Дали имате премногу бакар во вашето тело? Ајде да дознаеме точно за Вилсонова болест!

Дали понекогаш само се чувствувате уморно? Или доживувате работи како чувство на слабост, непријатност во стомакот и ментална конфузија без причина? Постојат некои чудни болести кои влијаат на телото на начини што не можеме ни да ги замислиме. Денес ќе зборуваме за болест која е малку ретка, но ако сте правилно информирани, можете да ја идентификувате рано и да ја минимизирате штетата што може да ја предизвика во вашиот живот. Ова се нарекува Вилсонова болест .

Што е Вилсонова болест?

Едноставно кажано, Вилсоновата болест е ретка генетска состојба која предизвикува нашите тела да акумулираат повеќе бакар отколку што им е потребно. Овој бакар се акумулира во нашиот црн дроб и мозок. На нашите тела всушност им е потребна мала количина бакар од храната за да останат здрави. Меѓутоа, ако некој со Вилсонова болест не се лекува правилно, нивоата на бакар во телото можат да станат опасно високи, предизвикувајќи оштетување на органите што е опасно по живот.

Кој е најмногу погоден од Вилсонова болест?

Вилсоновата болест е болест која се наследува од родители на деца . За да се развие, детето мора да прими по еден абнормален ген од секој родител. Ова се нарекува автосомно рецесивно наследување. Многу е тешко да се каже точно кој ќе ја развие. Ова е затоа што најчесто родителите не покажуваат никакви симптоми на присуство на овој абнормален ген во своето тело. Затоа, тие не знаат дека се „носители“ на овој ген. Меѓутоа, ако близок роднина во вашето семејство ја има оваа болест, можеби и вие сте изложени на ризик.

Колку е честа Вилсоновата болест?

Ова е многу ретка болест . Се проценува дека околу еден од 30.000 луѓе ја развива болеста. Меѓутоа, ако некој во семејството ја има болеста, шансите другите да ја развијат се поголеми. Уште повеќе луѓе имаат само еден од неисправните гени, наречени носители. Тие обично немаат симптоми, но можат да ја пренесат болеста на своите деца. Бидејќи носителите немаат симптоми, тешко е да се каже точно колку луѓе во општата популација го имаат неисправниот ген.

Како Вилсоновата болест влијае на моето тело?

Вилсоновата болест, доколку не се препознае и не се лекува рано, може да доведе до компликации кои го загрозуваат животот . Бакарот се акумулира во телото до токсични нивоа, особено во црниот дроб и мозокот. Ова може да предизвика оштетување на овие органи. Кога нивоата на бакар во телото се зголемуваат, начинот на кој се чувствувате може да се промени. Може да се чувствувате многу уморни, слаби и да имате болки. Ако имате постојана слабост, замор или болка, најдобро е да побарате лекарски совет.

Кои се симптомите на Вилсонова болест?

Симптомите на Вилсонова болест можат значително да варираат од личност до личност.Иако ова е конгенитална состојба, симптомите почнуваат да се појавуваат откако бакарот ќе се насобира во црниот дроб, мозокот, очите или други органи. Луѓето со Вилсонова болест обично развиваат симптоми на возраст помеѓу 5 и 40 години. Сепак, некои луѓе може да развијат симптоми на помлада или постара возраст.

Запомнете, понекогаш овие симптоми се слични на други заболувања на црниот дроб или проблеми со менталното здравје, па луѓето погрешно можат да помислат дека е нешто друго. Може да биде тешко да се каже со сигурност дали станува збор за Вилсонова болест сè додека не ги тестирате нивоата на бакар.

Симптоми поврзани со црниот дроб

Многу луѓе со Вилсонова болест развиваат симптоми на хепатитис. Тие исто така можат да развијат ненадејна црнодробна инсуфициенција. Симптомите вклучуваат:

• Секогаш уморен.
• Гадење и повраќање.
• Храната е безвкусна.
• Болка на десната страна од абдоменот, директно над црниот дроб.
• Темна урина.
• Светло обоени столици.
• Пожолтување на белките на очите и кожата (жолтица).

