Дали доживувате воспаление во вашето тело? Ајде да дознаеме за оваа нова состојба наречена VEXAS синдром.

Дали понекогаш чувствувате како нешто чудно да доаѓа одвнатре во вашето тело, како воспаление? Дали понекогаш имате треска, болки во зглобовите, проблеми со кожата итн.? Иако овие може да изгледаат неповрзани, можеби причината за сите овие може да биде истата ретка состојба. Една таква состојба се нарекува VEXAS синдром . Ајде да разговараме малку за ова денес, бидејќи е многу важно да се биде свесен за ова.

Што е ВЕКСАС синдром? Едноставно кажано...

Едноставно кажано, VEXAS синдромот е многу ретка автоимуна состојба . Сега можеби се прашувате што е оваа автоимуна состојба. Замислете, нашето тело има имунолошки систем. Тоа е како армија што ја штити нашата земја. Работата на овој систем е да нè заштити борејќи се против бактерии и болести што доаѓаат однадвор. Сепак, понекогаш токму овој заштитник, имунолошкиот систем, погрешно почнува да ги напаѓа здравите клетки и ткива на нашето сопствено тело . Како да не можеме да кажеме кој е наш, а кој непријател. Тоа е она што го нарекуваме автоимуна состојба.

Тоа е она што се случува со некој со VEXAS синдром. Имунолошкиот систем напаѓа различни делови од телото, предизвикувајќи воспаление и оток . Како постојано да има мал оган во телото.

ВЕКСАС синдромот може да ги зафати следниве делови од телото:

• До твојата крв
• До коскената срцевина
• До крвните садови
• За вашата кожа
• 'Рскавица (особено во ушите и носот)
• До зглобовите
• До белите дробови
• За очите
• Имињата на тестисите кај мажите

Замислете колку проблеми може да предизвика ова кога толку многу места се засегнати одеднаш. Причината за оваа болест е генетска мутација . Поточно, промена во генот наречен UBA1 ген . Овој UBA1 ген го произведува ензимот E1 што го активира убиквитинот, или скратено ензим E1 . Функцијата на овој ензим е да ги исчисти отпадните производи како што се непотребните протеини што се акумулираат во нашите клетки и да помогне во поправката на оштетувањето на клетките. Тоа е како некој да го извади ѓубрето од нашата куќа. Но, кога имате VEXAS синдром, ензимот E1 произведен од генот UBA1 не работи правилно. Што се случува потоа? Ѓубрето се акумулира во клетките.

Најважно е што ако оваа состојба не се лекува правилно, понекогаш може да биде опасна по живот.Затоа, од суштинско значење е да побарате лекарски совет доколку имате симптоми. Лекарите ќе го обезбедат потребниот третман за контрола на вашите симптоми.

Што значи презиме ВЕКСАС?

Името VEXAS е комбинација од првите букви од неколку зборови што помагаат да се идентификува оваа болест. Да видиме што се тие:

• V - Вакуоли: Ова се тркалезни, празни простори што се формираат во внатрешноста на абнормалните клетки. Овие вакуоли може да се видат во клетките на коскената срцевина кај луѓе со VEXAS синдром.
• Е - Е1 ензим: Како што споменавме претходно, ова е Е1 ензимот кој не работи правилно поради мутација во генот UBA1.
• X - X-поврзано: Знаете дека нашиот пол е определен од два хромозоми. Жените имаат XX хромозоми, а мажите имаат XY хромозоми. Мутираниот ген UBA1 што предизвикува VEXAS синдром се наоѓа на X хромозомот.
• A - Автоинфламација: Ова е медицинското име за воспаление кое се јавува кога имунолошкиот систем го напаѓа сопственото тело.
• S - Соматска: Генетската мутација што го предизвикува VEXAS синдромот е вид на мутација наречена „соматска“. Ова значи дека се јавува случајно и не е наследена од родителите. Ова значи дека не мора да се грижите дека вашите деца ќе го добијат само затоа што вие го имате.

