О, што не е во ред со моето бебе? Дознајте за синдромот Вокер-Варбург

Како мајка, колку тажно и исплашено мора да се чувствувате ако вашето малечко се роди со чуден изглед, безживотно или куцаво, или ако лекарите кажат дека има проблем со развојот на очите или мозокот? Понекогаш причината за ова може да биде многу ретка, но многу сериозна, генетска состојба што е присутна при раѓање. Денес ќе зборуваме за една таква болест, Вокер-Варбург синдром.

Што е Вокер-Варбург синдром?

Едноставно кажано, Вокер-Варбург синдромот е генетска состојба која ги зафаќа мускулите во телото на вашето дете, особено мозокот и очите. Припаѓа на група болести наречени конгенитални мускулни дистрофии, кои започнуваат при раѓање или во детството и постепено ги ослабуваат мускулите со текот на времето. Всушност, оваа состојба предизвикува симптоми кои се опасни по живот кај децата и, за жал, го скратува нивниот животен век. Ова може да ви звучи застрашувачки, но важно е да знаете што е тоа.

Што е дистрогликанопатија? Дали постои поврзаност?

Можеби сте слушнале дека синдромот Вокер-Варбург се нарекува дистрогликанопатија . Не грижете се, ќе ви објаснам.

Синдромот Вокер-Варбург е вид на конгенитална мускулна дистрофија. Мускулната дистрофија е група на болести кои ги зафаќаат мускулите на детското тело. Неколку видови на овие мускулни дистрофии се класифицирани како дистрогликанопатии. Тоа значи дека мускулните дистрофии предизвикани од дефекти во гените кои го произведуваат протеинот дистрогликан се нарекуваат со ова име. Синдромот Вокер-Варбург се смета за најтежок или најсериозен вид од оваа група дистрогликанопатии.

Колку е честа оваа состојба? Кој може да ја добие?

Синдромот Вокер-Варбург е многу ретка болест. Во светски рамки, се проценува дека околу едно од 60.500 новороденчиња страда од оваа болест. Бидејќи е резултат на генетска мутација, секој може да ја развие оваа состојба. Ова значи дека расата, религијата итн. не се релевантни.

Може ли моето дете да ја наследи оваа болест?

Да, вашето дете може да го наследи Вокер-Варбург синдромот.Еве како се случува тоа: Кога двајцата родители се носители на еден од мутираните гени што го предизвикуваат Вокер-Варбурговиот синдром, што значи дека двајцата имаат по една копија од дефектниот ген, детето ќе ја добие болеста само ако двајцата родители му го пренесат генот на детето во моментот на зачнувањето. Овој модел на наследување се нарекува автосомно рецесивно наследување.

Замислете, ако вашето дете наследи само една копија од овој мутиран ген од едниот родител, детето нема да покажува симптоми, но ќе биде носител на болеста. Ова значи дека децата на детето во иднина може да имаат одреден ризик од развој на оваа болест, ако и другиот родител е носител.

Како Вокер-Варбург синдромот влијае на телото на моето дете?

Оваа болест главно ги зафаќа мускулите на телото на вашето бебе. Може да забележите промени во мускулите на вашето бебе веднаш штом ќе се роди. Телото на бебето може да биде многу млитаво, како безживотна кукла , бидејќи мускулите имаат многу мал мускулен тонус. Покрај мускулите, оваа состојба влијае и на начинот на кој се развиваат и функционираат мозокот и очите на вашето бебе. Вашето бебе може да има проблеми со видот, доцнења во развојот и проблеми со интелектуалниот развој. Лекарите се обидуваат да ги контролираат овие симптоми со третман и да спречат бебето да има скратен животен век.

Кои се симптомите на Вокер-Варбург синдромот?

Синдромот Вокер-Варбург предизвикува симптоми кои влијаат на мускулите, мозокот и очите на вашето дете. Тежината на овие симптоми може да варира. Тие обично се забележуваат при раѓање или во раното детство. Некои симптоми може да бидат опасни по живот.

Симптоми поврзани со мускулите

Симптомите на Вокер-Варбург синдромот влијаат на мускулите што се користат за движење кај детето.

• Кога ќе се роди бебе, тоа може да изгледа „мрдливо“ како безживотна кукла поради низок мускулен тонус (хипотонија) . Ова му отежнува на бебето да ја крева главата, рацете и нозете.
• Оваа состојба предизвикува постепено слабеење на мускулите на детето, што значи дека симптомите се влошуваат со текот на времето.
• Бидејќи мускулите на бебето не функционираат правилно, може да биде тешко да се пие млеко во раниот детски период . Можеби нема да можат правилно да цицаат или голтаат.

