Дали вашето бебе ја има оваа ретка болест? Ајде да зборуваме за хомоцистинуријата!

Како родител, веројатно се грижите за здравјето на вашето малечко. Понекогаш е нормално да се чувствувате малку исплашени кога ќе дознаете за ретки состојби за кои дури и не сме слушнале. Па, денес зборуваме за ретка состојба за која многу луѓе не слушнале, но е важно да се знае. Нејзиното име е хомоцистинурија.

Едноставно кажано, што е хомоцистинурија (HCY)?

Размислете, знаеме дека храната што ја јадеме, особено месото, рибата, млекото и јајцата, содржат протеини . Овој голем протеин е составен од мали парчиња наречени аминокиселини . Како градежни блокови. Во телото на здрава личност, овие аминокиселини се разградуваат и се варат и стануваат енергија што му е потребна на нашето тело.

Сепак, кај лице со хомоцистинурија (HCY), телото не може правилно да ја разгради и свари аминокиселината наречена метионин . Ова се нарекува метаболичко нарушување. Кога ќе се случи ова, овој метионин и друга хемикалија наречена хомоцистеин, која се формира од него, почнуваат да се акумулираат во телото, особено во крвта. Оваа акумулација е опасна. Доколку не се лекува, може да предизвика сериозни здравствени проблеми.

Зошто се случува ова? Која е причината за ова?

Посебен ензим во нашето тело помага во процесот на разградување на оваа аминокиселина наречена метионин. Замислете го овој ензим како ножици. Овие ножици го сечат големото нешто наречено метионин на мали парчиња.

Кај лице со хомоцистинурија, овој ензим (ножици) не се произведува во телото, или ако се произведува, не функционира правилно.

Кои симптоми можеме да ги видиме?

Изненадувачки, кога ќе погледнете бебе родено со хомоцистинурија, нема никаква разлика. Тие се сосема нормални бебиња. Симптомите почнуваат да се појавуваат во првите неколку години од животот. Не сите деца ги доживуваат овие симптоми на ист начин. Некои деца може да имаат неколку од овие симптоми, додека други може да не покажат ниту еден.

Обрнете внимание на карактеристиките во табелата подолу.

Како лекарите го откриваат ова?

Во многу земји, скрининг кај новороденчиња се користи за рано откривање на состојби како што е хомоцистинуријата. Овој крвен тест дава индикација дали детето е изложено на ризик од развој на болеста.

Доколку резултатите се абнормални, лекарот ќе препорача дополнителни специјализирани тестови за крв и урина за да се потврди болеста. Во Шри Ланка, овие тестови често се нарачуваат откако ќе се појават симптомите и само откако ќе се појават сомневања.

Како се лекува? Дали е нешто од кое треба да се плашиме?

Не, не грижете се. Најважно е да се започне со третман штом ќе се дијагностицира болеста.Метаболички лекар ќе ви помогне во ова. Планот за лекување може да варира од дете до дете.

Постојат два главни методи на лекување:

1. Третман со витамин Б6

Постои и помалку тешка форма на хомоцистинурија. Може да се контролира со давање високи дози на додатоци на витамин Б6. Вашиот лекар ќе го тестира вашето дете за да утврди дали овој третман е вистинскиот за него. Овој витамин може да помогне во спречување на проблеми во однесувањето и интелектуалните проблеми кај некои деца, а исто така може да помогне во намалувањето на ризикот од проблеми со очите, коските и згрутчувањето на крвта.

2. Специјална диета (диета со низок метионин)

Доколку детето не реагира на третманот со витамин Б6, следниот чекор е да се започне диета со ниска содржина на метионин . Оваа диета често е доживотна. Од суштинско значење е да се побара помош од диететичар специјализиран за нарушувања на аминокиселините.

Дополнително, лекарот препорачува на детето да му се дава посебна формула наместо млеко. Оваа формула ги содржи сите други хранливи материи потребни за растот на детето, при што метионинот е отстранет.

Исто така, лекарот може да препише неколку други додатоци во исхраната.

• Бетаин и фолна киселина: Овие состојки го намалуваат нивото на штетен хомоцистеин што се акумулира во крвта.
• Витамин Б12 и Л-цистеин: Овие витамини може да бидат дефицитарни поради болеста. Б12 се дава како инјекција, а Л-цистеин како додаток во исхраната.

За да бидете сигурни дека третманот делува, крвта и урината на вашето дете ќе треба редовно да се тестираат. Како што вашето дете расте, можеби ќе треба да направите мали промени во планот за лекување.

Па, што треба да мислиме за иднината?

Добрата вест е дека ако третманот се започне рано и се продолжи правилно, детето може нормално да расте и да се развива . Соодветниот третман може значително да го намали ризикот од мозочен удар, срцеви заболувања и згрутчување на крвта.

Понекогаш, проблеми со видот може да се појават и покрај третманот. Но, тие можат да се решат со операција или други методи. Најважно е да одржувате редовен контакт со вашиот лекар и точно да ги следите неговите упатства.