Дали сте загрижени за коските на вашето дете? Ајде да дознаеме за XLH (Х-поврзана хипофосфатемија)!

Дали вашето малечко доцни да оди? Или нозете му изгледаат малку свиткани? Понекогаш ова може да биде нормално. Сепак, понекогаш може да постои состојба зад нив како XLH (Х-поврзана хипофосфатемија) . Ајде да разговараме малку за ова денес, во ред? Не грижете се, ќе ви помогнам да го разберете сето ова.

Што значи XLH? Да го разбереме едноставно!

Едноставно кажано, XLH (Х-поврзана хипофосфатемија) е генетска болест. Тоа е состојба предизвикана од мала промена во гените во нашето тело. Главно ги зафаќа вашите коски и заби . Можеби сте слушнале за болеста наречена „рахитис“? Па, XLH е еден вид рахитис. Малите деца со оваа состојба може да имаат тешкотии при одењето, нивните нозе може да бидат свиткани. Не само тоа, туку може да имаат и други проблеми како што се мускулна слабост и губење на слухот.

Кои се симптомите на XLH? Да бидеме малку внимателни!

Симптомите на XLH обично се појавуваат во раното детство. Сепак, некои симптоми може да се појават и во зрелоста.

Симптоми кај мали деца:

Еве неколку работи на кои треба да обрнете внимание:

• Тешкотии при одење или одложување на почетокот на одењето.
• Свиткување на нозете или удирање со колената, како да поминува голема топка меѓу нозете.
• Болка во коските и мускулите. Дали вашето малечко често вели: „О, ме болат нозете“?
• Намалена висина (низок раст).
• Чувство на безживотно и уморно цело време.
• Мускулна слабост.
• Стоматолошки проблеми: предвремено губење на млечни заби, забоболка, апсцеси и често расипување на забите.
• Промени во обликот на главата или лицето. Понекогаш ова може да биде предизвикано од пребрзо спојување на коските на черепот (наречено „краниосиностоза“).

Дополнителни симптоми кои се развиваат во зрелоста:

Како што луѓето со XLH стареат, може да се развијат дополнителни симптоми. Тие вклучуваат:

• Губење на слухот.
• Главоболка.
• Стеснување на 'рбетниот канал (спинална стеноза).
• Омекнување на коските кај возрасни („остеомалација“).
• Губење на рамнотежа при одење, тешкотии при одење.
• Губење на трајни заби.
• Задебелување или стеснување на лигаментите или тетивите.
• Вкочанетост на зглобовите, тешкотии при свиткување.
• Чест замор.
• Фрактури и псевдофрактури (т.е. кога коската изгледа како фрактура на рендгенска снимка, но всушност не е целосно скршена).

Што предизвикува XLH? Зошто се случува ова?

Добро, сега да видиме зошто се јавува XLH. Причината за ова е генетска мутација во генот „PHEX“ во нашето тело.Овој ген „PHEX“ произведува хормон наречен „FGF23“ („Фактор на раст на фибробласти 23“). Овој хормон „FGF23“ е многу важен. Бидејќи помага во контролата на количината на фосфат во нашето тело. Фосфатот е неопходен за одржување на здравјето на нашите коски.

Ова е она што обично се случува: Ако нашето тело има доволно фосфат, хормонот „FGF23“ им кажува на бубрезите: „Добро, доста е сега, ајде да се ослободиме од вишокот фосфат во урината.“ Меѓутоа, ако на телото му треба повеќе фосфат, производството на хормонот „FGF23“ се намалува.

Сега, мутацијата во генот `PHEX` предизвикува нашето тело да произведува повеќе хормон `FGF23` отколку што му е потребно. Поради овој вишок хормон, телото излачува повеќе фосфат отколку што му е потребно во урината. Тогаш се губи фосфатот потребен за коските и забите и се појавуваат симптомите на XLH. Разбираш ли?

Едноставно кажано: промена во ген -> се произведува повеќе од хормонот „FGF23“ -> се излачува повеќе фосфат од телото -> коските стануваат слаби.

Дали XLH е наследен?

Да, оваа состојба наречена XLH се наследува по Х-поврзан автозомно доминантен модел . Ова значи дека ако некој го има генот со таа генетска варијација, ќе ја развие болеста. Може малку повеќе да ги погоди момчињата .

Сега погледнете, девојчето има два X хромозоми, момчето има еден X хромозом и еден Y хромозом. Бидејќи секој од нас добива по еден полов хромозом (X или Y) од нашите родители:

• Жена со XLH генерално има 50% шанса да го пренесе овој ген на своето дете.
• Маж со XLH го пренесува овој ген на сите свои ќерки , но не и на своите синови.

Сепак, понекогаш детето може да развие XLH дури и ако ниту еден родител не го има. Во такви случаи, генетската промена се случува случајно.

Како точно да знаете дали имате XLH?

Ако лекарот се сомнева дека имате XLH, може да направи неколку тестови, како што се:

• Крвни или уринарни тестови: Овие тестови ги проверуваат нивоата на фосфати и хормонот FGF23 .
• Генетско тестирање: Проверете дали постои мутација во генот PHEX.
• Тестови за густина на коските: Проверете колку се силни вашите коски.
• Рентгенски снимки или други тестови за снимање: Проверете ја формата на коските и дали има деформитети.

