Што е синдром на фрагилен Х? Што треба да знаат родителите

Дали вашето малечко почна да зборува или да оди малку подоцна од другите деца? Дали има проблеми да остане на едно место? Дали понекогаш мавта со рацете на чудни начини или не може да ве погледне право во очи? Нормално е за вас како родител да се чувствувате исплашено и загрижено кога ќе видите вакви работи. Денес зборуваме за генетска состојба која може да предизвика овие симптоми, но за неа не се зборува многу во нашето општество. Ова се нарекува синдром на фрагилен Х. Ајде да зборуваме за тоа едноставно, на начин што секој може да го разбере.

Што е синдром на фрагилен Х, едноставно кажано?

Едноставно кажано, ова е генетска состојба . Тоа е, не е нешто што се случува по нечија вина или небрежност. Тоа е нешто со кое се раѓа детето. Оваа состојба може да влијае на учењето, однесувањето, изгледот, а понекогаш дури и на здравјето на детето.

Најважното нешто што треба да се запомни овде е дека момчињата генерално се погодени од оваа состојба потешко од девојчињата. Причината за ова ќе ја разгледаме подоцна. Децата со оваа состојба може да доживеат тешкотии во учењето и ограничувања во интелектуалниот развој. Сепак, можеме да им помогнеме на овие деца да го развијат својот целосен потенцијал преку соодветен третман, специјално образование и терапија .

Кои се симптомите што ги покажува детето во оваа ситуација?

Дете со фрагилен X може да покаже различни симптоми. Некои деца може да ги покажат овие симптоми многу благи, додека други може да бидат сериозно погодени. Да ја погледнеме оваа табела за да ни помогне појасно да ги разбереме овие симптоми.

Каква е врската помеѓу Фрагилен Х, Аутизмот и АДХД?

Ова е исто така многу важна поента. Значителен број деца со фрагилен X може да имаат и состојби како што се аутизам или ADHD (нарушување на дефицит на внимание и хиперактивност).

• Околу 40% од децата со фрагилен X синдром имаат веројатност да имаат и аутизам .
• И дури 80% може да имаат ADHD или ADD (нарушување на хиперактивност и дефицит на внимание).

Ако детето има и Фрагилен X и аутизам, поголема е веројатноста да има напади, проблеми со спиењето и проблеми во однесувањето.

Како се јавува оваа болест? Дали е наследна?

Да, ова е предизвикано од генетска промена што се наследува од генерација на генерација. Да го разбереме ова малку поедноставно.

На Х хромозомот во нашето тело постои ген наречен „FMR1“. Главната функција на овој ген е да произведува посебен протеин (FMR протеин) кој им помага на нервните клетки во нашиот мозок правилно да комуницираат едни со други. Овој протеин е неопходен за здрав развој на мозокот.

Кај дете со фрагилен X, мутација во генот `FMR1` предизвикува многу мало или никакво производство на овој важен протеин. Ова го нарушува развојот и функцијата на мозокот.

Зошто момчињата се повеќе погодени?

Замислете, женско дете има два X хромозоми (XX). Значи, дури и ако има дефект во генот „FMR1“ на едниот X хромозом, другиот здрав X хромозом често го компензира дефектот. Затоа, женските деца покажуваат помалку или многу благи симптоми.

Но, машкото дете има еден X хромозом и еден Y хромозом (XY). Затоа, ако постои дефект во генот `FMR1` на тој еден X хромозом, нема друг X хромозом што би го компензирал. Затоа симптомите на болеста се потешки кај машките деца.

Ако мајката го има овој дефектен ген, едно од нејзините деца (машко или женско) има 50% шанса да го наследи. Ако таткото го има овој ген, тој може да го пренесе само на своите женски деца.

Како да се препознае оваа состојба?

Оваа состојба може да се дијагностицира со сигурност само преку генетски тест. Ова вклучува едноставен тест на крвта. Овој примерок од крв се користи за проверка на мутација во генот „FMR1“.

Дури и за време на бременоста, може да се направат тестови за да се утврди дали бебето ја има оваа состојба.

• Амниоцентеза: Земање мала количина на амнионска течност од утробата на мајката и нејзино тестирање.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Мал примерок од клетки се зема од плацентата и се тестира.

Пред да донесете одлука за овие тестови, многу е важно да ги разговарате добрите и лошите страни со вашиот лекар .

Што можеме да направиме за да му помогнеме на детето?

Бидејќи ова е генетска состојба, не постои „магичен куршум“ што може целосно да ја излечи. Но, постојат многу работи што можеме да ги направиме за да ги контролираме симптомите на детето, да му помогнеме да учи и да го отвориме патот кон успешен живот. Најважно е да се интервенира што е можно порано (рана интервенција).

Каква ќе биде иднината на овие деца?

Ова е најголемиот проблем за родителите. Фрагилниот X не е животозагрозувачка состојба. Очекуваниот животен век на лице со оваа состојба е сличен на оној на нормална здрава личност.

Со соодветна поддршка и обука, многу луѓе со оваа состојба можат да водат успешен и среќен живот. На некои можеби ќе им треба одредено ниво на поддршка во зрелоста. Но, повеќето се способни да одат на училиште, да читаат книги, да учат нови работи, да работат и да прават работи сами. Најважно е да се препознаат способностите на детето и да се поддржи соодветно.