Симптоми поврзани со мозокот

Синдромот Вокер-Варбург влијае на начинот на кој се развива мозокот на вашето бебе. Симптомите поврзани со мозокот може да вклучуваат:

• Лизенцефалија (мазен мозок) е состојба каде што мозокот изгледа како да има испакнатини на својата површина, без нормалните набори или жлебови. Со други зборови, површината на мозокот изгледа мазна.
• Акумулација на течности во мозокот(Хидроцефалус - воден притисок) Ова може да предизвика зголемување на главата.
• Развојни абнормалности на мозочното стебло и малиот мозок или состојба наречена церебеларна циста (Денди-Вокерова малформација) .
• Напади , односно состојби слични на напади.

Овие состојби, кои влијаат на мозокот на вашето дете, можат да предизвикаат одложен развој и предизвици со интелектуалните способности .

Симптоми поврзани со очите

Синдромот Вокер-Варбург може да влијае на развојот на очите на вашето дете и може да предизвика симптоми како што се:

• Мали очи (микрофталмија) или големи очи (буфталмос) .
• Заматеност на очите, што значи дека леќата на окото побелела (катаракта) .
• Доцнење во преносот на пораки преку оптичките нерви кои испраќаат пораки од очите до мозокот.
• Тешкотии со јасно гледање (оштетување на видот) .

Која е причината за ова? Зошто се случува ова?

Синдромот Вокер-Варбург е предизвикан од генетска мутација . Идентификувани се повеќе од десетина гени кои ја предизвикуваат состојбата, а може да има и повеќе кои не се идентификувани. Некои од главните генетски мутации кои ја предизвикуваат болеста кај повеќе од половина од сите луѓе со синдром Вокер-Варбург се:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (порано познат како `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Овие гени се мешаат во процесот на додавање молекули на шеќер во протеин наречен алфа-дистрогликан , процес наречен гликозилација . Кога овој процес на гликозилација не се одвива правилно, мускулните влакна на бебето не можат да ја одржат својата структура во телото. Овие протеини, исто така, влијаат на начинот на кој нервните клетки во мозокот се движат за време на ембрионалната фаза, што е причината за состојбата на мозокот наречена лизенцефалија, спомената претходно.

Едноставно кажано, мускулите на дете со Вокер-Варбургов синдром постојано се стегаат и олабавуваат. Со текот на времето, овие мускулни влакна стануваат оштетени и слаби до тој степен што повеќе не можат да функционираат.

Покрај тоа, Вокер-Варбург синдромот го нарушува начинот на кој невроните патуваат во мозокот на детето. Нормално, невроните треба да запрат кога ќе стигнат до својата дестинација. Сепак, засегнатите неврони патуваат и во течноста што го опкружува мозокот на детето. Ова има големо влијание врз развојот на мозокот.

Како се дијагностицира синдромот Вокер-Варбург?

Вашиот лекар може да започне со тестирање за Вокер-Варбургов синдром во доцната бременост, а дијагнозата се потврдува по раѓањето на бебето.

• Ултразвучното скенирање за време на бременоста може да открие симптоми, особено оние што влијаат на мозокот на бебето.
• Откако ќе се роди бебето, тестовите за снимање како што се компјутеризирана томографија (КТ) и магнетна резонанца (МРИ) можат да обезбедат јасна слика за мозокот на бебето и да ја проценат состојбата.

Постојат неколку тестови за да се потврди дијагнозата на Вокер-Варбург синдром:

• Биопсијата на мускулното ткиво е тест за да се види дали мускулните влакна на детето се здрави. Ова вклучува земање на мал дел од мускулот и негово испитување.
• Крвен тест за проверка на нивото на креатин киназа (CK) во крвта. CK е ензим кој се ослободува во крвта кога мускулното ткиво се разградува. Високите нивоа на CK укажуваат на оштетување на мускулите.
• Очен преглед за проверка на знаци на Вокер-Варбургов синдром кај очите на детето.
• Генетски тест на крвта за да се идентификува мутираниот ген што ги предизвикува симптомите.

Кои се третманите за ова?

За жал, не постои лек за Вокер-Варбург синдромот. Затоа, третманот е првенствено насочен кон ублажување на симптомите. Опциите за третман може да варираат за секое дете со дијагностицирана состојба, во зависност од состојбата на детето. Опциите за третман може да вклучуваат:

• Хируршка интервенција за отстранување на вишокот течности од мозокот (хидроцефалус).
• Давање лекови за спречување на напади.
• Физикална терапија за подобрување на мускулната сила.
• Ако имате тешкотии со јадењето, вметнувањето на цевка за хранење може да помогне.