Некои луѓе може да доживеат симптоми само ако Вилсоновата болест развие компликации како што се хронично заболување на црниот дроб и цироза. Тие вклучуваат:

• Постојан замор и слабост.
• Незамисливо губење на тежината.
• Оток на абдоменот (асцит).
• Оток на долниот дел од нозете, глуждовите и стапалата (едем).
• Чешање на кожата.
• Тешка жолтица.

Симптоми поврзани со централниот нервен систем

Кога бакарот се акумулира во телото, луѓето со Вилсонова болест можат да развијат симптоми кои влијаат на централниот нервен систем, што може да влијае на менталното здравје. Иако овие се почести кај возрасните, можат да се појават и кај децата.

Симптомите поврзани со нервниот систем може да вклучуваат:

• Проблеми со говорење, голтање или физичка координација.
• Мускулна вкочанетост.
• Тремор или неконтролирани движења (немир).

Симптоми на Вилсонова болест кои влијаат на менталното здравје:

• Анксиозност.
• Промени во расположението, личноста или однесувањето.
• Депресија.
• Состојба во која мислите и чувствата се нарушени и тешко е да се направи разлика помеѓу вистината и лагата (психоза).

Симптоми поврзани со очите

Многу луѓе со Вилсонова болест имаат зелени, златни или кафеави прстени (Кајзер-Флајшер прстени) околу работ на рожницата (црниот дел од окото). Овие „Кајзер-Флајшер прстени“ се предизвикани од насобирање на бакар во окото. Вашиот лекар може да ги види овие прстени за време на специјален очен преглед (преглед со процепна ламба).

Многу луѓе со симптоми кои влијаат на нервниот систем и кај кои е дијагностицирана Вилсонова болест ги имаат овие „Кајзер-Флајшер прстени“. Само околу половина од луѓето со симптоми кои влијаат само на црниот дроб можат да ги видат овие прстени.

Други симптоми на Вилсонова болест

Вилсоновата болест може да влијае и на други делови од вашето тело, предизвикувајќи симптоми како што се:

• Хемолитичката анемија е предизвикана од распаѓање на крвните клетки.
• Проблеми со коските и зглобовите (артритис или остеопороза).
• Болест на срцевиот мускул (кардиомиопатија).
• Проблеми со бубрезите (бубрежна тубуларна ацидоза или камења во бубрезите).

Што предизвикува Вилсонова болест?

Главната причина за Вилсонова болест е мутација во генот наречен ATP7B . Овој ген е одговорен за отстранување на вишокот бакар од нашето тело.

Нормално, црниот дроб ослободува вишок бакар во течност (жолчка). Оваа жолчка се складира во жолчното кесе. Таа помага во варењето на храната. Жолчката го отстранува бакарот, како и другите токсини и отпадни производи, од телото преку дигестивниот тракт. Ако имате Вилсонова болест, вашиот црн дроб ослободува помалку бакар во жолчката. Ова предизвикува вишокот бакар да остане во вашето тело.

Може ли да наследам Вилсонова болест?

Да, можете да ја наследите мутацијата во генот ATP7B што ја предизвикува Вилсонова болест. Ова значи дека мутацијата се пренесува од еден родител на друг. За да се развие Вилсонова болест, едно лице мора да наследи два дефектни гена - еден од мајката и еден од таткото (автозомно рецесивно) .

Луѓето кои имаат еден ATP7B ген без мутација, а другиот со мутација, не ја развиваат Вилсоновата болест. Но, тие се носители на болеста. Ова значи дека, во зависност од генетскиот статус на нивниот партнер, тие можат да го пренесат здравиот ген, состојбата на носителство или болеста на своите деца.

Како се дијагностицира Вилсоновата болест? (Дијагноза)

За да дијагностицира Вилсонова болест, вашиот лекар ќе ве праша за вашата семејна медицинска историја и вашата лична медицинска историја за да се обиде да утврди дали вашите симптоми би можеле да бидат предизвикани од оваа состојба.

Лекарите ќе ве прегледаат за да видат дали има други знаци што укажуваат на проблеми со црниот дроб, мозокот или очите. За време на очниот преглед, лекарот ќе направи „преглед со процепна ламба“. Ова е тест што користи специјално светло за да се пронајдат „Кајзер-Флајшер прстени“.

