Понекогаш, како родители, малку се загрижуваме кога ќе видиме дека лицето или прстите на новороденче се позиционирани малку поинаку, нели? Во исто време, лекарите велат дека некои бебиња имаат и „мала дупка во срцето“. Денес зборуваме за многу ретка генетска состојба која комбинира неколку од овие карактеристики и е пријавена само кај многу ограничен број семејства во светот. Ова се нарекува синдром на чар во медицинската наука. Не плашете се, ајде да разбереме сè за ова едноставно.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Зошто се случува ова? Која е причината за ова?
Едноставно кажано, секој дел од нашето тело, секој орган, има збир на инструкции во нашите тела за тоа како треба да се развива. Ние ги нарекуваме овие гени . Значи, овој синдром на Cha е предизвикан од промена или мутација во одреден ген наречен „TFAP2B“. Овој ген е она што му наредува на бебето да создаде протеин кој е потребен за правилно развивање на неговото лице, екстремитети и срце кога расте во матката.
Постојат два главни начини на кои може да се појави оваа ситуација:
1. Наследност: Дете родено од мајка или татко со синдром Ча има 50% шанси да ја развие состојбата. Ова значи дека детето може да го наследи и дефектот во тој ген.
2. De novo: Понекогаш, дури и ако никој во семејството нема состојба, нова мутација во генот „TFAP2B“ може да се појави случајно кога бебето е зачнето во матката. Дури и тогаш, детето може да развие синдром на Ча.
Кои се главните симптоми на ова?
Синдромот Ча главно ги зафаќа три дела од телото: лицето, рацете и срцето. Да ги разгледаме овие одделно.
| Засегнат дел од телото | Видливи симптоми |
|---|---|
| Црти на лицето |
|
| Карактеристики на раката | Најчестиот симптом што се забележува кај многу луѓе е многу краток или отсутен среден прст . Иако се пријавени и други варијации на екстремитетите, тие се многу ретки. |
| Срцева состојба | Многу бебиња имаат срцева состојба наречена Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Едноставно кажано, кога бебето е во утробата, постои мала врска помеѓу два од главните крвни садови што ја носат крвта подалеку од срцето. Оваа врска ќе се затвори сама по себе во рок од неколку дена од раѓањето. Но, во овој случај, дупката останува отворена. Ние ја нарекуваме PDA. |
Доколку не се лекуваат, некои бебиња со PDA можат да развијат проблеми како што се брзо дишење, тешкотии при хранење и слабо зголемување на телесната тежина. Во тешки случаи, ова може дури и да напредува до срцева слабост.
Како се дијагностицира оваа состојба?
Доколку вашиот лекар се посомнева во ова при прегледот на вашето бебе, тој или таа може да ве упати кај генетичар или генетски советник.
Таму, генетскиот тест може дефинитивно да потврди дали постои дефект во генот „TFAP2B“ што ја предизвикува оваа состојба. За таа цел, обично се зема примерок од крв, кожа или ткиво од коса.
По дијагностицирањето на болеста, лекарот може да препорача неколку тестови за дополнително потврдување на здравјето на детето:
- Стоматолошки преглед: Проверете дали има проблеми со развојот на забите по 3-годишна возраст.
- Очен преглед: Проверете за страбизам или проблеми со видот.
- Тест за слух: Проверете дали има губење на слухот.
- Проверка на срцето: Проверете за PDA или други срцеви заболувања.
- Физички преглед: Проверете за други проблеми со екстремитетите.
- Испитување на проблеми со спиењето и обликот и големината на главата .
Доколку вашето дете ја има оваа состојба, многу е важно да разговарате со вашиот лекар за тоа колку често треба да се прават овие тестови.
Кои третмани се достапни?
Прво на сите, на овие деца не им е потребен никаков посебен медицински третман за промените на нивните лица или прсти. Меѓутоа, кога детето ќе порасне малку, постои можност да биде задевано и малтретирано од други деца во училиште или во општеството. Затоа, како родители, многу е важно да бидеме многу внимателни кон ова и да помогнеме во градењето на менталната сила на детето.
Сепак, PDA во срцето бара третман. Постојат неколку главни методи што лекарите ги користат за тоа.
| Метод на лекување | Едноставен опис |
|---|---|
| Лекови | НСАИЛ се користат за затворање на дупките на PDA кај предвремено родени бебиња. Сепак, овој метод не е ефикасен кај доносени бебиња, постари деца или возрасни. |
| Хирургија | Лекарот прави мал засек помеѓу ребрата за да стигне до срцето и ја затвора отворената дупка со конци или штипки. |
| Постапка со катетер | Ова е поедноставна процедура од операцијата. Катетер (тенка, флексибилна цевка) се протнува низ крвен сад во препоните до срцето, а низ него се вметнува мал чеп или спирала за да се затвори дупката. |
| Будно чекање | Понекогаш, ако дупката на PDA е многу мала и не предизвикува други здравствени проблеми, лекарот може да одлучи да не прави ништо друго освен да ја следи состојбата со правење тестови. |
Порака за носење дома
- Синдромот Ча е многу ретка генетска состојба. Не плашете се да слушнете за тоа.
- Ова главно вклучува промени во изгледот на лицето, рацете (особено малиот прст) и срцето (состојба на PDA).
- Доколку вашиот лекар има какви било сомнежи, генетското тестирање може точно да го дијагностицира ова.
- Иако промените на лицето и рацете можеби не бараат третман, состојбата на PDA во срцето често бара третман.
- Многу е важно навремено да ги направите сите потребни медицински тестови за вашето дете и да ги следите упатствата на лекарот.
- Како родители, наша одговорност е да им обезбедиме на нашите деца добро ментално здравје, како и физичка сила.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.