиназа: Мутација во генот ARG .
• Дефицит на орнитин транслоказа: мутација во генот SLC25A15 .

Овие гени се одговорни за производство на протеини и ензими потребни за транспорт на уреа низ целото тело. Кога ќе се случи генетска мутација, телото не произведува доволно од овие протеини или ензими. Потоа, телото не е во можност да го отстрани токсичниот амонијак, кој се насобира во крвта и предизвикува симптоми.

Како се дијагностицира оваа состојба?

Вашиот лекар прво ќе ве праша за вашите симптоми, ќе изврши физички преглед и ќе ви земе целосна медицинска историја. Потоа, може да ви наложи крвни или уринарни тестови за да ја потврди состојбата.

Какви тестови се прават за ова?

• Профил на аминокиселини или анализа: Примерок од вашата крв или урина ги мери нивоата на аминокиселини во вашето тело.
• Биопсија на црниот дроб: Се зема многу мал дел од црниот дроб и се испитува под микроскоп за да се види дали постојат ензими поврзани со оваа состојба и како тие функционираат.
• Генетски тест: Се зема примерок од крв за да се проверат генетските промени што може да ги предизвикаат вашите симптоми.

Како се третира ова?

Главната цел на лекувањето на нарушувањата на циклусот на уреа е да се намали количината на амонијак во крвта. Ова може да се направи преку:

• Јадење диета со ниска содржина на протеини.
• Дијализа: Постапка што се користи за отстранување на токсините од крвта. Ова се нарекува и хемодијализа .
• Употреба на лекови: Лекови како што се натриум фенилацетат и натриум бензоат (на пр. Амонул® ) помагаат во отстранувањето на амонијакот од крвта.
• Земање додатоци во исхраната со аминокиселини: Додатоците во исхраната како аргинин или цитрулин му помагаат на телото да го заврши циклусот на уреа.

Во многу тешки случаи на хиперамонемија, може да биде потребна трансплантација на црн дроб .

Пред да започнете со третманот, разговарајте со вашиот лекар за несаканите ефекти од новите лекови и процедури. Исто така, кажете му на вашиот лекар за сите други лекови или додатоци во исхраната што моментално ги земате. Ова може да ви помогне да избегнете несакани несакани ефекти.

Ако имате нарушување на циклусот на уреа, која храна треба да ја избегнувате?

Исхраната со ниска содржина на протеини е најдобриот начин за справување со оваа состојба. Ова е затоа што кога протеините во храната што ја јадеме се разградуваат, се формираат аминокиселини, кои потоа произведуваат амонијак. Лице со нарушување на циклусот на уреа не може природно да го отстрани овој амонијак. Значи, исхраната со ниска содржина на протеини може да го намали ризикот од акумулација на амонијак во крвта.

Еве некои од главните намирници богати со протеини што треба да ги ограничите од вашата исхрана:

• Риба
• Пилешко
• Јајца
• Говедско месо
• Видови грав
• Тофу или храна што содржи соја

Сепак, бидејќи протеините се неопходни за нашите тела, нивното целосно исклучување може да има несакани ефекти, како што е застој во растот. Затоа, вашиот лекар може да ве упати кај диететичар или нутриционист . Тие можат да ви помогнат да ја контролирате количината на протеини што ја внесувате. Понекогаш, вашиот лекар може да препорача и земање додатоци во исхраната со витамини, минерали или аминокиселини за да ги надоместите недостатоците во исхраната предизвикани од ограничувањето на протеините.

Може ли новороденче да се дои ако има ваква состојба?

Вашето бебе добива протеини од мајчиното млеко. Иако можете да доите, вашиот лекар често ќе следи како тоа влијае на вашето бебе. Доколку треба да го намалите внесот на протеини на вашето бебе, вашиот лекар може да препорача да му дадете на вашето бебе специјализирана формула за доенчиња наместо мајчино млеко.

Може ли да се спречи оваа ситуација?

Ова е генетска состојба и не може да се спречи. Доколку планирате да забремените и сакате да го знаете ризикот од раѓање дете со генетска состојба, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување .

Каква надеж може да има некој со нарушување на циклусот на уреа?

Штом вашиот лекар ја дијагностицира оваа состојба, тој или таа ќе започне со третман за намалување на количината на амонијак во крвта. Кај новороденчињата, третманот ќе започне веднаш по раѓањето за да се спречат компликации. Откако ќе започне третманот, лекарот ќе го следи нивото на амонијак во крвта сè додека не се врати на безбедно ниво.

Оваа состојба бара доживотно следење и посебна диета со ниска содржина на протеини . Јадењето премногу протеини може да предизвика враќање на симптомите.

Доколку хиперамонемијата стане сериозна, може да доведе до неповратно оштетување на мозокот, кома, па дури и смрт. Затоа, разговарајте со вашиот лекар за тоа како да ја контролирате вашата состојба или состојбата на вашето бебе за да ги избегнете овие опасни по живот компликации.

Каква е прогнозата за закрепнување во оваа состојба?

Вашата прогноза зависи од сериозноста на симптомите. Доколку се дијагностицира рано, се лекува и се контролира во текот на целиот живот, вашиот животен век може да биде нормален. Меѓутоа, доколку не се лекува или не се дијагностицира, може да биде фатален.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку имате симптоми на оваа состојба, особено ако се чувствувате многу уморни или не можете да јадете , посетете лекар.

Како што вашето дете расте, важно е да проверите дали ги исполнува своите развојни пресвртници . Тоа е, дали прави работи што се соодветни за возраста. Во спротивно, посетете лекар.

Доколку вие или вашето бебе имате напад или имате тешкотии со дишењето, веднаш одете во болничко одделение за итни случаи.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

• Како да ја контролирам состојбата на моето дете?
• Дали треба да посетам нутриционист?
• Кои се несаканите ефекти од третманот?
• Која храна треба да ја исфрлам?

Нормално е да се чувствувате вознемирено кога ќе дознаете дека вие или вашето бебе ја имате оваа ретка генетска состојба. Вашиот лекар може да ви помогне да ја контролирате состојбата. Со јадење диета со ниска содржина на протеини, можете да го намалите начинот на кој состојбата влијае на вашето тело. Ова може да помогне во намалувањето на симптомите и да ви помогне да се чувствувате подобро. Ако се чувствувате уморни постојано, имате проблеми со јадењето или имате необични промени во вашето однесување, задолжително посетете лекар.

Важни работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Во ред, многу зборувавме за нарушувањето на циклусот на уреа. Накратко, еве неколку работи што треба да ги имате предвид:

• Ова е генетска состојба: тоа значи дека е нешто со кое се раѓате. Она што се случува тука е тоа што нашите тела не можат правилно да ја отстранат токсичната супстанца наречена амонијак.
• Многу е важно да се препознае рано:Особено за новороденчиња. Доколку забележите симптоми, веднаш побарајте лекарска помош.
• Постојат третмани: Главната работа е да се контролира нивото на амонијак во крвта. Ова може да се направи со диета со ниска содржина на протеини, лекови и други третмани.
• Потребна е доживотна контрола: Ако се води правилно, повеќето луѓе можат да живеат нормален живот.
• Следете ги медицинските совети: Многу е важно за вашето здравје точно да ги следите советите дадени од вашиот лекар и нутриционист.

Не паничете. Најважно е да бидете свесни за оваа состојба и да побарате соодветна медицинска помош. Доколку имате дополнителни прашања, не плашете се да разговарате со вашиот лекар.

` Циклус на уреа, амонијак, генетски заболувања, метаболизам на протеини, хиперамонемија, педијатриски заболувања, метаболички нарушувања`