Доколку се сомневате на Вилсонова болест, вашиот лекар ќе наложи тестови на крв и урина.

Кои тестови се користат за дијагностицирање на Вилсонова болест?

Вилсоновата болест се дијагностицира преку крвни тестови, тестови на урина, генетско тестирање или биопсија на црниот дроб.

Крвни тестови

Крвните тестови можат да проверат многу работи во вашата крв:

• Церулоплазмин: Церулоплазминот е протеин кој носи бакар во крвта. Луѓето со Вилсонова болест имаат ниски нивоа на церулоплазмин.
• Бакар: Луѓето со Вилсонова болест може да имаат повисоки или пониски нивоа на бакар во крвта.
• Аланин трансаминаза (ALT) и аспартат трансаминаза (AST): ALT и AST се ензими на црниот дроб кои се зголемуваат кога црниот дроб е оштетен.
• Црвени крвни клетки: Луѓето со Вилсонова болест може да имаат низок број на црвени крвни клетки (анемија).

Доколку другите медицински тестови не можат да ја потврдат или исклучат Вилсоновата болест, вашиот лекар може да наложи тест на крвта за да провери за генетската мутација што ја предизвикува Вилсоновата болест.

24-часовен тест за собирање урина

Во период од 24 часа, ќе ја собирате вашата урина дома, во специјален сад без бакар што ќе ви го обезбеди вашиот лекар. Лабораторија ќе ја тестира количината на бакар во вашата урина. Луѓето со Вилсонова болест имаат повисоки од нормалните нивоа на бакар во урината.

Биопсија на црниот дроб

Доколку тестовите за крв и урина не можат да ја потврдат или исклучат Вилсонова болест, вашиот лекар може да нарача биопсија на црниот дроб. Во оваа постапка, вашиот лекар зема мал примерок од ткивото од вашиот црн дроб. Патолог го испитува ткивото под микроскоп за да бара знаци на специфични заболувања на црниот дроб, како што се Вилсонова болест, оштетување на црниот дроб и цироза. Парче ткиво на црниот дроб се испраќа во лабораторија за тестирање на бакар.

Тестови за снимање

Доколку имате симптоми поврзани со вашиот нервен систем, вашиот лекар може да користи тестови за снимање за да побара знаци на Вилсонова болест или други состојби во мозокот. Тие може да вклучуваат:

• МРИ (магнетна резонанца)
• `Рентген`
• „КТ скенирање“ (компјутерска томографија)

Како се лекува Вилсоновата болест?

Главниот фокус на третманот на Вилсонова болест е да се намалат нивоата на токсичен бакар во вашето тело, да се спречи оштетување на органите и да се спречат симптомите што се јавуваат кога органите не функционираат правилно . Третманот вклучува:

• Земање лекови кои го отстрануваат бакарот од телото (хелатирачки агенси - на пр. Д-пенициламин, триентин, тетратиомолибдат).
• Земање цинк за да се спречи апсорпцијата на бакар од цревата.
• Јадење храна со ниска содржина на бакар.

Луѓето со Вилсонова болест имаат потреба од доживотно лекување. Доколку третманот се прекине, може да се појави акутна црнодробна инсуфициенција. Вашиот лекар ќе прави редовни тестови на крв и урина за да провери колку добро делува третманот.

Кои се лековите за Вилсонова болест?

Вашиот лекар може да предложи разни лекови за намалување на количината на бакар во вашето тело.

Хелатирачки агенси

Хелатните агенси делуваат така што го отстрануваат бакарот од вашето тело. Примери за нив се:

• Пенициламин
• Триентин

Кога ќе започне третманот, лекарите постепено ја зголемуваат дозата на хелатните агенси. Потребни се повисоки дози сè додека не се отстрани вишокот бакар во телото. Откако симптомите на Вилсоновата болест ќе се подобрат и тестовите ќе потврдат дека бакарот е на безбедно ниво, лекарот може да препише пониски дози на хелатните агенси како третман за одржување. Доживотниот третман за одржување спречува повторно акумулирање на бакарот.

