Дали и вие забележувате знаци на предвремено стареење? Ајде да зборуваме за Вернеровиот синдром!

Дали се чувствувате како да изгледате постари од вашите години? Иако е нормално понекогаш да се чувствувате така, предвременото стареење или побрзото стареење на телото всушност може да биде предизвикано од ретка генетска состојба. Една таква состојба е Вернеровиот синдром. Ајде да разговараме за ова малку подетално денес, бидејќи е многу важно да бидеме свесни за тоа.

Што е Вернеров синдром?

Едноставно кажано, Вернеровиот синдром е ретко генетско нарушување кое предизвикува вашето тело да старее многу побрзо од очекуваното. Некои луѓе го нарекуваат „возрасна прогерија“. Симптомите обично не се појавуваат сè додека не влезете во пубертет. Тоа значи дека ќе почнете да забележувате разлика кога ќе престанете да растете толку брзо како вашите пријатели. Потоа, во вашите 20-ти години, ќе почнете да ги доживувате симптомите на старост - и, со текот на времето, болестите што доаѓаат со возраста.

Но, ова не е само за седи влакна и опуштена кожа. Стареењето не е само промена на изгледот. Многу луѓе со Вернеров синдром развиваат компликации кои се опасни по живот во нивните 40-ти и 50-ти години.

Кои се овие симптоми?

Кога имате Вернеров синдром, симптомите стануваат поочигледни како што стареете. Може да почнете да забележувате знаци на стареење порано од другите на ваша возраст, во вашите 20-ти години. Еве некои од нив:

Промени во изгледот

• Побелување на косата и опаѓање на косата: Ова ги вклучува не само влакната на главата, туку и веѓите и трепките.
• Гласот станува висок или рапав.
• Намалено поткожно масно ткиво: Ова може да предизвика кожата да изгледа како да се спушта.
• Мускулна атрофија.
• Прерано расипување на забите.
• Затемнување на некои делови од кожата (хиперпигментација) или осветлување на некои делови од кожата (хипопигментација).
• Црвенило на кожата поради проширени крвни садови.
• Задебелување или стврднување на кожата: Ова е донекаде слично на состојба наречена склеродерма.
• Стискан, вознемирен израз на лицето.

Други здравствени проблеми што доаѓаат од внатрешноста на телото

Со Вернеровиот синдром, не само што изгледате старо. Вашето тело всушност старее побрзо од вашата вистинска возраст. Ова значи дека може да развиете и други здравствени проблеми порано од очекуваното. Тие вклучуваат:

• Дијабетес тип 2: Всушност, околу 7 од 10 луѓе со Вернеров синдром развиваат дијабетес тип 2 до 35-годишна возраст.
• Хипогонадизам (неможност за функционирање на јајниците или тестисите).
• Чирови на кожата.
• Остеопороза (истенчување на коските).
• Атеросклероза.
• Катаракта или макуларна дегенерација.
• Болка во градите (ангина).
• Миокарден инфаркт.
• Срцева слабост `(срцева слабост)`.

Ризик од рак

Луѓето со Вернеров синдром имаат зголемен ризик од развој на одредени видови на рак. На пример:

• Рак на тироидната жлезда.
• Меланом (рак на кожа).
• Остеосарком (рак на коските).
• Сарком на меките ткива.

Што предизвикува Вернеров синдром?

Ова е генетско нарушување . Тоа е, предизвикано е од мутации во нашите гени. Вернеровиот синдром се јавува кај луѓе кои имаат два дефекти во генот WRN. Обично, едниот од овие два дефектни гени се наследува од мајката, а другиот од таткото.

Како го откривате ова? (Дијагноза)

Вашиот лекар ќе бара одредени критериуми за дијагностицирање на Вернеровиот синдром. Тој може да ги нарача и овие тестови:

• Генетски тестови: Проверете за промени во генот што предизвикува Вернеров синдром.
• Рентгенски снимки: Проверете за промени во коските или тумори.

Лекарите понекогаш можат да го дијагностицираат Вернеровиот синдром уште на 15 години. Сепак, дијагнозата често се поставува во 30-тите или 40-тите години од животот. Ова е затоа што на некои од специфичните симптоми на болеста им треба толку време за да се појават.

Кои се третманите?

Вернеровиот синдром се третира врз основа на симптомите што се појавуваат. Ова значи дека еден третман не функционира за секого. Неколку специјалисти можат да работат заедно за да го координираат вашиот план за лекување. На пример:

• Ендокринолозите (хормонолозите).
• Офталмолози ( очни специјалисти).
• Ортопеди (специјалисти за коски и зглобови).