Дали разбирате како се појавило името ВЕКСАС? Секоја од овие букви кажува важна информација за болеста.

Колку е чест синдромот ВЕКСАС?

Всушност, ова е многу ретка состојба . Експертите велат дека дури и во земја како Америка, оваа болест зафаќа приближно еден од 13.000 луѓе. Иако статистиката во Шри Ланка не е точна, јасно е дека ова е многу поретка состојба.

Кои се симптомите на VEXAS синдромот?

Главниот симптом на оваа болест е воспалението . Значи, другите симптоми зависат од тоа каде во телото се јавува воспалението. Проверете дали имате некој од овие симптоми:

• Често добивам треска.
• Ниски нивоа на кислород во крвта (хипоксемија) .
• Разни осипи на кожата и егзема.
• Оток на телото.
• Болка во зглобовите.
• Кашлица.
• Тешкотии со дишењето (диспнеа).
• Црвенило на очите.
• Главоболка.
• Оток на тестисите кај мажите (орхитис).

Ако еден или повеќе од овие симптоми продолжат, препорачливо е да побарате лекарски совет, наместо да ги отфрлате како честа болест.

Зошто се јавува VEXAS синдромот? Која е причината?

Како што веќе споменавме, главната причина за ова е генетска мутација во генот UBA1 . Генетските мутации се промени во нашата ДНК. ДНК секвенца. Кога клетките се делат, односно кога клетките прават копии од себе, понекогаш дел од оваа ДНК секвенца може да биде на погрешно место, нецелосен или оштетен. Тогаш се појавуваат симптомите на генетски состојби.

Она што се случува со некој со VEXAS синдром е тоа што генот UBA1 не функционира правилно, а ензимот E1 не се произведува како што треба. Нормално, ензимот E1 е како „чистач“ во нашите клетки. Неговата задача е да го исчисти отпадот, како што се старите и оштетените протеини, во клетките. Но, кога имате VEXAS синдром, овој тим за „чистач“ не работи правилно. Што се случува потоа? Оштетените протеини и отпадот се акумулираат во клетките. Кога нашиот имунолошки систем го гледа овој акумулиран отпад, мисли дека таму има инфекција или закана. Но, бидејќи всушност таму нема инфекција, имунолошкиот систем го напаѓа здравото ткиво. Тоа е она што предизвикува воспаление. Замислете го како камион за ѓубре што не ја чисти куќата, а ѓубрето се акумулира.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на VEXAS синдром?

Студиите покажаа дека мажите се посклони кон развој на оваа болест. Исто така, таа е почеста кај луѓе над 50 години. Ова значи дека генетските промени што доаѓаат со возраста може да играат улога.

Кои се можните компликации од VEXAS синдромот?

Доколку воспалението предизвикано од VEXAS синдромот влијае на вашата коскена срцевина , тоа може да доведе до состојба наречена инсуфициенција на коскената срцевина. Ова може да биде опасно по живот.

Во зависност од тоа каде се јавува воспалението, лице со VEXAS синдром е поверојатно да развие други здравствени проблеми, како што се:

• Леукемија ( вид на рак на крвта)
• Миокардитис (воспаление на срцевиот мускул)
• Анемија
• Дерматитис ( воспаление на кожата)
• Хондритис (воспаление на 'рскавицата)
• Васкулитис (воспаление на крвните садови)
• Артритис ( воспаление на зглобовите)
• Згрутчување на крвта во длабока вена (длабока венска тромбоза - ДВТ)
• Колитис (воспаление на дебелото црево)

Погледнете колку сериозни состојби може да предизвика ова. Затоа раното откривање и лекување се важни.

Како лекарите го дијагностицираат VEXAS синдромот?

Лекарот ќе го дијагностицира VEXAS синдромот со физички преглед и генетско тестирање . Тој или таа внимателно ќе ги разгледа вашите симптоми и ќе ве праша колку долго ги имате овие симптоми.