Овие лекови може да имаат несакани ефекти, па затоа е важно да го прашате вашиот лекар дали треба да земате додатоци во исхраната, како што се витамини, или да преземете какви било мерки на претпазливост пред операцијата.

Цинк

Цинкот спречува апсорпција на бакар од цревата. Вашиот лекар може да ви препише цинк како третман за одржување по отстранувањето на вишокот бакар со хелатирачки агенси. Ако имате Вилсонова болест, но немате симптоми, вашиот лекар може сепак да ви препише цинк.

Како се лекува Вилсоновата болест за време на бременоста?

Доколку сте бремени, треба да го прашате вашиот лекар како да ја третирате Вилсоновата болест во текот на целата бременост. Бидејќи на фетусот му се потребни мали количини на бакар, вашиот лекар може да ви препише хелатирачки агенси во ниски дози. Може да биде корисно да имате гинеколог кој е запознаен со Вилсоновата болест.

Исто така, прашајте го вашиот лекар дали е безбедно да доите додека се лекувате од Вилсонова болест.

Која храна не треба да ја јадете ако имате Вилсонова болест?

Ако имате Вилсонова болест, вашиот лекар може да ве советува да избегнувате одредена храна што содржи многу бакар. Особено, треба да избегнувате:

• Школки, како што се школки и остриги
• Црн дроб

Друга храна богата со бакар:

• Чоколадо
• Сушено овошје
• Сушен грав и грашок
• Печурки
• Јаткасти плодови (како што се индиски ореви, кикирики)

Откако ќе ви се намалат нивоата на бакар со третманот и ќе започне третманот за одржување, разговарајте со вашиот лекар дали можете да јадете некои од овие намирници во умерени количини.

Ако водата од чешма ви доаѓа од бунар или низ бакарни цевки, проверете го нивото на бакар во водата. Можеби ќе сакате да користите и филтер за вода за да го отстраните бакарот од водата од чешма.

Доколку размислувате да земате додатоци во исхраната, како што се витамини, консултирајте се со вашиот лекар пред да ги земете. Некои додатоци во исхраната може да содржат бакар.

Дали има компликации во третманот?

Вилсоновата болест може да предизвика компликации, но раното откривање и лекување можат да го намалат ризикот од несакани ефекти. Лековите што се користат за лекување на Вилсоновата болест, исто така, можат да имаат несакани ефекти, затоа прашајте го вашиот лекар на што да внимавате.

Акутна црнодробна инсуфициенција

Вилсоновата болест може да предизвика акутна црнодробна инсуфициенција. Ова е кога црниот дроб одеднаш ја губи функцијата без предупредување. Околу 5% од луѓето со Вилсонова болест имаат акутна црнодробна инсуфициенција во времето на дијагнозата. Оваа состојба може да бара трансплантација на црн дроб.

Луѓето со акутна црнодробна инсуфициенција поради Вилсонова болест често развиваат и акутна бубрежна инсуфициенција и еден вид анемија наречена хемолитична анемија.

Цироза

Цирозата е состојба во која здравото ткиво на црниот дроб се заменува со лузно ткиво, што го прави црниот дроб неспособен за правилно функционирање. Лузното ткиво, исто така, до одреден степен го блокира протокот на крв низ црниот дроб. Како што напредува цирозата, црниот дроб почнува да откажува.

Помеѓу 35% и 45% од луѓето со дијагностицирана Вилсонова болест имаат цироза во времето на дијагнозата.

Цирозата го зголемува ризикот од развој на рак на црниот дроб. Сепак, лекарите откриле дека луѓето кои развиваат цироза поради Вилсонова болест имаат помала веројатност да развијат рак на црниот дроб отколку оние кои развиваат цироза поради други причини.

Црнодробна инсуфициенција

Цирозата на крајот може да доведе до откажување на црниот дроб. Неуспех на црниот дроб е кога вашиот црн дроб е толку сериозно оштетен што престанува да работи. Ова се нарекува и заболување на црниот дроб во завршна фаза. Оваа состојба може да бара трансплантација на црн дроб.