Третманите што ги добивате може да вклучуваат:

• Лекови за дијабетес: Контролирајте го нивото на шеќер во крвта.
• Очила или контактни леќи: Корекција на проблеми со видот.
• Лекови за срцеви заболувања:Намалете го ризикот од компликации со контролирање на атеросклерозата.
• Хируршка интервенција: Ако има канцерогени тумори, отстранете ги.

Може ли да се спречи Вернеровиот синдром?

Бидејќи ова е генетска состојба, за жал, Вернеровиот синдром не може да се спречи.

Меѓутоа, ако вие и вашиот партнер сте носители на генот за оваа состојба, а сакате да имате и деца, можеби ќе сакате да размислите за постапка наречена преимплантациско генетско тестирање (PGT). PGT е комбинација од генетско тестирање со ин витро оплодување (IVF). Ова вклучува тестирање на ембрионите пред да бидат имплантирани во матката за да се намали можноста децата да ги наследат овие генетски дефекти. Сепак, ова се донекаде комплицирани процедури, па затоа одлуките треба да се донесуваат само по медицински совет.

Што друго би сакале да го прашате вашиот лекар?

Ако имате Вернеров синдром, важно е да му ги поставите на вашиот лекар сите прашања што ги имате. На пример, може да поставите работи како:

• Дали е добра идеја да направам генетски тест за Вернеров синдром?
• Кои се опциите за третман на Вернеров синдром?
• Што треба да направам за да го намалам ризикот од рак?
• Какви прегледи треба да направам за да спречам компликации од Вернеров синдром?
• Колкави се шансите моите деца да го наследат Вернеровиот синдром од мене?
• Колкави се шансите да имам уште едно дете со Вернеров синдром?

Кои други состојби имаат слични симптоми?

Покрај Вернеровиот синдром, постојат неколку други состојби кои предизвикуваат низок раст и предвремено стареење. Тие вклучуваат:

• Де Барси синдром
• Готронов синдром
• Хачинсон-Гилфорд синдром (ова е тип на прогерија што ги зафаќа малите деца)
• Малвихил-Смитов синдром
• Синдром на Ротмунд-Томсон
• Синдром на бура

Сите овие се ретки состојби, па затоа е многу важно да се постави точна дијагноза.

Малку историја за Вернеровиот синдром и колку е чест?

Синдромот на Вернер првпат бил откриен во раните 1900-ти од страна на лекар по име Ото Вернер. Двата симптоми што ги забележал кај млади пациенти биле катаракта и сјајни, темни дамки на кожата.

Ова е многу ретка состојба. Откако е објавен првиот извештај за болеста во 1904 година, само околу 800 случаи се пријавени во медицинските списанија.

Во Соединетите Американски Држави, експертите проценуваат дека околу еден од 200.000 луѓе може да го има Вернеровиот синдром. Во светски рамки, инциденцата е само еден на милион.

Сепак, почесто е во Јапонија и во регионот Сардинија во Италија. Таму, околу еден од 30.000 или 50.000 луѓе ја имаат оваа состојба. Причината за ова е што многу луѓе во тие области наследиле генетска мутација што се случила пред генерации.

Дознавањето дека вие или некој ваш близок има Вернеров синдром може да биде тешко. Може да биде фрустрирачко бидејќи нема лек. Сепак, третманот може да го намали ризикот од компликации кои се опасни по живот.

Конечно, пораката што треба да се понесе дома

Вернеровиот синдром е навистина предизвикувачка состојба, но запомнете, не сте сами.

• Добијте соодветен медицински третман и совет: Ова ќе ви помогне да ги контролирате симптомите и да го подобрите квалитетот на вашиот живот.
• Водете здрав начин на живот: Спијте доволно, јадете хранлива храна, користете крема за сончање кога излегувате на сонце и обидете се да го намалите стресот. Овие работи ќе ви помогнат да останете здрави.
• Побарајте поддршка: Прашајте го вашиот медицински тим за групи за поддршка. Можеби не чувствувате голем притисок во моментов, но чувајте ги тие информации при рака. Може да ви бидат корисни во иднина.

Животот со ретка болест како оваа не е лесен. Но, со вистинско знаење, поддршка и позитивен став, ќе најдете сила да се снајдете во ова патување.

` Вернеров синдром, генетски заболувања, предвремено стареење, возрасната прогерија, генот WRN, здравствени проблеми, ризик од рак