Сепак, единствениот начин со сигурност да знаете дали имате VEXAS синдром е преку генетско тестирање. При ова, вашиот лекар ќе земе примерок од вашата крв, кожа, коса или друго ткиво и ќе го испрати во лабораторија. Тамошните техничари ќе ја тестираат вашата ДНК за да видат дали имате мутација во генот UBA1 што го предизвикува VEXAS синдромот.

Кои се третманите за VEXAS синдром?

Главните современи третмани за оваа состојба се:

• Кортикостероидите го намалуваат воспалението.
• Имуносупресивите го забавуваат вашиот имунолошки систем.
• Ако вашата коскена срцевина покажува знаци на инсуфициенција, можеби ќе ви треба трансплантација на коскена срцевина . Трансплантацијата на коскена срцевина може да ја намали и сериозноста на некои автоимуни состојби.

Може да бидете упатени и кај ревматолог , лекар специјализиран за зглобни и автоимуни заболувања, кој може да ви даде најточни упатства за лекување на овие состојби.

Може ли да се спречи VEXAS синдромот?

За жал, во моментов не постои начин да се спречи оваа болест . Мутацијата во генот UBA1 се јавува случајно, без никаква позната причина. Затоа не можеме да ја спречиме однапред.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со VEXAS синдром?

Ова е многу чувствително прашање. Вистината е дека секој е различен, а начинот на кој ВЕКСАС синдромот влијае на вашето тело може да варира од личност до личност. Сепак, како што рековме претходно, оваа состојба може да биде опасна по живот ако не се лекува. Затоа, отворено разговарајте со вашиот лекар за тоа што можете да очекувате и кои опции за третман се најдобри за вас. Тој или таа може да ви помогне да ги контролирате симптомите и да ве упати кај професионалци за ментално здравје и други служби за поддршка доколку е потребно.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку почувствувате било какви симптоми на VEXAS синдром, како што се треска, осип на кожата или отежнато дишење, задолжително посетете лекар. Бидејќи VEXAS синдромот предизвикува различни симптоми кои може да изгледаат неповрзани, понекогаш може да биде тешко да се дијагностицира на почетокот. Сепак, слушајте го вашето тело и доколку имате симптоми кои не ги разбирате или кои не се поврзани со вашите други здравствени состојби, разговарајте со лекар за нив.

Доколку веќе ви е дијагностициран ВЕКСАС синдром и чувствувате дека развивате нови симптоми или дека постојните симптоми се влошуваат, веднаш посетете лекар.

Итна помош! Доколку имате треска поголема од 39,5°C повеќе од два часа и покрај домашниот третман, одете на итна помош. Доколку имате проблеми со дишењето, веднаш одете во болница или јавете се на 911 (или на вашиот локален број за итни случаи).

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Кога одите на лекар, бидете подготвени да поставите прашања како овие:

• Дали имам VEXAS синдром или е тоа друга состојба?
• Ќе треба ли да направам генетско тестирање?
• Каков вид третман ми е потребен?
• На кои симптоми или промени треба да внимавам?
• Дали синдромот ВЕКСАС е закана за мојот живот?

Овие прашања ќе бидат добра почетна точка за да започнете разговор со вашиот лекар.

Конечно, конечно, запомнете го ова (Порака за носење дома)

ВЕКСАС синдромот е ретка автоимуна болест предизвикана од специфична генска мутација. Може да предизвика воспаление низ целото тело и може да биде опасно по живот доколку не се лекува. Но, не губете надеж . Вашиот лекар може да ви помогне да го пронајдете вистинскиот третман за контрола на вашите симптоми.

Доколку почувствувате било какви симптоми на VEXAS синдром, посетете лекар. Верувајте си на себе, слушајте го вашето тело. Не ги игнорирајте симптомите како треска, осип и отежнато дишење. Со рана дијагноза и соодветен третман, можете да живеете поздрав живот.

` VEXAS синдром, автоимуни заболувања, воспаленија, генетски мутации, ген UBA1, коскена срцевина