Целта на третманот на Вокер-Варбург синдромот е да се спречат симптоми кои го загрозуваат животот и да се помогне во зголемувањето на животниот век на детето.

Дали постои начин да се спречи синдромот Вокер-Варбург?

Синдромот Вокер-Варбург е генетска состојба, па затоа не постои начин да се спречи. Доколку планирате да забремените и сакате да го знаете вашиот ризик од раѓање дете со генетска состојба, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање или генетско советување .

Ако моето дете ја има оваа болест, што да очекувам?

Синдромот Вокер-Варбург е прогресивна болест. Ова значи дека симптомите може да бидат благи на почетокот, но со текот на времето се влошуваат. Ова може да звучи многу тажно, но бебињата со оваа состојба обично имаат краток животен век , честопати само до раното детство. Лекарот на вашето дете ќе обезбеди третман за да се спречат симптоми кои го загрозуваат животот и да се продолжи животот на вашето дете. Запомнете, нема лек за оваа болест.

Со дијагнозата на вашето дете, важно е да се грижите за себе. Може да ви биде од помош вам и на вашето семејство да разговарате со генетски советник за да ви помогне да ја разберете и да се справите со дијагнозата и опциите за третман на вашето дете. Професионалец за ментално здравје може да ви помогне да се подготвите и да се справите со ненадејната загуба што доаѓа со дијагнозата на вашето дете. Групите за тагување и поддршка можат да бидат одличен извор на утеха за семејствата во овие тешки времиња.

Кога треба да го однесам моето дете на лекар?

Доколку вашето дете покажува симптоми на Вокер-Варбургов синдром, особено неможност за јадење , веднаш јавете се кај лекарот на вашето дете. Исто така, известете го вашиот лекар доколку симптомите на вашето дете одеднаш се вратат или се влошат , дури и ако третманот е успешен во ублажувањето на симптомите.

Вашето дете е изложено на ризик од напади . Ако го видите вашето дете како привремено ја губи свеста, се грчи или се движи неконтролирано, или изгледа збунето, исплашено или немирно, веднаш одете во одделот за итни случаи во болница.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот на моето дете?

Можеби имате многу прашања во текот на овој тежок период. Обидете се да му ги поставите овие прашања на лекарот на вашето дете:

• Дали на моето дете му е потребна операција?
• Кои се несаканите ефекти од третманите?
• Што да правам ако моето дете има напад?
• Колку често треба да го носам моето дете на здравствени прегледи?

Дознавањето дека вашето новороденче има генетска состојба што ќе го спречи да живее целосен живот може да биде многу трауматично искуство. Со оваа предизвикувачка дијагноза, вашиот лекар ќе ви обезбеди третман за да спречи симптоми кои го загрозуваат животот и да го продолжи животниот век на вашето дете. Дијагнозата на вашето дете може да биде многу емотивна за вас и вашето семејство, затоа погрижете се да ја добиете потребната поддршка. Многу луѓе сметаат дека генетското советување е корисно за да дознаат повеќе за тоа како да се грижат за своето дете. Професионалец за ментално здравје може да ви помогне да се справите со стресот, да се подготвите и да се справите со неочекувана загуба. Доколку ви е потребна помош, разговарајте со вашиот лекар и бидете му поддршка.

Резиме: Порака за носење дома

• Синдромот Вокер-Варбург е ретка, но многу сериозна генетска болест.
• Ова главно влијае на мускулите, мозокот и очите на детето.
• Симптомите вклучуваат мускулна слабост (млитав бебе), малформации на мозокот (лизенцефалија, хидроцефалус), епилепсија и проблеми со очите .
• Ова е предизвикано од генетски дефект наследен од двајцата родители .
• Иако нема лек, постојат третмани за контрола на симптомите и зголемување на животниот век .
• Исклучително е важно родителите и семејствата да останат ментално силни и да ја добијат потребната поддршка во овој тежок период. Генетското советување и поддршката за ментално здравје ќе помогнат во ова.

Се надевам дека овие информации ви помогнаа да стекнете разбирање за оваа ретка состојба. Запомнете, не сте сами, а лекарите и советниците се подготвени да ви помогнат.

` Синдром на Вокер-Варбург, генетски заболувања, мускулна слабост, малформации на мозокот, очни заболувања, конгенитална мускулна дистрофија, здравје на децата