Кои се третманите за XLH?

За жал, сè уште нема лек за XLH. Сепак, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и одржувањето на здравјето на коските. Главната цел овде не е да се вратат нивоата на фосфати во нормала (што можеби не е можно), туку да се одржи здравјето на коските.

Следното може да се направи како третман:

• Давање додатоци на фосфат и калцитриол (вид на витамин Д).
• Буросумаб : Ова е моноклонално антитело кое го блокира хормонот FGF23.
• Физикална терапија (ФТ): Зајакнување на мускулите и олеснување на одењето.
• Окупациона терапија (ОТ): Ви помага полесно да ги извршувате секојдневните задачи.
• Хируршка интервенција за корекција на деформитети на коските (на пример, искривени нозе).
• Давање хормони за раст на оние кои се ниски по висина.
• Слушни апарати за лица со оштетен слух.

Дополнително, ако се појават работи како фрактури на коските или проблеми со забите, тие исто така ќе бараат операција или друг третман.

Што може да очекува некој со XLH?

Доколку вие или вашето дете имате XLH, важно е што поскоро да добиете дијагноза и третман . Ова може да помогне да се спречат многу компликации. Понекогаш, некои коскени деформитети можат сами да исчезнат или може да не предизвикаат никакви проблеми. Сепак, во некои случаи, може да биде потребна операција или физикална терапија за да се корегираат. Добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за ова и да прашате што да очекувате.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со XLH?

Студиите покажаа дека животниот век на лице со XLH може да биде околу осум години пократок од оној на лице без оваа состојба. Сепак, експертите сè уште не се сигурни што точно ја предизвикува оваа разлика во животниот век.

Може ли да се спречи XLH?

XLH е генетска состојба, па затоа не може да се спречи. Меѓутоа, ако болеста се дијагностицира многу рано и се започне со третман како што е Буросумаб, децата можат да се развиваат нормално и без симптоми . Доколку имате XLH и сакате да знаете за можноста да го пренесете на идните деца, многу е важно да разговарате со генетски советник .

Ако имам XLH, како да се грижам за себе/моето дете?

Кога живеете со XLH, овие работи можат да ви помогнат да се грижите за себе и за вашето бебе:

• Направете генетско тестирање. Ако болеста е потврдена, можете да започнете со третман што е можно поскоро.
• Редовно посетувајте стоматолог за да можете рано да ги идентификувате проблемите со забите и непцата.
• Обавезно одете на контролни прегледи секој ден кога го посетувате вашиот лекар. Не прескокнувајте работи како физикална терапија (ФТ) и работна терапија (ОТ). Кажете му на вашиот лекар ако имате нови симптоми или ако вашите симптоми се влошат.
• Земајте ги препишаните лекови точно како што ви е препишано, на време. Доколку имате какви било прашања во врска со тоа како да ги земате лековите или доколку почувствувате несакани ефекти, кажете му на вашиот лекар.
• Вклучете се во физичка активност како што ви препорачал вашиот лекар.Прашајте го кои безбедни вежби ќе ги зајакнат вашите коски.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку имате какви било загрижености во врска со здравјето на вашето дете или дали ги исполнува развојните пресвртници, разговарајте со вашиот педијатар . Тој или таа ќе ви препорача дополнителни тестови доколку е потребно.

Доколку имате XLH, веднаш посетете лекар ако се појават нови симптоми или ако вашите симптоми се влошат.

Кога треба да одите во Одделот за итен третман (ЕУ) ?

Посетете стоматолог во случај на стоматолошка итна состојба. На пример:

• Силна забоболка.
• Забот е многу оштетен или скршен.
• Заб кој е лабав или треба да излезе (екструдиран заб).
• Забен апсцес се развива во коренот на забот, предизвикувајќи оток на лицето и вилицата.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот?

Може да биде корисно да поставите вакви прашања кога ќе го посетите вашиот лекар:

• Кои опции за третман ми се достапни мене/моето дете?
• Како можам да го заштитам здравјето на коските на моето дете?
• Кога треба да одите во Одделот за итни случаи (УИ) ?
• Кога треба повторно да те видам?

Дали децата со XLH достигнуваат пубертет?

Да, апсолутно. Децата со XLH минуваат низ пубертет и имаат брзи расти исто како и секое друго дете. Не плашете се од тоа.

Конечно, што да се запомни

Дијагностицирањето на доживотна состојба може да биде малку застрашувачко. Можеби се прашувате каква ќе биде иднината на вашето дете - или вашата сопствена иднина - со XLH.

Но запомнете, луѓето со XLH можат да живеат долг и здрав живот. Раната дијагноза и соодветниот третман можат многу да помогнат во одржувањето на вашите коски силни и здрави. Никогаш не двоумете се отворено да разговарате со вашиот лекар за какви било грижи или прашања што можеби ги имате. Тој или таа ќе може да ви помогне.

` XLH, Х-поврзана хипофосфатемија, коскени заболувања, генетски заболувања, рахитис, фосфат, здравје на децата, FGF23