Како се третираат компликациите од Вилсоновата болест?

Ако Вилсоновата болест предизвикува цироза, вашиот лекар може да ги третира вашите компликации со лекови или операција.

Доколку Вилсоновата болест предизвикува акутна црнодробна инсуфициенција или хронична црнодробна инсуфициенција поради цироза, можеби ќе ви треба трансплантација на црн дроб. Некои луѓе кои имаат трансплантација на црн дроб целосно се опоравуваат од Вилсоновата болест. Но, вашиот лекар ќе ве следи внимателно за да се осигури дека трансплантацијата е успешна.

Колку брзо ќе се чувствувам подобро по третманот?

Лекувањето на Вилсоновата болест е доживотен процес . Времето потребно за да се чувствувате подобро зависи од сериозноста на вашите симптоми. Сепак, по четири до шест месеци третман, проследен со редовен третман за одржување, вашите симптоми можат значително да се намалат. Вашиот лекар ќе прави редовни тестови за да провери колку добро делува третманот за Вилсоновата болест. Тој или таа, исто така, ќе ја прилагоди дозата на вашиот лек за да одговара на потребите на вашето тело.

Ако имам Вилсонова болест, што треба да очекувам?

Во зависност од вашата дијагноза, може, но и не мора да имате симптоми поврзани со Вилсонова болест. Доколку имате симптоми, тие можат да бидат опасни по живот ако не добиете третман. Најважно е точно да го следите планот за лекување на вашиот лекар за да го отстраните токсичниот бакар од вашето тело и да спречите оштетување на органите.

Вилсоновата болест е доживотна состојба и нема лек. Нелекуваната Вилсонова болест има краток животен век. Луѓето на кои им е дијагностицирана Вилсонова болест и кои успешно се подложиле на трансплантација на црн дроб имаат добар животен век. Сепак, дури и по трансплантацијата, тие ќе треба да бидат под медицински надзор до крајот на животот.

Може ли да се спречи Вилсоновата болест?

Вилсоновата болест е резултат на наследна генетска мутација, па затоа не може да се спречи. Доколку имате семејна историја на Вилсонова болест, разговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање за да го разберете вашиот ризик од развој на Вилсонова болест или раѓање дете со оваа генетска состојба.

Како можам да се грижам за себе?

Ако имате Вилсонова болест, можете да се грижите за себе со земање на лековите што ви ги препишал вашиот лекар и со елиминирање на храна богата со бакар од вашата исхрана. Со третман, можете да ги намалите симптомите и да спречите компликации што се опасни по живот.

Кога треба да го посетам мојот лекар?

Доколку симптомите на Вилсонова болест се влошат, особено ако претходно се подобриле, треба да се обратите кај вашиот лекар. Ова може да значи дека дозата на лекот треба да се промени.

Доколку симптомите на Вилсонова болест ве спречуваат да ги извршувате вашите нормални дневни активности, особено ако не можете да јадете, постојано повраќате, развиете психоза, вашата кожа пожолтува (жолтица) или имате силна болка во стомакот, веднаш одете во одделот за итни случаи или јавете се на 911.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

• Ќе ми треба ли трансплантација на црн дроб?
• Кои се несаканите ефекти од лековите препишани за лекување на Вилсонова болест?
• Ако забременам, дали моето бебе ќе добие Вилсонова болест?
• Може ли да ги земам лековите ако забременам?
• Колку долго треба да го земам лекот што ми го препиша?

Конечно, запомнете (Порака за носење дома)

Раната дијагноза и третман на Вилсоновата болест се најдобрите начини за лекување на оваа доживотна генетска состојба. Можеби ќе треба да направите промени во животниот стил за да го намалите бакарот во вашата исхрана. Обавезно посетете го вашиот лекар за да бидете сигурни дека вашиот третман делува на намалување на количината на бакар во вашето тело. Правилниот третман може да ви помогне да се опоравите и да спречите компликации што го загрозуваат животот. Не паничете, најважно е да бидете свесни и да ги следите советите на вашиот лекар.

` Вилсонова болест, бакар, црн дроб, мозок, генетски заболувања, цироза, Кајзер-Флајшер прстени