Разбирам колку тажно, шокирано и беспомошно мора да се чувствувате кога ќе дознаете дека вашето дете има ретка состојба наречена Волф-Хиршхорн синдром. Одеднаш може да имате многу прашања во вашиот ум, како на пример: „Зошто му се случи ова на моето дете?“, „Како се случи ова?“, „Што да правам сега?“ Немојте да мислите дека сте сами во овој момент. Ајде да разговараме за сè јасно и едноставно.
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
Што точно е Волф-Хиршхорн синдром?
Едноставно кажано, Волф-Хиршхорн синдромот е многу ретка генетска состојба со која се раѓа дете. Исто така се нарекува и „(4p- синдром)“. Клетките во нашето тело имаат нешто што се нарекува хромозоми . Замислете ги овие книги како книги што содржат комплетен план за тоа како треба да биде изградено нашето тело. Постојат 46 од овие хромозоми, во 23 пара.
Кај Волф-Хиршхорн синдромот, недостасува многу мал дел од хромозомот 4. Тоа е како мал дел од страница во планер да се откине од аголот. Дури и мал дел од хромозомот може да го наруши нормалниот развој на детето. Природата и сериозноста на симптомите варираат од дете до дете, во зависност од големината на делот што недостасува.
Која е причината за оваа ситуација? Дали е ова вина на родителите?
Ова е прашање што го поставуваат многу родители. Најважното нешто што треба јасно да го разберете овде е дека најчесто ова не е нешто што доаѓа од родителите, ниту пак е нешто за кое родителите се виновни.
Ова кршење на хромозомот обично се јавува како случаен настан за време на клеточната делба откако бебето е зачнето во матката. Лекарите сè уште не знаат точно зошто се случува оваа ненадејна генетска промена.
Сепак, во многу ретки случаи, оваа состојба може да се наследи од еден од родителите. Ова се нарекува „балансирана транслокација“ . Ова значи дека два или повеќе хромозоми кај мајката или таткото се откинале и ги смениле местата за време на нивниот развој. Но, бидејќи е балансирано, мајката или таткото не покажуваат никакви симптоми. Сепак, кога такво лице има дете, постои голема веројатност дека неурамнотежениот хромозом ќе се пренесе на детето. Доколку сакате, можете да направите генетски тест за да видите дали вие или вашиот партнер имате состојба на „балансирана транслокација“. Разговарајте со вашиот лекар за повеќе информации за ова.
Кои симптоми можат да се забележат кај дете?
Волф-Хиршхорн синдромот може да влијае на многу различни делови од телото. Затоа има многу симптоми. Не секое дете ќе ги има сите овие симптоми. Главните симптоми се препознатлив изглед на лицето, застој во развојот, интелектуална попреченост и напади.
Да ги разгледаме овие симптоми јасно во табела.
| Засегнат сектор | Забележани се вообичаени карактеристики |
|---|---|
| Црти на лицето |
|
| Раст и тело | |
| Нервен систем и интелигенција | |
| Внатрешни органи |
Како да се дијагностицира оваа состојба?
Понекогаш, вашиот лекар може да се посомнева во оваа состојба врз основа на одредени карактеристики на телото на вашето бебе видени за време на вашето редовно ултразвучно скенирање за време на бременоста. Исто така, некои специјални крвни тестови (скрининг на ДНК без клетки) кои сега се достапни можат да дадат индиции за хромозомски проблеми.
Но запомнете, ова се само скрининг прегледи. Не е 100% сигурно дека детето ја има состојбата само поради некоја индикација.
За да се потврди точната дијагноза, потребни се специфични генетски тестови. Меѓу нив, најважен е тестот за „флуоресцентна in situ хибридизација“ (FISH) . Овој тест може да открие губење на дел од четвртиот хромозом со точност поголема од 95%. Овој тест може да се направи пред или по раѓањето на бебето.
Доколку се потврди дека вашето дете има Волф-Хиршхорн синдром, вашиот лекар веројатно ќе препорача дополнителни тестови, како што се скенирања, за да се утврди точно кои други делови од телото се засегнати.
Како се третира?
Можеби ќе ви биде тажно кога ќе го чуете ова, но вистината е дека сè уште не е пронајден третман што може целосно да ја излечи Волф-Хиршхорнова болест.
Но, тоа не значи дека не можеме ништо да направиме. Главната цел на третманот е да се контролираат симптомите на детето и да му се помогне да живее најдобар можен живот.
Бидејќи секое дете е различно, планот за лекување ќе варира од едно дете до друго. Типично, овој план за лекување ќе го вклучува следново:
| Метод на лекување | Намена |
|---|---|
| Физикална терапија и работна терапија | За зајакнување на мускулите, зголемување на подвижноста и нивно тренирање за самостојно извршување на секојдневните задачи. |
| Терапија со лекови | Давање лекови, особено за контрола на напади. |
| Хирургија | Хируршка корекција на вродени дефекти како што се срцеви или мозочни дефекти. |
| Специјално образование | Обезбедување образование кое одговара на способноста за учење на детето. |
| Генетско советување | Да им се обезбеди на членовите на семејството разбирање за состојбата и да се разговара за ризиците поврзани со воспитувањето деца во иднина. |
Грижата за ова дете е голем тимски напор. Потребна е помош од многу луѓе, вклучувајќи педијатри, физиотерапевти и логопеди.
Порака за носење дома
- Волф-Хиршхорн синдромот е ретка генетска состојба. Честопати е предизвикан без вина на родителите.
- Симптомите и сериозноста на болеста кај секое дете се различни.
- Иако оваа состојба не може целосно да се излечи, постојат многу третмани достапни за справување со симптомите и обезбедување подобар живот на детето.
- За ова, поддршката од тим лекари и терапевти е од суштинско значење.
- Грижата за вакво дете е предизвик. Како родител, важно е да се грижите за сопственото ментално здравје и да ја добиете потребната поддршка.
- Доколку имате какви било прашања или загрижености во врска со состојбата на вашето дете, отворено разговарајте со вашиот лекар.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.